陜西省遺傳咨詢師資格認證技術等級評定試卷與答案

一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.基因是具有遺傳效應的？A.核酸片段B.蛋白質片段C.糖類片段D.脂質片段答案：A2.下列哪種遺傳方式不是單基因遺傳？A.常染色體顯性遺傳B.多基因遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：B3.減數分裂過程中，同源染色體分離發生在？A.減數第一次分裂前期B.減數第一次分裂后期C.減數第二次分裂前期D.減數第二次分裂后期答案：B4.人類基因組計劃測定的染色體是？A.22條常染色體+X、Y染色體B.22條常染色體C.X、Y染色體D.46條染色體答案：A5.某夫婦表現型正常，生了一個患白化病的孩子，再生一個孩子正常的概率是？A.1/4B.1/2C.3/4D.1答案：C6.遺傳咨詢的第一步是？A.家系調查B.確定遺傳方式C.病情診斷D.提出建議答案：C7.下列屬于基因突變的是？A.基因重組B.染色體數目變異C.堿基對的增添、缺失或替換D.染色體結構變異答案：C8.一對等位基因的雜合子自交，后代性狀分離比為3:1的條件不包括？A.完全顯性B.子代數量足夠多C.不同基因型個體生存和繁殖能力相同D.環境對性狀有較大影響答案：D9.下列關于伴性遺傳的敘述，正確的是？A.伴X染色體隱性遺傳病男性發病率低于女性B.伴X染色體顯性遺傳病男性發病率高于女性C.伴Y染色體遺傳病患者全為男性D.伴性遺傳不遵循孟德爾遺傳規律答案：C10.基因頻率是指？A.某基因在所有細胞中的比例B.某基因在所有染色體中的比例C.某基因在種群基因庫中所占的比例D.某基因在個體中的比例答案：C二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.下列屬于染色體變異的有？A.染色體數目增加B.染色體數目減少C.染色體結構改變D.基因重組答案：ABC2.多基因遺傳病的特點包括？A.群體發病率較高B.有家族聚集現象C.易受環境因素影響D.遵循孟德爾遺傳規律答案：ABC3.遺傳信息傳遞過程包括？A.DNA復制B.轉錄C.翻譯D.逆轉錄答案：ABC4.下列關于遺傳密碼子的敘述，正確的有？A.一種密碼子只能決定一種氨基酸B.一種氨基酸可以由多種密碼子決定C.密碼子有64種D.密碼子與反密碼子互補配對答案：ABCD5.下列哪些疾病屬于單基因遺傳病？A.白化病B.紅綠色盲C.21三體綜合征D.多指答案：ABD6.減數分裂過程中可能發生的變異有？A.基因突變B.基因重組C.染色體變異D.不發生變異答案：ABC7.下列關于基因的敘述，正確的有？A.基因是遺傳物質的基本單位B.基因攜帶遺傳信息C.基因在染色體上呈線性排列D.基因是DNA分子的任意片段答案：ABC8.下列屬于可遺傳變異的有？A.基因突變B.基因重組C.染色體變異D.環境引起的變異答案：ABC9.遺傳咨詢的對象包括？A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的人群C.生育過患兒的夫婦D.接觸致畸物質的孕婦答案：ABCD10.下列關于性狀分離比模擬實驗的敘述，正確的有？A.兩個小桶分別代表雌雄生殖器官B.兩種彩球分別代表雌雄配子C.每次抓取的彩球要放回原桶D.抓取的次數越多，結果越接近理論值答案：ABCD三、判斷題（每題2分，共10題）1.基因都位于染色體上。（×）2.所有生物都能進行減數分裂。（×）3.表現型相同，基因型一定相同。（×）4.基因突變一定能引起生物性狀的改變。（×）5.多基因遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳規律。（×）6.減數第二次分裂過程中無同源染色體。（√）7.遺傳信息只能從DNA傳遞到RNA。（×）8.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列。（√）9.近親結婚會增加隱性遺傳病的發病風險。（√）10.基因頻率改變，生物一定進化。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述基因與性狀的關系。基因通過控制蛋白質的合成來控制生物的性狀。基因可以直接控制性狀，也可以通過控制酶的合成來影響代謝過程，進而控制生物性狀。基因與性狀并非簡單的一一對應關系，有些性狀受多個基因控制，有些基因也可影響多個性狀。2.什么是遺傳平衡定律？在理想狀態下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩定不變的，即保持著基因平衡。該定律需滿足種群足夠大、無基因突變、無自然選擇、無遷入遷出、隨機交配等條件。3.簡述減數分裂的意義。減數分裂產生染色體數目減半的配子，通過受精作用使受精卵中的染色體數目恢復到體細胞中的數目，維持了生物前后代體細胞中染色體數目的恒定，為生物的遺傳和變異提供了可能。4.遺傳咨詢中如何進行家系調查？了解家族中患病個體的情況，包括患者的癥狀、發病年齡、病情發展等。明確家族成員的親緣關系，繪制詳細的家系圖。記錄各成員的健康狀況，特別是與患者有相同或相似癥狀的個體，以便分析遺傳方式。五、討論題（每題5分，共4題）1.如何看待基因檢測技術在遺傳咨詢中的應用？基因檢測可精準獲取個體基因信息，輔助診斷遺傳病、確定遺傳方式，為遺傳咨詢提供更科學依據。但也存在隱私泄露、結果解讀復雜等問題。應用時要規范操作，加強倫理監管，讓其更好服務遺傳咨詢，提高遺傳病防控水平。2.對于有遺傳病史的家庭，如何做好優生優育？進行遺傳咨詢，準確了解遺傳方式和風險。孕期做好產前診斷，如唐篩、羊水穿刺等。避免近親結婚，減少隱性遺傳病發生。保持健康生活方式，減少環境致畸因素影響。必要時可借助輔助生殖技術篩選健康胚胎。3.怎樣提高公眾對遺傳咨詢的認知度？加強宣傳教育，通過媒體、社區講座等多種渠道普及遺傳咨詢知識。開展義診活動，現場為群眾提供咨詢服務。鼓勵醫療機構開設遺傳咨詢門診，提高服務可及性。學校可適當增加相關課程內容，培養學生及家長的認知。4.