關于甲狀旁腺功能亢進癥七年制精第1頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日甲狀旁腺甲狀旁腺一般有四個，緊密附在甲狀腺左右兩葉的背面內側。腺體呈卵圓形、扁平，長5～6mm，寬3～4mm，厚約2mm;重30～45mg;黃褐色，質軟。分泌甲狀旁腺素調節體內鈣磷代謝第2頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日PTH基本功能保鈣排磷促VD3活化調節血鈣水平刺激因素血清游離鈣↓作用激活骨組織釋放鈣抑制腎小管磷重吸收，增強鈣吸收促進腸鈣吸收(活化VD3)第3頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日甲狀旁腺功能亢進癥定義和分類甲狀旁腺功能亢進癥（hyperparathyroidism,甲旁亢）可分為原發性、繼發性、三發性三類原發性甲狀旁腺功能亢進癥（primaryhyperparathyroidismPHPT，簡稱原發性甲旁亢）是由于甲狀旁腺本身病變引起的PTH合成、分泌過多引起的鈣、磷和骨代謝紊亂的一種全身性疾病，表現為反復發作的腎結石、消化性潰瘍、精神改變和廣泛骨損害。

第4頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日甲狀旁腺功能亢進癥定義和分類繼發性甲旁亢是由于各種原因所致的低鈣血癥，刺激甲狀旁腺，使之增生肥大，分泌過多的PTH所致，見于腎功能不全、骨質軟化癥和小腸吸收不良或維生素D缺乏與羥化障礙等疾病三發性甲旁亢是在繼發性甲旁亢的基礎上，由于腺體受到持久和強烈的刺激，部分增生組織轉變為腺瘤伴功能亢進，自主地分泌過多的PTH，常見于腎臟移植后第5頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日原發性甲狀旁腺功能亢進發病率：在歐美國家有報告達1%，但國內較少見，也無確切的發病率數據。女性較男性多見，女與男之比例為2-4:1。多見于20-50歲成年人。第6頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日病因原發性甲狀旁腺功能亢進癥是由于甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起的甲狀旁腺激素分泌過多，其病因不明。腺瘤約占85％，絕大多數為單個腺瘤，常位于甲狀旁腺下級，腺瘤小者埋藏于正常腺體中，大者直徑可幾厘米。增生約占10～20％，多數4個腺體都增生肥大.腺癌腺癌約占3％，瘤體比腺瘤大，往往在頸部可以摸到。第7頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日部分患者系家族性多發性內分泌腺瘤病（multipleendocrineneoplasiaMEN）的一部分，為常染色體顯性遺傳，有明顯的家族發病傾向。MEN1-Wermer綜合征：甲狀旁腺增生、腸胰內分泌瘤（胃泌素瘤、胰島細胞瘤）、垂體瘤MEN2A-Sipple綜合征：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進癥MEN2B：甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及及黏膜神經瘤。MEN-1的基因位于11號染色體長臂，11q13帶。-抑癌基因失活MEN2基因則位于第10對染色體長臂上，即10q11.2帶，為RET原癌基因，其表達產物為ret蛋白。-原癌基因突變病因第8頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日病理（一）甲狀旁腺病變可分三種1.腺瘤約占80％以上。2.增生肥大3.癌腫包膜、血管和周圍組織有腫瘤細胞浸潤、核分裝、轉移等。第9頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（二）骨骼主要病變早期僅有骨量減少骨囊性變鏡下見骨內膜和骨外膜的骨吸收部位增多，破骨細胞數量增加，形成纖維性囊性骨炎，較大的囊腫常有陳舊性出血而呈棕黃色（棕色瘤）病理第10頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（三）鈣鹽的異位沉積腎臟是排泄鈣鹽的重要器官，常可發生多個尿結石。腎小管或間質組織中可發生鈣鹽沉積。此外亦可在肺、胸膜、胃腸粘膜下血管內、皮膚、心肌等處發生鈣鹽沉積。病理第11頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日病理生理甲狀旁腺素（PTH）分泌過多PTH過多使骨質溶解，骨鈣釋放入血，腎小管和腸道回吸收鈣的能力加強，故血鈣增高，抑制腎小管對磷的回吸收，因此尿磷增多，血磷降低。甲旁亢病人臨床上表現為高血鈣、高尿鈣、高尿磷和低血磷。第12頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日PTH持續升高使骨吸收和骨形成均加快，骨基質分解，骨質疏松，骨質軟化血清堿性磷酸酶常增高，提示成骨細胞活性增加。鈣磷從尿中排泄增多，導致腎結石、腎鈣化，導致腎功能損害血鈣過高還可導致遷徙性鈣化，可引起關節部位疼痛等癥狀高濃度鈣離子可刺激胃泌素分泌，形成高胃酸性多發性胃十二指腸潰瘍病理生理第13頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日臨床表現起病緩慢，有以屢發腎結石而發現者，有以骨痛為主要表現，有以血鈣過高而呈神經官能癥癥群起病者。近年來，不少患者由于常規測定血清鈣而得以及時發現。這些患者除高鈣血癥與血清PTH增高外，常無明顯癥狀。臨床癥狀可分為高血鈣、骨骼病變和泌尿系統表現，可單獨出現或合并存在。第14頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日臨床表現典型表現-4S綜合征Stones腎結石Bones囊性纖維性骨炎Abdominalgroans胃腸道癥狀Psychiatricmoans精神癥狀第15頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日KidneystonesAsymptomaticOvertbonedisease020406080Cope(1930-1965)Heath(1965-1974)Mallette(1965-1972)Silverberg(1986-1993)%ofpatientsChangingpatternofclinicalpresentationofPHPT第16頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日臨床表現（一）高血鈣低血磷癥群1、中樞神經系統可出現記憶力減退，情緒不穩，輕度個性改變，抑郁，嗜睡，有時由于癥狀無特異性，患者可被誤診為神經官能癥。2、神經肌肉系統可出現倦怠乏力，以近端肌肉為甚，重者可出現肌萎縮，可有肌電圖的異常。第17頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日臨床表現（一）高血鈣低血磷癥群3、消化系統可有食欲不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐等癥狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病，可能與血鈣過高刺激胃黏膜分泌促胃液索有關。部分患者可伴有多發性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有鈣鹽沉著，胰管發生阻塞所致。4、心臟方面表現為心動過緩，有時心律不齊，心電圖示QT間期縮短。第18頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（二）骨骼系癥群初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢，伴有壓痛。下肢不能支持重量，行走困難，常被誤診為關節炎或肌肉病變；病久后漸現骨骼畸形(部分患者尚有骨質局部隆起等骨囊表現)。身長縮短，可有病理性骨折，甚至臥床不起。臨床表現第19頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（三）泌尿系統影響腎小管的濃縮功能，加上尿鈣和尿磷排量增加，患者常訴多尿、口渴、多飲。尿結石發生率高，一般在60％～90％之間，臨床上表現為腎絞痛，血尿或繼發尿路感染。尿結石特點為多發性、反復發作性和雙側性，結石常具有逐漸增多、增大等活動性現象，連同腎實質鈣鹽沉積，對本病具有診斷意義。腎小管內鈣鹽沉積和腎實質鈣鹽沉著引起腎衰竭。臨床表現第20頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日實驗室檢查1血鈣：正常成人血清鈣2.2～2.6mmol/L

＞2.65mmol/L偏高＞2.75mmol/L高鈣血癥血鈣如反復多次超過2.75mmol/L，應視為疑似病例。早期血鈣增高程度較輕，且可呈波動性，故應多次反復測定2血磷：

正常成人空腹血磷0.87～1.45mmol/L>1.45mmol/L高血磷

<0.87mmol/L低血磷但診斷意義不如鈣增高，特別在晚期病例腎功能減退時，磷排泄困難，血磷可被提高。第21頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日3.尿鈣血鈣過高后腎小管濾過增加，尿鈣也增多。患者低鈣飲食3天后（每日攝鈣低于150mg），24小時尿鈣排泄仍可在200mg以上，而正常人則在150mg以下；普通飲食，本病尿鈣常超過250mg。4.尿磷正常24小時尿磷<1g，甲旁亢常增高。5.尿中cAMP及羥脯氨酸排泄增多，后者增多系骨質吸收較靈敏指標。實驗室檢查第22頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日6．PTH

參考范圍：1～10pmol／L原發性甲狀旁腺功能亢進癥時PTH可高于正常人的5～10倍。血PTH升高的程度與病情嚴重程度相平行，但有10％可正常。

實驗室檢查第23頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日通過檢測PTH和鈣、磷代謝相關指標，可以幫助我們了解甲狀旁腺的功能狀態，對甲狀旁腺疾病進行診斷。在經病理證實的原發性甲旁亢中，90％患者的血清PTH和鈣均明顯高于正常值。血漿PTH明顯高于正常，且血清鈣濃度的升高不能抑制甲狀旁腺激素的分泌，提示原發性甲狀旁腺功能亢進。

實驗室檢查第24頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日7.血清堿性磷酸酶（ALP）原發性甲狀旁腺功能亢進癥時，排除了肝膽系統的疾病存在，則血ALP增高反映骨病變的存在，骨病變愈嚴重，血清ALP值越高實驗室檢查第25頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日影像學檢查X線檢查：①骨膜下皮質吸收、脫鈣，②囊腫樣變化較少見，③骨折及（或）畸形。以指骨內側骨膜下皮質吸收、顱骨斑點狀脫鈣，牙槽骨板吸收和骨囊腫形成為本病的好發病變（陽性率80％），有助于診斷。少數患者尚可出現骨硬化和異位鈣化。X線中尚可見到多發性反復發生的尿結石及腎鈣鹽沉著癥，對診斷均有價值。第26頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日指骨內側骨膜下皮質吸收骨膜下骨質吸收第27頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日顱骨斑點狀改變SaltandPepperSkull第28頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日胸廓不對稱，雙側胸廓呈不同程度塌陷，兩肺紋理增多，兩肺未見實質性病變影，氣管居中、縱隔影未見增寬移位。心影形態大小無異常。所見肋骨、肩峰、鎖骨及肱骨頭骨質密度減低。兩側數肋軟化變形伴軟組織塊影，考慮纖維囊性骨炎，脊柱向左彎曲。[印象]:胸部諸骨骨質改變，考慮甲旁亢伴纖維囊性骨炎。

第29頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日影像學檢查超聲、CT、MRI99mTc掃描可發現85-100%的甲狀旁腺腺瘤。99Tcm-甲氧基異丁基異腈（99mTc-sestamibi）第30頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日[檢查所見]甲狀旁腺CT（平掃+增強）掃描示：右側甲狀腺下極后方相當于甲狀旁腺區見不規則形軟組織腫塊影，邊界欠清楚，大小約2.2cm×3.0cm，右側甲狀腺及氣管受壓輕度移位。增強掃描病灶呈不均勻強化，以邊緣強化較明顯。[印象]

甲狀旁腺CT（平掃+增強）掃描：1、右側甲狀旁腺占位性病變，考慮腺瘤；第31頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日第32頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日原發性甲旁亢基本診斷凡具有骨骼病變、腎結石、消化系統和高血鈣的臨床表現，呈單獨存在或二、三個征象復合共存時血鈣和ALP增高、血磷降低、尿鈣排量增多都支持甲旁亢的診斷高血鈣和甲狀旁腺不適當分泌PTH是原發性甲旁亢診斷的主要依據24h尿鈣也可有助于診斷定位診斷:B超、CT、MRI、核素掃描等第33頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日診斷標準（一）原發性甲狀旁腺功能亢進癥診斷標準具備以下第1-8項即可診斷：

1、血清鈣經常>2.5mmol/L，且血清蛋白無顯著變化，伴有口渴、多飲、多尿、尿濃縮功能減退、食欲不振、惡心、嘔吐等癥狀。

2、血清無機磷低下或正常下限（<1.13mmol/L）。

3、血氯上升或正常上限（>106mmol/L）。

第34頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日診斷標準4、血ALP升高或正常上限。5、尿鈣排泄增加或正常上限（>200mg/d）6、復發性兩側尿路結石，骨吸收加速（廣泛的纖維囊性骨炎，骨膜下骨吸收，齒槽硬線消失，病理骨折，彌漫性骨量減少）7、血PTH增高或正常上限。8、無惡性腫瘤。若偶然合并惡性腫瘤，則手術切除后上述癥狀依然存在第35頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日鑒別診斷

一、高鈣血癥的鑒別80-90%（一）惡性腫瘤惡性腫瘤性高鈣血癥常見于：1、肺、肝、甲狀腺、腎、腎上腺、前列腺、乳腺和卵巢腫瘤的溶骨性轉移2、假性甲旁亢：惡性腫瘤如肺癌、乳腺癌，分泌甲狀旁腺素相關肽（PTHrP）引起高鈣低磷，但假性甲旁亢的病情進展快、癥狀嚴重、常有貧血，一般還有原發腫瘤的表現。第36頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日鑒別診斷

一、高鈣血癥的鑒別（二）多發性骨髓瘤有骨痛、骨質疏松和高鈣血癥但血沉快、免疫球蛋白升高、尿本周蛋白陽性，貧血有助于鑒別，骨穿可確診第37頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日鑒別診斷（三）結節病（sarcoidosis）有高血鈣、高尿鈣、低血磷和ALP增高，與甲旁亢頗類似，但無普遍性骨骼脫鈣，血漿球蛋白升高，血PTH正常或降低。類固醇抑制試驗有鑒別意義（四）甲狀腺功能亢進癥由于過多的T3使骨吸收增加，約20％的病人有高鈣血癥（輕度），尿鈣亦增多，伴有骨質疏松第38頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日鑒別診斷二、代謝性骨病的鑒別（一）骨質疏松癥（二）骨質軟化癥（三）腎性骨營養不良（四）骨纖維異常增殖癥（Albright綜合征）骨X線平片似纖維性骨炎，但只有局部骨骼改變，其余骨骼相對正常，臨床有性早熟及皮膚色素痣第39頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日治療

本病原則上首選手術治療，如高鈣血癥輕微，或年老體弱不能手術者可試用藥物若為腫瘤應將病變腺體切除，若為增生應作甲狀腺大部分切除，即將三個腺體的全部和一個腺體的50%切除。如手術成功，血清甲狀旁腺激素濃度及血、尿鈣、磷異常代謝可獲得糾正，血磷可于術后迅速升至正常，而血鈣亦可在1～3天后下降至正常范圍內。第40頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日藥物西咪替丁可阻滯PTH的合成和/或分泌，故iPTH濃度可降低，血鈣也可降至正常，但停藥后可出現反跳升高。用量每次300mg，每日3次。治療

第41頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日血清鈣>3.75mmol/L時，可發生高血鈣危象，若搶救不力，常突然死亡如血鈣>3.75mmol/L，即使無癥狀或癥狀不明顯，亦應按高血鈣危象處理表現乏力、厭食、惡心、嘔吐、失水、神志改變、昏迷甲狀旁腺危象（高鈣危象）第42頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（一）輸液迅速擴充血容量、增加尿量和促使腎臟排鈣靜脈輸注生理鹽水，補充鈉鹽，產生滲透性利尿作用，隨著尿Na＋排出，Ca2＋也伴隨排出體外輸液量控制在每4小時1000ml。第一天需輸給生理鹽水4-8L，最初6小時輸入總量的1/2-1/3高鈣危象處理第43頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（二）利尿細胞外液容量補足后可使用速尿。可作用于腎小管髓袢升支粗段，抑制鈉和鈣的重吸收，促進尿鈣排泄，同時防止細胞外液容量補充過多。速尿應用劑量為20~40mg靜脈注射；當給予大劑量速尿（80~120mg/每2-3小時）時，需注意水和電解質補充.利尿常與抗骨吸收藥物一同使用，一般僅用1-3天，在抗骨吸收藥物起效后即可停用。由于噻嗪類利尿藥可減少腎臟鈣的排泄，加重高血鈣，因此絕對禁忌。

高鈣危象處理第44頁，共50頁，星期日，2025年，2月5日（三）抑制骨吸收藥物的應用破骨細胞骨吸收的增加是絕大多數高鈣血癥患者最常見和重要的發病機理目前常使用阻斷破骨細胞骨吸收的藥物降低血鈣。此類藥物的早期使用還可