出生缺陷與優(yōu)生,主要內(nèi)容,出生缺陷的概念 出生缺陷的常見原因 出生缺陷的三級(jí)預(yù)防,出生缺陷的概念： 指胚胎或胎兒由于發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為上的異常。不包括出生時(shí)損傷引起的異常。這些異常或由于遺傳因素引起，或由于環(huán)境因素引起，或由于二者共同作用所致。,出生缺陷的內(nèi)容很廣泛，包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。但在實(shí)踐中先天畸形是出生缺陷的主要內(nèi)容。 先天畸形是指胎兒出生后身體外形或（和）內(nèi)臟形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常。,出生缺陷的原因 遺傳因素 機(jī)械壓迫 環(huán)境因素,遺傳因素,機(jī)體的每個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因，它們控制著細(xì)胞的活動(dòng)。這些基因按一定順序排列于染色體上。正常的人體細(xì)胞里有46條染色體，其中23條來(lái)自母親，另外相應(yīng)的23條來(lái)自父親。這樣一個(gè)胎兒從父、母那里各得到一套完整的基因。 但有個(gè)別胎兒可能體內(nèi)的染色體太多，那么每個(gè)細(xì)胞便多出很多基因，這便會(huì)導(dǎo)致某種畸形。另外少數(shù)胎兒的染色體可能太少，或有些染色體可能斷裂，這樣的胎兒細(xì)胞內(nèi)又缺少很多基因，這樣會(huì)引起某種畸形。,還有一些出生缺陷可能只是由于一個(gè)基因發(fā)生了變化。通常一個(gè)胎兒從父親那里獲得一半基因，并從母親那里獲得的另一半基因，如果其中一個(gè)基因發(fā)生變異，便可導(dǎo)致出生缺陷。有時(shí)，這種變異的基因可能往下傳到一個(gè)家庭中的若干個(gè)成員。許多畸形綜合征和所有的組織發(fā)育不良都是由于這種變異基因造成的。,大部分常見的單發(fā)畸形都是幾個(gè)基因共同作用的結(jié)果，其中的任何一個(gè)基因都不足以單獨(dú)引起畸形，而每一個(gè)基因都在畸形的形成上起一點(diǎn)作用。一個(gè)人可以具有少數(shù)異常基因而并不表現(xiàn)出畸形，但當(dāng)一個(gè)胎兒從父親和母親各接受一部分異常基因，這些基因多到一定程度時(shí)，畸形便表現(xiàn)出來(lái)了。在某些家庭里，可能有幾個(gè)成員具有某種畸形的一些基因，那么這種畸形便可能表現(xiàn)在他們的親屬中間。通過這類遺傳而導(dǎo)致的畸形稱為多基因畸形。,常見遺傳病：,先天愚型 又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，患兒嚴(yán)重智力低下。屬于常染色體的數(shù)量異常引起的遺傳病。患兒第21號(hào)染色體比正常人多一條，即有3條21號(hào)染色體。,-海洋性貧血 又稱-地中海貧血，為單基因病，屬于常染色體顯性遺傳病。病人第16號(hào)染色體上-珠蛋白基因缺失，導(dǎo)致溶血性貧血。,苯丙酮尿癥 該病為單基因病，屬于常染色體隱性遺傳病。病人第12號(hào)染色體發(fā)生突變，影響了苯丙氨酸羥化酶，它不能代謝苯丙氨酸，造成代謝物堆集，損害了發(fā)育中的腦，導(dǎo)致智力低下表現(xiàn)。若在出生后不久作出診斷，給予限制苯丙氨酸的適當(dāng)飲食可防止智力低下。,血友病甲 該病為單基因病，屬于X連鎖隱性遺傳病。病人位于X染色體上的AHG基因發(fā)生突變，表現(xiàn)為特殊的出血傾向。,神經(jīng)管缺陷 是指脊柱或頭顱沒有關(guān)閉，腦組織暴露在外。大約每1000個(gè)出生兒中就有12個(gè)會(huì)發(fā)生這種情況。如果胎兒背部脊柱有開口，沒有關(guān)閉，叫脊柱裂，大多數(shù)脊柱裂患兒常會(huì)出現(xiàn)大、小便失禁或者下肢癱瘓等殘疾。在頭顱上有缺口的是最嚴(yán)重的，叫無(wú)腦畸形，通常嬰兒在出生時(shí)或出生后不久即死亡。 該病為多基因遺傳病，由環(huán)境因素和多對(duì)作用微小的基因相互作用引起。其中遺傳因素占60，環(huán)境因素占40。,先天性睪丸發(fā)育不全綜合征 該病屬于性染色體數(shù)量異常病，男性患者的睪丸小而硬，不能產(chǎn)生精子，男性特征發(fā)育差。病人比正常男性多一條X性染色體 。,貓叫綜合征 該病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常病。患兒哭叫聲非常特別，如小貓的咪咪聲。患兒第5號(hào)染色體有部分缺失。,“蠶豆病” 即葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。患者體內(nèi)缺乏G6PD，使紅細(xì)胞膜容易受氧化劑的影響。當(dāng)患者吃了蠶豆或使用氧化性藥物時(shí)可誘發(fā)疾病發(fā)生，出現(xiàn)大量紅細(xì)胞破壞，導(dǎo)致急性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、血紅蛋白尿。這是一種X連鎖隱性遺傳病。男性發(fā)病率明顯高于女性。患者平時(shí)沒有癥狀，一旦吃蠶豆或蠶豆制品、使用伯氨喹啉、磺胺類、樟腦類等氧化性藥物，就可發(fā)病。因此，凡是G-6-PD缺乏者應(yīng)避免接觸上訴誘發(fā)因素，減少疾病的發(fā)生。,唇裂、腭裂 屬于多基因遺傳，遺傳度占76，其它因素如病毒感染、內(nèi)分泌紊亂及藥物等也為發(fā)病因素。,機(jī)械壓迫 所有的變形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由機(jī)械壓迫造成的。當(dāng)胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)身體的某些部分可能受到外力的壓迫。在婦女第一次懷孕時(shí)，子宮通常較小，這時(shí)如果胎兒較大，那么子宮內(nèi)空間相對(duì)較小，胎兒就可能發(fā)育不好。在出生以前，胎兒在正常情況下是在子宮內(nèi)的羊水中漂浮著的。如果胎膜破了，里面的羊水漏出，胎兒就會(huì)受到子宮壁的壓力，就出現(xiàn)變形缺陷。偶爾，胎膜接觸到胎兒的皮膚，并纏繞在身體的某些部位，隨著胎兒的生長(zhǎng)，纏繞的帶子變得越來(lái)越緊以致身體或肢體的某一部分丟失，而表現(xiàn)為裂解缺陷。,環(huán)境因素 藥物 感染 物理因素：如X射線 化學(xué)物質(zhì)：如鉛 、殺蟲劑 、甲基汞等,環(huán)境因素：,藥物 （1) 震驚世界的致畸藥物反應(yīng)停 反應(yīng)停即沙立度胺，是1956年由原西德研制出來(lái)的藥物，有鎮(zhèn)靜、止吐作用。在20世紀(jì)50年代末，主要在西德、巴西、加拿大、英國(guó)、日本等西方國(guó)家的市場(chǎng)上銷售，用于治療孕婦早孕反應(yīng)。反應(yīng)停可引起胎兒發(fā)生多種多樣的先天畸形，包括胎兒肢體縮短或缺如，因形似海豹而稱為“海豹”畸形，以及聽力和視力損害等。反應(yīng)停上市不久，由于先天畸形兒的不斷出現(xiàn)，引起了高度的重視，該藥被逐漸從市場(chǎng)撤出，并禁止使用。但由于當(dāng)時(shí)各國(guó)缺乏出生缺陷信息交流，致使反應(yīng)停撤出市場(chǎng)半年后，還有部分地區(qū)仍在繼續(xù)銷售，產(chǎn)生新的患者。從這一事件后加強(qiáng)了出生缺陷的信息管理。,（2） 皮膚科的致畸藥物異維A酸 異維A酸又稱為保膚靈，是維生素A的合成衍生物，主要治療嚴(yán)重痤瘡，尤其是囊腫性、聚合性痤瘡。本品為皮膚科的處方藥，常口服。懷孕頭三個(gè)月服藥的孕婦中，約35%的胎兒會(huì)受到影響。可發(fā)生腦積水、小頭、心臟缺陷、智力障礙小而畸形的耳朵和面部其他異常等。因此，服藥前1個(gè)月和停藥后1個(gè)月，應(yīng)該同時(shí)采取雙重避孕措施。,（3） 損害胎兒牙齒和骨骼的抗生素四環(huán)素 四環(huán)素是一種廣譜抗生素，臨床上主要用于治療呼吸道感染和粉刺。這類抗生素還包括土霉素、強(qiáng)力霉素等。孕婦在懷孕頭3個(gè)月口服四環(huán)素，雖然不會(huì)使胎兒發(fā)生大畸形的危險(xiǎn)性增加，但可能有一些小畸形發(fā)生，如腹股溝疝。如果孕婦在懷孕4個(gè)月后服四環(huán)素，將影響胎兒牙齒的鈣化，致使牙釉質(zhì)發(fā)育不全。嬰兒出生后，其牙齒呈灰色，且永久不會(huì)改變，影響美觀。因此，懷孕4個(gè)月后孕婦應(yīng)避免使用四環(huán)素。,是否所有的孕婦都不能用藥 懷孕期間要警惕藥物對(duì)胎兒的危害，但一些人對(duì)此過于謹(jǐn)慎，走向另一個(gè)極端，有的到了“談藥色變”的程度，這也不是正確的態(tài)度。如果孕婦患病不及時(shí)治療，該用的藥物也不敢用，就會(huì)耽誤病情，對(duì)孕婦和胎兒都會(huì)產(chǎn)生不良后果。所以,關(guān)鍵是在醫(yī)生指導(dǎo)下合理安全用藥。,孕婦感冒發(fā)燒，用什么藥比較安全? 感冒初期或病情不嚴(yán)重時(shí)，盡量不使用藥物。可采用一些物理方法，如保持身體暖和、用食醋薰鼻、多休息并多飲水吃富含維生素C的果汁如檸檬汁等，盡可能采用物理降溫法,如溫水擦身、冰敷前額等。若必要可選擇的抗生素有：青霉素類、頭孢菌素類、紅霉素、阿齊霉素等退燒藥目前認(rèn)為孕早期使用撲熱息痛、阿司匹林比較安全。鎮(zhèn)咳祛痰藥:這類藥大多含有可待因成分，不過目前尚未發(fā)現(xiàn)懷孕早期使用有明顯的致畸作用。但能不用盡量不用。另外，如需用抗過敏的藥物，可適量服用撲爾敏等。,孕期發(fā)現(xiàn)患有滴蟲性陰道炎,用甲硝唑治療,對(duì)胎兒是否有影響?,一般認(rèn)為孕期使用甲硝唑不會(huì)導(dǎo)致胎兒先天畸形的增加。但是, 孕期特別是孕早期使用該藥仍需慎重，一般不作口服,以陰道給藥為宜。 孕期發(fā)現(xiàn)有念珠菌性陰道炎,用制霉菌素治療,對(duì)胎兒是否有影響? 一般認(rèn)為孕期用制霉菌素是安全的。,鏈霉素對(duì)胎兒有什么不利影響? 鏈霉素對(duì)胎兒腎臟和聽力有損害，這類藥還有硫酸慶大霉素、丁胺卡那霉素，孕期應(yīng)避免使用。 孕期能用環(huán)丙沙星嗎? 這類藥包括環(huán)丙沙星、洛氟沙星(氟哌酸)氧氟沙星等，在孕期和哺乳期應(yīng)慎用，因?yàn)檫@類藥在動(dòng)物試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)對(duì)胎仔的骨骼和關(guān)節(jié)有損害。,孕期能服用磺胺類藥物嗎?,磺胺類藥物是廣譜抗生素,常見的有復(fù)方新諾明和增效磺胺甲基異惡唑,這類藥不能在懷孕的最后3個(gè)月以及哺乳期服用，否則可能引起嬰兒發(fā)生黃疸。此外一些研究發(fā)現(xiàn)磺胺增效劑可以干擾葉酸的代謝，而葉酸的異常在人類可引起一些嚴(yán)重的出生缺陷。所以，孕期應(yīng)盡量避免服用復(fù)方新諾明和磺胺增效劑。,感 染 妊娠期風(fēng)疹感染如累及胎兒可致先天性風(fēng)疹綜合征（CRS），表現(xiàn)為先心病、青光眼、白內(nèi)障、耳聾、智力低下、小頭畸形、黃疸等。妊娠期確定風(fēng)疹感染的時(shí)間很重要。在孕8周內(nèi)感染，CRS發(fā)生率為85%，912周為52%。孕20周以后就很罕見。 風(fēng)疹診斷主要靠流行病史與臨床表現(xiàn)。明智的作法是育齡婦女在孕前檢測(cè)血清風(fēng)疹I(lǐng)gG，如陰性，應(yīng)注射風(fēng)疹疫苗。疫苗注射后1月內(nèi)勿妊娠。 因理論上風(fēng)疹疫苗可致CRS，但發(fā)生幾率很低。,妊娠期CMV感染 妊娠期原發(fā) CMV感染率為0.74%，其胎兒、新生兒感染率約為3040%。妊娠復(fù)發(fā)性CMV感染遠(yuǎn)較原發(fā)性感染多，約114%，但危害小，胎、新生兒感染率約為0.22%。目前對(duì)CMV感染尚無(wú)治療方法。通常在孕20周的B超檢查，觀察胎兒有無(wú)腦積水、腦鈣化、小頭畸形、胎兒生長(zhǎng)受限、肝脾腫大或腹水來(lái)確診。,妊娠期弓形蟲病 妊娠早期感染率低，但胎兒損害嚴(yán)重，常導(dǎo)致胎兒死亡而自然流產(chǎn)。弓形蟲主要侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng)，可有腦積水、小頭畸形、腦鈣化、肝脾腫大、腹水、胎兒生長(zhǎng)受限等，新生兒可有抽搐、腦癱、視聽障礙、智障等，死亡率達(dá)72%，發(fā)病越晚，中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害與智障發(fā)生率越低。妊娠期弓形蟲病如積極治療，可降低先天弓形蟲病的發(fā)生，同時(shí)能減少嚴(yán)重的胎兒損害。早期宮內(nèi)治療效果遠(yuǎn)較新生兒期為佳，中樞神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥、智障、視網(wǎng)膜病變發(fā)生率明顯下降。 治療方案：乙酰螺旋霉素0.5g，Qd，連服二周為一療程。間歇2周可重復(fù)一療程。,妊娠期單純皰疹病毒感染 妊娠期HSV感染的母嬰傳播在孕20周以前1%，而主要發(fā)生在分娩期。復(fù)發(fā)性HSV感染母嬰傳播率更低。實(shí)際上新生兒HSV感染與否主要取決于產(chǎn)道有無(wú)病毒。,孕婦感染性疾病,風(fēng)疹病毒 風(fēng)疹是一個(gè)臨床癥狀輕微的傳染性疾病，傳染性強(qiáng)。對(duì)兒童來(lái)說是一個(gè)極普通的疾病,甚至不需要特殊的治療。但如果孕婦患風(fēng)疹，特別是懷孕早期發(fā)病，導(dǎo)致胎兒發(fā)病的可能性極大。胎兒可能發(fā)生一個(gè)或多個(gè)先天畸形,包括眼損害(導(dǎo)致視力低下或失明)、耳聾、先天性心臟病、智力低下、肝臟腫大等。到兒童期,還可能出現(xiàn)語(yǔ)言困難、糖尿病等。此外，孕婦感染風(fēng)疹還可能發(fā)生流產(chǎn)和胎兒死亡。,巨細(xì)胞病毒 巨細(xì)胞病毒感染是由巨細(xì)胞病毒引起的全身感染性疾病。一般為兒童感染發(fā)病,到30歲時(shí),大多數(shù)成人都已經(jīng)感染過,但該病可以潛伏在體內(nèi),導(dǎo)致反復(fù)感染。孕婦感染巨細(xì)胞病毒后可有咽喉痛、發(fā)燒身體疼痛、疲勞、白帶增多的表現(xiàn)。對(duì)多數(shù)人來(lái)說,巨細(xì)胞病毒感染不是一個(gè)嚴(yán)重的問題。但如果孕婦在孕期第一次感染,對(duì)胎兒的危險(xiǎn)最大,大約30-45%的胎兒會(huì)在子宮內(nèi)感染巨細(xì)胞病毒。感染可導(dǎo)致全身各系統(tǒng)的畸形和組織損害:小頭、腦積水、小眼、大腦內(nèi)鈣化、 脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、癲癇發(fā)作、精神發(fā)育遲滯和聽力喪失、皮疹、肺發(fā)育不全、間質(zhì)性肺炎各種先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。嚴(yán)重感染患兒多在生后數(shù)小時(shí)至數(shù)周內(nèi)發(fā)生死亡,死亡率高達(dá)50-80%。幸存者80-90%在生后幾年內(nèi)出現(xiàn)聽力、視力問題和不同程度的精神發(fā)育遲滯。另外,5-10%的感染嬰兒出生時(shí)沒有癥狀,以后出現(xiàn)不同程度的聽力、視力、智力問題。新生兒出生時(shí)通過產(chǎn)道獲得的感染通常沒有癥狀。,弓形蟲病 是由于感染了剛地弓形蟲而引起的一種人畜共患的寄生蟲病。大多數(shù)孕婦無(wú)明顯癥狀,但也可有發(fā)熱、疲勞、咽喉痛、淋巴結(jié)腫大等表現(xiàn),常被誤認(rèn)為感冒。一般來(lái)說,母親懷孕前半年或以上時(shí)間感染過一次弓形蟲,人體對(duì)弓形蟲就具有了終身免疫力,對(duì)胎兒沒有明顯的影響。但孕婦初次感染了弓形蟲,胎兒就可能感染上弓形蟲,感染發(fā)生越早,胎兒感染的程度越重。孕婦感染弓形蟲,可引起流產(chǎn)、胎兒死亡、先天畸形等。胎兒感染弓形蟲,稱先天性弓形蟲感染。多數(shù)患兒出生時(shí)無(wú)癥狀,數(shù)月或數(shù)年后可出現(xiàn)影響視力的眼部感染、耳聾、學(xué)習(xí)障礙等。先天畸形和組織損害包括無(wú)腦畸形、小頭、白內(nèi)障、肛門閉鎖、肢體異常、先天性心臟病等。大約10%的感染胎兒出生時(shí)即出現(xiàn)肝脾腫大、黃疸、肺炎、眼異常等嚴(yán)重問題,可在生后幾天內(nèi)死亡。存活的嬰兒中可有智力低下、腦癱、視力嚴(yán)重?fù)p害等。,單純皰疹病毒 病毒來(lái)源于病人及帶有病毒的人，如皮疹的皰液、唾液、尿和糞便中都含有病毒。主要通過皮膚、粘膜的直接接觸，也可通過性交的方式感染。孕期原發(fā)感染傳給胎兒的危險(xiǎn)性大于復(fù)發(fā)感染。如果孕婦患原發(fā)感染，孕婦血液中的病毒可致胎兒先天感染，如果孕婦子宮頸或陰道中有單純皰疹，病毒可于分娩過程中感染新生兒。無(wú)論是胎兒還是新生兒感染，其預(yù)后都較差。胎兒可能發(fā)生先天畸形，如小頭、小眼、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、心臟異常、肢體短縮、癲癇發(fā)作、精神發(fā)育異常、腦發(fā)育不全等。新生兒經(jīng)過母親產(chǎn)道感染單純皰疹病毒，可有肝炎、肺炎、腦炎等表現(xiàn)，有的在皮膚、眼睛、口腔等部位出現(xiàn)皰疹。此外，流產(chǎn)、早產(chǎn)也較常見。,流感病毒 流感是由感染流感病毒引起的一種呼吸道疾病。孕婦患流感會(huì)增加流產(chǎn)的危險(xiǎn)，在懷孕早期發(fā)生高燒,體溫超過38.9，胎兒患脊柱裂的危險(xiǎn)性增加。,孕期應(yīng)避免的檢查X線檢查 懷孕第8-15周胎兒接受X射線是最危險(xiǎn)的時(shí)期，在整個(gè)懷孕期間都有一定的危險(xiǎn)性，最好不要接觸。研究發(fā)現(xiàn)孕婦接受大劑量（一般認(rèn)為超過0.1戈瑞）的X射線，可發(fā)生先天畸形，如小頭畸形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，以及眼、骨骼、生殖器畸形等。嚴(yán)重時(shí)，可導(dǎo)致胎兒死亡，發(fā)生流產(chǎn)，或者是出生后嬰兒發(fā)生早期死亡。孕婦接受小劑量的X射線可能增加?jì)雰撼錾笤趦和诨及┑奈ｋU(xiǎn)性，如白血病。,CT即計(jì)算機(jī)體層攝影是用增強(qiáng)的計(jì)算機(jī)掃描技術(shù)，產(chǎn)生二維、高分辯圖像來(lái)分析X線片，是X線檢查的一種特殊類型，孕期也應(yīng)盡可能避免接觸這一類射線。 MRI即磁共振成像是使用高強(qiáng)度的磁場(chǎng)來(lái)產(chǎn)生清晰的影象進(jìn)行診斷的一種檢查。目前還沒有該檢查對(duì)胎兒有害的報(bào)道，但在懷孕頭3個(gè)月，最好不要做MRI檢查。,接觸視頻顯示終端是否會(huì)增加胎兒先天畸形的危險(xiǎn)性？ 目前還沒有發(fā)現(xiàn)視頻顯示終端會(huì)增加胎兒先天畸形的危險(xiǎn)。 一般認(rèn)為電磁場(chǎng)不引起先天畸形。也有一些研究發(fā)現(xiàn),接觸高劑量的電磁場(chǎng),對(duì)孕婦和孩子有影響。例如,居住在高壓線附近的孩子,癌癥尤其是白血病的發(fā)生率較同齡孩子高1.5-2倍。此外也有報(bào)告,孕期使用電熱毯,身體長(zhǎng)時(shí)間處在電磁場(chǎng)中,孕婦發(fā)生流產(chǎn)的危險(xiǎn)性增加。,環(huán)境中的生殖危害因素,鉛 鉛不是人體必需的微量元素,但由于環(huán)境中如空氣、土壤、水、食物、生活用具(錫壺、陶瓷餐具)建筑物油漆、汽車尾氣、化妝品以及某些藥物都含有鉛,因而非職業(yè)接觸人群的體內(nèi)也可以檢測(cè)出鉛。鉛有親神經(jīng)毒性,鉛隨血液侵入腦組織,損害小腦和大腦皮質(zhì)細(xì)胞,對(duì)兒童特別是嬰幼兒及胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)易導(dǎo)致毒性損害。,研究發(fā)現(xiàn)，鉛可能是一種精子毒性劑。在受鉛污染的人群中，少精液癥、無(wú)精子癥、精子活力不足等疾病的發(fā)病率明顯高于對(duì)照組。 鉛是一種較為公認(rèn)的致畸物，對(duì)體細(xì)胞和生殖細(xì)胞的DNA和染色體具有損傷作用。一些近期的研究證實(shí)，隨著血鉛水平的增高，畸形發(fā)生率也呈上升趨勢(shì)，并有明顯的劑量效應(yīng)關(guān)系。 子代染色體異常表現(xiàn)為單體斷裂、微小體形成的檢出率高。其次為單體互換和雙著絲粒。胎兒畸形中以神經(jīng)管畸形最為常見。在動(dòng)物試驗(yàn)中，還可見到小肢、短頸、小眼、腹裂、無(wú)尾、骨化不全、眼球發(fā)育不全等多種畸形。,鉛可引起流產(chǎn)死胎及畸形的發(fā)生。孕期低水平鉛接觸,容易發(fā)生胎膜早破也可增加早產(chǎn)和低出生體重兒的發(fā)生。孕期低水平鉛接觸還可影響嬰兒身體的生長(zhǎng)速度，可能導(dǎo)致新生嬰兒的緊張行為、可影響嬰幼兒以后的神經(jīng)發(fā)育,鉛積累越多,智商越低。,孕婦怎樣避免與鉛接觸?,消除環(huán)境中的鉛是關(guān)鍵。應(yīng)該積極推進(jìn)無(wú)鉛汽油的應(yīng)用; 育齡婦女應(yīng)加強(qiáng)自我勞動(dòng)保護(hù); 不吃含鉛高的食物如皮蛋、爆米花等; 不用報(bào)紙包裝食品; 不用搪瓷制品裝醋、果子等,因?yàn)橛詫又械你U容易析出; 不用聚氯乙烯的塑料袋裝食品； 蔬菜水果要徹底洗浄。,準(zhǔn)備懷孕的婦女，最好在孕前2-3個(gè)月檢測(cè)血鉛水平；如需要；可服用排鉛藥物。攝入充足的蛋白質(zhì)對(duì)胎兒有一定的保護(hù)作用；攝入充足的維生素C和維生素E可減輕孕期鉛對(duì)胎兒的毒性；攝入足夠的鐵可減輕鉛對(duì)腎臟的毒性；增加飲食中鈣的攝入量可減少腸道中鉛的吸收。,你接觸過殺蟲劑嗎?,許多家用產(chǎn)品都含有殺蟲劑成分,如廁所清潔劑、消毒劑、去霉劑、滅螳螂噴灑劑,家中寵物的殺虱劑、殺螨藥、驅(qū)蚊劑、滅鼠藥等。孕婦接觸殺蟲劑,胎兒有發(fā)生唇腭裂、神經(jīng)管畸形、心臟畸形或肢體畸形的危險(xiǎn)。美國(guó)在侵越戰(zhàn)爭(zhēng)中使用了除草劑又叫落葉劑，以高于國(guó)內(nèi)用量13倍的濃度自空中散布，污染地區(qū)發(fā)生流產(chǎn)和畸形的比例增加，有小頭、先天癡呆、唇裂和脊柱裂等。,水體甲基汞污染與先天性水俁病,隨著工農(nóng)業(yè)的發(fā)展,汞的用途越來(lái)越廣,氯堿工業(yè)、塑料工業(yè)、電子工業(yè)排放的廢水是水體汞污染的主要來(lái)源。水生物攝入甲基汞并蓄集在體內(nèi),通過食物鏈逐級(jí)富集,在汞污染的水體中,魚體內(nèi)甲基汞濃度可比水甲基汞濃度高萬(wàn)倍,人們因食用汞污染水體中的魚貝而中毒。,先天性水俁病是在妊娠中,母體攝入甲基汞通過胎盤引起的胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙。主要臨床表現(xiàn)是:嚴(yán)重精神遲滯、協(xié)調(diào)障礙、共濟(jì)失調(diào)、步行困難、語(yǔ)言、咀嚼、吞咽困難，生長(zhǎng)發(fā)育不良、肌肉萎縮、大發(fā)作性癲癇、斜視和發(fā)笑等。先天性水俁病是先天性致成的甲基汞中毒。,不良嗜好與優(yōu)生,研究表明,孕婦飲酒量越大，胎兒出現(xiàn)出生缺陷的種類、范圍和嚴(yán)重程度就越大.胎兒對(duì)酒精的代謝能力差,又處于器官形成和發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期,對(duì)致畸因素比較敏感，孕婦即使少量飲酒,也可對(duì)胎兒造成傷害。因此有飲酒嗜好的婦女在孕期應(yīng)當(dāng)放棄飲酒習(xí)慣,更不要酗酒.,孕婦主動(dòng)吸煙與被動(dòng)吸煙都會(huì)對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育造成影響,容易導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)嬰兒低出生體重、嬰兒猝死綜合征等。 孕婦和哺乳期婦女飲用的咖啡量若為每天不超過1-2杯,其危險(xiǎn)性很小。如果攝入大量咖啡因可能增加流產(chǎn)的危險(xiǎn),如果同時(shí)又抽煙喝酒,危險(xiǎn)性就更大。,出生缺陷的三級(jí)預(yù)防 一級(jí)預(yù)防是預(yù)防出生缺陷的發(fā)生（孕前和孕期） 二級(jí)預(yù)防是避免出生（孕期） 三級(jí)預(yù)防是出生缺陷兒得到治療和控制（出生后）,已知有效的出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施有,（1）增補(bǔ)葉酸 可預(yù)防70的神經(jīng)管畸形、15其它重大體表畸形、35%先心病 （2）食用加碘鹽 可預(yù)防地方性克汀病 （3）接種風(fēng)疹疫苗 預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征 （4）避免孕期不必要的亂用藥和大量飲酒 （5）避免孕期接觸放射線和有害物質(zhì)（重金屬、溶劑、農(nóng)藥） （6）避免近親結(jié)婚和大齡生育（35歲）,二級(jí)預(yù)防措施的主要內(nèi)容是產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)手段如采用B超、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)以及分