兒童抽動障礙診斷與治療專家共識解讀202X匯報人：XXX2025.51.兒童抽動障礙概述兒童抽動障礙的臨床表現(xiàn)兒童抽動障礙的診斷兒童抽動障礙的治療2.3.4.CATALOGUE目錄兒童抽動障礙的預后與管理5.兒童抽動障礙概述01202X流行病學現(xiàn)狀對我國1992年至2010年的13項流行病學研究薈萃分析顯示，中國短暫性抽動障礙、慢性抽動障礙和Tourette綜合征的患病率分別為1.7%、1.2%和0.3%。目前我國有20%以上的人群處于0～18歲年齡段，估算近1000萬兒童和青少年患抽動障礙，其中患Tourette綜合征者高達200萬。定義與分類兒童抽動障礙是一種起病于兒童時期、以抽動為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神疾病，分為短暫性抽動障礙、慢性運動或發(fā)聲抽動障礙和Tourette綜合征三種類型。其中，短暫性抽動障礙病程短于1年，慢性抽動障礙病程在1年以上，Tourette綜合征則具有多種運動性抽動及一種或多種發(fā)聲性抽動。0102疾病定義與流行病學抽動障礙具有較高的遺傳性，遺傳度高達0.77，但未鑒定出明確的易感基因。一項由4819例Tourette綜合征病例組和9488例對照組組成的全基因組關聯(lián)研究和家系研究僅發(fā)現(xiàn)1個有意義的位點（13號染色體上的FLT3基因，rs2504235，OR=1.16），并且在人群樣本中Tourette綜合征多基因風險評分可顯著預測Tourette綜合征和抽動譜系障礙的狀態(tài)。遺傳因素抑制-興奮信號在皮質-紋狀體-丘腦-皮質環(huán)路中的失衡是產(chǎn)生抽動和相關癥狀的分子機制。紋狀體多巴胺的過度活躍或突觸后多巴胺受體的過度敏感可導致抽動癥狀，此外，抽動障礙與多種神經(jīng)化學和神經(jīng)遞質異常有關，最常見的為多巴胺能、腎上腺素能、γ-氨基丁酸能和谷氨酸能通路。神經(jīng)生理機制環(huán)境因素如母孕期直接和間接吸煙、飲酒、感染、中毒、營養(yǎng)不良、產(chǎn)前應激，胎兒宮內(nèi)窘迫，出生時腦損傷、出生窒息、低出生體重等；飲食中長期攝入辛辣刺激性食物或者含咖啡因高的興奮性食物等；家庭中父母關系不良、父母情緒不穩(wěn)定及教育方式不當?shù)纫才c抽動障礙的發(fā)生有關。其他因素病因與發(fā)病機制兒童抽動障礙的臨床表現(xiàn)02202X0102發(fā)聲性抽動是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收縮，通過鼻、口腔和咽喉的氣流而發(fā)聲。與運動性抽動類似，發(fā)聲性抽動也可從一種形式轉變?yōu)榱硪环N形式，或者出現(xiàn)新的發(fā)聲形式。運動性抽動是指頭面部、頸、肩、軀干及四肢肌肉不自主、突發(fā)、快速收縮運動。通常從面部開始，逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉，而后波及軀干及上、下肢，可以從一種形式轉變?yōu)榱硪环N形式，或者出現(xiàn)新的抽動形式。運動性抽動發(fā)聲性抽動抽動癥狀約半數(shù)患兒共患1種或多種行為障礙，如注意缺陷多動障礙（ADHD）、強迫障礙（OCD）、焦慮障礙、抑郁障礙、睡眠障礙等。其中共患ADHD最常見，其次是OCD，共患病越多，病情越嚴重，增加了疾病的復雜性和嚴重性，影響患兒學習、社會適應能力、個性及心理品質的健康發(fā)展。常見共患病共患病給治療和管理增添諸多困難，部分患兒因共患病而影響治療效果和預后。在治療時，需綜合考慮共患病的情況，制定個體化的治療方案。共患病對疾病的影響共患病癥狀波動預后情況抽動癥狀在病程中有增有減，一些因素也可加重或減輕抽動，加重抽動的常見因素包括壓力、焦慮、憤怒、驚嚇、興奮、疲勞、感染和被提醒；減輕抽動的常見因素包括注意力集中、放松、情緒穩(wěn)定和睡眠。抽動障礙癥狀可隨年齡增長和腦部發(fā)育逐漸完善而減輕或緩解，需在18歲青春期過后評估其預后，總體預后相對良好。大部分患兒成年后能像健康人一樣工作和生活，但也有少部分患者抽動癥狀遷延或因共患病而影響工作和生活質量。癥狀波動與預后兒童抽動障礙的診斷03202X01國際診斷標準目前國內(nèi)外多數(shù)學者傾向于采用《美國精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第5版（DSM-5）的診斷標準，其對短暫性抽動障礙、慢性抽動障礙和Tourette綜合征的診斷標準分別從抽動類型、病程、起病年齡、排除其他疾病引起等方面進行了詳細規(guī)定。02國內(nèi)診斷標準我國的《兒童抽動障礙診斷與治療專家共識（2017實用版）》也對抽動障礙的診斷標準進行了詳細闡述，與國際標準基本一致，同時結合我國的實際情況，對診斷流程和注意事項進行了補充說明。診斷標準常規(guī)檢查抽動障礙的診斷缺乏特異性診斷指標，主要采用臨床描述性診斷方法，依據(jù)患兒抽動癥狀及相關共患精神行為表現(xiàn)進行診斷，因此詳細詢問病史是正確診斷的前提，體格檢查包括神經(jīng)、精神檢查。特殊檢查可選擇的輔助檢查包括腦電圖、神經(jīng)影像、心理測驗及實驗室檢查，目的在于評估共患病及排除其他疾病。評估抽動嚴重程度可采用耶魯綜合抽動嚴重程度量表（YGTSS）等進行量化評定，其對抽動癥狀從多個維度進行評估，得出總分來判斷抽動的嚴重程度。輔助檢查0102與類似疾病區(qū)分需要與肌張力障礙、風濕性舞蹈病、肝豆狀核變性、癲癇、心因性抽動及其他錐體外系疾病等進行鑒別。繼發(fā)性抽動障礙多種器質性疾病及有關因素也可以引起抽動障礙，即繼發(fā)性抽動障礙，臨床應加以鑒別，如遺傳因素（如21-三體綜合征、脆性X綜合征、結節(jié)性硬化、神經(jīng)棘紅細胞增多癥等）、感染因素（如鏈球菌感染、腦炎、神經(jīng)梅毒、克-雅病等）、中毒因素（如一氧化碳、汞、蜂毒等中毒）、藥物因素（如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥英、拉莫三嗪等）及其他因素（如腦卒中、頭部外傷、發(fā)育障礙、神經(jīng)變性病等）。鑒別診斷兒童抽動障礙的治療04202X””常用藥物及方案藥物治療的注意事項藥物治療應有一定的療程，適宜的劑量，不宜過早換藥或停藥，經(jīng)過維持治療階段后，若病情完全控制，可考慮逐漸減停藥物，減量期至少1-3個月，用藥總療程為1-2年。若癥狀再發(fā)或加重，則應恢復用藥或加大劑量，聯(lián)合用藥時需注意藥物間的相互作用及不良反應。02對于影響到日常生活、學習或社交活動的中重度抽動障礙患兒，單純心理行為治療效果不佳時，需要加用藥物治療，包括多巴胺受體阻滯劑、α受體激動劑及其他藥物等。一線藥物可選用硫必利、舒必利、阿立哌唑、可樂定等，從最低起始劑量開始，逐漸緩慢加量至治療劑量，病情基本控制后需繼續(xù)治療劑量至少1-3個月，稱為強化治療，強化治療階段后病情控制良好，仍需維持治療6-12個月，維持劑量一般為治療劑量的1/2-2/3。01藥物治療心理行為治療是改善抽動癥狀、干預共患病和改善社會功能的重要手段，輕癥抽動障礙患兒多數(shù)采用單純心理行為治療即可奏效。通過對患兒和家長的心理咨詢，調(diào)適其心理狀態(tài)，消除病恥感，采用健康教育指導患兒、家長、老師正確認識本病，淡化患兒的抽動癥狀。心理支持與教育02可給予行為治療，包括習慣逆轉訓練、效應預防暴露、放松訓練、陽性強化、自我監(jiān)察、消退練習、認知行為治療等，其中習慣逆轉訓練和效應預防暴露是一線行為治療。行為治療方法01心理行為治療01在對抽動障礙進行積極藥物治療的同時，對患兒的學習問題、社會適應能力和自尊心等方面予以教育干預，策略涉及家庭、學校和社會。鼓勵患兒多參加文體活動等放松訓練，避免接觸不良刺激，如打電玩游戲、看驚險恐怖片、吃辛辣食物等。家庭與學校支持02社會適應能力培養(yǎng)家長可以將患兒的發(fā)作表現(xiàn)攝錄下來，就診時給醫(yī)師觀看，以便于病情的判別，家長應與學校老師多溝通交流，并通過老師引導同學不要嘲笑或歧視患兒，鼓勵患兒大膽與同學及周圍人交往，增進社會適應能力。教育干預在排除診斷錯誤、選藥不當、劑量不足、不良反應不耐受、用藥依從性差等假性難治性抽動障礙后可采用綜合治療方法，包括聯(lián)合用藥、嘗試新藥、非藥物治療、共患病治療等。應用多受體調(diào)節(jié)藥物聯(lián)合治療或探索新藥，已成為難治性抽動障礙治療的趨勢，通常對于難治性抽動障礙患兒，需要尋求多學科協(xié)作（MDT），及時轉診至兒童精神科或功能神經(jīng)外科治療。綜合治療方法多學科協(xié)作難治性抽動障礙的治療兒童抽動障礙的預后與管理05202X預后因素預后結果抽動障礙患兒的預后與是否合并共患病、是否有精神或神經(jīng)疾病家族史及抽動嚴重程度等危險因素有關。TD患兒到成年期的3種結局：近半數(shù)患者病情完全緩解；30%-50%的患者病情減輕；5%-10%的患者一直遷延至成年或終生，病情無變化或加重，可因抽動癥狀或共患病而影響患者生活質量。預后評估為進一步促進各級醫(yī)師正確認識抽動障礙，提高診療水平，完善兒童抽動障礙的臨床管理，中華醫(yī)學會兒科學分會神經(jīng)學組抽動障礙協(xié)作組討論并制定了兒童抽動障礙規(guī)范化門診建設專家共識，內(nèi)容包括：抽動障礙規(guī)范化門診的功能設置、人員配備、抽動障礙規(guī)范化的疾病管理