1.遺傳病特指__C______。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)變化引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2、___B_____于1953年提出DNA雙螺旋構(gòu)造，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith3.環(huán)境原因誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為_(kāi)__B_____。A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血4.傳染病發(fā)病__D______。僅受遺傳原因控制重要受遺傳原因影響，但需要環(huán)境原因的調(diào)整以遺傳原因影響為主和環(huán)境原由于輔以環(huán)境原因影響為主和遺傳原由于輔僅受環(huán)境原因影響5．種類最多的遺傳病是___A_____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病6．發(fā)病率最高的遺傳病是__B______。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病7.最早被研究的人類遺傳病是___A_____。A.尿黑酸尿癥B.白化病C.慢性粒細(xì)胞白血病D.鐮狀細(xì)胞貧血癥8．有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是由于__D______。A.該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B.該遺傳病是線粒體病C.該遺傳病是性連鎖遺傳病D.該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育9、下列___D_____堿基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥(niǎo)嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因體現(xiàn)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是__C______。A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)11、人類基因組中存在著反復(fù)單位為2~6bp的反復(fù)序列，稱為：__C______。A.tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線粒體DNAE.核DNA12．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括__E______。A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B.影響蛋白質(zhì)的一級(jí)構(gòu)造C.變化蛋白質(zhì)的空間構(gòu)造D.變化蛋白質(zhì)的活性中心E．影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成13．脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為_(kāi)__C_____。A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-U14．由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)開(kāi)__B_____。A.錯(cuò)義突變B.無(wú)義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E.同義突變15．DNA復(fù)制過(guò)程中，5’→3’親鏈作模板時(shí)，子鏈的合成方式為_(kāi)__B_____。3’→5’持續(xù)合成子鏈5’→3’合成若干岡崎片段，然後由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈5’→3’持續(xù)合成子鏈3’→5’合成若干岡崎片段，然後由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈以上都不是16．構(gòu)造基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為_(kāi)__E_____。A.有明顯的方向性，從5’→3’方向B.有明顯的方向性，從3’→5’方向C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E.有組織特異性17．不變化氨基酸編碼的基因突變?yōu)開(kāi)___A____。A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.終止密碼突變E.移碼突變18．屬于轉(zhuǎn)換的堿基替代為_(kāi)__C_____。A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C19．屬于顛換的堿基替代為_(kāi)___A____。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U20．同類堿基之間發(fā)生替代的突變?yōu)開(kāi)___D____。A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換21．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過(guò)程是___D_____。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→MrnaE.基因→hnRNAD難度（4）；知識(shí)點(diǎn)（1章4點(diǎn)）22．遺傳密碼表中的遺傳密碼是以如下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表達(dá)___E_____。A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA23．RNA聚合酶Ⅱ重要合成哪一種RNA___B_____。A.tRNAB.mRNA前體C.rRNAD.snRNAE.mRNA24．在構(gòu)造基因組學(xué)的研究中，意在鑒他人類基因組中所有基因的位置、構(gòu)造與功能的基因組圖為_(kāi)__B_____。A.遺傳圖B.轉(zhuǎn)錄圖C.物理圖D.序列圖E.功能圖第二章單基因遺傳病知識(shí)點(diǎn)：1、先證者概念、常用系譜符號(hào)2、常染色體顯、隱性遺傳、X—連鎖顯、隱性遺傳、Y---連鎖遺傳的概念，婚配類型和子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、系譜特性3、影響單基因遺傳病分析的原因；單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算措施1.下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列變化的是__A____。A．同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.移碼突變2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，假如堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開(kāi)__A____。A．同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.移碼突變3．脆性X綜合征是____A____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病4．Leber視神經(jīng)病是____D____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病5．高血壓是___B_____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病6.基因體現(xiàn)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是__C______。A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過(guò)程是_____D___。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中也許出現(xiàn)的血型是___E_____。A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方C.致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開(kāi)平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病經(jīng)典的傳遞方式為_(kāi)__E_____。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親與否有病，他們子女中的女孩所有患此病，這種遺傳病最也許是____C____。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，同源染色體的分離是___A_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律13．在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一種生物細(xì)胞中，這是___D_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí)，這種疾病最有也許是___C____。A.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、一對(duì)糖原沉淀?、裥蛿y帶者夫婦結(jié)婚後，其子女中也許患病的幾率是___D_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯__B______。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均對(duì)的17．父母都是A血型，生育了一種O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型也許是___C_____。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特性___C_____。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈持續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D.雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病19．一種男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不也許患此病的人是____C____。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20．外耳道多毛癥屬于____A____。A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_(kāi)___A____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳22．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__C______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最重要的效應(yīng)表目前____E____。A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均對(duì)的24、人類的14．在世代間持續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)___B____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳25．在世代間不持續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為_(kāi)__A_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳26．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_(kāi)__C_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳27．在世代間持續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_(kāi)___D____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳28．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_(kāi)__E_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_(kāi)__D_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_(kāi)_B______。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_(kāi)___B____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳32．在患者的同胞中有1/2的也許性為患者的遺傳病為_(kāi)__B_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)__D_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳34．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子有____D____個(gè)也許是色盲。A.1B.2C.3D.4E.035．父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，假如再生育，孩子的也許血型為_(kāi)__C_____。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O36．父母為A血型，生育了一種O血型的孩子，如再生育，孩子的也許血型為_(kāi)__D_____。A.僅為A型B.僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型D.1/4為O型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型37．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為_(kāi)___D____。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/438．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為_(kāi)___A____。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/439．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。既有一種家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_(kāi)__D_____。A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/840．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。既有一種家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_(kāi)__A_____。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚後如生育，其子女中___C____。A.有1/4也許為白化病患者B.有1/4也許為白化病攜帶者C.有1/2也許為白化病攜帶者D.有1/2也許為白化病患者42．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，假如外顯率為90%，一種雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_(kāi)_B______。A.50%B.45%C.75%D.100%43．性狀分離的精確描述是___B_____。A.雜交親本具有同一性狀的相對(duì)差異B.雜交後裔個(gè)體間遺傳體現(xiàn)的相對(duì)差異C.雜交後裔出現(xiàn)同一性狀的不一樣體現(xiàn)型D.雜交後裔出現(xiàn)不一樣的相對(duì)性狀44．血友病A（用Hh表達(dá)）和紅綠色盲（用Bb表達(dá)）都是XR。既有一種家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一種兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是____A____。A.X（Hb）X（hB）B.X（HB）X（hb）C.X（HB）X（Hb）D.X（HB）X（hB）E.X（HB）X（HB）45．患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為_(kāi)__E_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遺傳46．一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為_(kāi)__B_____。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48047、下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病也許是___B_____。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.以上答案都不對(duì)的48．屬于不完全顯性的遺傳病為_(kāi)__A_____。A.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B.多指癥（不規(guī)則顯性）C.Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性,延遲顯性）D.短指癥（完全顯性）E.早禿(從性顯性)51．屬于從性遺傳的遺傳病為_(kāi)___E____。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病D.短指癥E.早禿52、有關(guān)不完全顯性的描述，如下對(duì)的的是___D_____。A.只有顯性基因得以體現(xiàn)B.純合子和雜合子的體現(xiàn)型相似C.也許出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都體現(xiàn)E.以上選項(xiàng)都不對(duì)的53、一種先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一種雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不對(duì)的54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其也許為_(kāi)__C_____。A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚後，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病也許屬于___D_____。A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不對(duì)的56、人類的紅綠色盲就是一種X-連鎖隱性遺傳的經(jīng)典病例，假如女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A___的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多___A_____倍。A.1B.2C.3D.4E.558．脆性X綜合征是__A______。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病59、引起不規(guī)則顯性的原由于___D_____。A.性別B.外顯率C.體現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C1、根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B_____。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX2、人類染色體的分組重要根據(jù)是____E____。A.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置3.細(xì)胞增殖周期是___A_____。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程B.從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程C.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過(guò)程D.從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到下一次細(xì)胞分裂開(kāi)始為止所經(jīng)歷的全過(guò)程E.從一次細(xì)胞分裂開(kāi)始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過(guò)程4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不一樣步期的兩種不一樣的存在形式不一樣物質(zhì)在細(xì)胞的不一樣步期的兩種不一樣的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不一樣體現(xiàn)不一樣物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不一樣體現(xiàn)5．真核細(xì)胞中染色體重要是由_____B___。A．DNA和RNA構(gòu)成B。DNA和組蛋白質(zhì)構(gòu)成C．RNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成D。核酸和非組蛋白質(zhì)構(gòu)成6.按照ISCN的原則系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表達(dá)為_(kāi)__A_____。A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p3137.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_____E___。A.分列前期B.分裂中期C.分裂後期D.分裂末期E.間期8．下面有關(guān)同源染色體概念的論述中，不對(duì)的的是___A____。A．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B．一條來(lái)自父方、一條來(lái)自母方的兩條染色體C．在減數(shù)分裂過(guò)程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D．形狀和大小一般都相似的兩條染色體9、在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡(jiǎn)便且常用的是____A____。A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶E.高辨別顯帶10、在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在___A_____時(shí)期。A.間期B.前期C.中期D.後期E.末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在____C____。A．G1期B。G2期C。S期D。M期12．生殖細(xì)胞減數(shù)分裂後的染色體數(shù)目減半是由于___D_____。A．染色體不分離B．染色體丟失C．DNA合成受克制D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13.人類染色體數(shù)目2n=46條，假如不考慮互換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有___B_____種。A.246B.223C.232D.462E.23414.在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)構(gòu)造上基本相似，稱為_(kāi)___E____。A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體15．異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C_____。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說(shuō)不包括下列哪一條___C_____。A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育初期C.局部失活D.劑量賠償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其他的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相似點(diǎn)是_____C___。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B.均有同源染色體的分離C.均有DNA復(fù)制D.均有同源染色體的聯(lián)會(huì)E.均有同源染色體之間的交叉18．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___B_____。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)19、根據(jù)Denver體制，X染色體列入___C_____。A組B.B組C.C組D.D組E.E組20、根據(jù)Denver體制，Y染色體列入____E____。A.C組B.D組C.E組D.F組E.G組21.一種正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D_____。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體22.染色體制備過(guò)程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞____B____。A.BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆薩E.堿23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，假如不考慮互換，它也許形成的正常生殖細(xì)胞類型是____D____種。A.2B.4C.6D.8E.1024．根據(jù)ISCN，人體C組染色體數(shù)目為_(kāi)__C_____。A．7對(duì)B。6對(duì)C。7對(duì)+X染色體D。6對(duì)+X染色體25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對(duì)常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是____C____。A．5~12號(hào)染色體B.6~13號(hào)染色體C.13~15號(hào)染色體D.15~18號(hào)染色體E.16~18號(hào)染色體26、下面有關(guān)Q帶描述對(duì)的的是___D_____。A.是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)B.是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C.是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D.用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然後在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀測(cè)E.染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理後，再用Giemsa染色27．某一種體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_(kāi)_B_____。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體28．假如在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增長(zhǎng)一條可形成___D_____。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型29．假如染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成____C____。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型30．一種個(gè)體中具有不一樣染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種狀況稱為_(kāi)__C_____。A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體31．某一種體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_(kāi)___B____。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體32．若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___A_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入33．若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入34．一條染色體斷裂後，斷片未能與斷端重接，成果導(dǎo)致__A______。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35．染色體構(gòu)造畸變的基礎(chǔ)是___C_____。A.姐妹染色單體互換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分離36．下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_(kāi)____A___。A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血37．染色體非整倍性變化的機(jī)理也許是____D____。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D.染色體不分離38．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的____A____。A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_(kāi)_D______。A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體40．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A.缺失B.倒位C.反復(fù)D.插入41．若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___B_____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入42．兩條非同源染色體同步發(fā)生斷裂，斷片互換位置後重接，成果導(dǎo)致____C____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入43．一條染色體發(fā)生兩次斷裂後斷片顛倒180°後重接，成果導(dǎo)致____B____。A.缺失B.倒位C.易位D.插入44．若某一種體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為_(kāi)___B____。A.常染色體構(gòu)造異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體構(gòu)造異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45．染色體構(gòu)造畸變屬于___C_____。A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最也許屬于下列____E____染色體畸變所致。A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體反復(fù)E.染色體易位47、核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_(kāi)__B_____。A.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型____A____。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍體____E____。A.45，XY，-21B.45，XY，21C.46，XYD.46，XY，-21E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是____A____。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂後互相融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂後互相易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂後互相融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的互相易位51、染色體構(gòu)造畸變的基礎(chǔ)是____E____。A．缺失B.反復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂後的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是____C____。A.互相易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表達(dá)____B____。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體___B_____。A.45，XX，21B.45，XX，-21C.46，XXD.46，XX，-21E.47，XX，+2155、下列哪種簡(jiǎn)式表達(dá)末端缺失__B______。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)(q21)C.46，XX，r(2)(p21；q31)D.46，XX，t(3；10)(q21；q22)E.46，XX，del(1)(q21；q31)56．21三體綜合癥的臨床體既有___A_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57．13三體綜合癥的臨床體既有____A____。A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58．18三體綜合癥的臨床體既有___C_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59．Turner綜合癥的臨床體既有___B_____。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60．5pˉ綜合征的臨床體既有___B_____。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格急躁、常有襲擊性行為61．Klinefelter綜合征的臨床體既有___C_____。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格急躁、常有襲擊性行為62．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是___C_____。A.47，XXYB.47，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D.46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。A.47，XXYB.47，XX（XY），+21C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_(kāi)_E______。A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系構(gòu)成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原由于____B____。A.核內(nèi)有絲分裂B.有絲分裂不分離C.減數(shù)分裂後期Ⅰ不分離D.減數(shù)分裂後期Ⅱ不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最也許的原因是__E______。A．精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離C.卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離D.卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離E.受精卵初期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段互相互換片段後重接，其詳式為：___D_____。A.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D.46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時(shí)，假如發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：__B______。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一種患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因也許是：___C_____。A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為_(kāi)__C_____。A.單方易位Ｂ．串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成也許是____C____。A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D.不等互換72．嵌合體形成的原因也許是____D____。A卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失73．染色體不分離___E_____。A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離74．14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚後生育了一男孩，試問(wèn)此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是___C_____。A.1B.1/2C.1/3D.1/475．具有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體也許是由于如下哪種原因?qū)е碌腳__D_____。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離受精卵第二次卵裂之後染色體不分離76．易位染色體攜帶者在臨床上也許體現(xiàn)出__A______。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格急躁、常有襲擊性行為77、“X失活假說(shuō)”首先是由___C_____提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1歲男孩來(lái)門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了____B____。A.常常伸舌B.皮膚粗糙C.體現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了如下哪條染色體___C_____。A.15號(hào)B.22號(hào)C.18號(hào)D.13號(hào)E.14號(hào)80、貓叫綜合征的核型為_(kāi)_A______。A.46，XX(XY)，del(5)(p15)B.46，XX(XY)，del(6)(p12)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)D.46，XX(XY)，del(13)(p12)E.46，XX(XY)，del(18)(p11)81．Down綜合征是__C______。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病82、Turner綜合征的核型為_(kāi)___A____。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為_(kāi)__C_____。A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYYC.47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色體病的普遍特點(diǎn)是__A______。A生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，智力低下，特異性異常體征B.生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D.腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E.胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)___C_____。A.1號(hào)B.3號(hào)C.5號(hào)D.7號(hào)E.21號(hào)86.最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是__B______。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征87.核型為45，X者可診斷為_(kāi)_C_____。A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征88.Klinefelter綜合征患者的經(jīng)典核型是___B____。A.45，XB.47，XXYC.47，XYYD.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1489.Edward綜合征的核型為_(kāi)__E_____。A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21E.47，XY(XX)，+1890.大部分Down綜合征都屬于__B______。A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型91.下列那種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診___D_____。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.血友病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病92.D組或G組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為_(kāi)__D_____。A.單方易位B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位93.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，闡明其為_(kāi)__D_____患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌核體94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為_(kāi)__B_____。A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了如下哪條染色體____C____。A.5號(hào)B.10號(hào)C.13號(hào)D.15號(hào)E.18號(hào)96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_(kāi)_C______。18三體綜合征B.13三體綜合征C.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最重要的病因是：___C_____。A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離E.母親是47，XXX患者98、一種常染色體平衡易位攜帶者最常見(jiàn)的臨床體現(xiàn)是___C_____。A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是__B______。A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型D.Edward綜合征E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為_(kāi)__C_____。A.46，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)E.46，XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是____C____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血紅蛋白如下列___B_____為主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是___A_____。A.ζ鏈和ε鏈B.ζ鏈和γ鏈C.ε鏈和α鏈D.β鏈和ζ鏈E.α鏈和ζ鏈4、成人重要血紅蛋白的分子構(gòu)成是___C_____。A.α2ε2B.α2γ2C.α2β2D.α2ζ2E.α2Gγ25、胎兒血紅蛋白重要是___C_____。A.HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、有關(guān)血紅蛋白的論述，如下不對(duì)的的是___E_____。A它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白構(gòu)成C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中E.珠蛋白具有5條肽鏈a兩條，b五條7．不能體現(xiàn)珠蛋白的基因是____E____。A.αB.βC.δD.γE.ψβ9、下面哪種疾病屬于分子病____D____。A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為_(kāi)___D____。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征D.血友病E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制重要是___A_____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失12.重型β地中海貧血的也許基因型是__C______。A.βA/βAB.δβ+/βAC.β0/β+D.δβA/δβ013.靜止型α地中海貧血患者的基因型是___C_____。A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--14.HbF的分子構(gòu)造是___B_____。A.α2β2B.α2γ2C.α2δ2D.α2ε215、如下不屬于地中海貧血的是___E_____。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無(wú)功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，導(dǎo)致無(wú)功能的mRNA16．α珠蛋白位于___D_____號(hào)染色體上。A.6B.11C.14D.16E.2217．β珠蛋白位于___B_____號(hào)染色體上。A.6B.11C.14D.16E.2218.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為_(kāi)_E______。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血19.屬于凝血障礙的分子病為_(kāi)____C___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血20.HbH病的基因型為_(kāi)__B_____。A.――/――B.――/α―C.――/αα或―α/―αD.―α/ααE.αα/αα21.血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。A.ⅧB(niǎo).ⅨC.ⅪD.VWFE.X22.血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。A.ⅧB(niǎo).ⅨC.ⅪD.VWFE.X23、如下有關(guān)異常血紅蛋白病的論述，不對(duì)的的是___D_____。A.異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B.它是由血紅蛋白分子構(gòu)造異常導(dǎo)致C.由基因的變化或缺失引起D.以上所述都不對(duì)的24、如下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代___A_____。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比____C____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無(wú)義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替代D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替代E.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變26、α地中海貧血最重要的發(fā)病機(jī)制是____B____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位27、β地中海貧血最重要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位28.原則型α地中海貧血患者的基因型是__B______。A.αα/-αB.α-/-αC.--/-αD.--/--29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比___C_____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無(wú)義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替代D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替代E.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變30、α地中海貧血最重要的發(fā)病機(jī)制是__B______。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失31.類β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。A.16p12B.16q12C.11p15D.11q1232.類α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。A.11p12B.16p13C.16q12D.11q1233.類α珠蛋白基因集中在__C______。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p1234.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的也許性是____C____。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.135.正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血的也許性是__E______。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.136．鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C_____。A.GAG→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.GAG→TAG37.HbLeporeδβ基因的形成的機(jī)制是___E_____。A.堿基替代B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯(cuò)配引起不等互換38．引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是___B_____。A.移碼突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.終止移碼突變E.同義突變39.屬于受體病的分子病為_(kāi)__D_____。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血40.由于基因融合引起的分子病為_(kāi)____B___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血B-2-541.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。A.ⅧB(niǎo).ⅨC.ⅪD.VWFE.X42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。A.ⅧB(niǎo).ⅨC.ⅪD.VWFE.X43.屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是________。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變E-2-544.屬于構(gòu)造蛋白缺陷的分子病是____B____。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血45.血友病C的遺傳方式是__A______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病46、β地中海貧血最重要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失47.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏___B_____。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶48.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D_____。A.酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.γ-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病50.由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是____B____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特性是___A_____。A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺52.苯丙酮尿癥患者缺乏__A_____。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶53.白化病屬于__A______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病54.苯丙酮尿癥屬于___A_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病55、男孩8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是___D_____。A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落後B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏__A______所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脫羧酶57．由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是___B_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.血友病AD.DMDE.Wilson病58.“蠶豆病”患者缺失__C______。A.乙?；窧.過(guò)氧化氫酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.酪氨酸酶59．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是___C_____。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.腎上腺素60、大部分先天性代謝病的遺傳方式是___B_____。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF61.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是___C_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病62．苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致__B______。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積63．半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使___C_____。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積64.糖原累積?、裥褪怯捎赺_D______缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶B.磷酸果糖激酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65．白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏___D_____。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.苯丙氨酸羥化酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.PRPP66、半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制重要是由于___B_____。A．底物累積B.中間產(chǎn)物累積C.代謝產(chǎn)物過(guò)多D.終產(chǎn)物缺乏E.旁路代謝開(kāi)放副產(chǎn)物累積67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點(diǎn)，但___E_____應(yīng)除外。A.生後4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮E.特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳措施是___D_____。A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查B.胎兒鏡檢查C.生化檢查D.基因診斷E.系譜分析69.血友病B屬于__C______。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病70.缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是___D_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病71.黑尿酸尿癥患者缺乏__D______。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶72.由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是__E______。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病73.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是___C_____。A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病74.家族性高膽固醇血癥屬于___B_____。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病75.由于反饋克制喪失引起疾病的分子病是__A______。A.自毀容貌綜合征B.卟啉病C.肝豆?fàn)詈俗冃蜠.胱氨酸血癥E.家族性黑朦性白癡76、大部分先天性代謝病的遺傳方式是____B____。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF1．高血壓是____B____。A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病1．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是____C____。A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯不全2．下列有關(guān)多基因遺傳的哪些說(shuō)法是錯(cuò)誤的___A_____。A.遺傳基礎(chǔ)是重要的(環(huán)境)B.多為兩對(duì)以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境原因起到不可替代的作用E。微效基因和環(huán)境原因共同作用3、下列哪種疾病是多基因病___A_____。A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down式綜合征D.Marfan綜合征E.Turner綜合征4.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是___E_____。A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全5、如下不屬于