必修二遺傳與進化第一章遺傳因子的發現第3節

人類遺傳病問題探討

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。

研究還發現，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？

胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，但大多數情況下是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。

2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？1.腹瀉2.感冒3.色盲4.艾滋病5.白化病這些是遺傳病嗎？

有一定道理，然而這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不一定都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病；一遺傳病類型1、概念：通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2、類型：（1）單基因遺傳病（2）多基因遺傳病（3）染色體異常遺傳病分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體伴X染色體顯性隱性顯性隱性并指、多指、軟骨發育不全苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血①男女患病概率相等；②連續（世代）遺傳2一遺傳病類型類型：（1）單基因遺傳病：是指受1對等位基因控制的遺傳病。2）注意：1、不是一個基因控制的；2、單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律抗維生素D佝僂病①男女患病概率相等；②隔代遺傳紅綠色盲、血友病①患者女性多于男性；②連續遺傳；③男病女必病①患者男性多于女性；②隔代、交叉遺傳；③病女男必病伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥具有“男性代代傳”的特點1）病因分析：主要是基因突變2類型：（2）多基因遺傳病：

是指受2對或2對以上等位基因控制的遺傳病。2）注意：多基因遺傳病受環境影響比較大（1）單基因遺傳病常見病例：

唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。特點：

①常表現出家族聚集現象②易受環境因素的影響③在群體中發病率較高一遺傳病類型1）病因分析：可由基因突變產生唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病思考：攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病嗎？

2類型：（2）多基因遺傳病（1）單基因遺傳病（3）染色體異常遺傳病：是指由染色體變異引起的遺傳病。常染色體異常性染色體異常常染色體結構異常常染色體數目異常如：貓叫綜合征如：唐氏綜合征（21三體綜合征）如：性腺發育不良（XO的女性）一遺傳病類型1）病因分析：①染色體結構異常：②染色體數目異常：由于染色體片段的缺失、重復、倒位、易位減數分裂過程中染色體異常分離思考：不攜帶遺傳病基因的個體一定不患遺傳病嗎？遺傳病一定都含有致病基因？21三體綜合征成因：減數分裂過程中第21號染色體不分離，既可發生在減數分裂Ⅰ，也可發生在減數分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細胞形成為例)：異常卵細胞與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體綜合征的出現主要是卵細胞異常造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。思考一：遺傳病一定會遺傳給后代嗎？思考二：子代如果患病，其致病基因一定來自于親代嗎？思考三：遺傳物質改變一定會導致人患遺傳病嗎？1如果是體細胞中遺傳物質的改變導致的遺傳病則不能遺傳給后代。2也有可能是由于物理、化學、生物因素導致的遺傳物質的突變。例如：孕婦接觸誘變劑或致畸物質。3可能發生在非編碼區、可能是隱性突變、可能發生在內含子區域等等。辨析：先天性、家族性、遺傳病的區別與聯系項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據疾病發生時間疾病發生的人群發病原因三者關系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病遺傳病先天性疾病遺傳病家族性疾病判斷：1.遺傳病一定是先天性疾病

2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病

4.遺傳病一定是家族性疾病√××××（6）遺傳病患者一定攜帶致病基因（

）×1．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，錯誤的是(

)A．多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現正常2．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴重智力低下，多指等。關于此病，下列說法正確的是(

)A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致AB二調查人群中的遺傳病1、實驗：（1）實驗原理：

①人類遺傳病通常是指由

而引起的人類疾病；

②遺傳病可以通過

的方式了解其發病情況。（2）注意事項：

①調查時，最好選取群體中

如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等；

②調查某種遺傳病的發病率，要在群體中

,并保證

某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患者數某種遺傳病的被調查人數×100%遺傳物質改變社會調查和家庭調查發病率較高的單基因遺傳病，隨機抽樣

調查調查的群體足夠大。患者家系③調查某種遺傳病的遺傳方式時,要在

中調查,并繪出遺傳系譜圖。二調查人群中的遺傳病調查“發病率”與“遺傳方式”的比較：某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調查C．研究原發性高血壓，在患者家系中進行調查D．研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查B三、遺傳病的檢測和預防

遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。遺傳病的監測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。檢測和預防方法：①遺傳咨詢②產前診斷③禁止近親結婚④提倡適齡生育三遺傳病的檢測和預防1、手段：主要包括__________和__________等。2、意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產生和發展。遺傳咨詢產前診斷預防家庭病史傳遞方式再發風險率終止妊娠產前診斷3、遺傳咨詢（主要措施）：遺傳咨詢是借助遺傳規律推算后代中某些遺傳病患病概率的方法。三遺傳病的檢測和預防4、產前診斷（重要措施）產前診斷時間：手段目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前基因檢測能檢測出所有的遺傳病嗎？基因檢測存在哪些爭議？不能，基因檢測只能檢測基因異常的遺傳病，而不能檢測染色體異常的遺傳病就業、保險等方面受到不公平待遇適齡生育統計表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25～34歲婦女生育的子女高50%。另一項統計指出，40歲以上婦女所生的子女，唐氏綜合征的發生率比25～34歲婦女生育的子女大約高10倍預防該病發生的主要措施是提倡適齡生育遺傳病的檢測和預防禁止近親結婚我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。近親攜帶同種隱性基因的概率較高，會增加后代患某種隱性遺傳病的概率：預防遺傳病發生的最簡單有效的方法1．判斷下列敘述的正誤(1)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和預防。()(2)性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷。()(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病。()(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。()(5)近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發病率。()√××××每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優生措施。下列敘述正確的是(

)A．基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因檢測C．遺傳咨詢是預防遺傳病發生的最主要方法D．禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法

母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是

(

)A．孕前遺傳咨詢B．禁止近親結婚C．提倡適齡生育D．妊娠早期避免接觸致畸劑DC檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。治療過程：取出白細胞—轉入能合成ADA的正常基因—輸入體內治療結果：存在問題：穩定性和安全性問題基因治療(1)概念：指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。四)練習與應用概念檢測1.(1)x

(2)x

(3)x

2.C拓展應用1.由于要推測該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實可知，其弟弟的基因型為aa，推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能:AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現過白化病患者，應建議她通過基因檢測進一步確定她的孩子是否患病。