PAGE6-第3節人類遺傳病測控導航表學問點題號1.人類遺傳病的概念及類型1,2,3,9,102.人類遺傳病的調查、監測及預防4,5,113.人類基因組安排64.綜合考查7,8,12,13,14,151.下列屬于多基因遺傳病的是(C)A.白化病 B.血友病C.原發性高血壓 D.21三體綜合征解析:白化病、血友病屬于單基因遺傳病;原發性高血壓屬于多基因遺傳病;21三體綜合征屬于染色體數目異樣遺傳病。2.減數分裂過程中出現染色體數目異樣,可能導致的人類遺傳病是(A)A.先天性愚型B.抗維生素D佝僂病C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析:先天性愚型(21三體綜合征)是由于染色體數目異樣引起的人類遺傳病;抗維生素D佝僂病和苯丙酮尿癥形成的緣由都是基因突變;貓叫綜合征形成的緣由是染色體結構變異。3.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是(D)A.遺傳病是指基因結構變更而引發的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.多基因遺傳病指的是由多個基因限制的遺傳病D.貓叫綜合征是由于常染色體結構異樣引起的遺傳病解析:遺傳病是指由于遺傳物質變更而引起的疾病;具有先天性和家族性特點的疾病不肯定是遺傳病;多基因遺傳病指的是由多對等位基因限制的遺傳病;貓叫綜合征是由于人類的第5號染色體部分缺失引起的,屬于常染色體結構變異引起的遺傳病。4.某同學擬調查人類某遺傳病的發病率,最適合的調查對象是(D)A.該病患者的家系 B.學校中的男同學C.老年人群 D.隨機選擇的人群解析:調查遺傳病的發病率時,應在群體中抽樣調查,選取的樣本要足夠的多,且要隨機抽樣。5.一個孕婦到醫院進行孕檢,能夠通過顯微鏡進行羊水檢查而查出的遺傳病最可能是(A)A.21三體綜合征 B.紅綠色盲C.血友病 D.白化病解析:21三體體綜合征是染色體異樣遺傳病,在顯微鏡下可以視察到體細胞中含有3條21號染色體;紅綠色盲癥和血友病為伴X染色體隱性遺傳病,細胞形態和染色體未變更,不能通過視察細胞形態而作出診斷;白化病是單基因遺傳病,根本緣由是基因突變,不能在顯微鏡下視察。6.下列各類細胞中,肯定包含人類基因組所探討的全部DNA序列的是(D)A.卵細胞 B.精細胞C.女性體細胞 D.男性體細胞解析:人的體細胞中含有23對染色體,包括22對常染色體和1對性染色體,其中X染色體和Y染色體是異型染色體。由于X染色體和Y染色體是異型染色體,其遺傳信息不完全相同,因此人類基因組安排須要測定的染色體是22條常染色體和1條X染色體、1條Y染色體,共24條染色體。女性卵細胞含有22條常染色體加一條X染色體,男性精細胞含有22條常染色體加一條X染色體或22條常染色體加一條Y染色體,女性體細胞含有22對常染色體和2條X染色體,男性體細胞含有22對常染色體和1條X染色體、1條Y染色體。7.如表為人類某單基因遺傳病的調查結果。依據表中數據可推斷該遺傳病的遺傳方式最可能是(C)婚配組合家庭數(個)子女的性狀表現及數量(個)男性正常女性正常男性患者女性患者男性正常×女性患者8034323025男性患者×女性正常75700038A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳 D.伴X染色體隱性遺傳解析:分析表格,表格中其次組婚配組合中,產生的后代男性全部正常,女性全部患病,說明致病基因肯定位于X染色體上;并且父親患病,女兒肯定患病,則該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。8.下表是人類四種遺傳病的遺傳方式及親本組合,其中優生指導正確的是(A)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa、XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳XBXB、XBY選擇生男孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa、Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt、tt選擇生女孩解析:由于抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,基因型為XaXa與XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此應當選擇生男孩;紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病,基因型為XBXB與XBY的夫妻,后代中男孩、女孩都不患病,因此不須要選擇;白化病是常染色體隱性遺傳病,發病概率與性別無關,不能通過選擇性別避開后代遺傳病的發生,要通過基因檢測進行預防;并指癥是常染色體顯性遺傳病,發病概率與性別無關,不能通過選擇性別避開后代遺傳病的發生,要通過基因檢測進行預防。9.人類的白化病是常染色體隱性遺傳病,某男性膚色表現正常,但其母親是白化病患者。該男性與一表現正常女性結婚,他們的四個孩子中,小甲患白化病,這說明(C)A.不患白化病的孩子沒有白化病基因B.小甲的外祖父或外祖母肯定患白化病C.小甲的母親肯定攜帶白化病基因D.小甲的父親可能不攜帶白化病基因解析:白化病是常染色體隱性遺傳病,不患白化病的孩子也可能攜帶白化病基因;小甲的父母都攜帶致病基因,因此其外祖父或外祖母肯定攜帶致病基因,但不肯定患白化病;小甲是患者,則其正常母親肯定攜帶白化病基因;小甲的父親肯定攜帶白化病基因。10.國家開放二孩政策后,安排生育二胎的準父母們都期望能再生育一個無遺傳疾病的“二寶”。下列關于人類遺傳病的說法正確的是(D)A.人類遺傳病是先天性疾病,完全可以通過產前詢問和診斷來預防B.基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,則其肯定不患遺傳病C.調査人群中遺傳病遺傳方式時應在人群中隨機抽樣調査D.人類紅綠色盲癥具有隔代交叉遺傳的特點解析:產前詢問和診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,但不能預防全部遺傳病;基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但其也可能會患染色體異樣遺傳病;調査人群中某遺傳病的遺傳方式,應在患者家族中調査;人類紅綠色盲癥屬于伴X染色體隱性遺傳,具有隔代交叉遺傳的特點。11.如圖表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險,下列選項正確的是(B)①人類的遺傳病主要分為圖示中的三大類②三類遺傳病都是由于遺傳物質變更引起的③在人類的遺傳病中,患者的體細胞中可能不含有致病基因④在單基因遺傳病中,體細胞含某致病基因后,個體就會發病⑤多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加⑥因為大多數染色體變異遺傳病是致死的,所以發病率在誕生后明顯低于胎兒期A.①②③④ B.①②③⑤⑥C.①②③④⑥ D.②③⑤⑥解析:人類的遺傳病主要分為圖示中的三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病;三類遺傳病都是由于遺傳物質變更引起的;在人類的遺傳病中,患者的體細胞中可能不含有致病基因,如染色體異樣遺傳病;在單基因遺傳病中,體細胞含某致病基因后,個體不肯定會發病,如常染色體隱性遺傳病基因攜帶者;多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加;因為大多數染色體變異遺傳病是致死的,所以發病率在誕生后明顯低于胎兒期。12.如圖為某遺傳病的系譜圖,相關基因用B、b表示。據圖分析正確的是(C)A.該遺傳病遺傳方式可能是常染色體隱性或常染色體顯性,但最不行能是伴X染色體顯性B.若Ⅰ1為純合子,則Ⅲ1為純合子的概率為1/2C.若Ⅱ4不含該遺傳病的正常基因,則Ⅲ4的基因型為bbD.若需調查該遺傳病在人群中的發病率,則須要對患病家族進行調查統計解析:由于女性患者Ⅰ1的兒子Ⅱ3正常,解除伴X染色體隱性遺傳病,可能是常染色體顯性、隱性或伴X染色體顯性遺傳病,由于女性患者多于男性患者,最可能是伴X染色體顯性遺傳病;若Ⅰ1為純合子,解除顯性遺傳病,則為常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ1為純合子的概率為0;若Ⅱ4不含該遺傳病的正常基因,解除顯性遺傳病,則為常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ4的基因型為bb;若需調查該遺傳病在人群中的發病率,則須要在足夠大的群體中隨機調查。13.如圖甲是羊水檢查的主要過程,圖乙是某患者家系遺傳系譜簡圖。請回答下列問題:(1)圖甲操作的主要目的是

。若須要檢測胎兒是否患有21三體綜合征,最好選用期(細胞分裂時期)的細胞在顯微鏡下視察、鑒別。

(2)哪些人群需做圖甲檢查?。

(3)若在檢查中發覺一男性胎兒(圖乙中的Ⅲ-10)表現正常,但調查卻發覺其姐姐(圖乙中的Ⅲ-9)患有某種遺傳病。則:①該遺傳系譜圖是通過調查的結果繪制而成的,在進行此項調查時應留意

。

②依該系譜圖分析,該遺傳病的遺傳方式最可能是。

解析:(1)圖甲表示羊水檢查,這是優生的措施之一,可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。有絲分裂中期染色體形態穩定、數目清楚,因此一般選擇該時期檢測胎兒是否患有21三體綜合征,視察是否多一條21號染色體。(2)一般家系中有遺傳性疾病者需做羊水檢查,以避開生出有遺傳病的后代。(3)該遺傳系譜圖是通過調查患者家庭成員(或患者家系)的結果繪制而成的,在進行此項調查時應留意與該患者有關的直系或旁系親屬成員應全部調査且不重復調査。依該系譜圖分析,Ⅱ-5和Ⅱ-6都患病,但他們有一個正常的兒子,說明該病為顯性遺傳病,又Ⅱ-3男患者的女兒正常,說明該病為常染色體顯性遺傳病。答案:(1)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病有絲分裂中(2)家系中有遺傳性疾病者需做羊水檢查(3)①患者家庭成員(或患者家系)與該患者有關的直系或旁系親屬成員應全部調査且不重復調査②常染色體顯性遺傳14.亨廷頓舞蹈癥是由第四號常染色體上的Huntington基因發生突變引起的人類遺傳病,患者一般在中年發病。某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如下:回答下列問題:(1)Huntington基因發生突變可能是由于DNA分子中發生堿基對的增加、缺失和而引發的基因結構變更。

(2)Ⅲ6的基因型是(填“HH”“Hh”或“hh”),緣由是

。

(3)Ⅲ7是患者的概率為,Ⅲ7在誕生前,為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥,可用的手段來進行產前診斷。目前對此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA,從而阻擋基因表達中的環節。

(4)若Ⅲ代中某個體基因型為HHh,探討發覺其緣由為染色體變異,則該變異(填“肯定”或“不肯定”)是染色體數目變異,緣由是

。

解析:依據遺傳系譜圖分析,圖中1、2有病,生出了正常的兒子3號,說明亨廷頓舞蹈癥是顯性遺傳病;又因為題干信息表明該病的基因在常染色體上,所以該病為常染色體顯性遺傳病。(1)基因突變指的是DNA分子中堿基對的替換、增加和缺失,引起的基因結構的變更。(2)依據以上分析已知亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳病,由于5號正常,基因型為hh,所以6號必定從5號那兒獲得h,所以6號基因型為Hh。(3)據圖分析可知,1、2都是Hh,則4號基因型為1/3HH、2/3Hh,所以7號是患者的概率=1-2/3×1/2=2/3。該病為單基因遺傳病,可以通過基因診斷的方式進行產前診斷。依據題意,治療該病的方式是通過特異性降解由突變體基因合成的mRNA,而mRNA是翻譯的模板,說明阻斷的是翻譯過程。(4)染色體結構變異中重復也可能導致該個體的基因型為HHh,所以該變異不肯定是染色體數目變異。答案:(1)替換(2)Hh該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅲ6為患者肯定含有H基因,Ⅱ5的基因型為hh,其中一個h肯定會遺傳給Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型為Hh(3)2/3基因診斷翻譯(4)不肯定染色體結構變異也可能導致該個體的基因型為HHh15.下面是某校生物科技活動小組關于“調查人群中某些性狀的遺傳”課題的探討方案:Ⅰ.課題名稱:人群中××性狀的調查。Ⅱ.探討目的、探討內容、材料用具、探討過程(略)。Ⅲ.調查結果分析。請分析該探討方案并回答有關問題:(1)依據下面的“家庭成員血友病調查表”,推斷“本人”的基因型(用B或b表示)是。

家庭成員血友病調查表祖父祖母外祖父外祖母父親母親哥哥妹妹本人√說明:空格中打“√”的為血友病患者(2)調查中發覺某男子患一種遺傳病,該男子的祖父、祖母、父親都患此病,他的兩位姑姑中有一位也患此病,這位患病姑姑又生了一個患病的女兒。其他家族成員都正常。①請依據該男子及其相關家族成員的狀況,在如圖方框中繪制出遺傳系譜圖,并標出該男子及其直系親屬的基因型。(用D或d表示)②此遺傳病的遺傳方式是。

③該男子(色覺正常)與表現正常、其父親為紅綠色盲的女性婚配,預期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是和。

解析:(1)由于血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病,當男子有該病時,其基因型為XbY,它的X染色體只傳女不傳