第一部分

遺傳信息的傳遞規律和物質基礎

第一章 孟德爾定律第一節 孟德爾實驗孟德爾的功績：采用32個品種觀察了7對性狀,

經8年研究，發現了2個定律:獨立分配和自由組合定律，創立了“

遺傳學”第一章孟德爾定律表1－1孟德爾的豌豆雜交實驗7對性狀的結果

2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299癟882鼓鼓脹膨大×縊縮豆莢3.15:1224白705紫紫花

紫花×白花3.01:12001綠6022黃黃色黃葉×綠色子葉2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺縮子葉F2比例F2F1

豌豆表型第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律

二、孟德爾植物雜交實驗

（一）設計嚴密，層次分明

1.親本（parentalgeneration)雜交(1)

選材(2)選擇研究的性狀(3)采用正反交（reciprocalcross）(4)設立對照實驗

第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律2.雜種1代的觀察：

（filialgeneration1，F1)

確定了：顯性（dominate）性狀

隱性

(recessive)性狀3.F2代的觀察進行統計處理；采用大樣本；將矮株進行移植；通過自交來研究其遺傳結構。第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律4.F3代的研究

經觀察統計：AA（1〕表型為顯性（A）

Aa（2〕

第一章孟德爾定律（二）科學推論：（1）遺傳因子成對存在，形成生殖細胞時彼此分離；（2）以A代表顯性性狀，a代表隱性性狀，Aa表示雜合類型，那么在F2代中后代的構成可用公式：

1A+2Aa+1a

表明了各種類型的基因型以及比例。第一章孟德爾定律（三）精確驗證創用測交方法對推論加以驗證

測交（testcross）：是指將雜種后代和隱性親本進行雜交，

回交（backcross）：是指雜種后代和任一親本雜交。第一章孟德爾定律

第二節孟德爾定律（Mendel’slaws）

對一對性狀的觀察得出了三條規律（1）F1代的性狀一致，通常和一個親本相同。得以表現的性狀為顯性，未能表現的性狀稱隱性，此稱F1一致性法則。（2）在雜種F2代中，初始親代的二種性狀（顯性和隱性）都能得到表達；（3）這兩性狀的比例總為3：1。第一章孟德爾定律表1-2六位學者重復孟德爾植物雜交實驗的結果

3.01:144892134737

黃色×綠色子葉總數3.01:136186109090

黃色×綠色子葉Darbishire19092.80:15141438

黃色×綠色子葉Lock19053.05:1390311903

黃色×綠色子葉Bateson19052.94:14451310

黃色×綠色子葉Hurst19043.01:111903580

黃色×綠色子葉Tschermak19003.08:14531394

黃色×綠色子葉Correns19003.01:120016022

黃色×綠色子葉孟德爾

1865

綠

黃F2比例

F2

親代實驗者第一章孟德爾定律一分離律（Lawofsegregation）

1．分離律的實質控制性狀的一對等位基因在產生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中。

2．分離律的意義（1）具有普遍性遺傳病約有4344種（1988年）侏儒（先天性軟骨發育不全）顯性裂手裂足舞蹈病（Huntington）

第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律

白化半乳糖血癥隱性苯丙酮尿癥全色盲早老癥自毀容貌綜合征

（2）雜合體是不能留作種子第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律

人類家譜分析中常用的符號

男男女患者女男女攜帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者同卵雙生I

人類家譜譜系

II

異卵雙生123

第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律二自由組合定律

（lawofindependentassortment）

1．自由組合律的內容：即在配子形成時各對等位基因彼此分離后，獨立自由地組合到配子中2.自由組合律的實質：配子形成時非同源染色體自由組合第一章孟德爾定律2．自由組合的解釋第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律

3．測交驗證第一章孟德爾定律4．多對基因的雜交第一章孟德爾定律(五)孟德爾自由組合定律的意義(1)自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病（foulbrood）;(2)使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進化;(3)可應用于育種。第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律第三節統計學原理在遺傳學中的應用

一．概率的概念

概率（probability）

nA概率的公式為：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件發生的概率。n：群體中的個體數或測驗次數。nA：A事件在群體中出現的次數。

第一章孟德爾定律

二概率規則

1.相乘定律：獨立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

2．相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)

3.組合事件（combiningprobabilityrule）

P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2第一章孟德爾定律4.條件概率

（conditionalprobability）若事件Ｂ與早先出現過的事件Ａ有列聯關系，則在Ａ條件下Ｂ的概率稱為條件概率．記為：

ｐ（Ｂ／Ａ）＝ｐ（ＡＢ）／ｐ（Ａ）第一章孟德爾定律表1-4事件A、A’、B和B’頻數表

Ａａ×Ａａ1P（A’）=1/4P（A）=3/4合計P（B’）=1/2P（A’B’）=1/4P（AB’）=1/4純合(B’)P（A）=1/2P（AB）=0P（AB）=1/2雜合(B)合計白化（A’）正常（A）第一章孟德爾定律

求：表型正常的孩子中雜合體的概率？

P(B|A)=P(AB)/P(A)

P(A)=3/4;P(B)=1/2;P(AB)=1/2P(A|B)=P(AB)/P(A)=（1/2）/（3/4）=2/3

反之如要求雜合體中表型正常的概率為:P(A|B)=P(AB)/P(B)=（1/2）/（1/2）=1

第一章孟德爾定律三.概率的計算和應用

棋盤法（Punnettsquare）第一章孟德爾定律1.分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCcAA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

第一章孟德爾定律3．利用概率來計算AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

第一章孟德爾定律

四.二項分布和二項展開法1.對稱分布：第一個第二個概率分布

孩子孩子

男男

1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女

1/2×1/2=1/42P(pq)=1/2

女男

1/2×1/2=1/4

女女

1/2×1/2=1/4P(qq)=1/4

(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4＋1/2+1/4，

分布是對稱的。第一章孟德爾定律1．

不對稱分布第一個第二個概率分布孩子孩子

正常正常

3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16

正常患兒

3/4×1/4=3/162P(pq)=6/16

患兒正常

3/4×1/4=3/16

患兒患兒

1/4×1/4=1/16P(qq)=1/16第一章孟德爾定律

3.計算單項概率二項分布概率密度函數公式:

組合公式Cmn=m!/n!(m-n)![n!/x!(n-x)!]pxqn-x

正常白化

[n!/x!(n-x)!]pxqn-xP

401×(3/4)4(1/4)081/256314×(3/4)3(1/4)1108/256226×(3/4)2(1/4)254/256134×(3/4)1(1/4)312/256041×(3/4)0(1/4)41/256

第一章孟德爾定律第一章孟德爾定律圖1－11楊輝三角1代數

11………1121…21331…314641………………415101051………………51615201561……………6第一章孟德爾定律

五.好適度的測驗（goodnessoffit）

（一）實際數和理論數的符合程度“點估計”

存在一些缺點：（1）單項的概率很小（2）樣本越大，單項概率越小“

段估計”計算實得比數的概率和比實得比數偏差更大的比數概率的總和第一章孟德爾定律

紫花(Aa)×白花(aa)

紫花(Aa)白花(aa)1:1實驗結果：14株6株問實得比數是否符合理論比？(20!/14!6!)×(1/2)14×(1/2)6=0.037第一章孟德爾定律后代個體數

246810204080符合1:1的概率

0.5000.375

0.312

0.2730.2460.1760.1250.089

[(1/2)+(1/2)]20組合20:019:118:217:316:415:5

14:613:712:811: