卵巢癌早期篩查中國專家共識（2025版）解讀主講人：XXX2025.5目錄卵巢癌早期篩查的背景與意義01卵巢癌早期篩查的原則與方法02卵巢癌早期篩查的實施與管理03卵巢癌早期篩查的臨床實踐與案例分析04卵巢癌早期篩查的未來發展方向0501卵巢癌早期篩查的背景與意義0102卵巢癌是中國女性生殖系統中發病率較高的惡性腫瘤之一，其發病率逐年上升，嚴重威脅女性健康。據統計，我國每年新發卵巢癌病例約5.2萬例，死亡約3.3萬例，5年生存率不足40%，遠低于其他常見婦科腫瘤。卵巢癌早期癥狀不明顯，卵巢位于盆腔深處，早期病變難以通過常規婦科檢查發現，且早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀。多數患者在出現腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時已處于臨床晚期，錯過了最佳治療時機。卵巢癌發病率與死亡率開展卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預后。早期發現的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質量和生活質量也更高。卵巢癌早期篩查的實施可以有效提高患者的生存率，降低醫療成本，減輕家庭和社會的負擔，是提高女性健康水平的重要措施。早期篩查的重要性卵巢癌的流行病學現狀01現有的篩查方法如CA125聯合陰道超聲同步篩查等，對無癥狀的普通風險人群進行卵巢癌早篩未能證明有降低卵巢癌相關死亡率的獲益。這些方法存在一定的局限性，如CA125的特異性不高，易受多種因素影響，導致假陽性率較高。陰道超聲檢查雖能發現部分卵巢病變，但對于早期卵巢癌的診斷價值有限，難以準確判斷病變性質。02卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征等。對高危人群進行定期篩查，有助于早期發現卵巢癌，提高治療效果和生存率。識別高風險人群需要綜合考慮家族史、基因檢測結果等多種因素，這增加了篩查的復雜性和難度。篩查方法的局限性高風險人群的識別公眾對卵巢癌早期篩查的認知不足，導致許多女性未能及時參與篩查。部分女性對篩查的重要性認識不夠，或者對篩查過程存在恐懼和擔憂，影響了篩查的依從性。加強健康教育，提高公眾對卵巢癌早期篩查的認知和重視程度，是提高篩查覆蓋率和效果的關鍵。公眾認知不足03卵巢癌早期篩查的挑戰02卵巢癌早期篩查的原則與方法普通人群中卵巢癌的終生發病風險約為1%至1.5%，但我國約20%至30%的卵巢癌患者具有遺傳易感性，如BRCA1、BRCA2基因突變以及Lynch綜合征等。因此，早期篩查應首先采集家族史，以區分潛在的高風險與普通風險人群，為高風險者提供更密切的監測和預防措施。對于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測覆蓋高危和中危基因的二代多基因panel。如果高危和中?；驒z測陽性，則按照下文所述進行腫瘤風險篩查管理。高風險人群識別卵巢癌發病率低，如果篩查的假陽性率過高，許多女性會焦慮并接受不必要的手術。因此篩查策略必須具有高陽性預測值才能有良好的經濟效益比。大部分流行病學家把陽性預測值＞10%作為評估卵巢癌篩查效能的閾值。降低卵巢癌相關死亡率是篩查獲益的關鍵指標。篩查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相關死亡率的前提。篩查策略的經濟性篩查方法的選擇應根據患者的年齡、家族史、基因檢測結果等因素，制定個體化的篩查方案，提高篩查的針對性和有效性。不同篩查方法各有優勢和局限性，合理組合使用可以彌補單一方法的不足。例如，影像學檢查、腫瘤標志物檢測等方法可以聯合使用，提高篩查的敏感性和特異性。篩查方法的選擇卵巢癌篩查的基本原則經陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學方法，可觀察卵巢的形態、大小、內部結構等，對卵巢腫塊的檢出率較高。CT和MRI檢查可用于評估卵巢癌的分期和有無遠處轉移，但不作為常規篩查手段，主要用于診斷和治療后的隨訪。01影像學檢查血清CA125是目前最常用的卵巢癌腫瘤標志物，但其特異性較低，易受多種因素影響，如月經、炎癥等。HE4是近年來發現的一種新的卵巢癌腫瘤標志物，與CA125聯合檢測可提高卵巢癌的診斷準確性。02腫瘤標志物檢測基因檢測在卵巢癌的診斷和治療中發揮著重要作用，通過檢測BRCA基因等，可評估患者的遺傳風險和預后，為個體化治療提供依據。對于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測覆蓋高危和中危基因的二代多基因panel。03基因檢測常規篩查方法2024年批準的外泌體技術產品OCS通過測定血清中外泌體的CA125、HE4和C5a濃度，結合特定公式計算得分，用于輔助診斷上皮性卵巢癌。研究顯示，OCS的總敏感度達95.5%，特異度為90.2%，優于傳統血清標志物。外泌體檢測作為一種新興的篩查技術，具有無創、特異性高、可早期發現卵巢癌等優點，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法。外泌體檢測包括cfDNA甲基化、循環腫瘤細胞RNA譜分析、ctDNA測序等新技術展現出潛力。例如，Widschwendter等開發的cfDNA甲基化標志物panel在CA125<35kU/L女性中診斷卵巢癌的敏感度和特異度分別為63.6%和87.5%。多組學技術的發展為卵巢癌的早期篩查和診斷提供了更多的可能性，但仍處于研究階段，需大規模人群臨床驗證。多組學技術進展新技術的應用03卵巢癌早期篩查的實施與管理通過詢問患者的家族史、個人病史、生活方式等，識別卵巢癌的高危人群，并進行重點篩查。對高危人群進行遺傳咨詢和基因檢測，評估其遺傳風險，制定相應的篩查和管理方案。對于推遲或拒絕預防性雙側附件切除術的卵巢癌高風險人群，可酌情考慮每4個月行ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查。若某種基因突變導致的卵巢癌終生風險≥5%，則建議行預防性雙側附件切除術。01高危人群的識別02高危人群的管理高危人群的識別與管理篩查對象的確定對于普通人群，應根據年齡、卵巢癌的發病率等因素，制定合理的篩查間隔和方法。一般建議40歲以上女性每1-2年進行一次卵巢癌篩查，但對于有高危因素的女性，應適當縮短篩查間隔。向篩查對象普及卵巢癌的相關知識，提高其對卵巢癌早期篩查的認識和重視程度。篩查方法的選擇現有臨床試驗均未證明對無癥狀的普通風險人群進行卵巢癌早篩有降低卵巢癌相關死亡率的獲益。因此，不推薦對無癥狀的普通風險人群進行卵巢癌早篩。婦科檢查、卵巢癌癥狀指數、CA125聯合陰道超聲同步篩查等方法均不推薦用于普通風險人群的卵巢癌早篩。普通人群的篩查策略對篩查結果進行科學、準確的解讀，及時將結果反饋給篩查對象，并根據結果制定相應的處理方案。嚴格按照標準操作流程進行篩查，確保篩查結果的準確性和可靠性。01篩查結果的解讀與反饋醫務人員應提前了解篩查對象的基本情況，準備好相關的篩查設備和試劑，確保篩查工作的順利進行。對篩查對象進行詳細的病史詢問和體格檢查，排除其他可能的疾病，為后續的篩查提供參考依據。篩查前的準備工作02加強對篩查人員的培訓和考核，提高其專業水平和操作技能，減少人為誤差。定期組織篩查人員參加培訓和學術交流活動，及時更新知識和技能，提高篩查質量。篩查人員的培訓與考核03篩查過程的質量控制04卵巢癌早期篩查的臨床實踐與案例分析現有研究未證明對無癥狀普通風險人群進行卵巢癌早篩能顯著降低死亡率。例如，PLCO研究顯示，CA125聯合陰道超聲篩查組與對照組在卵巢癌發病率、早期占比及死亡率上均無統計學差異。婦科檢查、卵巢癌癥狀指數、CA125聯合陰道超聲同步篩查等方法均不推薦用于普通風險人群的卵巢癌早篩。篩查現狀與挑戰基于液體活檢和人工智能技術等新技術為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍處于研究階段，需大規模人群臨床驗證。未來研究應聚焦于開發更高效、經濟的篩查工具，提高準確性和可行性。新篩查技術的探索通過具體案例分析，展示無癥狀普通風險人群在篩查過程中的實際情況和面臨的挑戰，進一步說明不推薦對普通風險人群進行卵巢癌早篩的原因。案例分析無癥狀普通風險人群的臨床篩查01對于高風險人群，采用ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查并提高頻率（每4個月一次）可顯著提升陽性預測值。FOCSS和ALDO研究顯示該方法能檢測出94.7%至87.5%的早期卵巢癌，但缺乏生存數據支持其長期效益。對于BRCA1胚系突變人群可每6個月篩查陰道超聲和CA125直至完成預防性雙側附件切除術，完成生育后35-40歲行預防性雙側附件切除術。BRCA2胚系突變人群每6個月篩查陰道超聲和CA125直至完成預防性雙側附件切除術，完成生育后40-45歲行預防性雙側附件切除術。篩查方法的選擇02高風險人群需接受遺傳咨詢并考慮基因檢測，以明確是否攜帶致病性變異。若某種基因突變導致的卵巢癌終生風險≥5%，則建議行預防性雙側附件切除術。對于有卵巢癌家族史且無遺傳性致病突變的女性，卵巢癌風險可能略高于普通風險人群，風險管理需考慮家族史的總體情況，一般不推薦CA125聯合陰道超聲篩查。遺傳咨詢的重要性03通過具體案例分析，展示高風險人群在篩查過程中的實際情況和面臨的挑戰，進一步說明高風險人群進行定期篩查和遺傳咨詢的重要性。案例分析高風險人群的臨床篩查05卵巢癌早期篩查的未來發展方向液體活檢技術的發展液體活檢技術在卵巢癌篩查中的應用前景廣闊，如外泌體檢測、cfDNA甲基化檢測等。這些技術具有無創、特異性高、可早期發現卵巢癌等優點，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法。未來需要進一步優化液體活檢技術，提高其檢測的準確性和可靠性，降低檢測成本，使其能夠更廣泛地應用于臨床實踐。人工智能技術的應用人工智能技術在醫學領域的應用日益廣泛，為卵巢癌篩查提供了新的可能性。通過人工智能算法對影像學檢查、腫瘤標志物檢測等數據進行分析和處理，可以提高篩查的準確性和效率。未來需要加強人工智能技術在卵巢癌篩查中的研究和應用，開發更加智能、高效的篩查工具。多組學技術的整合多組學技術的發展為卵巢癌的早期篩查和診斷提供了更多的可能性，如cfDNA甲基化、循環腫瘤細胞RNA譜分析、ctDNA測序等。這些技術可以綜合多種生物學信息，提高篩查的準確性和可靠性。未來需要進一步整合多組學技術，開發更加全面、高效的篩查方案。新技術的應用與展望0102篩查策略的評估與改進定期對篩查策略進行評估和改進，根據最新的研究成果和臨床實踐情況，及時調整篩查方案。未來需要加強篩查策略的評估和改進工作，提高篩查效果和經濟效益。個體化篩查方案的制定根據患者的年齡、家族史、基因檢測結果等因素，制定個體化的篩查方案，提高篩查的針對性和有效性。未來需要進一步完善個體化篩查方案的制定，使其能夠更好地滿足不同患者的需求。篩查策略的優化與完善卵巢癌早篩面臨的主要挑戰之一是篩查方法的敏感性和特異性不足?，F有的篩查方法存在一定的局限性，難以準確地檢測出早期卵巢癌。未來需要開發更加敏感和特異的篩查方法，提高篩查的準確性。篩查方法的敏感性和特異性篩查