第5章基因突變及其他變異第2節染色體變異素養目標：1.生命觀念：利用結構與功能觀，理解染色體缺失、重復、倒位和易位可

以引起染色體上基因的數目或排列順序的改變，進而導致生物性狀的改變甚至死亡。

2.科學思維：準確理解染色體組的概念，并能運用染色體組的概念結合發育的起點區

別單倍體與二（多）倍體。3.社會責任：通過分析染色體組的特點，說明多倍體和單

倍體的特點和在生產中的應用。4.科學探究：通過“低溫誘導植物細胞染色體數目的

變化”的實驗探究，培養實驗設計和分析能力。第3頁研習任務一染色體數目的變異梳理

教材1.

染色體變異的概念及種類（1）概念：生物體的體細胞或生殖細胞內染色體

或

的變化，稱為

染色體變異。（2）種類：染色體

的變異和染色體

的變異。2.

染色體數目變異的類型（1）細胞內

的增加或減少。（2）細胞內染色體數目以

?成倍地增加或成套地

減少。數目結構數目結構個別染色體一套完整的非同源染色體為基數（1）染色體組：在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有

兩套非同源染色體，其中

稱為一個染色體組。（2）二倍體：由受精卵發育而來，體細胞中含有

染色體組的

?。（3）三倍體、四倍體的形成過程每套非同源染色體兩個個體3.

二倍體和多倍體②特點：與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈

，葉片、果實和種子都

比較

，糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所

，但也存在結實率低、

晚熟等缺點。③三倍體不育的原因：三倍體的原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出

現

，因此不能形成可育的配子。粗壯大增加聯會紊亂（4）多倍體①概念：由受精卵發育而來，體細胞中含有

染色體組的個體。三個或三個以上方法用

誘發或

?處理處理

對象

?的種子或幼苗原理能夠抑制

的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而使細

胞內染色體數目

?實例含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜的培育秋水仙素低溫萌發紡錘體加倍④人工誘導多倍體的方法4.

單倍體（1）概念：體細胞中的染色體數目與本物種

染色體數目相同的個體，叫作

單倍體。（2）實例：蜜蜂中的

蜂，單倍體的農作物。（3）特點：與正常植株相比，單倍體植株通常長得弱小，而且高度不育。（4）應用——單倍體育種①方法②優點：

?。配子雄能明顯縮短育種年限[自查自糾]（1）（2020·全國Ⅱ卷）高等植物細胞每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不

同。

（

√

）（2）四倍體一定是含兩個染色體組的雌雄配子結合形成的。

（

×

）（3）單倍體的體細胞中一定只含一個染色體組。

（

×

）（4）（2021·廣東卷）科學家誘導白菜型油菜（2n＝20）未受精的卵細胞發育成完整

植株Bc，則Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組。

（

×

）√×××互動

探究請結合教材P91“拓展應用第2題”，回答下列問題：（1）為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？提示：（1）芽尖細胞正在進行旺盛的有絲分裂，當秋水仙素作用于正在分裂的細胞

時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體

數目加倍。（2）在無子西瓜培育的過程中有兩次傳粉，請分別說明各自的作用。提示：（2）第一次傳粉的作用是雜交，第二次傳粉的作用是刺激子房發育成果實。（3）三倍體無子西瓜沒有種子的原因是什么？提示：（3）三倍體西瓜的原始生殖細胞中有三套非同源染色體，減數分裂時出現聯

會紊亂，不能形成可育的配子。（4）有時可以看到三倍體西瓜中有少量發育并不成熟的種子，請推測產生這些種子

的原因。提示：（4）三倍體在進行減數分裂時有可能形成了正常的卵細胞，從而形成正常的

種子，但這種概率特別小。（5）無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？提示：（5）進行無性繁殖，將三倍體西瓜植株進行組織培養獲得大量的組織苗，再

進行移栽。重點

理解染色體組及個體倍性的分析（1）染色體組的理解和判斷①染色體組的理解②染色體組數目的判斷（2）巧判單倍體、二倍體和多倍體（3）巧判細胞分裂圖像中染色體組數以生殖細胞中的染色體數為標準，判斷題目所給圖像中的染色體組數。如圖所示：（4）二倍體、多倍體和單倍體的比較項目二倍體多倍體單倍體來源受精卵受精卵配子概念體細胞中含有兩個染色體組的個體體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體體細胞中含有本物種配子染色

體數目的個體染色體組數兩個三個或三個以上不確定（是正常體細胞染色體

組數的一半），一至多個實例幾乎全部動物和過半數的高等植物三倍體無子西瓜蜜蜂中的雄蜂發育

過程

生殖

有性1.

關于單倍體的易錯點（1）單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組。如四倍體的配子形成的單倍體

的體細胞中含有兩個染色體組。（2）單倍體并非都不育。二倍體的配子發育成的單倍體，表現為高度不育；多

倍體的配子如含有偶數個染色體組，則發育成的單倍體含有同源染色體，可育

并能產生后代。（3）單倍體是生物個體，而不是配子。精子和卵細胞屬于配子，但不是單倍體。（4）單倍體育種不等于花藥離體培養花藥離體培養是單倍體育種中的一個環節，花藥離體培養形成單倍體幼苗后還需要進

行人工誘導染色體數目加倍，得到染色體數目正常的純合子植株，才算完成育種。（5）單倍體育種時，若親本為二倍體，則獲得的植株為純合子；若親本為多倍體，

則獲得的植株不一定為純合子。（6）單倍體育種中，用秋水仙素處理的是單倍體幼苗，所以一般都是地上部分細胞

內染色體數目加倍，地下部分細胞內染色體數目不變。2.

常見的生物不育類型及原因（1）香蕉不育：三倍體，減數分裂時出現聯會紊亂，無法產生正常的配子。（2）單倍體不育：無法聯會或聯會紊亂，無法產生正常的配子。（3）騾子不育：雖然有兩個染色體組，但其中一個染色體組來自馬，另一個染色體

組來自驢，染色體之間無法聯會，不能產生正常的配子。隨堂

練習1.

如圖為果蠅體細胞染色體組成示意圖，以下說法正確的是（

D

）A.

果蠅的一個染色體組含有的染色體是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、YB.X染色體上的基因控制的性狀遺傳均表現為性別差異C.

果蠅體內的細胞，除生殖細胞外都只含有兩個染色體組D.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四條染色體攜帶了控制果蠅生長發育所需的全

部遺傳信息解析：一個染色體組不含有同源染色體，而X與Y為一對同源染色體，A項錯誤；X染

色體與Y染色體具有同源區段，此區段上基因控制的性狀有些情況無性別差異，B項

錯誤；果蠅體內的細胞有的處于有絲分裂狀態，此過程后期的細胞內含有四個染色體

組，C項錯誤；一個染色體組含有發育成該個體的全套遺傳信息，D項正確。D2.

（2024·云南昆明第三中學高二校考期末）云南西雙版納等地種植的四路糯玉米具

有軟糯（BB），高產（CC）等性狀，但是不抗玉米螟（dd），三種性狀獨立遺傳。

為培育出軟糯、高產、抗蟲（BBCCDD）的優良品種，研究者設計了如下流程，下列

敘述不正確的是（

C

）

A.

過程①的育種方法依據的遺傳學原理是基因突變B.

②過程為花藥離體培養體現了植物細胞具有全能性C.

③過程可使用秋水仙素處理單倍體幼苗或種子D.

②③過程的育種原理都是染色體數目變異CBBCCDD解析：過程①通過紫外線照射可誘發基因突變，此育種方法依據的遺傳學原理是基因

突變，A正確；②過程為花藥離體培養，該過程利用花藥細胞培育出了幼苗，體現了

植物細胞具有全能性，B正確；玉米的單倍體高度不育，不會產生種子，所以③過程

需要使用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯誤；②③過程的育種原理都是染色體變異中

的染色體數目變異，D正確。第24頁研習任務二低溫誘導植物細胞染色體數目的變化梳理

教材1.

實驗原理用低溫處理植物的

細胞，能夠抑制

的形成，以致影響細胞有

絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，于是，植物細胞的染

色體數目發生變化。分生組織紡錘體2.

方法步驟（1）培養、誘導：將蒜（或洋蔥）在冰箱冷藏室內（4

℃）放置一周。取出后，將

蒜放在裝滿清水的容器上方，讓蒜的底部接觸水面，于室溫（約25

℃）進行培養。

將長出約1

cm長不定根的蒜整個放入冰箱的冷藏室內，誘導培養48～72

h。（2）固定、漂洗：剪取誘導處理的根尖0.5～1

cm，放入

中浸泡0.5～1

h，以

，然后用

沖洗2次。（3）制片、觀察：制作裝片，包括解離、

、

和制片4個步驟。觀察

時先用

倍鏡尋找染色體形態較好的分裂象，確認某個細胞發生染色體數目變化

后，再用

倍鏡觀察。卡諾氏液固定細胞的形態體積分數為95％的酒精漂洗染色低高3.

實驗現象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有

?發生改變的

細胞。染色體數目[自查自糾]（1）低溫抑制染色體著絲粒分裂，使染色體不能分別移向兩極。

（

×

）（2）若低溫誘導根尖時間過短，可能難以觀察到染色體數目加倍的細胞。

（

√

）（3）在顯微鏡視野內可以觀察到二倍體細胞和四倍體細胞。

（

√

）（4）用低倍鏡觀察，視野中能夠看到染色體數目正在改變的細胞。

（

×

）×√√×互動

探究與秋水仙素相比，低溫誘導多倍體的形成有哪些優點？提示：低溫條件容易創造和控制，成本低、對人體無害、易于操作。重點

理解實驗中的試劑和作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1

h固定細胞的形態體積分數為95％的酒精沖洗用卡諾氏液處理的根尖洗去卡諾氏液質量分數為15％的鹽酸與體積分數為95％的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細胞蒸餾水浸泡解離后的根尖約10

min漂洗根尖，洗去解離液，防止解離過度甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5

min使染色體著色（1）選材：應選用能進行分裂的分生組織細胞，否則不會出現染色體加倍的情況。（2）并不是所有細胞中染色體均已加倍：只有少部分細胞實現“染色體加倍”，大

部分細胞仍為二倍體分裂狀態。（3）細胞是死的而非活的：顯微鏡下觀察到的細胞是已被殺死的細胞。（4）著絲粒分裂與紡錘體無關：著絲粒到有絲分裂后期即分裂，無紡錘絲牽引著絲

粒也分裂。隨堂

練習蒜是二倍體生物，“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗中常用蒜的根作材

料。下列對該實驗的敘述和分析，正確的是（

D

）A.

待蒜長出約1

cm長的不定根時，剪取不定根并將根放入冰箱誘導培養48～72小時B.

先用清水洗去卡諾氏液和解離液，再進行染色、制片、觀察等步驟C.

可以將低溫換成秋水仙素，但低溫和秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理不同D.

視野中少數細胞染色體數目加倍，多數細胞仍為正常的二倍體細胞D解析：“低溫誘導植物細胞染色體數目的變化”實驗中常用蒜或者洋蔥的根作實驗材

料，待蒜長出約1

cm長的不定根時將整個裝置放入冰箱冷藏室誘導培養48～72小時，

而不是把根剪下來再誘導，A錯誤；先用體積分數為95％的酒精沖洗卡諾氏液，在制

片時用清水洗去解離液，B錯誤；低溫和秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理相同，

都是抑制紡錘體的形成，C錯誤；視野中少數細胞染色體數目加倍，多數細胞仍為正

常的二倍體細胞，D正確。第33頁研習任務三染色體結構的變異梳理

教材1.

類型（連線）2.

結果排列在染色體上的基因

發生改變，導致

?。3.

對生物體的影響大多數對生物體是

，有的甚至會導致生物體

?。數目或排列順序性狀的變異不利的死亡[自查自糾]（1）染色體之間發生的片段交換屬于染色體結構變異。

（

×

）（2）X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異。

（

√

）（3）（2022·浙江6月選考）人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失屬于染色體結

構變異中的缺失。

（

√

）×√√互動

探究基因突變與染色體結構變異中的“缺失”均可以使生物體產生新的性狀，試述這兩者

之間的區別。提示：基因突變中的缺失導致生物體產生新性狀的原因是其產生了新基因，增加了基

因的多樣性，從而增加了生物體性狀的多樣性。染色體結構變異中的缺失是染色體片

段的缺失造成控制相應性狀的基因丟失，從而引起了生物體性狀的改變。重點

理解可遺傳變異的比較（1）“互換”方面的比較（2）“缺失或重復”方面的比較隨堂

練習1.

如圖所示為染色體變異的幾種情況，下列說法正確的是（

C

）C①a圖可用來表示細胞中個別染色體的增加②b圖所示變化一般發生在四分體時期③c圖是三倍體生物的體細胞中染色體組成④d圖的變化將導致染色體上的基因減少A.

①②③B.

②③④C.

①④D.

①②③④解析：a圖為三體，可用來表示細胞中個別染色體的增加，①正確；四分體時期易發

生同源染色體相鄰的非姐妹染色單體間的互換，而b圖為染色體變異中的重復，不一

定發生在四分體時期，②錯誤；c圖是三倍體生物的體細胞中染色體組成或者是單倍

體生物的體細胞中染色體組成，③錯誤；d圖為染色體變異中的缺失，該變化將導致

染色體上的基因減少，④正確。2.

下列有關變異的敘述中，正確的是（

C

）A.

三倍體西瓜不能產生種子，屬于不可遺傳變異B.

二倍體與四倍體雜交能產生三倍體，三倍體產生后代并遺傳下去C.

大腸桿菌不能發生基因重組和染色體變異，但可以發生基因突變D.

某染色體上的DNA缺失15個堿基所引起的變異屬于染色體片段缺失解析：三倍體西瓜染色體數目發生改變，屬于可遺傳變異，A錯誤；二倍體與四倍體

雜交能產生三倍體，但三倍體高度不育，不能產生后代，B錯誤；大腸桿菌是原核生

物，沒有染色體，進行二分裂，不能發生基因重組和染色體變異，但可以發生基因突

變，C正確；某染色體上的DNA缺失15個堿基所引起的變異屬于基因突變，D錯誤。C[知識結構][主題要點]1.

染色體組是指細胞中一套完整的非同源染色體。2.

體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體，叫作單倍體。由受精卵發育而來的

個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體；體細胞中含有三個或三個以上

染色體組的個體叫作多倍體。3.

與正常植株相比，單倍體植株通常長得弱小，而且高度不育。多倍體植株常

常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養物質的含量

都有所增加。4.

單倍體育種包括花藥離體培養和秋水仙素處理幼苗等階段，能明顯縮短育種

年限。5.

秋水仙素或低溫能夠抑制紡錘體的形成，從而導致染色體數目加倍。6.

染色體結構變異可改變染色體上的基因數目或排列順序，可在顯微鏡下觀察到。7.

基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者均導致細

胞內遺傳物質發生變化。第46頁課堂小測試1.

（2024·四川成都開學考試）大鼠常常作為遺傳學研究的材料，已知控制大鼠黑眼/

紅眼的基因和黑毛/白化的基因位于一對常染色體上，某基因型的雄性大鼠在產生配

子時，會發生某種突變（突變后的配子均有活性），使其與多只雌性大鼠測交，后代

的表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，則該個體

最可能發生了下列哪種染色體結構變異（

C

）A.

缺失B.

重復C.

易位D.

倒位解析：要產生題干中測交后代的分離比1∶1∶1∶1，則需要滿足兩對相對性狀的基因

位于兩對同源染色體上，染色體結構變異中只有易位能夠實現這種變化，即將一對等

位基因轉移到另一對非同源染色體上，C符合題意。C1234567891011121314151617181920212223242.

下列關于單倍體、二倍體及染色體組的表述，正確的是（

C

）A.

單倍體生物的體細胞中都沒有同源染色體B.21三體綜合征患者的體細胞中有三個染色體組C.

人的初級卵母細胞中的一個染色體組中可能存在等位基因D.

用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，芽尖的細胞中都含有4個染色體組解析：單倍體是體細胞中含本物種配子染色體數的個體，若是多倍體生物的單倍體，

則可以含多個染色體組，存在同源染色體，A項錯誤；21三體綜合征患者的體細胞中

有兩個染色體組，只是21號染色體有三條，B項錯誤；人的初級卵母細胞中，如果四

分體中的非姐妹染色單體發生互換，則在一個染色體組中可能存在等位基因，C項正

確；用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的芽尖后，只有部分芽尖細胞含有4個染色體

組，D項錯誤。C3.

洋蔥（2n＝16）種群中偶爾會出現三體植株（4號染色體有3條）。在減數分裂

時，這3條染色體的任意2條向細胞一極移動，剩下一條移向另一極，細胞中其余同源

染色體正常分離。下列關于三體洋蔥（基因型BBb）的敘述，錯誤的是（

C

）A.

該三體洋蔥植株發生的變異屬于染色體變異，這種變異為生物進化提供原材料B.

該三體洋蔥與基因型為Bb的洋蔥雜交，子代出現三體洋蔥的概率為1/2C.

該三體洋蔥植株在進行細胞分裂時，體細胞中最多含有33條染色體D.

該植株在細胞分裂時，兩個B基因的分離可發生在減數分裂Ⅰ及減數分裂Ⅱ的后期C解析：該三體洋蔥植株體細胞中4號染色體有3條，所以發生的變異屬于染色體變異，

這種變異可為生物進化提供原材料，A正確；該三體洋蔥與基因型為Bb的洋蔥雜交，

由于三體能產生的配子種類及比例是BB∶B∶Bb∶b＝1∶2∶2∶1，基因型為Bb的洋

蔥產生的配子種類及比例是B∶b＝1∶1，當三體的BB配子或Bb配子與正常洋蔥配子

結合時，就會出現三體洋蔥，故子代出現三體洋蔥的概率為1/6＋2/6＝1/2，B正確；

該三體洋蔥植株體細胞中含有17條染色體，在有絲分裂后期時，染色體數目加倍，體

細胞中最多含有34條染色體，C錯誤；該植株在細胞分裂時，兩個B基因可能位于一

對同源染色體上，也可能位于姐妹染色單體上，故兩個B基因的分離可發生在減數分

裂Ⅰ和減數分裂Ⅱ的后期，D正確。4.

（2024·德州高一檢測）油菜物種甲（2n＝20）與物種乙（2n＝16）通過人工授

粉雜交，獲得的幼胚經離體培養形成幼苗丙，用秋水仙素處理丙的頂芽形成幼苗丁，

丁開花后自交獲得后代戊若干。下列有關敘述不正確的是（

C

）A.

秋水仙素的作用機理