胎兒護理遺傳性疾病護理試卷一、選擇題（每題2分，共40分）1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳性疾病（）A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.白化病D.唇腭裂2.胎兒遺傳性疾病產前診斷的最佳時間是（）A.妊娠8-12周B.妊娠14-20周C.妊娠22-28周D.妊娠30-34周3.以下哪項不是遺傳性疾病的特點（）A.垂直傳遞B.環境因素影響大C.基因突變引起D.家族聚集性4.進行羊膜腔穿刺術抽取羊水的量一般為（）A.5-10mlB.10-15mlC.15-20mlD.20-25ml5.苯丙酮尿癥是由于缺乏哪種酶引起的（）A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.苯丙氨酸羥化酶C.酪氨酸酶D.谷丙轉氨酶6.唐氏綜合征的核型分析最常見的是（）A.47，XX（XY），+21B.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D.47，XX（XY），+187.以下哪種遺傳性疾病可通過新生兒篩查早期發現（）A.先天性腎上腺皮質增生癥B.先天性心臟病C.神經管缺陷D.唇腭裂8.孕婦年齡超過多少歲，胎兒患染色體疾病的風險會明顯增加（）A.30歲B.35歲C.40歲D.45歲9.絨毛取樣術的最佳時間是（）A.妊娠6-8周B.妊娠10-13??周C.妊娠14-16周D.妊娠18-20周10.遺傳性疾病的診斷方法不包括（）A.病史采集B.體格檢查C.影像學檢查D.血常規檢查11.以下哪種疾病屬于多基因遺傳性疾病（）A.血友病B.先天性髖關節脫位C.蠶豆病D.紅綠色盲12.胎兒超聲軟指標異常不包括（）A.脈絡叢囊腫B.心室強光點C.腸管回聲增強D.雙頂徑增大13.對懷疑有遺傳性疾病的胎兒進行基因檢測，常用的技術是（）A.聚合酶鏈反應（PCR）B.酶聯免疫吸附試驗（ELISA）C.放射免疫測定（RIA）D.化學發光免疫分析（CLIA）14.下列哪項不是胎兒遺傳性疾病的危險因素（）A.孕婦有不良孕產史B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.孕婦孕期患感冒D.近親結婚15.神經管缺陷主要通過哪種檢查進行篩查（）A.唐氏篩查B.無創DNA檢測C.血清學篩查D.超聲檢查16.無創DNA檢測可檢測胎兒哪些染色體非整倍體異常（）A.21-三體、18-三體、13-三體B.21-三體、18-三體、性染色體非整倍體C.13-三體、16-三體、18-三體D.18-三體、21-三體、15-三體17.遺傳咨詢的對象不包括（）A.生育過畸形兒的夫婦B.有家族遺傳病史的夫婦C.高齡孕婦D.孕期感冒的孕婦18.以下哪種遺傳性疾病與性別有關（）A.先天性聾啞B.白化病C.血友病D.先天性心臟病19.胎兒遺傳性疾病的護理措施不包括（）A.心理護理B.飲食護理C.病情觀察D.預防接種20.對確診為遺傳性疾病的胎兒，處理原則不包括（）A.繼續妊娠，加強監護B.終止妊娠C.產后積極治療D.順其自然二、判斷題（每題1分，共10分）1.所有遺傳性疾病都可以通過產前診斷檢測出來。（）2.唐氏篩查結果高風險，胎兒一定患有唐氏綜合征。（）3.多基因遺傳性疾病受遺傳因素和環境因素共同影響。（）4.羊膜腔穿刺術是一種無創的產前診斷方法。（）5.新生兒篩查可以檢測出所有的遺傳性疾病。（）6.孕婦年齡越大，胎兒患遺傳性疾病的風險越高。（）7.遺傳咨詢可以明確診斷遺傳性疾病。（）8.胎兒超聲檢查發現軟指標異常，一定提示胎兒有遺傳性疾病。（）9.無創DNA檢測結果正常，胎兒就不會患有染色體疾病。（）10.對患有遺傳性疾病的胎兒進行護理，主要目的是提高其生存質量。（）三、填空題（每題2分，共20分）1.常見的染色體數目異常疾病有______、______等。2.產前診斷的方法包括______、______、______等。3.遺傳性疾病根據遺傳方式可分為______、______、______和線粒體遺傳病。4.新生兒篩查的主要疾病有______、______等。5.遺傳咨詢的步驟包括______、______、______等。6.胎兒遺傳性疾病的孕婦心理特點包括______、______等。7.多基因遺傳性疾病的遺傳度是指______在多基因遺傳病發生中所起作用的大小。8.進行絨毛取樣術可能會出現的并發癥有______、______等。9.基因診斷的常用技術有______、______等。10.對確診為遺傳性疾病胎兒的家庭護理指導包括______、______等。四、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述胎兒遺傳性疾病產前診斷的意義。2.簡述對有胎兒遺傳性疾病風險孕婦的護理要點。答案一、選擇題1.C2.B3.B4.C5.B6.A7.A8.B9.B10.D11.B12.D13.A14.C15.D16.A17.D18.C19.D20.D二、判斷題1.×2.×3.√4.×5.×6.√7.×8.×9.×10.√三、填空題1.唐氏綜合征；18-三體綜合征2.羊膜腔穿刺術；絨毛取樣術；無創DNA檢測3.單基因遺傳病；多基因遺傳病；染色體病4.苯丙酮尿癥；先天性甲狀腺功能減退癥5.明確診斷；風險評估；提出對策和建議6.焦慮；恐懼7.遺傳因素8.流產；感染9.聚合酶鏈反應（PCR）；基因測序10.疾病知識教育；生活護理指導四、簡答題1.產前診斷可在孕期明確胎兒是否患有遺傳性疾病，使孕婦及家屬提前了解胎兒情況。對于嚴重遺傳性疾病胎兒，可及時終止妊娠，避免缺陷兒出生，減輕家庭和社會負擔；對于可治療的疾病，出生后能及時干預治療，提