1、VitD缺乏性佝僂病,維生素D缺乏性佝僂病,維生素D的生理與調節,維生素D 缺乏性手足搐搦,維生素D缺乏性佝僂病,維生素D的生理與調節,維生素D 缺乏性手足搐搦,維生素D不僅是一重要微量營養素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。 1,25-(OH)2D被認為是一類固醇激素。 1,25-(OH)2D參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程。,日光皮膚合成,出生,VitD來源,天然食物,2周,含量少,主要來源,Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黃油

2、 0.751.5g /100g,強化食物VitD含量 AD強化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml) 嬰兒配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism 干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變； 骨骺軟骨盤增寬（2mm）； 骨質稀疏，骨皮質變薄； 可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;,正常上肢長骨X線,佝僂病上肢長骨X線,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,恢 復 期,以上任何期經日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。,X線：治療23周后出現不規則鈣化

3、線，骨骺軟骨盤逐漸恢復正常,血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢復正常； 堿性磷酸酶約需12月降至 正常水平；,逐漸恢復正常,恢復正常,后遺癥期,多見于2歲以后的兒童,X線：骨骼干骺端病變消失 殘留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢復正常,膝外翻畸形,VitD缺乏性佝僂病 Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現,定義,病理改變,病因,發病情況,發病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,診斷,正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查,“金標準”：血生化與骨骼X線檢查,鑒別診斷,粘多糖病：頭大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形,與佝僂病類似的表現和體

4、征,軟骨發育不良：頭大、前額突出,腦積水：前囟進行性增大,顱鎖骨發育不良：前囟晚閉、牙發育不良,低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道 吸收磷的原發性缺陷 遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣， 繼發甲狀旁腺功能亢進 維生素D依賴性佝僂病:型腎臟1-羥化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D受 體缺陷,其他病因導致的佝僂病,病史：無佝僂病的高危因素 體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織 堆積的表現 體格檢查：一般好，生長發育正常,正常發育中的個體差異,頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常,下肢生理性彎曲：,正常下肢發育過程,牙萌出延遲：正常，遺傳性,前囟閉合延遲：

5、正常，遺傳性,VitD缺乏性佝僂病 Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現,定義,病理改變,病因,發病情況,發病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,一般治療： VitD制劑：以口服治療為主 鈣補充：食物、Ca制劑,治療,目的在于活動期，防止骨骼畸形,VitD缺乏性佝僂病 Rickets of Vitamin D Deficiency,臨床表現,定義,病理改變,病因,發病情況,發病機理,預防,治療,診斷和鑒別診斷,預防,圍生期 ：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、 磷、維生素D以及其它營養素的食 物；妊娠后期適量補充維生素D （800IU/d);,嬰幼兒期 ：日光浴（

6、戶外活動）與適量補 充維生素D;,補充維生素D 早產兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后2周開始補充維生素D800IU/d， 3個月后改預防量； 足月兒: 生后2周開始補充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用； 鈣劑：一般可不加服,維生素D缺乏性佝僂病,維生素D的生理與調節,維生素D 缺乏性手足搐搦,發病機理,維生素D 缺乏性手足搐搦,臨床表現,診斷與鑒別診斷,治療,維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D deficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。,發病機理,成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Ric

7、kets）,正常總血Ca2.2-2.6 mmol/L 游離Ca1.25 mmol/L,神經肌肉興奮性增高，出現抽搐 總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離Ca1.0mmol/L(4mg/dl),發病機理,維生素D 缺乏性手足搐搦,臨床表現,診斷與鑒別診斷,治療,隱匿型表現,總血Ca1.7-1.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神經征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦癥狀,驚厥convulsion 手足搐搦carpopedal spasm 喉痙攣laryngospasm,總血Ca1.9mmol/L 游離Ca1 mmol/L,發病機理,維生素D 缺乏性手足搐搦,臨床表現,診斷與鑒別診斷,治療,臨床表現 總血Ca1.9