1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病？A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.血友病D.糖尿病答案：C2.多基因遺傳病的特點不包括：A.受多個基因和環境因素共同影響B.家族聚集現象明顯C.常表現出垂直傳遞D.發病率較高答案：C3.下列關于單基因遺傳病的敘述，錯誤的是：A.由單個基因突變引起B.常表現出孟德爾遺傳方式C.受環境影響小D.發病率通常很高答案：D4.下列哪種疾病主要由染色體結構異常引起？A.21三體綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克萊費爾特綜合征答案：B5.下列哪項不是多基因遺傳病的特點？A.遺傳效應累加B.易受環境因素影響C.常表現出性別差異D.單卵雙生子發病率完全相同答案：D6.下列哪種遺傳病是由單個染色體整條缺失導致的？A.唐氏綜合征B.愛德華氏綜合征C.威廉姆斯綜合征D.47,XYY綜合征答案：C7.下列關于染色體異常遺傳病的描述，正確的是：A.均為單基因遺傳病的一種B.發病率不受年齡影響C.可通過染色體核型分析診斷D.僅由環境因素引起答案：C8.下列哪種疾病不屬于多基因遺傳病范疇？A.精神分裂癥B.高血壓C.哮喘D.囊性纖維化答案：D9.下列哪項不是單基因遺傳病的特征？A.遵循分離定律和自由組合定律B.受多個基因共同控制C.發病率常表現出種族差異D.常表現出家族聚集性答案：B10.下列哪種疾病是由X染色體部分缺失引起的？A.特納綜合征B.克萊費爾特綜合征C.紅綠色盲D.脆性X綜合征答案：D11.下列哪種遺傳病在男性中的發病率高于女性？A.先天性心臟病B.血友病AC.糖尿病D.阿爾茨海默病答案：B12.下列關于多基因遺傳病的表述，正確的是：A.由單個顯性基因引起B.遺傳方式遵循孟德爾定律C.受多個基因和環境因素共同影響D.發病率不受環境影響答案：C13.下列哪種疾病是由染色體數目異常導致的？A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.囊性纖維化D.亨廷頓舞蹈癥答案：A14.下列哪項不屬于染色體異常遺傳病的類型？A.染色體數目異常B.染色體結構異常C.單基因突變D.染色體核型異常答案：C15.下列哪種遺傳病在女性中的發病率可能高于男性，但并非絕對？A.血友病AB.紅綠色盲C.特納綜合征D.囊性纖維化答案：D（雖D項非染色體異常病，但在此題中按題意考慮其性別差異）16.下列哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳病？A.唐氏綜合征B.多囊腎C.特納綜合征D.脆性X綜合征答案：B17.下列關于遺傳病的預防，不正確的是：A.遺傳咨詢可減少遺傳病發生B.產前診斷可確診胎兒是否患有遺傳病C.單基因遺傳病無法預防D.避免近親結婚可降低隱性遺傳病風險答案：C18.下列哪種疾病是X連鎖隱性遺傳病的典型例子？A.紅綠色盲B.唐氏綜合征C.亨廷頓舞蹈癥D.囊性纖維化答案：A19.下列哪項不是染色體結構異常的類型？A.缺失B.重復C.倒位D.平衡易位答案：D（平衡易位屬于染色體數目異常的一種特殊形式，但結構未變）20.下列哪種遺傳病在人群中的發病率與年齡密切相關？A.唐氏綜合征B.血友病AC.先天性心臟病D.阿爾茨海默病答案：D21.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳病？A.囊性纖維化B.唐氏綜合征C.特納綜合征D.亨廷頓舞蹈癥答案：在常規選項中A更貼近，但注意A存在爭議，此處按題意選A（實際上囊性纖維化多為常染色體隱性遺傳，但也有復雜遺傳模式報道）22.下列關于遺傳病的描述，錯誤的是：A.遺傳病均來自基因突變B.遺傳病可通過遺傳咨詢進行預防C.遺傳病可影響個體生長發育D.遺傳病可導致個體生殖能力下降答案：A23.下列哪種疾病是由Y染色體微缺失引起的？A.唐氏綜合征B.克萊費爾特綜合征C.特納綜合征D.Y染色體微缺失綜合征答案：D24.下列哪種遺傳病在人群中的發病率通常較低？A.多基因遺傳病B.單基因隱性遺傳病C.染色體異常遺傳病D.（若考慮絕對低則非典型，但按常規理解）唐氏綜合征相對特定群體仍較低答案：B（考慮普遍理解下的相對低發病率）25.下列哪種方法不能用于遺傳病的產前診斷？A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.B超檢查D.血常規檢查答案：D26.下列哪種疾病屬于X連鎖顯性遺傳病？A.假肥大性肌營養不良B.抗維生素D佝僂病C.紅綠色盲D.血友病A答案：B27.下列哪項不是預防遺傳病的有效措施？A.禁止近親結婚B.遺傳咨詢與產前診斷C.選擇性生育D.基因突變治療（目前技術尚不成熟，非有效預防措施）答案：D28.下列哪種遺傳病在新生兒中的發病率最高？A.唐氏綜合征B.特納綜合征C.威廉姆斯綜合征D.47,XYY綜合征答案：A29.下列關于遺傳病治療的描述，正確的是：A.所有遺傳病均可治愈B.基因治療是遺傳病治療的主要手段C