第5章基因突變及其他變異第1節

基因突變和基因重組

(第二課時)本節內容細胞癌變基因重組細胞分裂與變異類型判斷典型習題

課標要點學法指導1．概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因中堿基序列的改變2．闡明堿基序列的改變可能導致其編碼的蛋白質及細胞功能發生變化3．描述在化學物質、病毒等的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，發生癌變4．闡明有性生殖生物在減數分裂時，染色體自由組合和交叉互換，導致基因重組，使子代出現變異1．科學思維：結合實例，了解基因突變的概念2．科學思維：概述基因突變的類型、原因、特點和意義3．生命觀念、社會責任：說出細胞癌變的原因和特點4．科學思維：解釋基因重組的實質和類型知識·回顧問題：1.基因突變的概念2.基因突變的類型、特點3.基因突變原因、和意義細胞的癌變學習任務三新授三、細胞癌變1.結腸癌發生的原因正常上皮細胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變原癌基因和抑癌基因發生基因突變1.從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？相關基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）發生了突變。

癌癥的發生并不是單一基因突變，至少在一個細胞中發生5～6個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個基因）2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？正常細胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。知識·回顧原癌基因：原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，該基因一旦發生突變或過量表達會導致相應蛋白活性過強，從而引起細胞癌變。抑癌基因：抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，該基因一旦發生突變會導致蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。三、細胞癌變2.細胞癌變的原因原癌基因抑癌基因細胞正常生長、增殖正常表達產物過量表達突變表觀遺傳修飾不表達正常表達產物抑制細胞生長、增殖/促進細胞凋亡表達產物活性過高表達產物的量過高表達產物的量過低表達產物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細胞癌變可能原癌基因和抑癌基因發生基因突變三、細胞癌變3.致癌因子③病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細胞發生癌變的病毒。①物理致癌因子：②化學致癌因子：4.癌癥的預防與治療①預防：遠離致癌因子，保持良好的心理狀態，養成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測等。③治療：手術切除、化療和放療等。三、細胞癌變5.細胞癌變的特點正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞①能夠無限增殖；②形態結構發生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質

減少，細胞之間的黏著性顯著降低，易在體內分散和轉移。三、細胞癌變1.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。2.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。3.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節作用。4.癌癥多發生在老年人中，這是因為癌變往往是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。[歸納總結]C1.(2023·廣東高考)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究對應訓練解析：抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，A、B正確；

由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白質結合誘發乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加快，C錯誤；

通過編輯circDNMT1的基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發生概率，D正確。C3.每年的2月4日是世界癌癥日，2024年的活動主題為“整合衛生資源，醫療人人共享”。細胞的癌變與基因突變密切相關，目前對于晚期癌癥患者缺少有效的治療手段。下列關于癌癥的敘述正確的是()A．抑癌基因發生突變或過量表達，可能引起細胞分裂失控B．原癌基因發生突變可能導致抑癌蛋白不能正常產生，無法阻止細胞不正常的增殖C．與正常細胞相比，癌細胞能夠無限增殖D．日常生活中遠離致癌因子可以杜絕癌癥的發生對應訓練解析：抑癌基因表達的蛋白質能阻止細胞不正常的增殖，抑癌基因過量表達，會抑制細胞不正常分裂，不會引起細胞分裂失控，A錯誤；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，抑癌基因突變導致相應蛋白質不能合成或者蛋白質活性減弱或失去活性，抑癌蛋白是抑癌基因表達的，B錯誤；與正常細胞相比，癌細胞能夠無限增殖，C正確；遠離致癌因子是預防癌癥簡單有效的措施，但是不能杜絕細胞癌變，D錯誤。基因重組學習任務四新授基因重組3.類型在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.概念2.發生時期減數分裂時期（

減數分裂Ⅰ的前期和后期）（1）自由組合型（2）互換型非等位基因特別提醒：模擬題考試中強調上述發生在減數分裂過程中的基因重組，但是有時也會考查細菌轉化屬于基因重組。實際上基因重組不限于教材所舉的例子，教材只是從學生熟悉的例子出發進行介紹。（1）自由組合①發生時期：②現象：③結果：減數第一次分裂后期非同源染色體自由組合非同源染色體上的非等位基因自由組合3.類型分析（2）片段互換①發生時期：②現象：③結果：減數第一次分裂前期(四分體時期）同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交叉互換等位基因之間發生互換3.類型分析1.通過互換，實現了同源染色體上的非等位基因的組合。2.通過自由組合，實現了非同源染色體上的非等位基因的自由組合。3.雌雄配子的隨機結合不是基因重組。4.一對等位基因不存在基因重組。如：一對膚色正常的夫婦，生了一個膚色正常的孩子和一個白化病的孩子，不是基因重組的結果，是基因分離的結果。注意事項知識拓展：（3）肺炎鏈球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌S型細菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細菌X基因吸附在R型細菌表面X基因進入R型細菌重組R型細菌轉化成S型細菌原理：基因重組（分子水平）4.結果不產生新的基因，只產生新的

，導致

性狀出現。基因型重組5.意義①是生物

的來源之一；②為

提供材料，

③是形成

的重要原因之一。變異生物進化生物多樣性6.適用范圍主要是進行

生殖的真核生物廣義還包括：細菌

實驗。有性轉化7.應用常用于

育種。雜交基因重組比較：基因突變和基因重組重組類型基因突變基因重組實質

發生改變，產生新的

。控制不同性狀的基因

。時間主要發生在細胞的分裂

期主要在減數第一次分裂

期和

期可能性可能性

，突變頻率

。普遍發生在

過程中，產生變異

，是生物多樣性的重要原因適用范圍

生物都可發生，包括

，具有

性。自然條件下，發生在

的過程中。基因結構基因重新組合間前后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖重組類型基因突變基因重組結果產生新的

。產生新的

。意義是變異的

來源，為

提供最初的原始材料是形成生物多樣性的

原因之一，加快了

的速度應用

育種，培育

。

育種，集中優良性狀聯系①都使生物產生

的變異；②在長期進化過程中，通過基因

產生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產生新的

型。基因基因型根本生物進化重要進化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎表現1.判斷題：(1)基因重組只能產生新基因型和重組性狀，

不能產生新基因和新性狀(

)(2)原核生物不存在基因重組，

而真核生物的受精過程中可進行基因重組(

)(3)親代Aa自交，因基因重組導致子代發生性狀分離(

)(4)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的

自由組合，導致基因重組(

)(5)一對等位基因不存在基因重組，

一對同源染色體也不存在基因重組(

)√××××正誤辨析(6)A基因突變為a基因，a基因還可能再突變為A基因。(

)(7)基因突變通常發生在DNA→RNA的過程中。(

)(8)基因是具有遺傳效應的DNA片段，HIV的遺傳物質是RNA，不能發生基因突變。(

)(9)病毒、大腸桿菌及動植物都可能發生基因突變。(

)(10)基因突變產生的新基因不一定傳遞給后代。(

)(11)基因突變具有隨機性，分裂旺盛的細胞和停止分裂的細胞，基因突變頻率相同。(

)(12)減數分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組。(

)(13)花藥離體培養過程中可能發生基因重組。(

)√××√√×××正誤辨析(14)基因型為Aa的個體自交后代出現性狀分離與基因重組有關()(15)一對同源染色體可能存在基因重組。()(16)基因重組一定會產生新的性狀。()(17)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合。()×√××正誤辨析姐妹染色單體上出現等位基因的原因辨析專題分析(1)圖1細胞處于什么時期？圖中形成B、b現象的原因是什么？(2)圖2細胞的名稱是什么？圖中形成B、b現象的原因可能是什么？(3)若該動物的基因型為AaBB，則產生圖2現象的原因又是什么？典例分析：如圖是基因型為AaBb的某高等動物的細胞分裂示意圖，據圖回答下列問題。圖1細胞處于有絲分裂后期。圖中形成B、b現象的原因是基因突變。圖2細胞的名稱是次級精母細胞或極體。圖中形成B、b現象的原因是基因突變或基因重組基因突變2．(多選)如圖是某動物(AABb)的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷錯誤的是()A．圖甲表明該動物發生了基因突變B．圖乙表明該動物在減數分裂前的間期發生了基因突變C．圖丙表明該動物在減數分裂Ⅱ時發生了染色體互換D．甲、乙、丙所產生的變異均可遺傳給后代CD解析：甲、乙、丙是同一動物的細胞分裂圖，其基因型為AABb，其中圖甲表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不同，是基因突變的結果；圖乙表示減數分裂Ⅱ后期，其染色體上基因A與a不同，基因a只能是基因突變的結果；圖丙表示減數分裂Ⅱ后期，基因B與b所在的染色體顏色不一致，說明該動物在減數分裂Ⅰ時發生了染色體互換；甲進行有絲分裂產生的是體細胞，其產生的變異一般不遺傳給后代。[方法技巧]據細胞分裂圖巧判姐妹染色單體上等位基因的來源1.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(

)A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的交叉互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異D.丁圖中基因a的出現最可能與基因重組有關D對應訓練解析】分析題圖：甲圖處于有絲分裂后期，乙圖處于減數第二次分裂中期，丙圖處于減數第二次分裂后期，丁圖處于減數第二次分裂后期。A、甲圖中基因a最可能來源于基因突變，A錯誤；B、乙圖中基因a可能來源于基因突變或基因重組，B錯誤；C、丙產生的子細胞發生的變異屬于染色體數目變異，C錯誤；D、丁圖中基因a的出現最可能與基因重組有關，D正確。故選D。2.如圖為細胞分裂某時期一對同源染色體示意圖，下列說法錯誤的是()A．圖示包括1個四分體、1對同源染色體、2條染色體、4條染色單體B．該對同源染色體所示行為可發生在減數分裂Ⅰ和有絲分裂過程中C．圖示3和4互為姐妹染色單體，1和3互為非姐妹染色單體D．非姐妹染色單體之間發生互換增加了配子多樣性對應訓練B解析：圖示為1對同源染色體，在減數分裂Ⅰ形成1個四分體，每對同源染色體含有2條染色體、4條染色單體，A正確；同源染色體聯會形成四分體只發生在減數分裂Ⅰ前期，B錯誤；圖示1和2、3和4均互為姐妹染色單體，1和3、1和4、2和3、2和4均互為非姐妹染色單體，C正確；根據圖示染色體的顏色可以判斷出這對同源染色體的2、3之間發生了互換，導致位于同源染色體上的等位基因互換，非姐妹染色單體上的非等位基因發生重組，形成新類型的配子，從而增加配子的多樣性，D正確。3．如圖是基因型為Aa的個體不同細胞分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發生的變異類型，正確的是()A.①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組

解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經過復制得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數分裂Ⅱ后期，由圖中染色體顏色可知，A與a的不同可能是由于減數分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體間發生了互換(基因重組)，或發生基因突變，結合選項，C正確。對應訓練CB4.(2024·婁底模擬)波爾黑山羊(F1)是利用波爾山羊和我國的黑山羊通過雜交選育得到的優良品種。該品種既具有波爾山羊生長快、體形大的特征，又有我國當地黑山羊肉質好、瘦肉率高、適于在當地環境生長的特性。下列敘述正確的是(

)A.F1個體在形成配子時，

同源染色體上等位基因的分離導致基因重組B.F1個體在形成配子時，基因重組可發生在減數分裂的四分體時期C.基因重組是山羊產生新基因的重要途徑，為生物進化提供原材料D.波爾山羊的配子與黑山羊的配子隨機結合過程中會發生基因重組對應訓練課堂小結1.我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性，與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。概念檢測?(1)bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。（）(2)bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因重組導致的。（）(3)基因的堿基序列改變一定會導致表達的蛋白質失去活性。（）??12.鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表現鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力