非典型溶血尿毒綜合征多學科診療實踐專家共識（2025版）解讀一、引言非典型溶血尿毒綜合征（AtypicalHemolyticUremicSyndrome，aHUS）是一種嚴重威脅人類健康的罕見血栓性微血管病，以微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷為典型臨床表現。近年來，隨著對aHUS發病機制研究的不斷深入以及新型治療手段的涌現，臨床診療理念發生了巨大轉變。《非典型溶血尿毒綜合征多學科診療實踐專家共識（2025版）》（以下簡稱“2025版共識”）的發布，系統整合了當前最新的循證醫學證據、臨床實踐經驗與基礎研究成果，旨在進一步規范aHUS的多學科診療流程，提升我國在該領域的整體診療水平，改善患者預后，具有重要的臨床指導意義和學術價值。二、aHUS的疾病概述2.1流行病學特征aHUS發病率較低，全球范圍內年發病率約為0.2-0.5/百萬人，在不同地區和種族間存在一定差異。該病可發生于任何年齡階段，兒童和成人均可發病。兒童發病高峰通常在1-5歲，而成人發病無明顯年齡聚集性，女性發病率略高于男性。近年來，隨著診斷技術的進步和對疾病認識的加深，aHUS的診斷例數呈上升趨勢，但由于其臨床表現復雜多樣，且部分癥狀與其他疾病相似，實際漏診、誤診情況仍然較為嚴重。2.2發病機制aHUS的核心發病機制為補體系統的異常激活。人體補體系統是重要的免疫防御機制，主要包括經典途徑、旁路途徑和凝集素途徑。在aHUS患者中，約60%-70%存在補體系統相關基因突變，如補體H因子（CFH）、I因子（CFI）、B因子（CFB）、膜輔助蛋白（CD46）等基因的突變，導致補體旁路途徑的調節失衡，使得補體過度激活。此外，部分患者體內可檢測到抗補體H因子等自身抗體，同樣會引發補體旁路途徑的異常激活。過度激活的補體系統產生大量的C3b、C5b-9等活性片段，促使血小板聚集、血管內皮細胞損傷，進而形成微血栓，阻塞微血管，導致紅細胞機械性損傷發生溶血、血小板消耗以及多器官功能障礙。除補體系統異常外，炎癥反應、氧化應激、凝血-纖溶系統失衡等因素也在aHUS的病理過程中發揮協同作用，進一步加重病情。三、aHUS的診斷3.1臨床表現1.

典型癥狀aHUS的典型臨床表現為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷的“三聯征”。微血管病性溶血性貧血可導致患者出現面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀；血小板減少可引起皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血傾向；急性腎損傷則表現為少尿、無尿、血肌酐和尿素氮迅速升高等。2.

腎外表現病情嚴重時，aHUS可累及多個器官系統。神經系統受累可出現頭痛、意識障礙、抽搐、偏癱等癥狀；消化系統癥狀包括腹痛、腹瀉、嘔吐等；心血管系統可表現為心律失常、心力衰竭；呼吸系統可出現呼吸困難等。腎外表現的出現往往提示病情危重，預后不良。3.2實驗室檢查1.

血液檢查-血常規：紅細胞計數下降，血紅蛋白降低，網織紅細胞計數升高；血小板計數顯著減少，常低于100×10?/L。外周血涂片可見破碎紅細胞（裂體細胞），這是微血管病性溶血的重要特征性表現。-生化檢查：血清乳酸脫氫酶（LDH）明顯升高，間接膽紅素升高，結合珠蛋白降低；血肌酐、尿素氮水平升高，反映腎功能受損程度；部分患者可出現電解質紊亂（如高鉀血癥、低鈉血癥）和代謝性酸中毒。2.

尿液檢查：尿常規可見血尿（鏡下血尿或肉眼血尿）、蛋白尿，尿沉渣中可發現紅細胞管型。24小時尿蛋白定量有助于評估腎臟損傷的嚴重程度。3.

補體相關檢查：多數aHUS患者補體C3水平降低，而C4水平正常或輕度降低。進一步檢測補體調節蛋白（如H因子、I因子、B因子、膜輔助蛋白）的活性和自身抗體，以及進行補體相關基因突變檢測，對于明確病因和指導治療具有關鍵意義。3.3影像學檢查1.

腎臟超聲：可評估腎臟大小、形態及血流情況。早期腎臟可表現為體積增大，實質回聲增強；晚期則出現腎臟萎縮，皮質變薄。腎臟超聲檢查有助于排除其他腎臟疾病，并動態監測腎臟病變的進展。2.

其他影像學檢查：對于出現腎外癥狀的患者，根據具體情況選擇頭顱CT、MRI等檢查，以評估神經系統受累情況；腹部CT或MRI可用于排查消化系統、心血管系統等器官的病變。3.4腎活檢腎活檢是診斷aHUS的重要手段，其病理特征主要表現為腎小球毛細血管襻內血栓形成，內皮細胞腫脹、增生，系膜溶解，腎小動脈和小動脈纖維素樣壞死。腎活檢不僅有助于明確診斷，還能評估腎臟損傷程度，為制定治療方案和判斷預后提供重要依據。但由于患者存在血小板減少和出血傾向，進行腎活檢時需謹慎操作，嚴格把握適應證和禁忌證，做好充分的術前準備和術后監護。3.5診斷標準2025版共識明確規定，aHUS的診斷需同時滿足以下條件：具備微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷的“三聯征”，且排除典型溶血尿毒綜合征（如腹瀉后溶血尿毒綜合征）、血栓性血小板減少性紫癜（TTP，TTP患者的ADAMTS13活性通常低于10%，而aHUS患者ADAMTS13活性正常或輕度降低）及其他可導致血栓性微血管病的病因。在此基礎上，結合補體相關檢查和基因檢測結果，進一步明確病因和分型，為后續精準治療奠定基礎。四、2025版共識的更新亮點4.1強調多學科診療模式的核心地位2025版共識將多學科協作（MDT）提升到前所未有的高度，明確指出aHUS的診療必須由腎內科、血液科、兒科、重癥醫學科、醫學檢驗科、醫學影像科、遺傳咨詢科等多學科專家組成MDT團隊共同完成。從疾病的早期識別、診斷，到治療方案的制定與實施，再到患者的長期隨訪管理，每個環節都需要多學科的密切協作與深度參與。例如，腎內科醫生在腎臟疾病的診治和透析管理方面發揮主導作用；血液科醫生專注于處理溶血和血小板減少相關問題；兒科醫生針對兒童患者的生理特點和特殊需求制定個性化治療方案；醫學檢驗科提供準確及時的實驗室檢測結果；醫學影像科通過影像學檢查輔助評估病情；遺傳咨詢科為遺傳性aHUS患者及其家屬提供專業的遺傳咨詢和生育指導。通過多學科的協同合作，整合各學科的優勢資源和專業知識，能夠顯著提高診療的科學性、準確性和有效性。4.2優化治療方案1.

補體抑制劑的應用拓展補體抑制劑（如依庫珠單抗、拉那利尤單抗）的問世是aHUS治療領域的重大突破。2025版共識進一步明確了補體抑制劑的應用指征，推薦在確診aHUS后應盡早使用，以最大程度阻斷補體系統的異常激活，減輕血管內皮損傷和血栓形成。對于存在補體基因突變或補體抗體陽性的患者，補體抑制劑被列為一線治療藥物。同時，共識對補體抑制劑的使用劑量、療程、給藥方式以及不良反應的監測與處理等方面進行了詳細規范，提高了臨床用藥的安全性和規范性。2.

血漿置換與血漿輸注的規范血漿置換和血漿輸注曾是aHUS的傳統治療方法，2025版共識重新明確了其在不同臨床情況下的應用價值。對于補體抑制劑不可及、存在使用禁忌證或在補體抑制劑治療初期病情危急的患者，血漿置換可作為重要的替代治療手段；在補體抑制劑治療的基礎上，可根據患者病情聯合血漿置換或血漿輸注，以補充體內缺失的補體調節蛋白。此外，共識還對血漿置換的頻率、每次置換量、血漿類型選擇以及血漿輸注的注意事項等進行了細致規定，減少治療相關并發癥的發生風險。3.

腎臟替代治療的細化針對aHUS合并急性腎損傷的患者，2025版共識細化了腎臟替代治療的時機、方式選擇及相關參數設定。當患者出現嚴重的少尿或無尿、高鉀血癥、肺水腫、嚴重酸中毒等危及生命的并發癥時，應及時啟動腎臟替代治療，包括血液透析、腹膜透析或連續性腎臟替代治療（CRRT）。對于病情危重、血流動力學不穩定的患者，優先推薦采用CRRT；而對于一般情況相對穩定的患者，可根據實際情況選擇血液透析或腹膜透析。同時，共識對腎臟替代治療的劑量計算、抗凝方案選擇及治療終止時機等關鍵問題進行了詳細闡述，為臨床醫生提供了明確的決策依據。4.3完善遺傳咨詢與生育指導1.

規范化遺傳咨詢流程2025版共識強調，所有aHUS患者均應進行補體相關基因檢測，以明確疾病的遺傳類型。對于遺傳性aHUS患者及其家屬，遺傳咨詢科醫生需提供全面、專業的遺傳咨詢服務，詳細解釋疾病的遺傳模式（如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等）、再發風險評估方法以及基因檢測的重要意義。同時，指導患者進行家族成員的基因篩查，以便早期發現潛在的致病基因突變攜帶者，實現早發現、早干預。2.

個性化生育指導方案根據患者的遺傳類型和病情，2025版共識制定了個性化的生育指導方案。對于有生育需求的遺傳性aHUS患者，可推薦進行產前診斷或植入前胚胎遺傳學診斷（PGD），通過檢測胚胎的基因狀態，避免將致病基因傳遞給下一代。對于孕期aHUS患者，共識提出了具體的管理建議，包括密切監測病情變化、合理調整治療藥物、加強胎兒監測等，以保障母嬰安全，降低不良妊娠結局的發生風險。4.4標準化長期隨訪管理2025版共識制定了詳細、系統的aHUS患者長期隨訪管理方案，明確了隨訪時間節點、隨訪內容和隨訪頻率。在治療期間，患者需每周進行血常規、血生化（包括腎功能、補體水平等關鍵指標）檢查，以便及時評估治療效果和監測藥物不良反應；每1-3個月進行腎臟超聲檢查，動態監測腎臟結構和功能的變化情況。當患者病情穩定后，可逐漸延長隨訪間隔，每3-6個月復查一次。隨訪過程中，密切關注患者的腎功能恢復情況、是否出現疾病復發以及有無其他并發癥發生，根據隨訪結果及時調整治療方案。此外，加強對患者的健康教育，提高患者對疾病的認識程度和自我管理能力，幫助患者更好地應對疾病，提高生活質量。五、aHUS的多學科診療實踐5.1診斷階段的多學科協作1.

臨床科室密切配合腎內科、血液科、兒科等臨床科室醫生在接診出現“三聯征”或疑似aHUS癥狀的患者時，需保持高度警惕，及時進行相關檢查并組織多學科會診。各臨床科室之間應加強溝通與信息共享，共同分析患者的臨床表現、病史特點，避免因單一科室視角的局限性而導致漏診或誤診。例如，兒科醫生在遇到兒童不明原因的貧血、血小板減少和腎功能損傷時，應迅速與腎內科和血液科醫生取得聯系，共同探討病情，制定進一步的檢查和診斷計劃。2.

檢驗與影像科室有力支持醫學檢驗科在aHUS的診斷中發揮著關鍵作用，需快速、準確地完成血常規、生化檢查、補體相關檢測及基因檢測等項目。及時、可靠的實驗室檢測結果能夠為臨床診斷提供重要依據，幫助醫生盡早明確病因。醫學影像科通過腎臟超聲、CT、MRI等影像學檢查，協助評估腎臟及其他器官的病變情況，為鑒別診斷和病情嚴重程度評估提供直觀的影像學證據。檢驗與影像科室應與臨床科室保持密切溝通，根據臨床需求優化檢查流程，確保檢查結果能夠及時反饋給臨床醫生。5.2治療階段的多學科協作1.

個性化治療方案制定MDT團隊根據患者的病情嚴重程度、病因類型、年齡、基礎健康狀況以及經濟條件等多方面因素，共同制定個性化的治療方案。對于適合使用補體抑制劑的患者，腎內科、血液科醫生需與藥劑科緊密合作，確保藥物的合理使用、劑量調整以及不良反應的監測與處理；對于需要進行血漿置換或腎臟替代治療的患者，腎內科、重癥醫學科醫生與護理團隊密切配合，嚴格遵循操作規范，保障治療過程的安全與順利。此外，營養師為患者制定合理的營養支持方案，以滿足患者在疾病治療期間的營養需求，增強機體抵抗力；心理醫生對患者進行心理疏導，幫助患者緩解因疾病帶來的焦慮、恐懼等負面情緒，提高治療依從性。2.

多學科聯合治療實施在aHUS的治療過程中，多學科聯合治療不可或缺。例如，當患者出現嚴重的神經系統并發癥時，神經內科醫生及時參與會診，制定針對性的治療方案；對于合并心血管系統并發癥的患者，心血管內科醫生提供專業的治療建議和干預措施。康復科醫生在患者病情允許的情況下，為患者制定康復訓練計劃，幫助患者恢復身體功能，提高生活自理能力。通過多學科的協同治療，從多個維度對患者進行綜合干預，提高治療效果，改善患者預后。5.3隨訪階段的多學科協作1.

全面的長期監測與評估腎內科、血液科醫生負責定期監測患者的腎功能、血常規、補體水平等關鍵指標，評估疾病的緩解情況和復發風險。醫學影像科通過影像學檢查，觀察腎臟結構和功能的恢復情況，以及是否出現新的病變。遺傳咨詢科醫生對遺傳性aHUS患者及其家屬進行長期隨訪，跟蹤家族成員的基因篩查結果，為有生育需求的家庭提供持續的遺傳咨詢和生育指導。多學科共同參與隨訪監測，能夠全面、準確地掌握患者的病情變化，及時發現潛在問題并采取相應措施。2.

并發癥管理與康復指導對于出現慢性腎功能不全、高血壓、貧血等并發癥的患者，腎內科、心血管內科、血液科醫生共同制定并發癥管理方案，控制并發癥的進展，減少對患者健康的進一步損害。康復科醫生根據患者的身體狀況，為患者提供個性化的康復訓練指導，幫助患者提高身體機能，改善生活質量。同時，心理科醫生持續關注患者的心理健康，對出現焦慮、抑郁等情緒問題的患者進行心理干預，幫助患者保持積極樂觀的心態，更好地應對疾病和生活。六、臨床實踐中的應用現狀與挑戰6.1應用現狀目前，在我國部分大型三甲醫院和醫學中心，aHUS的多學科診療模式已初步開展，補體抑制劑等新型治療藥物也逐漸應用于臨床實踐。通過多學科協作，提高了aHUS的診斷準確性和治療效果，使部分患者的病情得到有效控制，預后得到改善。一些醫院還建立了aHUS患者數據庫，為疾病的臨床研究和長期隨訪管理提供了數據支持。然而，我國aHUS的診療水平在地區之間存在顯著差異，基層醫院由于醫療資源有限、專業人才匱乏、對疾病的認識不足以及缺乏必要的檢測手段和治療藥物，導致很多aHUS患者無法在基層得到及時、準確的診斷和有效的治療，往往延誤病情，錯過最佳治療時機。6.2面臨的挑戰1.

早期診斷困難重重aHUS的臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，容易與其他血栓性微血管病（如TTP、血栓性血小板減少性紫癜等）以及一些感染性疾病、自身免疫性疾病相混淆。此外，部分基層醫院不具備開展補體相關檢測和基因檢測的條件，難以明確病因，導致早期診斷率較低。而aHUS病情進展迅速，若不能及時診斷和治療，可迅速導致嚴重的器官功能損害，甚至危及生命，因此提高早期診斷率是當前面臨的重要挑戰之一。2.

治療藥物可及性與經濟性問題突出補體抑制劑是aHUS治療的關鍵藥物，但目前價格昂貴，且尚未廣泛納入醫保報銷范圍，絕大多數患者難以承受長期治療的高額費用。此外，血漿置換和血漿輸注所需的血漿資源在部分地區存在供應緊張的情況，影響治療的順利進行。如何提高治療藥物的可及性，降低患者經濟負擔，保障血漿資源的穩定供應，是亟待解決的問題。3.

多學科協作機制亟待完善盡管多學科協作在aHUS診療中的重要性已得到廣泛認可，但在實際工作中，多學科協作機制仍存在諸多不完善之處。不同學科之間存在專業壁壘，溝通成本較高，在治療方案制定和實施過程中容易出現意見分歧，難以達成共識。此外，目前缺乏統一的多學科協作標準和流程，導致協作效率低下，影響患者的治療及時性和效果。建立高效、規范的多學科協作機制是提升aHUS診療水平的關鍵環節。4.患者長期管理嚴重不足aHUS患者需要長期的隨訪和管理，但目前我國尚未建立完善的患者長期管理體系。部分患者對疾病的認識不足，缺乏自我管理意識，不重視定期復查和規范治療，導致疾病復發率較高，并發癥發生風險增加。同時，缺乏專業的患者教育資源和平臺，患者難以獲取全面、準確的疾病知識和自我管理技能。此外，不同地區醫療資源分布不均，基層醫療機構缺乏對aHUS患者長期隨訪和管理的能力，無法為患者提供持續、有效的醫療服務，嚴重影響患者的長期預后和生活質量。七、未來發展方向7.1推動早期診斷技術創新1.

研發新型診斷標志物：加大科研投入，深入研究aHUS發病過程中的分子機制，尋找更具特異性和敏感性的早期診斷生物標志物。例如，探索補體激活過程中產生的新型活性片段、與內皮細胞損傷相關的特異性蛋白等作為診斷指標，開發快速、簡便的檢測方法，提高aHUS的早期篩查和診斷能力，尤其適用于基層醫療機構。2.

優化基因檢測技術：進一步優化補體相關基因檢測技術，降低檢測成本，縮短檢測周期。推廣新一代測序技術（NGS）的臨床應用，實現對多個補體相關基因的同時檢測，提高基因突變的檢出率。開發便攜式基因檢測設備和快速檢測試劑盒，使基因檢測能夠在更多醫療機構開展，助力aHUS的精準診斷。7.2加強治療藥物研發與可及性1.

創新治療藥物研發：鼓勵科研機構和制藥企業加大對aHUS新型治療藥物的研發力度。除補體抑制劑外，探索針對aHUS發病其他關鍵環節的藥物，如調節凝血-纖溶系統、改善內皮細胞功能、抑制炎癥反應的藥物等。開展新藥臨床試驗，評估藥物的安全性和有效性，為aHUS患者提供更多治療選擇。2.

提高藥物可及性：政府相關部門應積極推動補體抑制劑等aHUS治療藥物納入醫保報銷目錄，擴大醫保覆蓋范圍，減輕患者經濟負擔。同時，加強藥品供應保障體系建設，優化藥物采購和配送流程，確保治療藥物在各級醫療機構的穩定供應，提高患者對有效治療藥物的可及性。7.3完善多學科協作體系1.

制定統一協作標準：組織多學科專家共同制定全國統一的aHUS多學科協作診療標準和操作流程，明確各學科在診療不同階段的具體職責、工作內容和協作方式。建立標準化的病例討論制度、會診流程和溝通機制，提高多學科協作的效率和質量。2.

加強信息化平臺建設：搭建全國性或區域性的aHUS多學科協作信息化平臺，整合患者的臨床信息、實驗室檢查結果、影像學資料、基因檢測數據等，實現多學科之間的信息實時共享和快速傳遞。利用遠程醫療技術，開展遠程會診、學術交流和病例討論，促進優質醫療資源下沉，提高基層醫療機構的診療水平。7.4強化患者教育與長期管理1.

開展全面患者教育：開發多樣化的患者教育資源，包括科普手冊、宣傳視頻、線上課程等，通過醫院、社區、網絡平臺等多種渠道向患者及家屬普及aHUS的疾病知識、治療方法、自我管理要點和定期隨