專題19人類遺傳病和伴性遺傳第1頁D【解析】

產前診療是用各種方法確定胎兒是否患有一些疾病，從而到達優生目標，而不是為了確定胎兒性別，假如經過產前診療確定了胎兒性別，可能會因為人們重男輕女思想而造成新生兒性別百分比失調。1．（江蘇7）優生，就是讓每個家庭生育健康孩子。以下與優生無關辦法是()A．適齡結婚，適齡生育B．恪守婚姻法，不近親結婚C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢驗D．產前診療，以確定胎兒性別“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，未經允許不得私自修改或用于任何形式商業用途。年1月15日，漢水丑生標識。一、選擇題第2頁解析：紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現正常，必定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。B2.（廣東8）右圖所表示紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9性染色體只有一條X染色體，其它組員性染色體組成正常。Ⅲ-9紅綠色盲致病基因來自于A．Ⅰ-1B．Ⅰ-2C．Ⅰ-3D．Ⅰ-4“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第3頁3．（廣東7）21三體綜合征患兒發病率與母親年紀關系如右圖所表示，預防該遺傳病主要辦法是①適齡生育②基因診療③染色體分析④B超檢驗A．①③ B．①② C．③④ D．②③A【解析】依據圖可知年紀越大發病率越高，所以要適齡生育，①正確；21三體綜合征屬于染色體變異，不是基因突變，所以應該進行染色體分析，③正確。所以選A。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第4頁

4.（江蘇24）某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病（以下列圖），其中一個是伴性遺傳病。相關分析正確是(

)A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是拌X染色體隱性遺傳B.Ⅱ—3致病基因均來自于Ⅰ—2C.Ⅱ—2有一個基因型，Ⅲ—8基因型有四種可能D.若Ⅲ—4和Ⅲ—5結婚，生育一患兩種病孩子概率是5/12ACD

“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第5頁BA.該病為常染色體顯性遺傳病B.II-5是該病致病基因攜帶者C.II-5和II-6再生患病男孩概率為1/2D.III-9與正常女性結婚，提議生女孩5.（廣東6）某班同學對一個單基因遺傳病進行調查，繪制并分析了其中一個家系系譜圖（如圖1）以下說法正確是“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第6頁【解析】A錯誤，依據5、6、11得出該病為隱性遺傳病，而且得出該病不在Y染色體上。該遺傳系譜圖提醒我們此病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染色體隱性遺傳，不論是哪種遺傳方式，II-5均是該病致病基因攜帶者，B正確。C項，假如該病為常染色體隱性遺傳，那么再生患病男孩概率為1/8，若是伴X染色體隱性遺傳，此概率為1/4。D項，假如該病為常染色體隱性遺傳，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳，則即使生女孩照樣無法防止患病。第7頁6．（天津6）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不一樣片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診療。圖2為某家庭病遺傳系譜。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第8頁D以下敘述錯誤是A．h基因特定序列中Bcl1酶切位點消失是堿基序列改變結果B．II-1基因診療中只出現142bp片段，其致病基因來自母親C．II-2基因診療中出現142bp，99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXhD．II-3丈夫表現型正常，其兒子基因診療中出現142bp片段概率為1/2．“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第9頁（1）畫出該家庭系譜圖并注明每個組員基因型（色盲等位基因以B和b表示）。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。

7.（廣東28）克氏綜合征是一個性染色體數目異常疾病。現有一對表現型正常夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲男孩，該男孩染色體組成為44+XXY。請回答：“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。二、非選擇題第10頁

母親減數第二次①不會②1/4（4）基因組信息對于人類疾病診治有主要意義。人類基因組計劃最少應測___

條染色體堿基序列。24（2）造成上述男孩患克氏綜合征原因是：他______

（填“父親”或“母親”）生殖細胞在進行___________分裂形成配子時發生了染色體不分離。（3）假設上述夫婦染色體不分離只是發生在體細胞中，①他們孩子中是否會出現克氏綜合征患者？②他們孩子患色盲可能性是多大？“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第11頁8.（上海62-66）分析相關遺傳病資料，回答下列問題。下列圖為某家族遺傳系譜圖，Ⅰ－1同時患有甲病（A－a）和乙病（B－b）。已知Ⅲ－5沒有攜帶這兩種病致病基因。（1）假如只考慮甲種遺傳病，Ⅲ－6基因型：＿＿＿，A和a傳遞遵照＿＿＿＿＿定律。假設該地域正常女性中甲病基因攜帶者概率為0.2，若Ⅳ－14和Ⅳ－15婚配，出生Ⅴ－16為男孩，患病概率是＿＿＿。（2）假如只考慮乙種遺傳病，Ⅳ－12基因型：＿＿＿。XAXa基因分離100%XAY“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第12頁（3）Ⅲ－6基因型能夠用以下圖中＿＿表示；A－a和B－b兩對基因傳遞遵照＿＿＿＿

定律。（4）若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一個男孩，同時患兩種病概率比僅患甲病概率＿＿，原因是＿＿＿＿＿___＿＿＿＿＿＿＿＿。（5）若Ⅲ－5和Ⅲ－6生出與Ⅳ－13表現型相同孩子概率為m，則他們生出與Ⅳ－14表現型相同孩子概率為＿＿＿＿＿。A基因連鎖與交換高Ⅱ－3產生ab配子概率高于aB(1-4m)/4“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第13頁9.（山東27）人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。依據以下信息回答下列問題：（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病遺傳方式為________，乙病遺傳方式為________。Ⅱ-2基因型為_________，Ⅲ-1基因型為________，假如Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子概率為________。常顯伴X隱AaXbYaaXBXb7/32“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第14頁CGG重復次數不影響F基因轉錄，但影響翻譯（蛋白質合成），并與該遺傳病是否發病及癥狀表現（發病程度）相關（2）人類F基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、F基因表示和某遺傳病癥狀表現三者之間關系進行調查研究，統計結果以下：此項研究結論

推測：CGG重復次數可能影響mRNA與__________結合。核糖體“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第15頁（小鼠）睪丸解離固定液醋酸洋紅染液壓片次級精母細胞，精細胞，精原細胞缺失（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病模式動物。請填充觀察小鼠細胞降低分裂試驗步驟：供選材料及試劑：小鼠腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。取材：用________________作試驗材料制片：①取少許組織低滲處理后，放在_________________溶液中，一定時間后輕輕漂洗。②將漂洗后組織放在載玻片上，滴加適量________________。③一定時間后加蓋玻片，_________。觀察：①用顯微鏡觀察時，發覺幾個不一樣特征分裂中期細胞。若它們正常分裂，產生子細胞是_________________________②右圖是觀察到同源染色體進入(A1和A2)配對情況若A1正常，A2發生改變可能是______。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第16頁XBXb×XbY雌性黃底黑斑雄性黃色XBXbXBYXbXbXbY雌性黃底黑斑雄性黑色雌性黃色雄性黃色10．（寧夏29）已知貓性別決定為XY型，XX為雌性，XY為雄性。有一對只存在于X染色體上等位基因決定貓毛色，B為黑色，b為黃色，B和b同時存在時為黃底黑斑。請回答（只要寫出遺傳圖解即可）：（1）黃底黑斑貓和黃色貓交配，子代性別和毛色表現怎樣？“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，未經允許不得私自修改或用于任何形式商業用途。年1月15日，漢水丑生標識。第17頁【解析】這么分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXb）生出正常孩子不完整基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaXBY）與Ⅲ-3（1/2AaXBXB）生出正常孩子不完整基因型為aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子概率是3/32+1/8=7/32.（2）圖表形式展現一定信息，要求學生據表格數據得出結論并作出相關推測由圖標中數據發覺CGG重復次數不影響F基因mRNA數，即不影響F基因轉錄，但影響F基因編碼蛋白質數，即影響翻譯過程，從而推測很可能是因為CGG重復mRNA與核糖體結合進而影響了蛋白質合成。（3）本題考查了減數分裂觀察試驗，比較貼近書本。首先學生要對書本上關于有絲分裂試驗中系列步驟要熟知，取材——解離——漂洗——染色——制片——觀察。然后將知識遷移到減數分裂試驗觀察中

“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第18頁（2）黑色貓和黃色貓交配，子代性別和毛色表現怎樣？雌性黑色雄性黑色XBXB×

XbYXBXb

XBY雌性黃色雄性黑色雌性黃底黑斑雄性黃XbXb×

XBYXBXb

XbY雌性黃底黑斑雄性黑色第19頁11.（海南29）下列圖為某家族甲、乙兩種遺傳病系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因（A，a）控制，乙遺傳病由另一對等位基因（B,b）控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病致病基因，但不攜帶乙遺傳病致病基因。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第20頁X常AaXBXbAAXBXb或AaXBXb回答下列問題：（1） 甲遺傳病致病基因位于_____（X,Y,常）染色體上，乙遺傳病致病基因位于______（X,Y,常）染色體上。（2） Ⅱ-2基因型為______，Ⅲ-3基因型為____________________。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第21頁1/241/83/10（3） 若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲，乙兩種遺傳病男孩概率是_______。（4） 若Ⅳ-1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩概率是______。（5） Ⅳ-1這兩對等位基因均為雜合概率是______。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第22頁12．（北京29）某地發覺一個罕見家族，家族中有多個成年人身材矮小，身高僅1.2米左右。下列圖是該家族遺傳系譜。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第23頁請據圖分析回答下列問題：（1）該家族中決定身材矮小基因是_____性基因，最可能位于____染色體上。該基因可能是來自______個體基因突變。隱

XⅠ1

“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第24頁(2)若II1和II2再生一個孩子、這個孩子是身高正常女性純合子概率為____；若IV3與正常男性婚配后生男孩，這個男孩成年時身材矮小概率為______。1/4

顯性純合子1/8

(3）該家族身高正常女性中，只有__________不傳遞身材矮小基因。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，不得以任何形式用于商業目標。年1月15日，漢水丑生標識。第25頁

13、(全國31)回答以下Ⅰ、Ⅱ小題Ⅰ、雄果蠅X染色體來自親本中______蠅，并將其傳給下一代中____蠅。雄果蠅白眼基因位于___染色體上，___染色體上沒有該基因等位基因，所以白眼這個性狀表現伴性遺傳。雌雌XY

【解析】雄性個體X染色體只能來自上一代母本，并傳給下一代雌性個體；因為果蠅眼色遺傳是伴性遺傳。而在雄果蠅X染色體和Y染色體有一部分是非同源，所以判斷果蠅眼色基因位于X染色體上，在Y染色體上沒有它等位基因。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，未經允許不得私自修改或用于任何形式商業用途。年1月15日，漢水丑生標識。第26頁Ⅱ、已知果蠅剛毛和截毛這對相對性狀由X和Y染色體上一對等位基因控制，剛毛基因（B）對截毛基因（b）為顯性。現有基因型分別為XBXB、XBYB、XbXb和XbYb四種果蠅。（1）依據需要從上述四種果蠅中選擇親本，經過兩代雜交，使最終取得后代果蠅中，雄性全部表現為截毛，雌性全部表現為剛毛，則第一代雜交親本中，雄性基因型是_____，雌性基因型是_____；第二代雜交親本中，雄性基因型是_____，雌性基因型是_____，最終取得后代中，截毛雌果蠅基因型是_____，剛毛雄果蠅基因型是_______XbYbXBXBXBYb

XbXb

XbYbXBXb第27頁（2）依據需要從上述四種果蠅中選擇親本，經過兩代雜交，使最終取得后代果蠅中雌性全部表現為截毛，雄性全部表現為剛毛，應怎樣進行試驗？（用雜交試驗遺傳圖解表示即可）

XbXb

×

XBYB截毛雌蠅

剛毛雄蠅

XbYB

×

XbXb

F1剛毛雄蠅

截毛雌蠅

XbXbXbYB

雌蠅均為截毛雄蠅均為剛毛

Ⅱ、已知果蠅剛毛和截毛這對相對性狀由X和Y染色體上一對等位基因控制，剛毛基因（B）對截毛基因（b）為顯性。現有基因型分別為XBXB、XBYB、XbXb和XbYb四種果蠅。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，未經允許不得私自修改或用于任何形式商業用途。年1月15日，漢水丑生標識。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，未經允許不得私自修改或用于任何形式商業用途。年1月15日，漢水丑生標識。第28頁

【解析】（2）要使最終取得雌性果蠅全部為截毛（XbXb），雄性果蠅全部為剛毛（XBY—或X—YB），那么第二代雜交親本中雌性個體只能提供Xb，雄性個體提供X染色體也只能是Xb，提供Y染色體應為YB。所以第二代雜交親本基因型為XbYB和XbXb。要想取得XbYB雄性個體，第一代雜交親本果蠅應選擇XBYB和XbXb進行雜交。“漢水丑生生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權全部，未經允許不得私自修改或用于任何形式商業用途。年1月15日，漢水丑生標識。第29頁1/23/16

14.(安徽31）Ⅰ.(12分)雄家蠶性染色體為ZZ，雌家蠶為ZW