第四章基因的表達第2節(jié)基因表達與性狀的關系基因表達產(chǎn)物與性狀的關系基因的選擇性表達與細胞分化表觀遺傳（難點）基因與性狀的關系問題探討同一株水毛茛裸露在空氣中的葉和浸泡在水中的葉表現(xiàn)出兩種不同的形態(tài)。浮在水面上的葉子是寬闊的五邊形或者手掌形，而沉在水中的葉子則變成了細細的絲狀葉。2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？討論這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成是一樣的。這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的。組內(nèi)合作:活動1:探究豌豆皺粒的成因閱讀教材p71，用文字和箭頭簡要概括基因控制皺粒豌豆的過程。活動2:探究白化病的成因結(jié)合圖文信息，用文字和箭頭簡要概括基因控制白化癥狀的過程一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系皺粒豌豆的形成機制圓粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分皺粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶細胞代謝性狀基因控制酶代謝性狀控制控制人的白化癥狀形成機制編碼酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常酶將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏乇憩F(xiàn)正常編碼酪氨酸酶的基因被打亂酪氨酸酶異常，無法正常合成缺少酶，酪氨酸無法合成黑色素缺乏黑色素表現(xiàn)白化癥狀基因酶細胞代謝性狀[典例1]下圖表示人體內(nèi)基因?qū)π誀畹目刂七^程，分析可知(

)A．基因1和基因2一般不會出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個細胞中B．圖中①過程需要RNA聚合酶的催化，②過程不需要tRNA的協(xié)助C．④⑤過程的結(jié)果存在差異的根本原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)的不同D．過程①②③表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀[答案]

D苯丙酮尿癥：常染色體隱性遺傳病，苯丙氨酸無法合成酪氨酸，導致苯丙酮酸在體內(nèi)積累，隨尿液大量排出，同時影響大腦發(fā)育。思考:1、苯丙酮尿癥是缺乏哪種酶導致？2、苯丙酮尿癥患者的膚色往往較淺，但未完全白化，為什么？3、請從飲食方面提出減輕苯丙酮尿癥的思路。①從飲食中攝入了酪氨酸不吃含苯丙氨酸的食物組內(nèi)合作:活動3:探究囊性纖維化病癥的成因閱讀教材p72，用文字和箭頭簡要概括基因控制囊性纖維化病癥的過程。活動4:探究鐮刀型細胞貧血癥的成因結(jié)合課本80-81頁的圖文信息，用文字和箭頭簡要概括基因控制鐮刀型細胞貧血癥的過程一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系囊性纖維病形成機制正常的形成機制編碼CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能正常表現(xiàn)正常患者的形成機制編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因控制性狀控制正常的形成機制患者的形成機制編碼血紅蛋白的基因正常血紅蛋白結(jié)構(gòu)正常紅細胞呈圓餅狀，正常運輸O2表現(xiàn)正常編碼血紅蛋白的基因谷氨酸被替換血紅蛋白蛋白結(jié)構(gòu)異常，缺少谷多纈紅細胞呈鐮刀型，運輸O2能力降低出現(xiàn)溶血、貧血等癥狀基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)細胞結(jié)構(gòu)性狀鐮刀型細胞貧血癥形成機制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因控制性狀控制控制血紅蛋白形成基因的一個堿基發(fā)生變化（堿基替換）血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細胞呈鐮刀狀紅細胞容易破裂，患溶血性貧血。一、基因表達產(chǎn)物與性狀的關系①基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。②基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。直接作用間接作用基因結(jié)構(gòu)蛋白細胞結(jié)構(gòu)生物性狀酶或激素（功能蛋白）細胞代謝生物性狀二、基因的選擇性表達與細胞分化檢測的3種細胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+1.這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？每種細胞中只合成3種蛋白質(zhì)中的一種。二、基因的選擇性表達與細胞分化檢測的3種細胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，

但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。二、基因的選擇性表達與細胞分化檢測的3種細胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+思考：3種細胞中有表達情況相同的基因嗎？試說明理由。有。如：ATP合成酶基因、核糖體蛋白基因、呼吸酶基因等二、基因的選擇性表達與細胞分化2.表達的基因分類在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質(zhì)是維持細胞基本生命活動所必需的。如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。①管家基因②奢侈基因

只在某類細胞中特異性表達的基因。如卵清蛋白基因、胰島素基因、血紅蛋白基因。3.細胞分化的本質(zhì)

基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關。基因的選擇性表達。二、基因的選擇性表達與細胞分化

細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果，即在個體發(fā)育過程中，不同種類細胞中遺傳信息的表達情況不同。1.細胞分化過程中，細胞成分的“不變”與“變”DNA、tRNA、rRNA

①不變細胞的數(shù)目②變mRNA、蛋白質(zhì)的種類細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能[典例]分別用β-珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶(與細胞呼吸相關的酶)基因的片段為探針，與雞的紅細胞、輸卵管細胞和胰島細胞中提取的總RNA進行分子雜交，結(jié)果見表(注：“＋”表示陽性，“－”表示陰性)。下列敘述錯誤的是(

)探針β-珠蛋白基因卵清蛋白丙酮酸基因激酶基因紅細胞＋－＋輸卵管細胞－＋＋胰島細胞－－＋A．在紅細胞中，β-珠蛋白基因處于活動狀態(tài)，卵清蛋白基因處于關閉狀態(tài)B．輸卵管細胞的基因組DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β-珠蛋白基因C．丙酮酸激酶基因的表達產(chǎn)物對維持雞細胞的基本生命活動很重要D．上述不同類型細胞的生理功能差異與基因的選擇性表達有關B三、表觀遺傳1.柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)有兩種形態(tài)植株A植株BA、B兩種植株，體內(nèi)的Lcyc基因的序列相同。植株A：Lcyc基因在開花時表達植株B：Lcyc基因不表達柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達直接相關。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化。Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團三、表觀遺傳DNA甲基化DNA甲基化后轉(zhuǎn)錄異常三、表觀遺傳Lcyc基因正常開花時表達植株ALcyc基因開花時不表達高度

甲基化植株B

F1植株AF2討論2：

F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？

植株A的Lcyc基因在開花時表達,可看成為顯性基因,而植株B的該基因不表達,可看成為隱性基因。兩植株雜交,F1表現(xiàn)顯性性狀,F2出現(xiàn)類似性狀分離的現(xiàn)象。三、表觀遺傳2.小鼠毛色遺傳不同顏色的小鼠

小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色，a為隱性，表現(xiàn)為黑色。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體色體毛的顏色就越深。三、表觀遺傳在Avy基因的前端有一段特殊的堿基序列決定該基因表達水平，有多個可發(fā)生DNA堿基化修飾的位點，當這些位點沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠表現(xiàn)為黃色。當這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制。Avy基因異常:小鼠表現(xiàn)為深黃色。三、表觀遺傳表觀遺傳：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生

可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳形成的原因環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)表觀遺傳除了DNA甲基化，構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙酰化等修飾也

會影響基因的表達。（教材P74，相關信息）H3組蛋白修飾與染色質(zhì)活性的關系表觀遺傳特點：(1)普遍性：表觀遺傳普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中(2)不變性：基因堿基序列保持不變(3)可遺傳:表觀遺傳可以通過有絲分裂和減數(shù)分傳遞被修飾的基因，即基因表達和表型可以遺傳給后代。(4)可逆性:DNA的甲基化修飾可以發(fā)生可逆性變化,即被修飾的DNA可以發(fā)生去甲基化(5)受環(huán)境因素影響:環(huán)境因素可影響基因的甲基化程度,從而影響基因的表達水平,進而影響表型。(6)表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律表觀遺傳機制對生物種群的生存和繁街可能是有利的也可能是有害的。四、基因與性狀之間的關系大多數(shù)情況下,基因和性狀不是簡單的一一對應的關系：

一個性狀可以受多個基因影響(多因一效)。

一個基因也可以影響多個性狀(一因多效)。

環(huán)境對性狀也有重要影響。基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間相互作用,形成錯綜復雜的網(wǎng)絡,精細地調(diào)控著生物的性狀。基因的表達過程中或表達后的蛋白質(zhì)也可能受到環(huán)境因素的影響，基因和環(huán)境相互作用共同決定生物的表型。例：牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，下圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖：（1）圖中反映了基因控制生物體性狀的哪種途徑？（2）牽牛花的顏色只受一對基因控制嗎？（3）牽牛花的顏色還與細胞中的pH有關，這說明了什么？基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀不是說明生物的性狀還受環(huán)境的影響25℃下培養(yǎng)它們產(chǎn)生的后代剛孵化的殘翅果蠅幼蟲長翅果蠅殘翅果蠅思維訓練31℃下培養(yǎng)翅的發(fā)育是需要經(jīng)過酶催化的反應，而酶是在基因指導下合成的，酶活性受溫度、pH等條件的影響。請針對高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。表型模擬表觀遺傳與表型模擬辨析(1)相同點：表觀遺傳與表型模擬都是由環(huán)境改變引起的性狀改變，

遺傳物質(zhì)都沒有改變。(2)不同點：表觀遺傳是可以遺傳的，表型模擬引起的性狀改變是不可以遺傳的。表型模擬：指在個體發(fā)育過程中，受環(huán)境因素的影響，使個體出現(xiàn)表型與基因型不符合的現(xiàn)象。總結(jié)基因的表達基因指導蛋白質(zhì)的合成翻譯轉(zhuǎn)錄主要表現(xiàn)為基因轉(zhuǎn)錄翻譯蛋白質(zhì)DNA復制RNA逆轉(zhuǎn)錄復制中心法則細胞分化選擇性表達控制酶的合成控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)表觀遺傳控制性狀環(huán)境影響細胞質(zhì)基因分布：線粒體、葉綠體功能：進行半自主性自我復制,通過轉(zhuǎn)錄和翻譯控制某些蛋白質(zhì)的臺成。。細胞質(zhì)基因與細胞核基因的比較項目細胞質(zhì)基因細胞核基因存在部位葉綠體

、線粒體細胞核是否與蛋白質(zhì)結(jié)合否,DNA裸露與蛋白質(zhì)結(jié)合為染色體結(jié)構(gòu)雙鏈DNA雙鏈DNA功能復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯基因數(shù)量少多遺傳方式一般為母系遺傳(細胞質(zhì)遺傳，不遵循孟德爾遺傳規(guī)律細胞核遺傳,遵循孟德遺傳聯(lián)系線粒體和葉綠體是半自主性細胞器,這些部位的基因活動還要受核基因的控制課本75頁，習題鞏固1．個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調(diào)控。

判斷下列相關表述是否正確。（1）基因與性狀之間是一一對應的關系。（

）（2）細胞分化產(chǎn)生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內(nèi)基因的

表達存在差異。（

）X√2．我國科學家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，

由該受精卵發(fā)育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療

血友病。下列敘述錯誤的是（

）A、該項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼子B、該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因C、該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D、該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C拓展應用有人說，“基因是導演，蛋白質(zhì)是演員，性狀是演員的表演作品。”你認為這種說法有道理嗎？為什么？請你整理總結(jié)基因、蛋白質(zhì)和性狀三者之間的關系。這種說法有一定的道理。基因通常是有遺傳效應的DNA片段，DNA上特定的堿基排列順序，蘊含著一定的遺傳信息，可類比成組織者（導演），負責整部作品的呈現(xiàn)；蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔者，具體參與細胞的各項生命活動，可類比成執(zhí)行者（演員）；而性狀則是生物體表現(xiàn)出來的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理和行為等特征的總和，主要是由蛋白質(zhì)參與完成的，可類比成呈現(xiàn)方式（作品）。當然，打比方總會有比得不合理之處，因此，只能說有一定的道理。三者之間的關系是：基因通過控制蛋白質(zhì)的合成控制生物體的性狀。拓展應用2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發(fā)現(xiàn)了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3:1和9：3：3：1的數(shù)量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結(jié)果。請回答下列問題。（1）為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3：1和9：3：3：1

的數(shù)量比？請運用所學知識對可能的原因作出推測。①基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，存在多對基因控制一對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；②核基因在染色體上呈線性排列，因此這些基因有可能位于同源染色體上，導致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律；③某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規(guī)律；④個別性狀可能是細胞質(zhì)基因控制或與母本提供的細胞質(zhì)成分有關。拓展應用（2）你怎樣看待科學實驗的可重復性？科學實驗必須是可重復的，只有這樣才能說明實驗的現(xiàn)象和結(jié)果是一種必然規(guī)律，而不是偶然發(fā)生的。科學實驗的可重復性包括兩方面：第一，實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重復觀察次數(shù)；第二，任何實驗結(jié)果的可靠性應經(jīng)得起獨立重復實驗的考驗，重復實驗是檢查實驗結(jié)果可靠性的唯一方法。由于生物多樣性的存在，不同生物的背景條件隱蔽且不一致（如山柳菊以無性生殖為主），導致生命世界的很多現(xiàn)象具有獨特性，不能用統(tǒng)一的定律解釋。因此，生命科學實驗的可重復性是有一定前提和條件限制的。拓展應用3.

某種貓的雄性個體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個體有三種毛色：黃色、

黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發(fā)現(xiàn)控制毛色的基因是位于X染色體上的

一對等位基因：X0（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛

色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現(xiàn)了黑黃相間的類型，這是為什么呢？是不是

雌貓的有些細胞內(nèi)X0表達，而另一些細胞內(nèi)XB表達呢？請查找資料，尋找答案。

哺乳動物雌雄個體的體細胞中雖然X染色體數(shù)量不同，但X染色體上的基因所表達的蛋白質(zhì)的量是平衡的，這個過程稱為劑量補償。

若雌貓基因型為XBX0，由于劑量補償效應，在胚胎初期，細胞中的1條X染色體就會隨機發(fā)生固縮失活（如：X0），形成巴氏小體，另一條染色體活性正常（如：XB），則該細胞通過有絲分裂產(chǎn)生的皮膚子細胞會表達XB，呈現(xiàn)黑色。同理，如果細胞中XB不表達，X0表達，由該細胞增殖而來的皮膚上會長出黃色體毛。因此，基因型為XBX0的雌貓會呈現(xiàn)黑黃相間的毛色。復習與提高我國科學家發(fā)現(xiàn)在體外實驗條件下，某兩種蛋白質(zhì)可以形成含鐵的桿狀

多聚體，這種多聚體能識別外界磁場并自動順應磁場方向排列。編碼這

兩種蛋白質(zhì)的基因，在家鴿的視網(wǎng)膜中共同表達。請回答下列問題。（1）家鴿視網(wǎng)膜細胞表達這兩種蛋白質(zhì)的基本過程是

。

在視網(wǎng)膜細胞的細胞核中，編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因分別轉(zhuǎn)錄出相應的mRNA，mRNA通過核孔進入細胞質(zhì)，在核糖體上翻譯出蛋白質(zhì)。（2）家鴿的所有細胞是否都含有這兩個基因并進行表達（答“是”或“否”）

，判斷的理由是

。

否。家鴿的所有細