煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識（2024版）解讀XXX2025.5目錄01疾病概述02診斷標準與方法03治療原則與方法04疾病預后與隨訪05臨床實踐中的問題與展望01疾病概述煙霧病是一種慢性閉塞性腦血管疾病，表現(xiàn)為雙側頸內(nèi)動脈末端進行性閉塞伴顱底異常血管網(wǎng)形成。該病在東亞國家高發(fā)，具有一定的家族聚集性，遺傳因素可能參與發(fā)病。因顱底異常血管網(wǎng)在腦血管造影上形似“煙霧”，故得名“煙霧病”。近年來，部分研究開始使用“煙霧血管病”的概念，用于討論發(fā)病機制等共性問題。命名由來疾病分類煙霧綜合征：單側或雙側病變，可累及大腦后動脈系統(tǒng)，伴發(fā)多種合并疾病。煙霧病與煙霧綜合征在治療原則上并無明顯差異。疾病定義疾病定義與命名煙霧病的發(fā)病率具有明顯的地域性和種族特征，亞洲發(fā)病率高于歐美等地區(qū)。日本是發(fā)病率最高的國家，中國大陸的發(fā)病率也呈逐年上升趨勢。發(fā)病率與患病率約12.1%的患者有家族史，RNF213基因突變與煙霧病密切相關。該基因的突變可能影響血管生成和免疫活動相關信號傳導過程。遺傳特征確診患者年齡分布廣泛，存在多個發(fā)病高峰，兒童和成人均可發(fā)病。女性患者占比較大，但不同地區(qū)的男女比例存在一定差異。年齡與性別分布流行病學特征02診斷標準與方法煙霧病診斷標準成人患者具備診斷依據(jù)中的1+3或2+3可明確診斷。全腦DSA是診斷成人煙霧病的“金標準”，CTA或MRA適用于兒童及無法配合檢查者。煙霧綜合征診斷標準單側或雙側病變，累及大腦后動脈系統(tǒng)，伴發(fā)多種合并疾病。鑒別診斷主要依賴形態(tài)學特征及伴發(fā)疾病的排除。診斷標準影像學檢查其他檢查血流動力學評估DSA是診斷的“金標準”，CTA和MRA逐漸成為篩查和評估的主要方法。頭顱CT和MRI可用于評估腦實質(zhì)損害及顱底異常血管網(wǎng)。神經(jīng)心理學量表評估可用于認知功能障礙的診斷。高分辨率MRI管壁成像有助于排除煙霧綜合征的診斷。CTP和MRI灌注成像用于檢測腦血流量等指標，評估側支循環(huán)。PET和SPECT可反映腦血流和代謝狀態(tài)，對認知功能評估有重要意義。診斷方法成人單側病變而無合并疾病者，可向雙側煙霧病進展。單側煙霧病疑似煙霧病單側或雙側病變而無法排除合并疾病者，需謹慎診斷。鑒別要點與多種腦血管疾病及其他系統(tǒng)性疾病相鑒別，需排除腦動脈粥樣硬化、自身免疫性疾病等。010203鑒別診斷03治療原則與方法抗栓治療抗血小板藥物可降低缺血性卒中復發(fā)率，但需注意顱內(nèi)出血風險。西洛他唑除降低腦缺血風險外，還有助于提高患者生存率和改善認知功能。其他藥物不推薦使用鈣通道阻滯藥治療煙霧病。他汀類藥物可能促進術后血管再生和側支循環(huán)形成。對癥治療頭痛可使用非甾體類藥物治療，抗癲癇治療需根據(jù)發(fā)作類型和患者情況選擇用藥。藥物治療01出現(xiàn)與疾病相關的腦缺血癥狀、腦出血、認知功能下降等。兒童煙霧病建議采取積極的手術策略。手術適應證02診斷明確后應積極手術，但需根據(jù)患者具體情況推遲手術時間。手術時機03腦血流重建術式主要包括直接血流重建術、間接血流重建術及聯(lián)合血流重建術。聯(lián)合血流重建術可能兼有較好的近期和遠期效果。手術方式手術治療康復內(nèi)容參考卒中康復方案，包括肢體康復鍛煉、缺血預適應等。01新技術應用經(jīng)顱磁刺激等神經(jīng)調(diào)控技術逐步應用于康復治療。02治療現(xiàn)狀目前針對煙霧病的康復治療尚無高級別臨床證據(jù)，需進一步研究。03康復治療04疾病預后與隨訪Suzuki分期和側支循環(huán)分級與患者的預后密切相關。疾病分期腦血流重建術可改善預后，但需根據(jù)患者個體情況選擇合適的治療方案。治療方式患者的年齡、性別、合并疾病等也會影響預后。其他因素預后影響因素關注患者的癥狀變化、認知功能恢復情況等。02根據(jù)患者病情和治療情況，制定個體化的隨訪計劃。03定期進行DSA、CTA或MRA檢查，評估血管病變進展情況。01影像學隨訪臨床隨訪隨訪頻率隨訪內(nèi)容及時發(fā)現(xiàn)復發(fā)或并發(fā)癥早期發(fā)現(xiàn)并處理復發(fā)或并發(fā)癥，可改善患者預后。通過隨訪評估治療效果，為后續(xù)治療提供依據(jù)。評估治療效果規(guī)范的隨訪有助于提高患者的生活質(zhì)量和生存率。提高患者生活質(zhì)量010203隨訪意義05臨床實踐中的問題與展望康復困境康復治療方案尚不完善，缺乏針對煙霧病的規(guī)范化康復流程。03治療爭議藥物治療效果有限，手術治療尚缺乏高級別循證醫(yī)學證據(jù)。02診斷難題煙霧病與煙霧綜合征的鑒別診斷缺乏客觀指標，診斷存在一定難度。01臨床實踐中的問題進一步明確煙霧病的發(fā)病機制，有助于開發(fā)更有效的治療方法。發(fā)病機制研究新診斷技術探索新的診斷技術，提高診斷的準確性和可靠性。加強