PAGEPAGE1課后限時集訓23關注人類遺傳病1．下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．在青春期的患病率很低B．由多個基因的異樣所致C．可通過遺傳詢問進行治療D．禁止近親結婚是預防該病的唯一措施A[單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異樣所引起的，B錯誤；遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現者及家屬作出診斷，估計疾病或異樣性狀再度發生的可能性，無法對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結婚、產前診斷、遺傳詢問等方式都能較好地預防該病，D錯誤。]2．(2024·云南師范高校附中高三月考)下列關于人類遺傳病的說法，正確的是()A．可利用多個患病家系的調查數據，計算其發病率B．可通過基因診斷推斷胎兒是否患有白化病C．遺傳病都是由致病基因引起的D．隱性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病B[應在廣闊人群中調查某種遺傳病的發病率，A錯誤；染色體病是由于染色體的數目或結構異樣造成的，C錯誤；隱性遺傳病患者的雙親中可能都為攜帶者，D錯誤。]3．人類Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病。下列相關敘述正確的是()A．Patau遺傳病屬于染色體結構變異中的重復變異B．患該病的個體的體細胞中都存在有該病致病基因C．可視察體細胞分裂時聯會的狀況來推斷是否三體D．可通過產前羊水細胞檢查來診斷胎兒是否患該病D[Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病，屬于染色體數目異樣遺傳病，A錯誤；患該病的個體的成熟的紅細胞中不存在遺傳物質，且該病是染色體數目異樣遺傳病，沒有致病基因，B錯誤；體細胞通過有絲分裂方式來增殖，而有絲分裂過程中不會發生聯會，C錯誤。]4．(2024·石家莊市高三一模)關于變異的敘述正確的是()A．體細胞發生的基因突變會影響基因表達，但不會遺傳給后代B．基因重組可發生在同源染色體的姐妹染色單體之間C．21三體綜合征患者的智力低下，身體發育緩慢，體細胞中含有3個染色體組D．多基因遺傳病包括一些先天性發育異樣和一些常見病，群體發病率較高D[體細胞發生的基因突變會影響基因表達，也可以通過無性繁殖遺傳給后代，A錯誤；基因重組可發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，B錯誤；21三體綜合征患者的智力低下，身體發育緩慢，其21號染色體有3條，體細胞中存在2個染色體組，C錯誤。]5．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因遺傳病是由一個基因限制的遺傳病B．只要沒有致病基因，就肯定不會患遺傳病C．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病D．產前診斷肯定程度上能預防21三體綜合征患兒的誕生D[單基因遺傳病是由一對等位基因限制的遺傳病，A錯誤；染色體異樣遺傳病患者可能不含有致病基因，如21三體綜合征，B錯誤；先天性疾病不肯定是由遺傳物質變更引起的，因此不肯定是遺傳病；家族性疾病也不肯定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯誤。]6．人類21號染色體上的短串聯重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷。現有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。據此所作推斷正確的是()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細胞21號染色體不分別而產生了該患兒C．精子的21號染色體有2條導致產生了該患兒D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%C[該患兒父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的；但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異；該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。]7．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中1～4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA片段用電泳法分別。正常基因顯示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結果如圖2所示。下列有關分析推斷錯誤的是()A．圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C．8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為eq\f(2,3)D．9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚，孩子患病的概率為eq\f(1,8)D[分析系譜圖可知，1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應于表格中的c，A項正確；分析表格，對1～4號個體分別進行基因檢測，由于1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項正確；相關基因用A、a表示，依據圖2可知，3號的基因型為Aa，依據圖1可知，8號的基因型及概率為AAeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(1,3)))或Aaeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(2,3)))，因此兩者相同的概率為eq\f(2,3)，C項正確；9號的基因型及概率為AAeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(1,3)))或Aaeq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(2,3)))，他與一個攜帶者(Aa)結婚，孩子患病的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,6)，D項錯誤。]8．(2024·河南名校聯盟高三聯考)二孩政策放開后，前往醫院進行遺傳詢問的高齡產婦增多。有兩對夫婦，甲夫婦表現型正常，但男方的父親患白化病；乙夫婦也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關敘述正確的是()A．若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生孩子不會患白化病B．推想白化病的發病率須要對多個白化病家系進行調查C．乙夫婦若生男孩，則患血友病的概率為1/2D．乙夫婦若生女孩，則患血友病的概率為1/4A[據題干信息可推斷甲夫婦中的男性是攜帶者(雜合子)，若甲夫婦的女方家系無白化病史，說明女方為純合子，白化病為常染色體隱性遺傳病，因此甲夫婦所生孩子不會患白化病，A正確；調查遺傳病的發病率應當在人群中隨機調查，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，女方有可能是雜合子，也可能是純合子，概率各占一半，由此推想乙夫婦若生男孩，患病概率為1/2×1/2＝1/4，C錯誤；由于父親的X染色體只傳紿女兒，若生女孩，則患病概率為0，D錯誤。]9．如圖為甲乙兩個家庭的遺傳系譜圖，兩種疾病均屬于單基因遺傳病，1號個體無A病致病基因，若4號和7號婚配，生出健康女孩的概率為()甲乙A．1/2 B．1/4C．1/6 D．1/8B[依據圖解推斷A病(基因為A、a)為伴X隱性遺傳病，B病(基因為B、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA，1/2bbXAXa，7號個體的基因型為1/3BBXaY，2/3BbXaY，4號和7號婚配，生孩子患B病的概率為1/3，不患B病的概率為2/3，生出女孩且不患A病的概率為3/8，因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8＝1/4。]10．李某是一位成年男性，患有甲病。對李某的家系調查，發覺：①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。(1)試分析，甲病(基因A、a)的遺傳方式是__________，李某姐姐的女兒的基因型是__________。(2)甲病的發生是某酶編碼基因發生突變導致的。李某的父母都正常，試分析：李某患甲病的緣由是______________________________(僅寫一條)。(3)李某女兒與一正常男性結婚，醫生建議其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________________________。[解析](1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下了患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病為伴X染色體隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的緣由是李某母親攜帶突變的致病基因，產生的帶突變基因的生殖細胞參加了受精，發育形成的李某因帶有致病基因而患病。(3)由于男性的X染色體肯定傳給女兒，所以李某表現正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫生建議其生育女孩。[答案](1)伴X染色體隱性遺傳XAXA或XAXa(2)李某母親攜帶突變的致病基因，產生的帶突變基因的生殖細胞參加了受精(或李某母親產生生殖細胞時發生了基因突變，產生的帶突變基因的生殖細胞參加了受精)(3)女孩李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病11．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參加該遺傳病的調查，為了使調查更為科學精確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調查步驟：①確定要調查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現。②設計記錄表格及調查要點如下：雙親性狀調查家庭個數子女總數子女患病人數男女a.________b.________c.________d.________總計③分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據。④匯總總結，統計分析結果。(2)回答問題：①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發病率較低，可能是________________________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是______________________________遺傳病。[解析]從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調查時，須要確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數、子女的性別等，便于結果的分析。在進行結果分析時，要留意結合所學的遺傳學學問進行分析，若男女患病比例相等，且發病率較低，表明致病基因與性染色體無關，可能是常染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。[答案](2)①a.雙親都正常b．母親患病、父親正常c．父親患病、母親正常d．雙親都患病②常染色體隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體12．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結構變更而引發的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發風險率估算須要確定遺傳病類型D[遺傳病可能是由染色體異樣引起的，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不肯定都是遺傳病，可能是環境污染引起的疾病，B錯誤；染色體遺傳病屬于染色體異樣引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯誤。]13．如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中Ⅱ-6和Ⅱ-7是同卵雙胞胎，Ⅱ-8和Ⅱ-9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關的敘述錯誤的是()A．該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病B．Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型相同C．Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/4D．若該病不是伴性遺傳病，則Ⅲ-11的致病基因不應來自Ⅰ-4C[依據以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病，A正確；Ⅰ-3患病，則Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7為同卵雙生，基因型相同，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳，Ⅱ-7和Ⅱ-8生下的Ⅲ-11為aa，則Ⅱ-7和Ⅱ-8基因型都是Aa，Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個患該病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8，C錯誤；若該病不是伴性遺傳病，Ⅰ-3致病基因傳給Ⅱ-8，而Ⅰ-4的致病基因沒有傳給Ⅱ-8，Ⅱ-8的致病基因傳給Ⅲ-11，則Ⅲ-11的致病基因不行能來自Ⅰ-4，D正確。]14．已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現對Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體的相關基因進行電泳(電泳可將不同類型的基因進行分別)，結果如如圖。下列有關敘述不正確的是()A．甲病不行能為伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ9患有乙病，則導致其染色體異樣的緣由只可能是Ⅰ3的減數分裂過程發生異樣C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出患乙病孩子的概率為eq\f(1,8)D．若對Ⅱ8進行基因電泳，可得到3條條帶C[Ⅱ8為甲病患者，其父親Ⅰ4不患甲病，故甲病不行能為伴X染色體隱性遺傳病，A項正確；分析題圖可知，乙病為顯性遺傳病，若Ⅱ9患有乙病，則依據Ⅰ4患乙病，則Ⅱ9的染色體組為XO，其X染色體來自Ⅰ4，導致其染色體異樣的緣由只有可能是Ⅰ3的減數分裂過程發生異樣，B項正確；假設限制乙病的基因用B、b表示，則Ⅱ6的基因型及概率為eq\f(1,2)XBXB，eq\f(1,2)XBXb，Ⅱ7的基因型為XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出不患乙病孩子的概率為eq\f(1,4)，患乙病孩子的概率為eq\f(3,4)，C項錯誤；假設限制甲病的基因用A、a表示，則依據系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個體關于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發者，且其母親Ⅰ3不患甲病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對Ⅱ8進行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個條帶，XB是一個條帶，Xb是一個條帶)，D項正確。]15．(2024·安徽省皖西中學聯盟質檢)由一對等位基因限制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病，其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因限制)，紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因限制)，現有一對表現正常的夫妻結婚后，生育小孩如圖所示：下列關于該家庭兩種遺傳病的敘述中，錯誤的是()A．由子代可以推斷親代兩個體基因型應為AaXBXb、AaXBYB．形成1號個體的緣由可能是其親代形成配子時發生了交叉互換C．4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/4D．a基因頻率在人群中可能會漸漸減小B[分析圖示可知：2號與色盲相關的基因組成為XbY，3號與白化病相關的基因組成為aa，則親代兩個體基因型應為AaXBXb、AaXBY，A正確；1號的基因型為aaXbXb，形成1號個體的緣由可能是其親代父本形成配子時基因B發生了突變，B錯誤；雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2，因此4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；由于禁止近親結婚，加之產前實行基因診斷等措施，可以降低白化病患兒的誕生率，所以a基因頻率在人群中可能會漸漸減小，D正確。]16．(2024·廣東省江門市高三期末)如圖中兩個家系都有血友病患者(相關基因為H、h)，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一特性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題：(1)血友病的遺傳方式為________。若要調查人群中血友病的發病率，則首先應留意的是__________________________________________，以確保調查結果的精確性。(2)若Ⅳ1和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率是________。(3)Ⅳ2性染色體異樣的緣由