1.1優生學的發展簡史1.2影響優生的因素1.2.1遺傳因素1）單基因病

第一章概述第一章.優生學概述（1）常染色體顯性遺傳病單基因病（AD)

致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時可導致個體發病，即致病基因決定的是顯性性狀第一章.優生學概述第一章.優生學概述第一章.優生學概述成骨不全短指癥第一章.優生學概述（2）常染色體隱性遺傳病單基因病（AR)

致病基因位于常染色體上，只有致病基因的純合子才發病第一章.優生學概述嬰兒黑朦性癡呆肝豆狀核變性第一章.優生學概述第一章.優生學概述（3）X連鎖顯性遺傳（XD）控制某種性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，且這種基因為顯性基因，其遺傳方式稱第一章.優生學概述第一章.優生學概述（4）X連鎖隱性遺傳（XR）

控制某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，其遺傳方式稱為第一章.優生學概述(5）Y-連鎖遺傳控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體。由于Y染色體只存在于男性個體，其遺傳方式為全男性遺傳，即Y-連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。第一章.優生學概述（6）線粒體病Leber遺傳性視神經病第一章.優生學概述2)多基因病人類的一些常見的疾病和畸形的遺傳基礎不是一對基因，而是涉及到許多對基因，這些基因都是共顯性基因。每對基因的作用都是微小的。第一章.優生學概述微效基因：多基因遺傳或遺傳性疾病的出現，往往是由兩對以上基因控制的，且每對基因彼此之間沒有顯性與隱性之分，每一對基因對遺傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的累加效應：若干對基因作用累加起來之后，可以形成一個明顯的表型效應

第一章.優生學概述3）染色體病21三體綜合征第一章.優生學概述4）體細胞遺傳病體細胞中遺傳物質改變而引起的疾病。腫瘤第一章.優生學概述1.2.2非遺傳因素影響優生的非遺傳因素：1）生物因素：風疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲2）化學因素：甲基汞、鉛3）物理因素：射線、電離輻射4）藥物因素：反應停、雌激素5）其他，吸煙、酗酒第一章.優生學概述1.3我國遺傳病及出生缺陷的現狀1.3.1遺傳病的相對發病率增高20世紀初：新生兒死亡率為15%，其中死于遺傳病的為0.5%（占1/30)；20世紀70年代：新生兒死亡率為1.5%，其中死于遺傳病的為0.5%（1/3），即新生兒的死因中，遺傳病的相對死亡率增大了10倍第一章.優生學概述1.3.2遺傳病本身有增加的趨勢——絕對發病率增高先天缺陷患兒1956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%第一章.優生學概述遺傳病對人類健康已經造成嚴重的威脅和危害1)單基因病發病率不高，但也有的發病率不低；但每種多基因遺傳病的發病率都較高。2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遺傳因素所致3)人群中流產的總發生率為15%-20%。其中，妊娠早期的流產中，約50%是由于染色體異常所致第一章.優生學概述4）在活嬰中，除出生缺陷外，在生后的各個時期也可能出現各種遺傳缺陷5）在正常人群中，每個人都帶有5-6個隱性有害基因，他們雖未發病，但可將這些有害基因向后代傳遞。此外，隨著工業的發展，農藥的廣泛應用，人類面臨的環境污染問題日益嚴重。工業、農業生產和應用中產生的廢水。廢氣、廢渣都將增加基因的突變頻率，從而增加人群的遺傳負荷。第一章.優生學概述1.3.3遺傳病本身具有的嚴重性1）遺傳性2）先天性3）終身性第一章.優生學概述1.4我國現行的優生措施優生科學：是運用遺傳學原理，以生物科學、醫學、環境學、社會學為基礎，用以減少遺傳性疾病或先天性缺陷患兒的出生，并積極加強孕期、圍產期新生兒期的保健，嬰幼兒的早期教育，以不斷提高人口素質。第一章.優生學概述具體措施：（1）大力開展遺傳、優生咨詢和產前檢查1）待診的疾病是不是遺傳病2）提示遺傳病的根據3）診斷的方式、方法4）該遺傳病在家系中的發生、遺傳傳遞的過程5)發病或再發風險的概率6)可以采取的對策7）如何選擇最佳的優生措施第一章.優生學概述（2）大力開展優生科學的宣傳教育（3)搞好遺傳病的普查和登記遺傳病的預防分為原發性預防和繼發性預防原發性預防是指在異常基因出現之前做出預防，即通過遺傳優生咨詢，對患者及家系進行婚、育的優生指導。繼發性預防是指對帶有某種治病基因的個體，在臨床癥狀出現之前做出診斷，或通過新生兒篩查、攜帶者檢查等