臨床遺傳咨詢試題及答案

單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類正常體細胞染色體數目是（）A.23條B.46條C.92條答案：B2.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.白化病C.唇腭裂答案：B3.遺傳咨詢一般不包括（）A.病情診斷B.確定治療方案C.風險評估答案：B4.進行性肌營養不良的遺傳方式多為（）A.常染色體顯性B.X連鎖隱性C.常染色體隱性答案：B5.染色體核型47，XY，+21表示（）A.正常男性B.唐氏綜合征男性C.性染色體異常男性答案：B6.遺傳咨詢的第一步是（）A.詢問家族史B.體格檢查C.實驗室檢查答案：A7.下列屬于多基因遺傳病的是（）A.血友病B.先天性心臟病C.多指癥答案：B8.以下哪種情況一般不需要遺傳咨詢（）A.高齡孕婦B.孕期感冒C.有遺傳病家族史答案：B9.鐮狀細胞貧血是（）遺傳病A.常染色體隱性B.常染色體顯性C.伴性遺傳答案：A10.遺傳咨詢中，再發風險評估主要依據（）A.患者癥狀B.遺傳方式C.家族人口數答案：B多項選擇題（每題2分，共10題）1.常見的染色體病包括（）A.唐氏綜合征B.特納綜合征C.克氏綜合征答案：ABC2.遺傳咨詢的對象包括（）A.有遺傳病家族史者B.反復自然流產夫婦C.孕期接觸致畸物質者答案：ABC3.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.性連鎖遺傳答案：ABC4.多基因遺傳病的特點有（）A.有家族聚集傾向B.發病率受環境因素影響C.患者親屬發病率低于單基因病答案：ABC5.遺傳咨詢中常用的實驗室檢查方法有（）A.染色體核型分析B.基因檢測C.生化檢測答案：ABC6.以下哪些屬于遺傳咨詢的內容（）A.診斷疾病B.估計再發風險C.提供處理方案答案：ABC7.性染色體異常疾病包括（）A.超雌綜合征B.超雄綜合征C.脆性X綜合征答案：ABC8.導致胎兒染色體異常的原因有（）A.母親年齡B.化學物質接觸C.病毒感染答案：ABC9.遺傳咨詢的倫理原則包括（）A.尊重自主權B.保密C.有利原則答案：ABC10.以下可能與遺傳因素有關的疾病有（）A.高血壓B.糖尿病C.某些腫瘤答案：ABC判斷題（每題2分，共10題）1.所有遺傳病都能通過遺傳咨詢完全避免。（）答案：錯2.單基因遺傳病的遺傳規律符合孟德爾遺傳定律。（）答案：對3.多基因遺傳病患者親屬的發病風險與親屬級別無關。（）答案：錯4.染色體檢查可以診斷所有遺傳病。（）答案：錯5.遺傳咨詢只能由醫生進行。（）答案：錯6.近親結婚會增加隱性遺傳病的發病風險。（）答案：對7.遺傳咨詢中不需要考慮患者的心理狀態。（）答案：錯8.產前診斷能檢測出所有胎兒的遺傳缺陷。（）答案：錯9.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定患病。（）答案：錯10.遺傳咨詢的目的是治愈遺傳病。（）答案：錯簡答題（每題5分，共4題）1.簡述遺傳咨詢的主要步驟。答案：主要步驟包括：詳細詢問病史與家族史，進行體格檢查和必要的實驗室檢查以明確診斷，確定遺傳方式，估計再發風險，為咨詢者提供各種處理方案并進行溝通。2.多基因遺傳病與單基因遺傳病的主要區別是什么？答案：單基因遺傳病由一對等位基因控制，遺傳方式遵循孟德爾定律；多基因遺傳病由多對基因和環境因素共同作用，有家族聚集傾向，遺傳規律復雜，親屬發病率低于單基因病。3.簡述產前診斷的主要方法。答案：主要方法有超聲檢查，可觀察胎兒結構；羊水穿刺，獲取胎兒細胞進行染色體等檢測；絨毛取樣，在孕早期獲取組織檢測；無創產前基因檢測，通過采集母血檢測胎兒游離DNA。4.遺傳咨詢中如何進行再發風險評估？答案：根據疾病遺傳方式，如單基因病依據孟德爾定律，多基因病參考群體發病率和家族聚集情況等；結合家族系譜分析；還需考慮環境因素影響，綜合判斷再發風險。討論題（每題5分，共4題）1.討論遺傳咨詢在預防出生缺陷中的作用。答案：遺傳咨詢能通過詢問家族史等發現遺傳風險因素，為高風險人群提供再發風險評估和處理建議。指導婚前、孕前保健，讓咨詢者知情選擇，如產前診斷、終止妊娠等，從而有效降低出生缺陷發生率，提高人口素質。2.分析遺傳咨詢中倫理問題的重要性。答案：倫理問題至關重要。尊重自主權確保咨詢者能自主決定，保密可保護隱私，避免歧視；有利原則促使提供最佳方案。處理不好倫理問題，會損害咨詢者權益，引發糾紛，破壞信任，影響遺傳咨詢工作開展。3.談談基因檢測技術對臨床遺傳咨詢的影響。答案：基因檢測技術提高了遺傳病診斷準確性，能發現更多致病基因變異。為遺傳咨詢提供更精準信息，利于準確評估再發風險。但也帶來新挑戰，如檢測結果解讀、隱私保護等問題，需要遺傳咨詢師不斷提升能力應對。4.舉例說明如何對不同年齡段人群開展