中國(guó)兒童輸血依賴型地中海貧血輸血管理指南（2025年）解讀202X匯報(bào)人：XXX2025.5目錄CONTENTS指南概述與背景01輸血治療原則與方案02輸血前檢測(cè)與評(píng)估03輸血不良反應(yīng)管理04鐵過載管理與患者長(zhǎng)期隨訪05指南實(shí)施與推廣06指南概述與背景01202X疾病定義與流行病學(xué)地中海貧血是因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成異常的遺傳性溶血性貧血。我國(guó)廣西、廣東、海南等地區(qū)是地貧高發(fā)區(qū)，重型地貧需長(zhǎng)期輸血治療。疾病嚴(yán)重性與社會(huì)影響輸血依賴型地中海貧血（TDT）患者需終生輸血，若不規(guī)范治療，可導(dǎo)致多器官損害，嚴(yán)重影響生存質(zhì)量和壽命。給家庭和社會(huì)帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，規(guī)范管理意義重大。指南制定背景與目的國(guó)際上已有相關(guān)指南，但我國(guó)需結(jié)合國(guó)情制定適合本土的輸血管理指南。旨在為醫(yī)務(wù)人員提供科學(xué)、規(guī)范指導(dǎo)，改善TDT患者預(yù)后，提高輸血安全性與有效性。地中海貧血簡(jiǎn)介輸血治療原則與方案02202X”伴有心功能異常等并發(fā)癥的TDT患兒，可維持輸血前Hb水平在110~120g/L。成人期TDT患者可參照《內(nèi)科輸血指南》，根據(jù)具體情況適當(dāng)放寬輸血指征。首次輸血年齡與同種免疫發(fā)生率相關(guān)，越早輸血越少發(fā)生同種免疫。早期規(guī)范輸血治療對(duì)降低免疫反應(yīng)、提高輸血安全性至關(guān)重要。確診TDT患者，建議維持輸血前Hb95~105g/L，輸血后Hb140~150g/L，利于生長(zhǎng)發(fā)育，減少鐵積累。該方案可滿足患者日?；顒?dòng)需求，降低輸血相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。常規(guī)輸血指征首次輸血年齡考量特殊輸血指征輸血時(shí)機(jī)與指征01兒童患者每次輸紅細(xì)胞0.5~1.0單位/10kg，擬輸血量（mL）=（目標(biāo)Hb值–實(shí)際Hb值）×體重×3÷擬輸注的紅細(xì)胞單位比容。依據(jù)患者體重和Hb變化精準(zhǔn)計(jì)算輸血量，確保輸血效果。輸血量計(jì)算方法02TDT患者一般約每2~5周輸血1次，維持輸血前Hb95~105g/L。有心臟病等并發(fā)癥患者，建議維持Hb110~120g/L，但輸血后Hb不超過150g/L。輸血間隔安排03根據(jù)患者年齡、病情嚴(yán)重程度、生長(zhǎng)發(fā)育情況及既往輸血反應(yīng)等個(gè)體差異，靈活調(diào)整輸血量與間隔。個(gè)體化方案可提高治療效果，減少不良反應(yīng)。個(gè)體化調(diào)整原則輸血量與間隔重度貧血患者輸血要點(diǎn)重度貧血患者心臟儲(chǔ)備功能差，輸注紅細(xì)胞量宜少，速度宜慢，可少量多次。在心率、血壓、氧飽和度等監(jiān)測(cè)下，開展全血置換技術(shù)，置換液為壓積紅細(xì)胞或洗滌紅細(xì)胞，量入為出，保持生命體征穩(wěn)定。01TDT患者妊娠會(huì)加重貧血，期間應(yīng)維持Hb＞105g/L；哺乳期營(yíng)養(yǎng)需求高，體力消耗大，亦應(yīng)維持Hb＞105g/L。孕期與哺乳期輸血需綜合考慮母體和胎兒需求，保障母嬰安全。02孕期與哺乳期輸血管理其他注意事項(xiàng)輸血時(shí)間通常宜4h內(nèi)輸完，但因輸血反應(yīng)和心功能狀態(tài)有所不同，可依據(jù)實(shí)際情況適當(dāng)延長(zhǎng)。輸血過程中密切監(jiān)測(cè)患者生命體征，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理輸血不良反應(yīng)。03輸血注意事項(xiàng)輸血前檢測(cè)與評(píng)估03202X血清學(xué)方法或基因分型法可用于紅細(xì)胞血型抗原檢測(cè)，各有優(yōu)缺點(diǎn)。血清學(xué)方法操作簡(jiǎn)便、成本低，但存在漏檢風(fēng)險(xiǎn)；基因分型法準(zhǔn)確性高，但技術(shù)要求和成本較高。檢測(cè)方法選擇第1次輸血前，需檢測(cè)ABO血型、Rh血型D、C、c、E、e抗原和Mur、Mia等，有條件可增加Kidd、MNSs、Lewis、Duffy等多血型系統(tǒng)抗原檢測(cè)。多血型系統(tǒng)抗原檢測(cè)有助于降低同種免疫發(fā)生率，提高輸血安全性。檢測(cè)抗原類型過去3個(gè)月內(nèi)有隨機(jī)輸血史者，供者紅細(xì)胞干擾免疫血液學(xué)檢測(cè)，血型抗原首選基因分型法。基因分型法可準(zhǔn)確識(shí)別患者血型抗原，避免因供者紅細(xì)胞干擾導(dǎo)致的檢測(cè)誤差。特殊情況處理紅細(xì)胞血型抗原檢測(cè)患者存在一種或多種具有臨床意義的同種抗體時(shí)，先經(jīng)交叉配血試驗(yàn)盲篩找到相容性供者，再選擇同種抗體對(duì)應(yīng)血型抗原陰性的血液輸注?；颊邇H存在冷抗體或僅在室溫條件下有活性抗體，但在37℃條件下交叉配血相合時(shí)，可視為配血相合，輸注時(shí)放慢或復(fù)溫后較快輸注。鑒定原則與策略患者存在自身抗體或直接抗人球蛋白試驗(yàn)陽(yáng)性時(shí)，定期進(jìn)行Coomb's試驗(yàn)，評(píng)價(jià)自身免疫狀況，輸血前處理原則與血液成分選擇參照相關(guān)專家共識(shí)執(zhí)行?；颊叽嬖谘涂贵w特異性無(wú)法鑒定時(shí)，按交叉配血相容性原則輸血；曾不規(guī)則抗體篩查陽(yáng)性但現(xiàn)陰性者，按此前抗體特異性選擇相應(yīng)血型抗原陰性血液輸注。復(fù)雜情況處理輸血前系統(tǒng)進(jìn)行不規(guī)則抗體篩查和鑒定，盡可能采用2種或2種以上不同廠家的不規(guī)則抗體篩選細(xì)胞和鑒定譜細(xì)胞。推薦含Mur/Mia等紅細(xì)胞抗原的不規(guī)則抗體篩選細(xì)胞和鑒定譜細(xì)胞，因其在中國(guó)人群中常見，但臨床易漏檢。篩查原則與方法血型抗體篩查與鑒定實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目包括血常規(guī)、血清鐵蛋白、肝腎功能、心肌酶譜等，監(jiān)測(cè)患者身體狀況及輸血相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。定期實(shí)驗(yàn)室檢查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問題，提前干預(yù)，保障患者安全。風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估評(píng)估患者輸血相關(guān)感染風(fēng)險(xiǎn)、同種免疫風(fēng)險(xiǎn)、鐵過載風(fēng)險(xiǎn)等，制定針對(duì)性預(yù)防措施。風(fēng)險(xiǎn)因素評(píng)估可降低輸血不良事件發(fā)生率，提高輸血治療安全性。臨床癥狀與體征評(píng)估詳細(xì)記錄患者貧血程度、生長(zhǎng)發(fā)育狀況、有無(wú)器官腫大、面容改變等臨床表現(xiàn)，為輸血方案制定提供依據(jù)。臨床癥狀與體征評(píng)估有助于判斷病情嚴(yán)重程度，及時(shí)調(diào)整治療策略。患者綜合評(píng)估輸血不良反應(yīng)管理04202X非溶血性發(fā)熱反應(yīng)：發(fā)生率較高，表現(xiàn)為輸血過程中或輸血后短時(shí)間內(nèi)發(fā)熱，伴或不伴寒戰(zhàn)。過敏反應(yīng)：常見癥狀為蕁麻疹、瘙癢，嚴(yán)重者可出現(xiàn)呼吸困難、過敏性休克。急性輸血反應(yīng)同種免疫反應(yīng)：10%~20%的地貧患者可能發(fā)生，1~3歲后開始輸血治療的兒童更常見，可導(dǎo)致配血困難、輸血效果不佳。遲發(fā)性溶血性輸血反應(yīng)：可能因輸血前未檢測(cè)出的血型同種抗體或輸血后新產(chǎn)生的同種抗體導(dǎo)致，需嚴(yán)格執(zhí)行交叉配血樣本管理要求。慢性輸血反應(yīng)輸血相關(guān)循環(huán)超負(fù)荷（TACO）：有心臟功能障礙或輸血速度較快的TDT患者易發(fā)生，表現(xiàn)為呼吸困難、心動(dòng)過速等。輸血相關(guān)急性肺損傷（TRALI）、輸血相關(guān)移植物抗宿主?。═AGVHD）、急性溶血性輸血反應(yīng)（AHTR）及輸血傳染病等較少發(fā)生，但需警惕。其他輸血反應(yīng)常見輸血不良反應(yīng)類型根據(jù)患者具體情況制定個(gè)體化輸血方案，合理控制輸血量與速度，避免過度輸血。個(gè)體化方案可提高輸血效果，減少不良反應(yīng)。優(yōu)化輸血方案輸血過程中密切監(jiān)測(cè)患者生命體征，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常情況并處理。及時(shí)處理可有效降低不良反應(yīng)對(duì)患者的影響。加強(qiáng)輸血過程監(jiān)測(cè)規(guī)范進(jìn)行紅細(xì)胞血型抗原檢測(cè)、血型抗體篩查與鑒定，確保供受者血型相容。通過全面檢測(cè)與評(píng)估，降低輸血不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。嚴(yán)格輸血前檢測(cè)與評(píng)估輸血不良反應(yīng)預(yù)防措施輕度發(fā)熱可暫停輸血，給予物理降溫；高熱伴寒戰(zhàn)者可給予解熱鎮(zhèn)痛藥，必要時(shí)給予抗組胺藥物。通過合理處理，可緩解患者不適，保障輸血安全。發(fā)熱反應(yīng)處理+輕度過敏反應(yīng)可減慢輸血速度，給予抗組胺藥物；嚴(yán)重過敏反應(yīng)需立即停止輸血，給予腎上腺素、糖皮質(zhì)激素等治療，保持呼吸道通暢。及時(shí)處理過敏反應(yīng)可防止病情惡化，保障患者生命安全。過敏反應(yīng)處理+立即停止輸血，給予抗休克、保護(hù)腎功能、堿化尿液等治療，必要時(shí)進(jìn)行血漿置換。溶血反應(yīng)處理需迅速、準(zhǔn)確，以減少對(duì)患者器官的損害。溶血反應(yīng)處理+減慢或停止輸血，給予利尿劑、強(qiáng)心劑，吸氧，保持呼吸道通暢，監(jiān)測(cè)心肺功能。TACO處理需綜合考慮患者心肺功能，及時(shí)糾正循環(huán)超負(fù)荷。TACO處理+輸血不良反應(yīng)處理方法鐵過載管理與患者長(zhǎng)期隨訪05202X監(jiān)測(cè)指標(biāo)與方法定期檢測(cè)血清鐵蛋白水平，結(jié)合心臟磁共振成像（CMR）等影像學(xué)檢查評(píng)估心、肝等器官鐵負(fù)荷。多種監(jiān)測(cè)手段結(jié)合可全面了解患者鐵過載情況。鐵過載風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估根據(jù)患者輸血量、年齡、既往鐵過載治療史等因素，評(píng)估鐵過載風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)體化祛鐵治療方案。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有助于提前干預(yù)，減少鐵過載對(duì)器官的損害。鐵過載監(jiān)測(cè)與評(píng)估常用祛鐵藥物去鐵胺（DFO）、去鐵酮（DFP）和地拉羅司（DFX）是臨床常用祛鐵藥物，各有特點(diǎn)。DFO需皮下注射，DFP口服，DFX口服且服用方便，可根據(jù)患者情況選擇。藥物選擇與聯(lián)合應(yīng)用根據(jù)患者鐵過載程度、器官受累情況、藥物耐受性等因素選擇合適祛鐵藥物。單一藥物不能很好控制血清鐵蛋白水平或出現(xiàn)耐受時(shí)，可選擇2種或3種藥物聯(lián)合使用。祛鐵治療監(jiān)測(cè)與調(diào)整定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平、肝腎功能等，評(píng)估祛鐵治療效果，及時(shí)調(diào)整藥物劑量或治療方案。通過監(jiān)測(cè)與調(diào)整，確保祛鐵治療有效、安全。祛鐵治療策略定期隨訪患者貧血狀況、輸血情況、鐵過載情況、器官功能等，一般每3~6個(gè)月隨訪1次。隨訪可及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題，調(diào)整治療方案。指導(dǎo)患者合理飲食、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，避免感染等不良因素。提供心理支持，幫助患者建立積極心態(tài)，提高生活質(zhì)量。隨訪內(nèi)容與頻率生活方式指導(dǎo)與心理支持建立多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)，包括血液科、兒科、輸血科、心理科等，為患者提供全方位醫(yī)療服務(wù)。多學(xué)科協(xié)作可提高患者管理水平，改善預(yù)后。多學(xué)科協(xié)作管理患者長(zhǎng)期隨訪與管理指南實(shí)施與推廣06202X培訓(xùn)與教育組織線上線下培訓(xùn)課程，針對(duì)醫(yī)務(wù)人員解讀指南要點(diǎn)，提高對(duì)TDT輸血管理的認(rèn)識(shí)與理解。培訓(xùn)可促進(jìn)指南在臨床中的正確應(yīng)用。多媒體宣傳利用醫(yī)院官網(wǎng)、社交媒體等平臺(tái)，發(fā)布指南解讀文章、視頻，提高公眾對(duì)TDT的認(rèn)知。多媒體宣傳可擴(kuò)大指南影響力。學(xué)術(shù)交流與會(huì)議舉辦學(xué)術(shù)會(huì)議、研討會(huì)，分享TDT輸血管理經(jīng)驗(yàn)與最新研究成果，推動(dòng)指南推廣。學(xué)術(shù)交流可促進(jìn)知識(shí)更新與傳播。指南推廣策略地區(qū)差異與資源分配不均我國(guó)不同地區(qū)醫(yī)療資源存在差異，部分基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)輸血設(shè)備、檢測(cè)技術(shù)等相對(duì)落后，影響指南實(shí)施。需加強(qiáng)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)建設(shè)，合理分配醫(yī)療資源?；颊咭缽男詥栴}部分患者對(duì)輸血治療、祛鐵治療等依從性差，影響治療效果，需加強(qiáng)患者教育與管理?；颊呓逃c管理可提高患者依從性，保障治療效果。醫(yī)務(wù)人員認(rèn)知與執(zhí)行偏差部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)指南理解不深入，存在執(zhí)行不到位情況，需加強(qiáng)培訓(xùn)與監(jiān)督。培訓(xùn)與監(jiān)督可提高醫(yī)務(wù)人員執(zhí)行指南的規(guī)范性。指南實(shí)施中的問題與挑戰(zhàn)關(guān)注國(guó)