第五章

基因突變及其他變異

第3節

人類遺傳病

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基固突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?問題探討人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過剩造成的，但大多數情況下，肥胖是遺傳物質和營養過剩共同作用的結果。2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎?你同意這種觀點嗎?

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現，如果向ob基固突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。問題探討

這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。【資料1】六指(多指)是常見的遺傳病，其性狀表現

受到常染色體上的一對等位基因的控制，隱性基因可以用p

來表示，顯性用P表示，它們的結合一共有3種形式：

PP

、Pp

、pp,其中PP和Pp

都異常，也就是六指，只有基因為pp

時才不會出現多指。【

資

料

2

】唇裂俗稱“兔唇”。主要表現為嬰兒的顎部全

部或部分裂開。新生兒發病率為1/1000,

男女比例為2:1,左側多于右側，表現為多基因遺傳。2019年，相關數據表明，中國“兔唇兒”的數量再創新高，已經超過170萬，這意味著每出生1萬個孩子，其中就有一個是“兔唇”寶寶。遺傳因素與兔唇的發生有著很大的關系。【

資

料

3

】唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病。患者的智力低于常人，身體發育緩慢，并且表現出特殊的面容。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。人類遺傳病1人類遺傳病的概念？通常是指由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質基因或染色體改變2人類遺傳病的類型？單基因遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經發現的這類遺傳病有8000多種。現發現100多種。染色體異常遺傳病：指由染色體變異引起的遺傳病。目前已發現有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。注意是一對基因不是一個基因不攜帶致病基因只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱并指、多指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血色盲、血友病、進行性肌營養不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病常染色體遺傳

常染色體顯性遺傳病舉例：并指、多指、軟骨發育不全特點：①代代相傳②男女發病率相同

常染色體隱性遺傳病舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點：①通常在家族中隔代相傳②男女發病率相同單基因遺傳病

苯丙酮尿癥發病機理

控制酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉化為黑色素缺乏黑色素，表現白化病

白化病形成原因主要表現：畏光、毛發及皮膚呈白色。性染色體遺傳伴X顯伴X隱舉例：抗維生素D佝僂病舉例：色盲、血友病、進行性肌營養不良伴Y舉例：外耳道多毛癥特點：女患者多于男患者，連續遺傳特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳特點：男全患病，女全正常單基因遺傳病病例：唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病易受環境因素影響；2.群體中發病率比較高；3.常有家族聚集現象；特點：唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發育不良（特納氏綜合征）染色體異常遺傳病提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷！無致病基因會不會出現遺傳病呢？染色體異常遺傳病唐氏綜合征智力低于常人，身體發育緩慢，具有特殊面容等。21三體綜合征染色體數量變異13三體、XXY、XO、XXX染色體異常遺傳病2.唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？在減數分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離在減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，概率均為1/2。項目含義出生時已經表現出來的疾病一個家族中多個成員都表現為同一種疾病遺傳物質改變而引起的人類疾病病因聯系①遺傳病

是先天性疾病。②先天性疾病

是遺傳病。③遺傳病

是家族性疾病。④家族性疾病

是遺傳病。先天性疾病家族性疾病遺傳病可能由遺傳物質改變引起，也可能由環境改變引起，與遺傳物質無關由遺傳物質改變引起不一定不一定不一定不一定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較1.攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。

如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。2.不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。

如21三體綜合征、貓叫綜合征等。3.先天性疾病不一定是遺傳病。

如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。

4.家族性疾病不一定是遺傳病。

如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。5.后天性疾病不一定不是遺傳病。

有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來。明確遺傳病中的五個“不一定”1.實驗原理①人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。2.注意事項①調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病。②保證調查的群體足夠大。③在人群中隨機抽查。探究·實踐：調查人群中的遺傳病某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患病人數×100％某種遺傳病的被調查人數3.疾病選擇調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。4.調查過程確定調查的目的和要求制定調查計劃實施調查活動整理、分析調查資料得出調查結論,撰寫調查報告討論調查時應注意的問題以小組為單位,確定組內人員確定調查病例制定調查記錄表明確調查方式分析遺傳病的遺傳方式計算遺傳病的發病率怎樣預防遺傳病的發生呢？遺傳病的檢測和預防必要性我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數就有60萬人以上。

遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。手段主要包括遺傳咨詢和產前診斷。①醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解

，對是否患有某種遺傳病作出診斷.②分析遺傳病的

方式.③推算出后代

率.④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進行

、

等.家族病史傳遞再發風險產前診斷終止妊娠遺傳咨詢超聲波檢查的一種，是一種非手術的診斷性檢查，通過B超可以知道胎兒性別、外觀，我國禁止性別鑒定。B超檢查單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查；理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析基因診斷采取羊水進行檢查，檢測染色體是否異常羊水檢查應用在唐氏綜合征篩查、X-連鎖和/或Y-連鎖情況檢測、檢查鐮狀細胞貧血孕婦血細胞檢查優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優生的重要措施之一。產前診斷羊水檢查是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。基因治療你還知道遺傳病預防的其他手段嗎？思考

近親結婚的雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。禁止近親結婚(最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲)提倡適齡生育C1.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病課堂練習2.DNA復制過程中發生的堿基序列變化，可能導致新基因的產生。下列能產生新基因的是（

）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增3.將基因型為AaBb的植株的花粉粒或花瓣細胞同時在適宜的條件下進行離體培養，正常情況下，花粉粒或花瓣細胞發育成的幼苗的基因型不可能是（

）

A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC4．某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不合理的是(

)A．調查時應分多個小組，對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據B．調查時，最好選取群體中發病率相對較高的多基因遺傳病，如原發性高血壓、冠心病等C．為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發病