(本講對(duì)應(yīng)學(xué)生用書P122)第4講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課標(biāo)考情——知考向核心素養(yǎng)——提考能課標(biāo)要求舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的科學(xué)思維通過(guò)對(duì)不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理與邏輯分析能力科學(xué)探究通過(guò)對(duì)人群中遺傳病的調(diào)查實(shí)驗(yàn)、基因定位的遺傳實(shí)驗(yàn)，掌握實(shí)驗(yàn)操作的方法，培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及結(jié)果分析的能力社會(huì)責(zé)任了解人類遺傳病，關(guān)注人體健康目錄1自主學(xué)習(xí)·鞏固基礎(chǔ)2重難探究·素養(yǎng)達(dá)標(biāo)3實(shí)驗(yàn)平臺(tái)·專講專練4典題演練·破解高考課后提能演練5［自主學(xué)習(xí)］人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

遺傳病的類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心加哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。［自主檢測(cè)］（1）男性X、Y染色體的遺傳規(guī)律：

。

（2）用一對(duì)表型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1，且雌蠅有兩種表型，據(jù)此推測(cè)基因位置及造成性別比例改變的可能原因：

。

男性個(gè)體的X、Y染色體中，X染色體只能來(lái)自母親，Y染色體則來(lái)自父親；向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子

基因位于X染色體上，顯性基因純合時(shí)致死（或雄性顯性個(gè)體致死）［自主學(xué)習(xí)］1.手段手段主要包括

和

等。

2.意義在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷4.產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病［自主檢測(cè)］（1）基因治療是指用

取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中

的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

（2）調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求？

_______________________________________________________________

。

（3）能否在普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征患者的概率？

。

正常基因有缺陷調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查的要求［深度講解］1.人類遺傳病的類型與特點(diǎn)人類遺傳病的類型與特點(diǎn)類型遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測(cè)）、性別檢測(cè)（伴性遺傳病）隱性①男女患病概率相等；②非連續(xù)遺傳伴X染色體顯性①女患者多于男患者；②男患者的母、女皆病；③連續(xù)遺傳隱性①男患者多于女患者；②女患者的父、子皆病；③隔代交叉遺傳類型遺傳特點(diǎn)病因分析診斷方法多基因遺傳病①常有家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢、基因檢測(cè)

不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)）

減數(shù)分裂過(guò)程中染色體異常分離2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病3.人類遺傳病的預(yù)防措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢①體檢，了解家族病史，對(duì)是否患有遺傳病做出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)（概率）；④提出防治對(duì)策和建議（產(chǎn)前診斷、終止妊娠等）提倡適齡生育不能早育，也不宜過(guò)晚生育開(kāi)展產(chǎn)前診斷①B超檢查（外觀、性別檢查）；②羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）；③孕婦血細(xì)胞檢查；④基因檢測(cè)［考向預(yù)測(cè)］（一）常見(jiàn)人類遺傳病的類型和特點(diǎn)分析（素養(yǎng)目標(biāo)：社會(huì)責(zé)任）1.（2024年河南階段練習(xí)改編）下表是幾種人類染色體異常遺傳病的名稱和相關(guān)染色體情況。下列敘述正確的是

（）名稱相關(guān)情況唐氏綜合征21號(hào)染色體多一條帕陶氏綜合征13號(hào)染色體多一條特納綜合征X染色體缺失一條（XO）A.貓叫綜合征與唐氏綜合征的病因是相同的B.帕陶氏綜合征是父親或母親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)13號(hào)同源染色體未分離所致C.特納綜合征一定是含X染色體的卵細(xì)胞與不含性染色體的精子結(jié)合所致D.表中所示的三種遺傳病均可通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷D

【解析】貓叫綜合征與唐氏綜合征的病因不相同，前者是由于5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致的，后者是由于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的，A錯(cuò)誤；帕陶氏綜合征是父親或母親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)13號(hào)同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)姐妹染色單體未均分導(dǎo)致13號(hào)染色體多一條所致，B錯(cuò)誤；特納綜合征可能是含X染色體的卵細(xì)胞與不含性染色體的精子，或含X染色體的精子和不含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合所致，C錯(cuò)誤；表中所示的三種遺傳病病因均屬于染色體數(shù)目變異，可通過(guò)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷，D正確。（二）人類遺傳病與減數(shù)分裂異常情況的聯(lián)系（素養(yǎng)目標(biāo)：科學(xué)思維）2.（2024年四川涼山三模）如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是

（）A.該病是常染色體或伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ-2為純合子，則Ⅲ-5是雜合子C.若Ⅲ-2為雜合子，則Ⅱ-5為純合子D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一個(gè)孩子患病的概率為1/2，則Ⅱ-5為純合子C【解析】男、女均有患者，說(shuō)明不可能是伴Y染色體遺傳病；母親Ⅱ-4為患者，所生兒子Ⅲ-5表現(xiàn)正常，說(shuō)明不可能是伴X染色體隱性遺傳病；母親Ⅰ-2表現(xiàn)正常，所生兒子Ⅱ-3為患者，說(shuō)明不可能是伴X染色體顯性遺傳病。因此該遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。若控制該病的基因用A/a表示，若Ⅱ-2為純合子（aa），則該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-5是純合子，B錯(cuò)誤。若Ⅲ-2為雜合子（Aa），則該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ-5為純合子，C正確。若該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型為Aa、aa，若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一個(gè)孩子患病的概率為1/2，則Ⅱ-5為純合子（aa）；若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型為aa、Aa，若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一個(gè)孩子患病的概率為1/2，則Ⅱ-5為雜合子（Aa），D錯(cuò)誤。［深度講解］1.“四步法”分析遺傳系譜圖遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與概率計(jì)算步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第一，排除或確定伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則最可能為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳

第二，確定系譜圖中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無(wú)中生有”（無(wú)病的雙親，所生的孩子中有患者），則為隱性遺傳

“有中生無(wú)”（患病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)不患病的），則為顯性遺傳

步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上①雙親患病兒子正常；②父病女必病，子病母必病伴X顯性遺傳

①雙親患病女兒正常；②父病女不病或者子病母不病常染色體顯性遺傳

①父親正常兒子患病；②母病子必病，女病父必病伴X隱性遺傳

①雙親正常女兒患病；②母病子不病或女病父不病常染色體隱性遺傳

第四，若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè)①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→

②若該病在系譜圖中隔代遺傳→

2.用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題（1）當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下：（2）根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展，如下表：項(xiàng)目類型計(jì)算公式已知患甲病的概率為m不患甲病的概率為1-m患乙病的概率為n不患乙病的概率為1-n①同時(shí)患兩病概率mn②只患甲病概率m（1-n）③只患乙病概率n（1-m）④不患病概率（1-m）（1-n）拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-（①+④）注：①乘法原理：兩個(gè)相對(duì)獨(dú)立的事件同時(shí)出現(xiàn)的概率等于各自概率的積，如上表中求同時(shí)患兩病的概率。②加法原理：兩個(gè)互斥事件同時(shí)出現(xiàn)的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。（3）上表各情況可概括如下圖：［考向預(yù)測(cè)］（一）遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷（素養(yǎng)目標(biāo)：社會(huì)責(zé)任）1.對(duì)某種單基因遺傳病進(jìn)行家系調(diào)查，結(jié)果如圖（Ⅱ3已懷孕，Ⅲ1尚未出生）。下列敘述錯(cuò)誤的是

（）A.若該致病基因位于常染色體上，則Ⅱ1可能是雜合子B.若該致病基因位于X染色體上，則Ⅰ2一定是雜合子C.若該致病基因位于X染色體上，則女性患者通常多于男性患者D.若該致病基因位于常染色體上，則可通過(guò)產(chǎn)前診斷分析Ⅲ1是否患該病C【解析】

Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的孩子Ⅱ2，“無(wú)中生有為隱性”，可判斷該病為隱性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色體上，則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa，

Ⅱ1的基因型是AA或Aa，

A正確；若該致病基因位于X染色體上，則Ⅱ2的基因型是XaY，Ⅰ2的基因型是XAXa，一定是雜合子，B正確；若該致病基因位于X染色體上（伴X染色體隱性遺傳病），則通常男性患者多于女性患者，C錯(cuò)誤；若該致病基因位于常染色體上（常染色體遺傳病），可通過(guò)產(chǎn)前診斷例如基因檢測(cè)等確定胎兒（Ⅲ1）是否患該病，D正確。（二）人類遺傳病的概率計(jì)算（素養(yǎng)目標(biāo)：社會(huì)責(zé)任）2.（2024年山東煙臺(tái)三模）某家系中同時(shí)存在甲、乙兩種單基因遺傳病，如圖1所示。已知Ⅱ-1不攜帶甲病致病基因，乙病患者中約80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致，20%是由于α蛋白306位氨基酸替換所致。研究者設(shè)計(jì)了探針1和2分別能與編碼205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)部分家庭成員的基因組進(jìn)行分子雜交，結(jié)果如圖2。下列說(shuō)法正確的是

（）A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同B.Ⅲ-1帶有來(lái)自Ⅰ-2的甲病致基因的概率為1/3C.利用這兩種探針能對(duì)Ⅲ-2是否患有乙病進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.如果Ⅲ-2表型正常，用這兩種探針檢測(cè)出一條帶的概率為2/3D【解析】Ⅰ-1和Ⅰ-2無(wú)病，Ⅱ-3患病，說(shuō)明乙病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)控制乙病的正常基因?yàn)锳，設(shè)編碼α蛋白205位氨基酸缺失蛋白的基因?yàn)閍1，編碼α蛋白306位氨基酸替換蛋白的基因?yàn)閍2，探針1和2分別能與編碼205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因結(jié)合，Ⅰ-1個(gè)體表現(xiàn)正常，含A基因，根據(jù)圖2可知，Ⅰ-1只有探針1處有條帶，說(shuō)明其不含a1基因，又因其生出Ⅱ-3患乙病的女兒，則Ⅰ-1基因型為Aa2，根據(jù)圖2可知，Ⅱ-2探針2處有條帶，其表現(xiàn)正常，說(shuō)明Ⅱ-2基因型為Aa1，其中a1只能遺傳自Ⅰ-2，Ⅰ-2表現(xiàn)正常，說(shuō)明Ⅰ-2基因型為Aa1，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型不相同，A錯(cuò)誤。只分析甲病，設(shè)控制甲病的基因?yàn)锽/b，Ⅰ代雙親正常，生出Ⅱ-3甲病女性患者，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ代雙親的基因型為Bb，則Ⅱ-2基因型為1/3BB、2/3Bb，若為Bb，則b基因來(lái)自Ⅰ-2的概率為1/2，Ⅱ-1不攜帶甲病致病基因，若為BB，Ⅱ-1和Ⅱ-2婚配，Ⅲ-1帶有來(lái)自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率為2/3×1/2×1/2=1/6，B錯(cuò)誤。兩種探針只能檢測(cè)編碼205位氨基酸正常基因和205位氨基酸缺失α蛋白的基因，不能檢測(cè)α蛋白正常基因與α蛋白306位氨基酸是否被替換的基因，因此利用這兩種探針不能對(duì)Ⅲ-2是否患有乙病進(jìn)行產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤。根據(jù)A選項(xiàng)假設(shè)，a1代表α蛋白205位氨基酸缺失基因，a2代表α蛋白306位氨基酸替換基因；Ⅲ-1患病且同時(shí)含有α蛋白205位氨基酸缺失蛋白基因和α蛋白205位氨基酸正常蛋白基因，說(shuō)明α蛋白205位氨基酸正常蛋白中第306位氨基酸替換，即Ⅲ-1基因型為a1a2，Ⅱ-2基因型為Aa1，則表現(xiàn)正常的Ⅱ-1基因型為Aa2，如果Ⅲ-2表型正常，其基因型可能為AA、Aa1、Aa2，且各基因型出現(xiàn)的概率相等，其中AA、Aa2都只有探針1處一條帶，Aa1有兩條帶，所以用這兩種探針檢測(cè)出一條帶的概率為2/3，D正確。

分析遺傳系譜圖的一般方法［實(shí)驗(yàn)理論］1.實(shí)驗(yàn)原理（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳方式。調(diào)查人群中的遺傳病2.實(shí)驗(yàn)步驟

［診斷小練］（一）人類遺傳病發(fā)病率的調(diào)查1.（2024年山東泰安三模）某生物興趣小組對(duì)本校三個(gè)年級(jí)中各1000名學(xué)生開(kāi)展紅綠色盲調(diào)查，各年級(jí)患病情況如圖所示。調(diào)查某色盲男生甲的家族遺傳病史發(fā)現(xiàn)，該男生的外祖父為紅綠色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列敘述錯(cuò)誤的是

（）A.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病B.調(diào)查群體中紅綠色盲的發(fā)病率約為1.17%C.甲家族中色盲基因的傳遞途徑是外祖父→母親→甲D.調(diào)查發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇不知自己是否為色盲的學(xué)生調(diào)查，已知自己為色盲的學(xué)生不可作為調(diào)查對(duì)象D【解析】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；調(diào)查群體中患者總數(shù)為10+2+8+3+10+2=35人，調(diào)查總?cè)藬?shù)為3

000人，發(fā)病率為35/3

000×100%≈1.17%，B正確；甲的外祖父為紅綠色盲，將色盲基因傳遞給甲的母親，進(jìn)而傳遞給甲，C正確；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)隨機(jī)選擇調(diào)查對(duì)象，D錯(cuò)誤。（二）人類遺傳病的綜合調(diào)查2.（2024年寧夏石嘴山三模）某新婚夫婦婚檢時(shí)進(jìn)行了遺傳咨詢，得知男方的姑姑患苯丙酮尿癥（一種單基因遺傳病），且其母親不攜帶該致病基因，雙方家族中其他人均正常。下列有關(guān)說(shuō)法正確的是

（）A.遺傳咨詢能通過(guò)系譜圖推測(cè)苯丙酮尿癥、冠心病等遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展B.該病和唐氏綜合征都可采用基因檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否攜帶致病基因C.該病最有可能是常染色體隱性遺傳病，該男子攜帶該病致病基因的概率可能為1/3D.調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該調(diào)查盡可能多的該病患者及其家庭C【解析】冠心病不能通過(guò)系譜圖推測(cè)其產(chǎn)生和發(fā)展，因?yàn)楣谛牟儆诙嗷蜻z傳病，具有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素的影響，A錯(cuò)誤。該病是單基因遺傳病，可以利用基因檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否攜帶致病基因，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，沒(méi)有異常基因，不能用基因檢測(cè)來(lái)確定，B錯(cuò)誤。據(jù)“男方的姑姑患苯丙酮尿癥，家族中其他人均正常”可知該家族中父母正常，女兒患病，因此該病最有可能是常染色體隱性遺傳病；設(shè)該病致病基因?yàn)閍，正常基因?yàn)锳，該男子的父親基因型為1/3AA或2/3Aa，母親的基因型為

AA，該男子攜帶該病致病基因的概率為2/3×1/2=1/3，C正確。調(diào)查該病致病基因頻率時(shí)，應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，且要保證調(diào)查群體足夠大，D錯(cuò)誤。1.（2022年廣東卷）遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子（致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)（如圖）。下列敘述錯(cuò)誤的是

（）A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.

該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視C【解析】該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4+2/4=3/4，B正確；女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。2.（2022年浙江卷）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是

（）A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率不下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B【解析】染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒(méi)有區(qū)分顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。3.（2024年安徽卷）一個(gè)具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。回答下列問(wèn)題。（1）據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式：甲病為

；乙病為

。推測(cè)Ⅱ-2的基因型是

。

常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳Aabb（2）我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來(lái)自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是

（答出2點(diǎn)即可）。

（3）科研人員對(duì)該家系成員的兩個(gè)基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)下圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基

所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個(gè)無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為

；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的

倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

操作簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確安全、快速等缺失1/900

25

（4）近年來(lái)，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇

基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。

A【解析】（1）據(jù)圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個(gè)正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個(gè)患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子

Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb。（2）采用PCR方法可以檢測(cè)胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的操作簡(jiǎn)便，而且利用的是懷孕母體的血液中來(lái)自胎兒的游離DNA，所以準(zhǔn)確、安全、快速。（3）根據(jù)遺傳系譜圖判斷

Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是a，第二個(gè)條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個(gè)條帶是B，第二個(gè)條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是1/3BB、2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無(wú)親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同，均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同，為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍。（4）反義RNA藥物能與目標(biāo)基因的

mRNA

互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。因?yàn)榧撞∈秋@性遺傳病，影響A基因的表達(dá)可以達(dá)到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標(biāo)。4.（2021湖南卷）有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是

（）A.Ⅱ-1的基因型為XaYB.Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C.Ⅰ-1的致病基因來(lái)自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來(lái)越低C名師點(diǎn)睛

由某女性化患者的家系圖譜可知，Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型是XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。【解析】據(jù)分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正確；Ⅱ-2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；Ⅰ-1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來(lái)自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來(lái)自母親，C錯(cuò)誤；XaY（女性化患者）無(wú)生育能力，會(huì)使人群中a的基因頻率越來(lái)越低，D正確。A組基礎(chǔ)鞏固練1.2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?lì)C發(fā)給瑞典科學(xué)家斯萬(wàn)特·帕博。以表彰他在已滅絕古人類基因組和人類演化研究方面所作出的貢獻(xiàn)。以下敘述錯(cuò)誤的是

（）A.研究古人類基因組首先要從古人類尸體中獲取DNAB.古人類基因組測(cè)序是測(cè)定古人類DNA的脫氧核苷酸序列C.通過(guò)比較現(xiàn)代人基因組和古人類基因組的異同研究人類的演化D.人類基因組測(cè)序?qū)τ谌祟惣膊〉念A(yù)防、診斷和治療都會(huì)有全新的幫助（本講對(duì)應(yīng)學(xué)生用書P360~362）A【解析】研究古人類基因組可以從古人類的毛發(fā)或生活用品中獲取DNA，不一定從尸體中獲取，A錯(cuò)誤；人類的遺傳物質(zhì)是DNA，故古人類基因組測(cè)序是測(cè)定古人類DNA的脫氧核苷酸序列，B正確；通過(guò)對(duì)古人類和現(xiàn)代人的基因組DNA的研究，讓人們得以發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代人的基因組與古人類基因組的異同，從而揭示了人類演化的復(fù)雜歷史，C正確；人類基因組測(cè)序能夠解讀其中包含的遺傳信息，對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會(huì)有全新的幫助，D正確。2.下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述，錯(cuò)誤的是

（）A.高齡產(chǎn)婦生育的子女患某些遺傳病的概率更大B.紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因C.甲型流感病毒感染屬于人類遺傳病D.唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病C3.下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述錯(cuò)誤的是

（）A.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B.常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等C.對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D.通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒也有可能患染色體異常遺傳病C4.遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對(duì)一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論，下列診斷錯(cuò)誤的是

（）A.一對(duì)正常夫妻生了四個(gè)孩子，其中有一個(gè)孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子B.一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子C.對(duì)一個(gè)某遺傳病女性患者調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，她生了一個(gè)正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上D.妻子家族成員都正常，丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷C【解析】白化病是常染色體隱性遺傳病，一對(duì)正常夫妻生了一個(gè)患白化病的孩子，說(shuō)明該夫婦可能均為雜合子，都攜帶致病基因，A正確；一對(duì)夫妻沒(méi)有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子，B正確；一個(gè)某遺傳病女性患者生了一個(gè)正常男孩，該遺傳病可能屬于伴X顯性遺傳病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C錯(cuò)誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，妻子家族成員都正常，說(shuō)明無(wú)該遺傳病致病基因，丈夫表現(xiàn)正常，說(shuō)明也無(wú)該遺傳病致病基因則他們的孩子均應(yīng)表現(xiàn)正常，不需要進(jìn)行血友病基因診斷，D正確。5.遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一種較為少見(jiàn)的遺傳病，該病最常見(jiàn)的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳及伴X染色體隱性遺傳。某對(duì)健康的夫婦生了一個(gè)染色體組成為44+XXY的HSP患者。不考慮互換和基因突變，下列相關(guān)分析正確的是

（）A.若致病基因位于常染色體上，則該患者染色體異常可能是父方初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常所致B.若致病基因位于X染色體上，則該患者染色體異常可能是母方初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常所致C.若這對(duì)夫婦再生育一個(gè)染色體正常的后代，則該后代個(gè)體為患HSP男孩的概率為1/4D.若這對(duì)夫婦再生育一個(gè)染色體正常的女孩，則該女孩為HSP患者的概率為1/4A【解析】由父母正常，子代患病可知，該病的致病基因?yàn)殡[性基因，設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳/a，若致病基因位于常染色體上，則父母的基因型均為Aa，子代患者的基因型為aa，該患者染色體異常可能是因?yàn)楦阜匠跫?jí)精母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂異常，形成性染色體組成為XY的精子，A正確；若致病基因位于X染色體上，則母方的基因型為XAXa，父方的基因型為XAY，該患者的基因型為XaXaY，若是母方初級(jí)卵母細(xì)胞減數(shù)第一次分裂發(fā)生異常，則產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型為XAXa，子代基因型則為XAXaY，為致病基因的攜帶者，不會(huì)患HSP，B錯(cuò)誤；這對(duì)夫婦再生育一個(gè)染色體正常的后代，若致病基因位于X染色體上，則該后代為患HSP男孩的概率為1/4，若致病基因位于常染色體上，則該后代為患HSP男孩的概率為1/4×1/2=1/8，C錯(cuò)誤；這對(duì)夫婦再生育一個(gè)染色體正常的女孩，若致病基因位于X染色體上，則該女孩不可能為HSP患者，若致病基因位于常染色體上，則該女孩為HSP患者的概率為1/4，D錯(cuò)誤。6.（2024年廣東廣州二模）腦鈣化是一種與細(xì)胞衰老相關(guān)的遺傳病。下圖中，家族1中該病僅由基因A/a控制，家族2中的Ⅰ2只攜帶另一個(gè)致病基因t，兩種致病基因位于一對(duì)同源染色體上，家族1中的Ⅰ1與家族2中的Ⅰ1的基因型相同。已知具有兩個(gè)非等位致病基因的個(gè)體也患病，不考慮基因突變和互換，下列敘述正確的是

（）A.細(xì)胞衰老后細(xì)胞膜通透性改變，使物質(zhì)運(yùn)輸功能增強(qiáng)B.家族1中，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型相同，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型相同C.家族2中的Ⅱ1可產(chǎn)生3種攜帶致病基因的卵細(xì)胞D.如果家族1中的Ⅲ1與家族2中的Ⅲ1結(jié)婚，后代可能患病D【解析】細(xì)胞衰老后細(xì)胞膜通透性改變，使物質(zhì)運(yùn)輸功能減弱，A錯(cuò)誤；家族1中，Ⅱ5為女性患者，但是她的父親Ⅰ1表現(xiàn)正常，可判斷家族1中致病基因?yàn)閍，且位于常染色體上，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型為aaTT，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型為A_TT，二者的基因型不一定相同，B錯(cuò)誤；根據(jù)題意可知，家族1中的Ⅰ1、家族2中的Ⅰ1的基因型均為AaTT，家族2中的Ⅰ2的基因型為AATt，具有兩個(gè)非等位致病基因的個(gè)體也患病，則家族2中患者Ⅱ1的基因型應(yīng)為AaTt，且基因a、T在一條染色體上，基因A、t在另一條染色體上，可產(chǎn)生2種攜帶致病基因的卵細(xì)胞，C錯(cuò)誤；家族1中，Ⅲ1的基因型為AaTT，Ⅱ3的基因型是aaTT，基因a、T位于同一條染色體上，而家族2中的Ⅲ1的基因型可能為AaTT（基因a、T位于同一條染色體上）或AATt（基因A、t位于同一條染色體上），如果家族1中的Ⅲ1與家族2中的Ⅲ1結(jié)婚，可能生出基因型為aaTT或AaTt的患病子代，D正確。7.蟋蟀中的黑臉油葫蘆的性別決定機(jī)制為XO型，O代表缺少一條性染色體，雌性具有兩條X染色體（XX），而雄性只有一條X染色體，黑臉油葫蘆雄性染色體組成是2n=27。研究人員對(duì)黑臉油葫蘆雄性蟋蟀的染色體進(jìn)行觀察，染色體組成如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是

（）A.減數(shù)分裂Ⅰ前期的初級(jí)精母細(xì)胞中有13個(gè)四分體B.雄性黑臉油葫蘆的精巢細(xì)胞中X染色體條數(shù)為0條或1條C.減數(shù)分裂Ⅱ中期的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中有14條或13條染色體D.對(duì)黑臉油葫蘆蟋蟀基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)需檢測(cè)14條染色體的DNA序列B【解析】雄性蟋蟀體細(xì)胞中有27條染色體，性染色體組成為XO型，說(shuō)明其含26條常染色體和一條X染色體，減數(shù)分裂Ⅰ前期，初級(jí)精母細(xì)胞中的26條常染色體聯(lián)會(huì)形成13個(gè)四分體，A正確；精巢細(xì)胞中，精原細(xì)胞只有一條X染色體，初級(jí)精母細(xì)胞含有1條X染色體，減數(shù)第一次分裂后，X染色體隨機(jī)進(jìn)入其中一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞，另一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞沒(méi)有X染色體，減數(shù)分裂Ⅱ后期著絲粒分裂，有2條X染色體，因此次級(jí)精母細(xì)胞中可能含有1條、2條或者0條X染色體，B錯(cuò)誤；減數(shù)分裂Ⅰ后期雄性蟋蟀27條染色體分別進(jìn)入兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞，一個(gè)13條，另一個(gè)14條，所以減數(shù)分裂Ⅱ中期的每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中有14條或13條染色體，C正確；基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)需要測(cè)定13對(duì)常染色體中的各一條加上一條X染色體，所以對(duì)基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)需要測(cè)14條染色體，D正確。B組能力提升練8.已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對(duì)其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：（“+”代表患者，“-”代表正常者）下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是（）A.該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算C.該患病女性的父母生一個(gè)正常孩子的概率為1/4D.該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+-+--++-D【解析】該女孩的父母患病，弟弟正常，說(shuō)明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病，A正確，D錯(cuò)誤。調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算，以在較小工作量的前提下獲得較準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)，B正確。若該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女性的父母均為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4；若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，該患病女性的母親為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4，C正確。9.（2024年廣東深圳一模）苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。某種限制酶對(duì)致病基因和正常基因所在DNA片段以圖a和圖b方式進(jìn)行切割，形成23kb或19kb的片段，某一個(gè)基因只能形成一種片段。某夫妻育有患病女兒，為確定再次懷孕的胎兒是否患病，進(jìn)行家系分析和DNA檢查，結(jié)果如圖c和圖d。不考慮XY同源區(qū)段及其他變異。下列對(duì)該家系的分析錯(cuò)誤的是

（）DA.該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B.①號(hào)和④號(hào)的基因型可能是不相同的C.經(jīng)過(guò)診斷分析④號(hào)個(gè)體應(yīng)該表現(xiàn)為正常D.④號(hào)19kb片段中不一定含有正常基因【解析】①號(hào)和②號(hào)表現(xiàn)都正常，生出患病的女兒，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，③號(hào)為患病女孩，①和②表現(xiàn)都正常，應(yīng)該都為雜合子，③號(hào)個(gè)體有兩條23

kb的DNA條帶，都是異常隱性基因，一條來(lái)自①號(hào)個(gè)體，一條來(lái)自②號(hào)個(gè)體，④號(hào)個(gè)體體內(nèi)含有的23

kb的DNA條帶應(yīng)該來(lái)自②號(hào)個(gè)體，所以可能含有異常隱性基因，也可能含有正常基因，含有的19

kb的DNA條帶應(yīng)該來(lái)自①號(hào)個(gè)體，故④號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常，可能是純合子，也可能是雜合子，①號(hào)和④號(hào)的基因型可能是不相同的，B、C正確；④號(hào)個(gè)體體內(nèi)含有的23

kb的DNA條帶應(yīng)該來(lái)自②號(hào)個(gè)體，19

kb的DNA條帶來(lái)自①號(hào)個(gè)體，①號(hào)個(gè)體19

kb的DNA條帶含有正常基因，故④號(hào)19

kb片段中一定含有正常基因，D錯(cuò)誤。10.果蠅的短剛毛與長(zhǎng)剛毛是一對(duì)相對(duì)性狀，受基因D和d控制。為探究該性狀遺傳中的致死問(wèn)題，某興趣小組做了一系列實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)一：P♀短剛毛×♂長(zhǎng)剛毛→F1♀短剛毛∶♀長(zhǎng)剛毛∶♂長(zhǎng)剛毛=1∶1∶1；實(shí)驗(yàn)二：F1♀長(zhǎng)剛毛×♂長(zhǎng)剛毛→F2均為長(zhǎng)剛毛；實(shí)驗(yàn)三：F1♂長(zhǎng)剛毛×♀短剛毛→F2♀短剛毛∶♀長(zhǎng)剛毛∶♂長(zhǎng)剛毛=1∶1∶1。下列有關(guān)說(shuō)法正確的是

（）A.雌果蠅減數(shù)第二次分裂后期，含有4個(gè)染色體組與2條X染色體B.若基因位于常染色體上，則雄性中Dd致死且短剛毛為隱性C.若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則致死基因型為XDYdD.若該基因僅位于X染色體上，實(shí)驗(yàn)一F1中短剛毛基因頻率為1/6C

【解析】雌果蠅減數(shù)第二次分裂后期，含有2個(gè)染色體組與2條X染色體，A錯(cuò)誤。對(duì)于B、C、D可采用假設(shè)論證法逐項(xiàng)分析判斷：若基因位于常染色體上，假設(shè)長(zhǎng)剛毛對(duì)短剛毛為顯性，根據(jù)題意知F1雌、雄性長(zhǎng)剛毛個(gè)體的基因型均為Dd，其后代會(huì)出現(xiàn)短剛毛個(gè)體，結(jié)合實(shí)驗(yàn)二可知與題意不符，所以短剛毛為顯性性狀，B錯(cuò)誤。若該基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，假設(shè)短剛毛為隱性性狀，依據(jù)實(shí)驗(yàn)一推知該假設(shè)不符合題意，所以短剛毛為顯性性狀，則實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型為XDXd、XdYd，F(xiàn)1的基因型及表型為XDXd（短剛毛）、XdXd（長(zhǎng)剛毛）、XDYd（短剛毛）、XdYd（長(zhǎng)剛毛）。依據(jù)實(shí)驗(yàn)一中F1♀短剛毛∶♀長(zhǎng)剛毛∶♂長(zhǎng)剛毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDYd的個(gè)體致死，F(xiàn)1中XdYd（雄性長(zhǎng)剛毛）與XDXd（雌性短剛毛）雜交，后代中能得到如實(shí)驗(yàn)三所示的結(jié)果，其中XDYd的個(gè)體致死，C正確。若該基因僅位于X染色體上，假設(shè)短剛毛為隱性性狀，依據(jù)實(shí)驗(yàn)一推知此假設(shè)不符合題意，故短剛毛為顯性性狀，則實(shí)驗(yàn)一中親本的基因型為XDXd、XdY，F(xiàn)1的基因型及表型為XDXd（短剛毛）、XdXd（長(zhǎng)剛毛）、XdY（長(zhǎng)剛毛）、XDY（短剛毛）。依據(jù)實(shí)驗(yàn)一中F1♀短剛毛∶♀長(zhǎng)剛毛∶♂長(zhǎng)剛毛=1∶1∶1，可知F1中基因型，XDY致死。F1存活個(gè)體的基因型及其比例為XDXd∶XdXd∶XdY=1∶1∶1，則短剛毛基因頻率為1/5，D錯(cuò)誤。11.如圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關(guān)基因用A、a表示）是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因（有關(guān)基因用B、b表示），且自然人群中每100人中就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和下圖判斷，下列結(jié)論錯(cuò)誤的是

（）A.FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B.Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因，且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活C.若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/8D.若Ⅱ6與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是1/22C【解析】Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其兒子Ⅲ7患FA貧血癥，據(jù)此可推知，F(xiàn)A貧血癥為隱性遺傳病，再結(jié)合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進(jìn)一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳病，A正確。已知G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)，Ⅲ8是患G6PD缺乏癥的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，由此可推知，Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD基因，且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活，B正確。若只研究FA貧血癥，則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb，進(jìn)而推知，Ⅲ8的基因型及概率為1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生兒子患FA貧血癥的概率是2/3×1/2=1/3；若只研究G6PD缺乏癥，則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥（XAY）的概率是1/2，綜上分析，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/3×1/2=1/6，C錯(cuò)誤。FA貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b基因頻率=1/10，B基因頻率=9/10，所以在自然人群中BB∶Bb=（9/10×9/10）∶（2×9/10×1/10）=9∶2，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由“Ⅲ10的基因型為bb”可推知：Ⅱ6的基因型為Bb，可見(jiàn)，若Ⅱ6與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是2/11×1/4=1/22，D正確。12.某研究小組對(duì)某個(gè)地區(qū)的人類單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，以下為該地區(qū)總共1萬(wàn)人的調(diào)查表（單位：人），請(qǐng)回答：（1）控制甲病、乙病的