第5章 基因突變及其他變異,5.1 基因突變和基因重組,表現型 基因型 環境條件,可遺傳的變異,不能遺傳的變異,基因突變 基因重組 染色體變異,來源,（改變）,（改變）,（改變）,變異的概念： 生物的親代與子代之間以及子代個體之間性狀上的差異。,基因型,環境條件,第1節 基因突變和基因重組,問題探討,原句：THE CAT SAT ON THE MAT,抄寫：,1.THE HAT SAT ON THE MAT,3.THE AT ON THE MAT,與原句比較，意思發生了哪些變化？,意思不變、變化不大和完全改變,假如在DNA分子復制過程中，發生了類似的錯誤，DNA分子攜帶的遺傳信息將會發生怎樣的變化？可能對生物體產生什么影響？,2.THE CHAT SAT ON THE MAT,問題探討,假如在DNA分子復制過程中，發生了類似的錯誤，DNA分子攜帶的遺傳信息將會發生怎樣的變化？可能對生物體產生什么影響？,DNA分子攜帶的遺傳信息發生了改變。但由于遺傳密碼的簡并性，DNA編碼的氨基酸不一定改變。如果氨基酸發生了改變，生物體的性狀可能發生改變。改變的性狀對生物體的生存可能有害，可能有利，也有可能既無害也無利。,一、基因突變的實例,正常型紅細胞 鐮刀型紅細胞,纈氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-賴氨酸- 正常,纈氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-纈氨酸-谷氨酸-賴氨酸- 異常,血紅蛋白分子的部分氨基酸順序,圖中哪個氨基酸發生了改變？,請查閱密碼子表，完成以下圖解,GAA,CTT,谷氨酸,纈氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白質,正常,異常,G A,G A,G A,C T,突變,直接原因,根本原因,A,A,T,U,鐮刀型細胞貧血癥能否遺傳？怎樣遺傳？,能夠遺傳。突變后的DNA分子復制，通過減數分裂形成帶有突變基因的生殖細胞，并將突變基因傳遞給下一代。,a,b,C T T C C,G A A G G,C A T C C G T A G G,C T T T C C G A A A G G,C T C C G A G G,替換,增添,缺失,思考：請結合“問題探討”，DNA的堿基還有可能發生什么的變化？,基因突變gene mutation,DNA分子中，發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。,概 念,引起基因突變的原因是？,1、二戰時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現。,2、蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結合，從而產生致癌作用。,3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。,物理：,受到輻射 如：X射線、紫外線、激光等,化學：,能夠與DNA分子起作用而改變DNA分子性質的物質，如：亞硝酸、硫酸二乙酯、堿基類似物等,生物：,包括病毒和某些細菌等,二、基因突變的原因,內部因素,復制偶發錯誤 堿基組成改變,外部因素,(二)基因突變發生的時間？ Why？,細胞周期中的分裂間期,A.有絲分裂間期,B.減數第一次分裂間期,體細胞,生殖細胞,（但一般不能傳給后代）,（可以通過受精作用直接傳給后代）,3、人類能遺傳的基因突變常發生在 A.減數第一次分裂 B.四分體時期 C.減數第一次分裂的間期 D.有絲分裂間期,DNA在進行復制時發生錯誤或由于某種原因斷裂后進行修復時發生錯誤。,三、基因突變的特點,從以下圖片，你能歸納出基因突變的什么特點嗎？,白眼果蠅,白化苗,短腿的安康羊,基因突變的特點1：普遍性,白色皮毛牛犢,基因突變的特點,大多數基因突變對生物體是有害的，只有少數是有利的，有些既無害也無益。,多數有害性,基因突變的特點,植物的個體發育,發生在個體發育的任何時期，生物體的任何部位?？梢园l生在細胞內的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。,基因突變具有隨機性,基因突變發生在體細胞與生殖細胞，對生物體產生的影響相同嗎？,一般不能傳給后代（通過營養生殖也可傳給后代。）,可以通過受精作用直接傳給后代,體細胞,生殖細胞,基因突變的特點,植物的個體發育,基因突變的特點,基因突變具有不定向性,基因突變的特點2：隨機性、不定向性,基因突變的特點,基因突變的特點3：低頻率性,基因突變的類型,按突變后對生物個體的影響分_與_,對生物體而言，多數為_。,自然突變,誘發突變,有利突變,有害突變,有害突變,按來源分_與_,批判性思維,有人認為基因突變率低，大多有害，故認為它不可能為生物進化提供原材料，你認為正確嗎？為什么？,例如：果蠅約有104對基因，假定每個基因的突變率都是10-5，對一個中等數量的果蠅種群（約有108個個體）來說，每一代出現的基因突變數是多少？,210410-5108=2107個,基因突變的意義,這種看法不正確。對于生物個體而言，發生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對于生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。,當科學家插入一個小遺傳突變到癌細胞中，它們的生長減慢到細胞“自殺”的水平。加州大學舊金山分校的生物化學和生物物理學教授Elizabeth Blackburn（伊麗莎白）說：“這就象毒針一樣，你只需要加一點點就可以得到顯著的效果。” 這種突變的目標是一個在癌細胞中高度活躍的酶端粒酶，該酶在細胞復制的消耗過程中幫助維持染色體結構。 該突變使用端粒酶來破壞迅速擴增的癌細胞Blackburn將這個策略比作柔道，雙方利用對手的力量來擊敗對方。,基因突變會產生新的基因嗎？,對基因的影響：,往往產生與之相對應的基因（等位基因）,對性狀的影響：,一般產生與之相對應的性狀（相對性狀）,基因突變的意義：,是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源、生物進化的原始材料。,二、基因重組,在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。,1.概念：,2.原因：,減數第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合。 四分體時期非姐妹染色單體的交換帶來的等位基因的交換。,思考與討論,1.223種精子； 223種卵細胞,2.（246+1）個個體。,3.人的性狀是由基因決定的。人的基因約有3萬多個，在減數分裂形成生殖細胞的過程中， 隨著非同源染色體及非等位基因的自由組合、 四分體時期非姐妹染色單體的交換帶來的等位基因的交換， 所以形成的生殖細胞的類型非常多，由生殖細胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就非常多。故人群中個體性狀是多種多樣的。,1、基因重組有新的基因產生嗎？有新的性狀產生嗎？,思考：,沒有新的基因產生，也沒有新的性狀產生。只是控制不同性狀的基因重新組合。,基因重組是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化有重要的意義。,2、與基因突變相比較，基因重組有何意義？,基因的分子結構發生改變，產生了新基因，出現了新的性狀。,細胞分裂間期DNA分子復制時，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、增添或缺失。,不同基因的重新組合，不產生新基因，而是產生新的基因型，使不同性狀重新組合。,減數第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體上的非等位基因進行了自由組合。四分體時期非姐妹染色單體的交換帶來的等位基因的交換。,外界條件的變化和內部因素的相互作用。,有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞,生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。,生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。,有性生殖中非常普遍。,突變頻率低，但普遍存在。,小結：,1.下列現象中屬于可遺傳變異的是（ ） （A）玉米由于水肥充足而長得穗大粒足； （B）人由于曬太陽而皮膚變黑； （C）無子番茄沒有種子； （D）鐮刀型細胞貧血癥。,D,2.下列有關基因突變的說法，不正確的是（ ） （A）自然條件下的突變率很低； （B）誘發突變對生物自身都是不利的 （C）基因突變能夠產生新的基因； （D）基因突變是廣泛存在的。,B,4.下列細胞中不會發生基因突變的有（ ） 人的成熟紅細胞 神經細胞 種子中的胚細胞 皮膚生長層細胞 根尖分生區細胞 癌細胞 B. C. D. ,A,5.有性生殖的后代具有更大的變異性，根本原因是（ ） A.基因突變頻率高 B.產生新的基因組合機會多 C.后代出現性狀重組 D.環境影響增大,B,謝謝!,基因突變是發生在什么時期？哪些細胞能發生基因突變？ 對單個細胞而言發生在細胞分裂DNA復制時 對整個生物體而言可以發生在生