病理學腎上腺疾病診療進展演講人：日期:CATALOGUE目錄01腎上腺基礎概述02腎上腺功能異常疾病03腎上腺腫瘤性疾病04實驗室診斷技術05影像學評估策略06治療原則與進展01腎上腺基礎概述解剖結構與生理功能位于腎臟上方，緊鄰腎臟，左右各一，形如帽子。腎上腺位置分為球狀帶、束狀帶和網狀帶，分別分泌鹽皮質激素、糖皮質激素和性激素。腎上腺皮質分泌腎上腺素和去甲腎上腺素，對機體應激反應和血壓調節具有重要作用。腎上腺髓質疾病分類與臨床分期01疾病分類腎上腺疾病包括腎上腺皮質功能亢進、腎上腺皮質功能減退、腎上腺腫瘤等。02臨床分期根據病程和癥狀嚴重程度，可分為急性、亞急性和慢性。常見病理改變特征6px6px6px多為良性，但可引起醛固酮增多、皮質醇增多等癥狀。腎上腺皮質腺瘤又稱嗜鉻細胞瘤，分泌大量兒茶酚胺，引起陣發性高血壓和多個器官功能損害。腎上腺髓質瘤雙側腎上腺皮質彌漫性增生，導致皮質醇分泌增多。腎上腺皮質增生010302由于腎上腺皮質激素分泌不足，導致機體對感染、應激等抵抗力降低。腎上腺皮質功能減退0402腎上腺功能異常疾病庫欣綜合征病理機制垂體分泌過多促腎上腺皮質激素（ACTH），導致腎上腺皮質增生和皮質醇分泌增多。垂體性庫欣綜合征腎上腺皮質腺瘤或增生導致自主性皮質醇分泌增多，反饋性抑制垂體ACTH分泌。導致醫源性庫欣綜合征。腎上腺皮質腺瘤或增生非垂體腫瘤分泌大量ACTH，導致腎上腺皮質增生和皮質醇分泌增多。異位ACTH綜合征01020403長期使用大劑量糖皮質激素原發性醛固酮增多癥醛固酮瘤腎上腺皮質腺瘤或增生，自主性分泌醛固酮增多，導致高血壓和低血鉀。特發性醛固酮增多癥腎上腺皮質增生，雙側腎上腺球狀帶細胞增生，分泌醛固酮增多。糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥腎上腺皮質對血管緊張素、腎素反應敏感，導致醛固酮分泌增多。醛固酮分泌瘤或增生腎上腺皮質腺瘤或增生，瘤細胞或增生細胞以分泌醛固酮為主。原發性腎上腺皮質功能減退癥腎上腺皮質自身病變導致的功能減退，包括腎上腺結核、自身免疫性腎上腺炎等。繼發性腎上腺皮質功能減退癥下丘腦-垂體病變引起的腎上腺皮質功能減退，如垂體瘤、垂體卒中等。急性腎上腺皮質功能減退癥腎上腺皮質急性出血、壞死或嚴重感染導致的功能減退。腎上腺皮質功能減退癥并發癥如低鈉血癥、高鉀血癥、低血糖等代謝紊亂。腎上腺皮質功能減退癥03腎上腺腫瘤性疾病嗜鉻細胞瘤病理診斷嗜鉻細胞瘤起源免疫組化檢測病理特征嗜鉻細胞瘤起源于腎上腺髓質、交感神經節或體內其他部位嗜鉻組織，這種瘤持續或間斷地釋放大量兒茶酚胺，引起持續性或陣發性高血壓和多個器官功能及代謝紊亂。嗜鉻細胞瘤的細胞形態多樣，可呈圓形、橢圓形或多角形，胞質內含有大量嗜鉻顆粒，電鏡下可見顆粒呈圓形或橢圓形，電子密度較高。嗜鉻細胞瘤的免疫組化檢測可發現瘤細胞表達嗜鉻素A、突觸素以及神經元特異性烯醇化酶等神經內分泌標記物，有助于與其他腫瘤進行鑒別診斷。腎上腺皮質癌分型功能性腎上腺皮質癌功能性腎上腺皮質癌可引起皮質醇增多癥、原發性醛固酮增多癥或腎上腺性征異常等激素分泌增多的表現。非功能性腎上腺皮質癌組織學類型非功能性腎上腺皮質癌無激素分泌，常因腫瘤較大壓迫周圍臟器或轉移引起癥狀而被發現。腎上腺皮質癌組織學類型多樣，包括腺癌、腺鱗癌、肉瘤等，其中腺癌最常見。123神經母細胞瘤特征神經母細胞瘤起源于胚胎神經嵴細胞，好發于腹膜后、縱隔、頸部等部位，少數可發生于腎上腺髓質。起源與好發部位病理特征免疫表型神經母細胞瘤的瘤細胞呈圓形或卵圓形，核大深染，胞質少，常呈片狀或束狀排列，瘤組織中常見菊形團結構。神經母細胞瘤免疫表型復雜，可表達神經元特異性烯醇化酶、突觸素等多種神經內分泌標記物，有助于與其他小圓細胞腫瘤進行鑒別診斷。04實驗室診斷技術激素水平檢測標準包括皮質醇、醛固酮、睪酮等，通過檢測其水平可判斷腎上腺皮質功能狀態。腎上腺皮質激素如腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺等，是評估嗜鉻細胞瘤和腎上腺髓質增生的重要指標。兒茶酚胺及其代謝產物血鉀、血鈉等電解質水平可反映腎上腺功能異常時的代謝情況。電解質功能試驗應用場景嗜鉻細胞瘤功能試驗如酚妥拉明試驗、可樂定試驗等，用于診斷和鑒別診斷嗜鉻細胞瘤。03通過比較站立位與臥位醛固酮水平的變化，評估醛固酮瘤或特發性醛固酮增多癥。02醛固酮臥立位試驗地塞米松抑制試驗用于診斷庫欣綜合征，通過口服地塞米松后測定皮質醇水平變化，判斷垂體-腎上腺皮質軸功能。01檢測嗜鉻細胞瘤相關基因突變，有助于早期發現和診斷嗜鉻細胞瘤。生物標志物篩查腎上腺素能受體相關基因如神經特異性烯醇化酶（NSE）、嗜鉻蛋白A（CgA）等，在腎上腺腫瘤尤其是惡性嗜鉻細胞瘤中表達升高，有助于腫瘤的診斷和病情監測。腫瘤標志物如CT、MRI等影像學檢查，可發現腎上腺病變，結合生物標志物篩查可提高診斷準確性。腎上腺影像學檢查配合05影像學評估策略CT/MRI鑒別診斷腎上腺增生通過CT或MRI檢查，可發現腎上腺形態增大，常需與腫瘤進行鑒別。腎上腺腺瘤腺瘤在CT上多表現為圓形或橢圓形低密度腫塊，MRI上T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。腎上腺轉移瘤轉移瘤在CT上常表現為多發、大小不等的低密度腫塊，MRI上T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，且常有其他部位轉移的表現。腎上腺囊腫囊腫在CT或MRI上均表現為圓形或橢圓形低密度或液性信號區，壁薄而光滑，無強化。可用于嗜鉻細胞瘤及其轉移灶的定位，具有較高的敏感性和特異性。131I-MIBG顯像可反映腫瘤細胞的葡萄糖代謝情況，有助于腎上腺腫瘤的診斷和分期。18F-FDGPET-CT可用于原發性醛固酮增多癥、皮質醇增多癥等疾病的診斷，有助于確定病變部位。腎上腺皮質顯像核醫學顯像技術介入檢查適應證腎上腺腫瘤對于不能明確診斷的腎上腺腫瘤，可通過介入檢查獲取病理學證據，指導下一步治療。01腎上腺出血腎上腺出血時，可通過介入檢查明確出血部位和程度，為保守治療或手術提供依據。02腎上腺功能亢進對于藥物治療無效的腎上腺功能亢進患者，可通過介入檢查尋找并栓塞病變血管，達到治療目的。0306治療原則與進展藥物替代治療方案腎上腺素能藥物對于腎上腺素能缺陷的患者，可以采用腎上腺素能藥物治療，如去甲腎上腺素等。03對于鹽皮質激素缺乏的患者，需采用鹽皮質激素替代治療，以維持電解質平衡和血壓穩定。02鹽皮質激素替代治療糖皮質激素替代治療針對腎上腺皮質功能減退的患者，采用糖皮質激素替代治療，以緩解患者的癥狀和體征。01微創手術適應癥微創手術如腹腔鏡腎上腺切除術，已成為腎上腺腫瘤治療的首選方法，具有創傷小、恢復快等優點。腎上腺腫瘤切除腎上腺增生治療腎上腺囊腫引流對于腎上腺增生引起的功能亢進，微創手術可以切除部分增生組織，達到治療目的。對于腎上腺囊腫，可以通過微創手術進行引流，緩解患者的壓迫癥狀。靶向治療新藥研究腎上腺素能受體拮抗