家族性地中海熱的管理2025童風濕病學會(EULAR/PReS)發布了2024年FMF管理建議更新版。本次更新整合了過去8年的新數據，涵蓋耐藥患者管理、治療藥物的療效與安全性等關鍵方面，包括4條總體原則和12條推薦聲明。更新過程嚴格遵循EULAR標準操作流程，多學科專家團隊共同參與，經系統回顧、會議研討和德爾菲調查等環節，確保建議科學可靠。這一更新版相關基因MEFV已被確定，但基因檢測結果的解讀可能很復雜。主要原的解讀變得困難。此外，攜帶一個突變基因的患者偶爾也可能表現出疾病表型。因此，基因檢測結果并不總是具有確在這種情況下，達標治療策略非常關鍵，但并目標。此外，在發布這些建議時，尚無公認FMF是一種遺傳性疾病，并發癥風險終身存在，管理將持續到成年期。長期使用秋水仙堿預防對于控制炎癥、預防臨床表現發作以及AA淀粉樣變性至關重要。管理包括規范治療、定期隨通。管理的一個關鍵要素是評估患者的治療可能尤為重要。為此，對患者及其家屬的教育十分必要；如果沒有與患FMF發作和持續的亞臨床炎癥會顯著損害患者的健康相關生活質量(HRQoL),涉及身體、情感和社會等多個方面。盡管發作是FMF患者的主要擔憂，但最近的研究表明，該疾病對運動能力、疲勞感、身體活動療和心理治療)與傳統藥物治療相結合，對改善患者HRQoL和功能狀態推薦聲明臨床診斷基于癥狀和家族史(包括一級親屬患有AA淀粉樣變性),而應蛋白(CRP)、血清淀粉樣蛋白A(SAA)和纖維蛋白原升高，紅細胞沉降率加快。如果可能，建議對每一位疑似FMF的患者進行基因檢測。秋水仙堿的起始劑量為：5歲以下兒童≤0.5mg/d(某些國家的片劑含1.2mg/d);10歲以上兒童及成人1.0-1.5mg/d(片劑含0.6mg時，量不超過2mg,成人不超過3mg,或達到最大耐受劑量。應逐漸增加劑量以達到目標，增加頻率不超過每周一次。堿。專家小組將秋水仙堿耐藥定義為：在3個月內平均每月≥1次的反100mg/kg或2mg/kg,每日皮下注射；卡那單抗150-300mg或2-4mg/kg,每4-8周皮下注射；利納西普2.2mg/kg(最大劑量160mg),每周皮下注射；托珠單抗162mg或4-8mg/kg,每周皮下注射；托法替布5mg,每日兩次口服。注意，除了IL-1抑制劑外，這些藥物尚未被批準用于秋水仙堿耐藥的FMF患者，因此在開始使用前需要專家建議。較差。因此，可能需要考慮使用其他改善病情抗需要專家會診。在輕度病例中，可使用非甾體抗炎藥(NSAIDs),但通常情況下，糖皮質激素可緩解癥狀。IL-1抑制劑也可能是一種治療選擇。建議使用NSAIDs治療運動性腿痛。6.應定期監測治療反應、毒性和依從性，在診斷和疾病未得到控制時監測頻率應更高。無論如何，應根據發作頻率、HRQoL和炎癥的實驗室指標評估治療反應。在建議劑量下，秋水仙堿是一種安全的藥物。應通過全血細胞計數和肝功能檢查評估秋水仙堿的毒性。如果肝酶升高超過正常上限的2倍，應減少秋水仙堿劑量，并進一步仔細調查可能的原因。另一方面，相關成人文獻中也指出，FMF控制不佳可能是肝功能障礙的一個原因。對于腎功能下降的患者，中毒風險較高，因此應仔細監測秋水仙堿中毒的跡象以及血清肌酸激酶濃度，并相應調整秋水仙堿劑量。主治醫生應注意秋水仙堿的藥物相互作用。秋水仙堿不耐受通常表現為胃腸道癥狀(如腹瀉和惡心),可能會限制達到或維持有效劑量的能力。在初次診斷后，若疾病不穩定，應增加隨訪次數。如果疾病得到控制，可每6個月隨訪一次。此外，應定期監測依從性。7.由于秋水仙堿過量可能致命，應仔細評估有意或無意的過量用藥情況。秋水仙堿是治療的主要藥物，在建議劑量下有效且安全，然而意外過量或可致命。可能還需要評估自殺意念或意圖。8.對于AA淀粉樣變性，治療目標是通過SAA或等效指標(CRP)實現生化炎癥的完全和持續控制。AA淀粉樣變性是由于持續的炎癥未得到充分抑制導致的，因此常見于對秋水仙堿耐藥或不依從的患者。對于AA淀粉樣變性患者，需要使用最大耐受劑量的秋水仙堿強化FMF治療，并根據需要補充生物制劑。當無法進行SAA測量或測量成本較高時，也可使用敏感的CRP測量來監測低水平的炎癥反應。9.對于使用生物制劑的FMF患者，應優化劑量；如果達到緩解，可考慮逐漸減量和停藥。對于攜帶雙等位基因致病性MEFV突變的患者，秋水仙堿減量可能不合適，對于FMF患者，僅建議考慮對生物制劑進行減量。如果減少生物制劑劑量或延長給藥間隔，需要密切監測(理想情況下每3個月一次)是否出現病情復發或炎癥指標惡化。在某些患者中，當標準劑量和給藥間隔無法控制臨床癥狀和炎癥指標時，優化治療可能還包括增加生物制劑劑量。目前仍存在一些不確定性，因為持續緩解或開始減量的可接受狀態的標準策略尚無定義。10.在受孕、懷孕和哺乳期應繼續使用秋水仙堿；目前不建議進行羊膜穿刺術。普通人群預期的原因并無不同。關于生物制劑在典型發作期間，不應增加秋水仙堿劑量，只建議使用糖皮質激素。建議使用NSAIDs。不應使用阿片類藥物。該建議期望患者能夠識別典型發作。有一些關于在嚴重發作時按需使用阿那專家組認識到在FMF中評估患者HRQoL指標(包括PROMs和PREMs)存在挑戰。隨機對照試驗和觀察性研究中的結局指標包括發作次數(每3FMF50評分、醫生總體視覺活動評分(醫生VAS)和患者VAS、CRP、SAA、健康調查簡表(SF-36)評分、兒童健康問卷或簡表12(SF-12)。唯一經過驗證的活動度評估評分AIDAI在反映疾病活動度方面存在問題，FMF診斷使用秋水仙堿*每日一次或兩次每3-6個月進行一次定期檢查耐藥：否是·6個月內發作超過3次。否是·近3個月內每月發作超過1次繼續定期隨訪(兒童最大2mg,成人最大3mg)更換秋水仙堿制劑繼續定期隨訪是每3個月進行一次定期檢查6-12個月后逐漸減量間隔否劑量圖FMF的治療流程細胞沉降率；SAA:血清淀粉樣蛋白A。*秋水仙堿起始劑量：<5歲兒童≤0.5mg/d(若片劑含0.6mg,則≤0.6mg/d);5-10歲兒童0.5-1.0mg/d(若片劑含0.6mg,則1.2mg/d);>10