5.2染色體變異第五章

基因突變及其他變異情境導入舟舟：一個先天智力障礙(21三體綜合征)患者常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體45條＋XY(47條)病因【染色體變異】生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化?！救旧w變異的種類】染色體數目的變異染色體結構的變異細胞內個別染色體的增加或減少細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套的減少缺失、重復、倒位、易位?光學顯微鏡下可以觀察到一、染色體數目的變異染色體數目變異的類型：（一）細胞內個別染色體增加或減少（二）以一套完整的非同源染色體為基數成倍的增加或成套的減少。（以染色體組的形式增加或減少）正常果蠅（2n=8）個別異常成套異常增加一條減少一條增加一套減少一套可用光學顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體的變化一、染色體數目的變異定義：正常染色體組中,丟失或添加了一條或幾條完整的染色體。單體：2n-1三體：2n+1注意：單體和三體也是二倍體，均可進行減數分裂，產生配子，

配子育性情況，見具體實例。1.個別染色體的增加或減少一、染色體數目的變異增加減少唐氏綜合征(21三體綜合征)，又稱先天愚型，由于多了一條21號染色體而導致的疾病。存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。21三體綜合征的成因原因：減數第一次分裂后期21號同源染色體未分離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離后移向細胞的同一極一、染色體數目的變異性染色體異常1.Turner綜合征：44條＋XO（45條）癥狀：頸蹼，肘外翻、部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。外觀表現為女性，但性腺發育不良，沒有生育能力。先天性卵巢發育不全綜合征原因：父方在減數第一次分裂時X和Y未分離進入同一個配子中，或減數第二次分裂時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成不含性染色體的異常精子；或母方在減數第一次分裂時X和X未分離，或減數第二次分裂時兩條X單體分離后進入同一個極體中，形成不含性染色體的異常卵細胞。一、染色體數目的變異性染色體異常2.超雄綜合征：XYY三體原因：父方在MⅡ時兩條Y染色單體分離后，進入同一個配子中，產生YY的異常精子。癥狀：患者可能比同齡人更高大、更強壯，但也可能會出現智力障礙、學習困難、注意力不集中、行為問題等。此外，患者還可能出現生殖系統問題。一、染色體數目的變異性染色體異常原因：父方在MⅠ時X和Y未分離，進入同一個配子中，形成XY的異常精子。（X+XY）或母方在MⅠ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成XX的異常卵細胞。（XX+X）癥狀：具有XXY染色體的人通常表現為XY男性的生理特征，同時可能出現不同程度的女性化第二性征。3.XXY三體癥狀：大多數X三體個體表型正常，但發育較早，平均身高較正常女性高，平均智商比正常人群低10～15。原因：父方在MⅡ時兩條X染色單體分離后，進入同一個配子中，產生XX的異常精子。（X+XX）?；蚰阜皆贛Ⅰ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成XX的異常卵細胞。（XX+X）4.XXX三體一、染色體數目的變異2.以染色體組形式成倍的增加或減少染色體組：細胞中的每套非同源染色體ⅡⅢⅣⅡⅢXYⅡⅢⅣXⅡⅢⅣY①本質：一組非同源染色體；②形態：染色體的形態、大小、功能

各不相同；③功能：含有該物種生長、發育、遺傳、

變異的全套遺傳信息。注意：一個染色體組中不含有等位基因！一、染色體數目的變異染色體組的判斷方法：方法一：根據染色體形態判斷細胞中同一形態的染色體有幾條，則含有幾個染色體組；細胞中有幾種形態的染色體，一個染色體組中就有幾條染色體。1個染色體組3個染色體組4個染色體組4個染色體組染色體組數——看相同1組3條染色體1組5條染色體1組2條染色體1組4條染色體一個組內染色體條數——看不同一、染色體數目的變異染色體組的判斷方法：方法二：根據基因型判斷同一英文字母（無論大小寫）出現幾次，就含有幾個染色體組。有幾種字母出現，一個染色體組中就有幾條染色體。eg.AAaaBbbb→同一字母出現4次→4個染色體組YyRrAABBDDAaaABCD2個染色體組2個染色體組3個染色體組1個染色體組每組有2條每組有3條每組有1條每組有4條染色體組數——看相同一個組內染色體條數——看不同一、染色體數目的變異①二倍體：由受精卵發育而成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。例如：人、果蠅、玉米等大多數生物?一般情況下，二倍體通過減數分裂形成的配子只有一個染色體組。一、染色體數目的變異②單倍體：由生殖細胞直接發育而來，無論體細胞中含有幾個染色體組一律稱為單倍體。1.成因2.代表生物3.特點一般高度不育含偶數個染色體組：含奇數個染色體組：由配子（如卵細胞、花粉等）直接發育而成。蜜蜂中的雄蜂枝葉莖桿弱小，果實多而小，一般高度不育（不是全部）?？捎叨炔挥龁伪扼w并不一定只有一個染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。單倍體——蜜蜂蜂王雄蜂工蜂像蜜蜂的雄蜂這樣，體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體叫做單倍體。蜜蜂的蜂王和工蜂的體細胞中有32條染色體，而雄蜂的體細胞中只有16條染色體。蜜蜂的蜂王會先經過減數分裂產生卵細胞，卵細胞若不受精，則孵化為雄性個體，即雄蜂；卵細胞受精后產生的受精卵則孵化為雌性個體，即蜂王和工蜂。一、染色體數目的變異③多倍體：由受精卵發育而來，體細胞中有三或三個以上染色體組的生物，統稱為多倍體。2.缺點1.優點生長發育遲緩，結實率低。植株、果實、種子等粗大，糖類、蛋白質等營養物質的含量高。由于原始生殖細胞中有3套非同源染色體，減數分裂時會出現聯會紊亂，不能形成可育的配子。所以三倍體的生物一般不可育。例如：香蕉（三倍體）、馬鈴薯（四倍體）、普通小麥（六倍體）等，多見于植物，動物中很少見四倍體草莓二倍體草莓單倍體二倍體多倍體概念發育起點染色體組數目性狀表現體細胞中含有2個染色體組體細胞的染色體數目與本物種配子染色體數目相同體細胞中含有3個或3個以上染色體組未受精的配子受精卵受精卵正常體細胞染色體組數目的一半2個3個或3個以上植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）正常莖稈粗壯，葉片、果實、種子較大，營養豐富，但發育遲緩，結實率低那么，我們如何人工得到多倍體？低溫或秋水仙素抑制紡錘體的形成染色體不能移向細胞的兩極導致染色體數目加倍導致多倍體繼續分裂一、染色體數目的變異多倍體形成原因：用低溫或秋水仙素處理植物萌發的種子或幼苗原理：抑制正在分裂的細胞的紡錘體的形成。導致有絲分裂后期數目加倍后的染色體不能正常移向兩極，細胞不能分裂。注：著絲粒斷裂是自發的，而細胞的分裂受紡錘體的牽引。秋水仙素秋水仙秋水仙素是從百合科植物秋水仙的種子和球莖中提取的一種植物堿。它是白色或淡黃色的粉末或針狀結晶，有劇毒，使用時應當特別注意。秋水仙素使染色體數目加倍的基本原理：有絲分裂前期，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續進行有絲分裂就可能發育成多倍體植株。一、染色體數目的變異一、染色體數目的變異低溫誘導植物染色體數目變化1.實驗原理用低溫處理植物的分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞。2.選材應選用能進行分裂的分生組織細胞，否則不會出現染色體加倍的情況。一、染色體數目的變異低溫誘導植物染色體數目變化3.步驟（1）將蒜/洋蔥在冰箱冷藏室內（4℃）放置一周。取出后將蒜/洋蔥放在裝滿清水的容器上方，讓它的底部接觸水面，于室溫（約25℃）培養。待蒜/洋蔥長出約1cm長的不定根時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內，誘導培養48~72h。（2）剪取誘導處理的根尖0.5~1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h。（卡諾氏液：固定細胞的形態），然后用體積分數為95%的酒精沖洗2次。（3）制作裝片（同有絲分裂實驗）解離、漂洗、染色、制片4.觀察先用

尋找染色體形態好的分裂象；視野中既有

，也有

；確認某個細胞發生染色體數目變化后，再用

觀察；低倍鏡正常的二倍體細胞染色體數目發生改變的細胞高倍鏡人工誘導多倍體方法：秋水仙素處理1.實驗原理當秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。染色體數目加倍的細胞繼續進行有絲分裂就可能發育成多倍體植株。秋水仙素（C22H25O6N）是從百合科植物秋水仙的種子和球莖中提取的一種植物堿。它是白色或淡黃色的粉末或針狀結晶，有劇毒，使用時應當特別注意。最常用且最有效的方法2.實驗方法用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。有絲分裂前期3.時期一、染色體數目的變異二、染色體結構的變異染色體結構的改變會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有以下4種類型。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至導致生物體死亡。缺失重復易位倒位染色體上基因數目、排列順序發生改變結果：性狀變異（改變）二、染色體結構的變異①缺失：染色體的某一片段缺失引起變異。例如五號染色體缺失引起的貓叫綜合征、果蠅的缺刻翅。1.結果缺失的片段

(如上圖中的B片段)，由于沒有著絲粒，在細胞分裂過程中沒有紡錘絲的牽引而丟失?；驍的繙p少！果蠅正常翅果蠅缺刻翅2.缺失后的聯會現象二、染色體結構的變異②重復：染色體中增加某一片段引起變異，例如，果蠅棒狀眼的形成基因數目增加1.結果重復的片段(如上圖中的B片段)來自其同源染色體的缺失的片段。?增加的一般是相同基因或等位基因。果蠅的復眼結構相當復雜，有的復眼有成百上千的小眼結構，有的復眼中的小眼數量很少，整個復眼呈短棒狀，稱為棒眼。二、染色體結構的變異②重復：2.重復后的聯會現象二、染色體結構的變異③易位：正常眼花斑眼染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。例如，果蠅花斑眼的形成。?易位發生在兩條非同源染色體之間?；蚺帕许樞蜃兓?.結果染色體片段易位，使染色體上的基因排列順序發生改變，影響了某些基因的表達，從而引起性狀改變。2.易位后的聯會現象染色體易位交叉互換圖解區別位置原理觀察發生于非同源染色體之間發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結構變異基因重組在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到二、染色體結構的變異③易位：二、染色體結構的變異④倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起變異。例如，果蠅卷翅的形成卷翅（Cy）染色體片段位置顛倒，使染色體上的基因排列順序發生改變，影響了某些基因的表達，從而引起性狀改變?；蚺帕许樞蜃兓?.結果2.倒位后的聯會現象項目基因突變基因重組染色體變異本質發生時期觀察適用范圍

產生結果共同點基因突變、基因重組和染色體變異的比較基因結構的改變DNA復制時期光學顯微鏡下無法觀察光學顯微鏡下無法觀察光學顯微鏡下可以觀察減Ⅰ時期細胞分裂期基因的重新組合染色體結構或數目發生變化任何生物真核生物、有性生殖真核生物產生新的基因只改變基因型基因“數量”上發生變化都是可遺傳的變異三、變異在育種中的應用一、雜交育種1.原理基因重組2.方法連續自交，不斷選種。（不同個體間雜交產生后代，然后連續自交，篩選所需純合子）3.優點4.缺點①目的性強，通過雜交使位于不同個體上的

優良性狀集中于一個個體上。②操作簡單，技術要求不高。①育種所需時間較長。②只能利用已有的基因重組，不能創造新的基因。三、變異在育種中的應用二、誘變育種1.原理基因突變2.方法3.優點4.缺點利用物理因素（如X射線，紫外線，激光等）或化學因素（如亞硝酸等）處理生物，使生物發生基因突變。從中篩選有利變異。①提高突變率，加速育種進程。②大幅度改良某些性狀，創造人們所需要的優良變異類型。①有利變異少，需大量處理實驗材料；②誘變的方向和性質不能控制，具有盲目性。三、變異在育種中的應用1.原理2.方法3.優點4.缺點三、單倍體育種染色體(數目)變異植株①花藥離體培養單倍體植株②人工誘導染色體加倍正常植株（純合子）?擁有正常染色體數目單倍體育種≠花藥離體培養種子自交①明顯縮短育種時間②所得個體均為純合體技術復雜操作困難花藥抗倒伏，不抗病抗倒伏抗病花藥（粉）：單倍體幼苗：DTDtdTdt正常植株：DDTTDDttddTTddtt新品種：DDtt方法：花藥離體培養秋水仙素處理DDTT（♀）×ddtt（♂）第一年第二年篩選DdTt抗倒伏，不抗病倒伏，抗病二倍體生物組織培養DdTt植株DTDtdTdt三、單倍體育種三、變異在育種中的應用四、多倍體育種1.原理染色體(數目)變異2.方法3.優點4.缺點果實大、營養豐富等結實率,發育遲緩

低溫處理或秋水仙素處理萌發的種子或幼苗5.無籽香蕉培育野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n多倍體育種--三倍體無籽西瓜的培育2N4N三倍體西瓜種子秋水仙素處理幼苗2N2N♀♂3N2N第一年第二年

種植

種植

傳粉傳粉刺激

果實發育3N果皮、種皮4N染色體聯會紊亂

無生殖細胞形成多倍體育種--三倍體無籽西瓜的培育P91自然長成1、為什么用一定濃度的秋水仙素滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？：無籽西瓜的培育——多倍體育種無子西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂聯會紊亂芽尖細胞有絲分裂旺盛，用秋水仙素作用于正在有絲分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍。2、獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交？聯系第1問，你能說出產生多倍體的基本途徑嗎？：無子西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂