第一章名詞解釋1.基因（gene）是貯存遺傳信息的核酸（DNA或RNA）片段，包括編碼RNA和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因以及轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列兩部分。2.結(jié)構(gòu)基因（structuralgene）指基因中編碼RNA和蛋白質(zhì)的核苷酸序列。它們?cè)谠松镏羞B續(xù)排列，在真核生物中則間斷排列。3.斷裂基因（splitgene真核生物的結(jié)構(gòu)基因中，編碼區(qū)與非編碼區(qū)間隔排列。4.外顯子（exon）指在真核生物的斷裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列。5.內(nèi)含子（intron）指在真核生物的斷裂基因及其初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物中出現(xiàn)，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。6.多順反子RNA（polycistronic/multicistronicRNA）一個(gè)RNA分子上包含幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。原核生物的絕大多數(shù)基因和真核生物的個(gè)別基因可轉(zhuǎn)錄生成多順反子RNA。7.單順反子RNA（monocistronicRNA）一個(gè)RNA分子上只包含一個(gè)結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。真核生物的絕大多數(shù)基因和原核生物的個(gè)別基因可轉(zhuǎn)錄生成單順反子RNA。8.核不均一RNA（heterogeneousnuclearRNA,hnRNA）是真核生物細(xì)胞核內(nèi)的轉(zhuǎn)錄初始產(chǎn)物，含有外顯子和內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄的序列，分子量大小不均一，經(jīng)一系列轉(zhuǎn)錄后加工變?yōu)槌墒靘RNA。9.開放閱讀框（openreadingframe,ORF）mRNA分子上從起始密碼子到終止密碼子之間的核苷酸（堿基）序列，編碼一個(gè)特定的多肽鏈。10.密碼子（codon）mRNA分子的開放讀框內(nèi)從5到3方向每3個(gè)相鄰的核苷酸（堿基）為一組，編碼多肽鏈中的20種氨基酸殘基，或者代表翻譯起始以及翻譯終止信息。11.反密碼子（anticodon）指tRNA分子反密碼環(huán)中間3個(gè)相鄰的核苷酸（堿基），它們與mRNA上的三聯(lián)體密碼子互補(bǔ)配對(duì)，確保蛋白質(zhì)合成時(shí)氨基酸按照密碼子對(duì)號(hào)入座。13.啟動(dòng)子（promoter）指結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)附近的一段DNA序列，它結(jié)合RNA聚合酶（真核生物還需要結(jié)合其他蛋白質(zhì)因子）后能夠開放基因轉(zhuǎn)錄。14.增強(qiáng)子（enhancer）指真核生物的一段DNA序列，不具有方向性，距離結(jié)構(gòu)基因可遠(yuǎn)可近（甚至可以位于內(nèi)含子）。它與某些蛋白質(zhì)因子結(jié)合后，通常能夠增強(qiáng)啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄活性，有時(shí)也可以抑制轉(zhuǎn)錄。15.核酶（ribozyme）指具有催化活性的RNA，其作用底物是RNA，主要參與RNA的加工成熟。16.核內(nèi)小分子RNA（smallnuclearRNA,snRNA）真核細(xì)胞核內(nèi)富含尿嘧啶的小分子RNA，共有U1U10十種。常與蛋白質(zhì)結(jié)合形成小分子細(xì)胞核內(nèi)核蛋白顆粒（snRNP），參與mRNA的剪接加工。17.信號(hào)識(shí)別顆粒（signalrecognitionparticle,SRP）是細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的一種小分子RNA（7SLRNA）和蛋白質(zhì)組成的復(fù)合體，能夠識(shí)別并結(jié)合信號(hào)肽，參與分泌性蛋白的加工。18.上游啟動(dòng)子元件（upstreampromoterelement）真核生物啟動(dòng)子上游的一些DNA序列，包括CAAT盒、CACA盒、GC盒等，它們構(gòu)成啟動(dòng)子的一部分，通過與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合提高轉(zhuǎn)錄效率。19.同義突變（samesensemutation）遺傳密碼具有簡(jiǎn)并性，故某些基因突變不改變編碼的氨基酸序列，稱為同義突變。20.錯(cuò)義突變（missensemutation）基因突變使某一密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變，多肽鏈中的氨基酸序列相應(yīng)改變。 21.無義突變（nonsensemutation）基因突變使原來編碼某種氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。22.移碼突變（frame-shiftingmutation）基因的缺失突變或插入突變引起三聯(lián)體密碼閱讀的方式發(fā)生改變，編碼出具有不同一級(jí)結(jié)構(gòu)的多肽鏈。23.轉(zhuǎn)換（transition）指嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶的點(diǎn)突變，有4種轉(zhuǎn)換形式。24.顛換（transversion指嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤的點(diǎn)突變，有8種顛換形式。第二章名詞解釋1基因組（genome）細(xì)胞或生物體中，一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。如真核細(xì)胞基因組包含細(xì)胞核染色體DNA及線粒體DNA，原核細(xì)胞基因組包括染色體DNA和質(zhì)粒DNA。2質(zhì)粒（plasmid）細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)的、染色體外的DNA分子，是共價(jià)閉合的環(huán)狀DNA分子，能夠獨(dú)立于細(xì)胞的染色質(zhì)DNA而進(jìn)行復(fù)制。5斷裂基因（splitgene）真核生物的結(jié)構(gòu)基因中，編碼區(qū)與非編碼區(qū)間隔排列。6假基因（pseudogene）與有功能的基因同源，但不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。9衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）是基因組中的一種高度重復(fù)序列，其重復(fù)單位一般由210bp組成，成串排列，具有調(diào)節(jié)基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄等功能。10.單拷貝序列（singlecopysequence）在整個(gè)基因組只出現(xiàn)一次或很少的幾次，絕大多數(shù)真核生物蛋白質(zhì)的編碼基因?yàn)閱慰截愋蛄小?第三章名詞解釋核酶：具有酶促活性的RNA稱為核酶復(fù)制：是指遺傳物質(zhì)的傳代，以母鏈DNA為模板合成子鏈DNA的過程。半保留復(fù)制：DNA生物合成時(shí)，母鏈DNA解開為兩股單鏈，各自作為模板按堿基配對(duì)規(guī)律，合成與模板互補(bǔ)的子鏈。子代細(xì)胞的DNA，一股單鏈從親代完整地接受過來，另一股單鏈則完全從新合成。兩個(gè)子細(xì)胞的DNA都和親代DNA堿基序列一致。這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制。雙向復(fù)制：原核生物復(fù)制時(shí)，DNA從起始點(diǎn)向兩個(gè)方向解鏈，形成兩個(gè)延伸方向相反的復(fù)制叉，稱為雙向復(fù)制。引發(fā)體：是在DNA復(fù)制起始階段形成的，含有解螺旋酶、DnaC蛋白、引物酶和DNA復(fù)制起始區(qū)域的復(fù)合結(jié)構(gòu)。復(fù)制子：獨(dú)立完成復(fù)制的功能單位，是從復(fù)制起點(diǎn)到復(fù)制終點(diǎn)之間的片段。岡崎片段：DNA復(fù)制時(shí)，隨從鏈復(fù)制中形成的不連續(xù)片段。復(fù)制叉：DNA雙鏈解開分成兩段，各自作為模板，子鏈沿模板延長所形成的Y字型結(jié)構(gòu)稱為復(fù)制叉。半不連續(xù)復(fù)制：領(lǐng)頭鏈連續(xù)復(fù)制而隨從鏈不連續(xù)復(fù)制稱為半不連續(xù)復(fù)制。逆轉(zhuǎn)錄：以RNA為模板在逆轉(zhuǎn)錄酶的催化下合成DNA的過程。端粒：指真核生物染色體線性DNA分子末端的結(jié)構(gòu)，形態(tài)上使染色體末端膨大成粒狀。轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物：原核生物RNA聚合酶全酶、轉(zhuǎn)錄出的pppGpN-產(chǎn)物與模板DNA結(jié)合形成的復(fù)合物。邊界序列：真核生物內(nèi)含子都以GU為5端起始，AG為3端。5-GUAG-OH3稱為邊界序列，也稱剪接接口。剪接：將RNA分子中的內(nèi)含子除掉，使外顯子連接在一起的加工過程。啟動(dòng)子：是RNA聚合酶結(jié)合的、在轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游的DNA序列。如不受阻遏，RNA聚合酶與之結(jié)合后即可啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄。中心法則：遺傳信息從DNA向RNA再向蛋白質(zhì)傳遞的規(guī)律。轉(zhuǎn)錄空泡：即轉(zhuǎn)錄復(fù)合物，由RNA聚合酶的核酶以及其模板DNA、轉(zhuǎn)錄出的 產(chǎn)物構(gòu)成。沉默子：真核順式作用元件中的負(fù)性調(diào)節(jié)元件，當(dāng)其結(jié)合特異蛋白因子時(shí)，對(duì)轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。斷裂基因：真核生物的結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)。這些基因稱為斷裂基因。第四章名詞解釋1.堿基類似物（baseanalogue）是一類與正常堿基結(jié)構(gòu)類似的化合物，在DNA復(fù)制時(shí)可取代正常堿基摻入并與互補(bǔ)鏈上堿基配對(duì)，從而引起堿基對(duì)的置換。2.自由基（freeradical）指能夠獨(dú)立存在，核外帶有未配對(duì)電子的原子或分子。3.重組修復(fù)（recombinationrepairing）指依靠重組酶系將另一段未受損傷的DNA移到損傷部位，提供正確的模板，進(jìn)行修復(fù)的過程。4.胸腺嘧啶二聚體（thyminedimerTT）在紫外線照射下，相鄰的兩個(gè)DNA分子上的胸腺嘧啶之間共價(jià)結(jié)合而成的。5.DNA交聯(lián)（DNAcross-linking）