第七單元生物的變異與進化

第1課基因突變、基因重組和染色體變異

?核心概會?自查加分立必備知識

課標要求

概述堿基的替換、插入或缺失會引發基因中堿基序列的改變。

闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的

細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果。

描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可

能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。

闡明進行有性生殖的生物在減數分裂過程中，染色體所發生的自由組

合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現變異。

舉例說明染色體結構和數量的變異都可能導致生物性狀的改變，甚至

死亡。

概念梳理二萬

一、基因突變的實例

1.鐮狀細胞貧血：

⑴形成示意圖：

（mRNA）［氨基酸）（紅細胞）

V

I▼▼▼

?—

GAG

￡GTG-谷氨酸

TC臂圓餅狀

T

G

CAC

—

—

—

⑵原因分析。

替換為

①直接原因.?血紅蛋白多肽鏈上一個谷氨酸一微氨酸。

A替換為工

②根本原因:基因中堿基對*A。

⑶結果:鐮刀狀紅細胞易破裂,使人患溶血性貧血。

(4)基因突變的概念:DNA分子中發生堿基的整、增添或缺失，而引

起的基因速序列的改變。

2.細胞的癌變：

⑴癌變的原因。

〔作用表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖

細原癌所必需的

胞

基因異常發生基因突變或過量表達而導致相應的

癌

變蛋白質活性過強

的

作用表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖

原

抑癌或者促進細胞凋亡

因

〕基因異常發生基因突變,導致相應蛋白質活性減

弱或失去活性

⑵癌細胞特征

①能夠無限增殖。

②及查例發生顯著變化。

③細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低,容易在

體內分散和轉移。

二、基因突變的原因及意義

L原因：

⑴外因:物理因素、化學因素和生物因素。易誘發生物發生基因突變

并提高突變頻率。

(2)內因:DNA復制偶爾發生錯誤等。

2.⑴置遢母一切生物都可以發生。

⑵隨機性:可以發生在生物個體發育的任何困期(時間隨機);可以發生

在細胞內不同DNA分子上和同一DNA分子的丕同部位置隨

機)。

⑶低頻性:自然狀態下，突變頻率很低。

(4)不定向性:一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一^以上的

等位基因。

3.意義：

(1)對生物體的意義：

①大多直宣:破壞生物體與現有環境的協調關系。

②個別有利:如植物的抗痼性突變、耐旱性突變彳散生物的抗藥性突變

等。

③中性突變:既無害也無益，有的基因突變不會導致酗聯出現。

⑵對進化的意義：

①產生斷基因的途徑。

②生物變異的根本來源。

③生物進化的原材料。

三、基因重組

1.基因重組的概念:

月發生過程一有性生殖過程中

魯發生生物一進行有性生殖的真械生物

圍住度控制不同性狀的基因重新組合

2.類型：

重組類型互換型自由組合型

發生時間減數分裂［四分體時期減數分裂I1S

同源染色體上的等位基因非同源染色體自由組合,導致非

發生機制隨非姐妹染色單體之間的同源染色體上非等位基因間的

互換而互換自由組合

圖像示意

3.意義:基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意

義。

四、染色體數目的變異

1.類型：

(1)個別染色體增加或減少。

(2)以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。

2.染色體組:在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的,含有兩

套非同源染色體，其中每套韭同源染色體稱為一個染色體組。

3.單倍體、二倍體和多倍體:

項目單倍體二倍體多倍體

體細胞中含有本體細胞中含有

體細胞中含白二個或二個

概念物種蝦染色體兩個染色體組

以上染色體組的個體

數目的個體的個體

發育

配子受精卵受精卵

起點

①莖稈粗壯

②葉片、果實和種子比較

植株①植株弱小大

正?？捎?/p>

特點②局度不甘③營養物質的含量有所增

加

④結實率低

染色體

>12>3

組數

自然單性正常的外界環境條件

形

原因生殖有性生殖劇變（如低溫）

成

秋水仙素處理

原人工花藥離秋水仙素處理

萌發的種子或

因誘導體培養單倍體幼苗

幼苗

幾乎全部的香蕉（三倍體）；

舉例蜜蜂的雄蜂

動物和過半馬鈴薯（四倍體）；

數的高等植物八倍體小黑麥

五、低溫誘導植物細胞染色體數目的變化

r低溫抑制紡錘體的形成,以致影響染色

原體被拉向兩極，細胞不能分裂成兩個子

理I細胞*于是染色體數目改變

養不將洋蔥置于廣口瓶一一洋蔥

培養卜迷安底部接觸瓶中的水面

誘導「待洋蔥長出約長的不

低溫1cm

定根一冰箱（七）一培

誘導4

,養36h

步固定細,，剪取根尖0.5?1cm-*卡諾氏液浸泡

驟一胞形態'10.5-1h,用體積分數為95%的酒精沖

T洗2次

制作

解離一逃選一叁一制片

觀察

先低倍鏡一再高倍鏡

比較

司_（視野中既有正常的二倍體細胞，

象T也有染色體數目發生改變的細胞

x____y------------------------------

六、染色體結構的變異

1.變異類型、圖解及實例（連線）：

染色體結構變異示意圖變異類型果蠅性狀舉例

a.重復

染色體中增加

某一片段引起變異。缺刻翅

②b.倒位

染色體的某一片段

位置顛倒也可引起

變異。花斑眼

③Ca|b|c>>C31c7￡>c缺失

染色體的某一片段

<4Wne^W>缺失引起變異。

卷㈱

d.易位

染色體的某一片段

移接到另一條非同

源染色體上引起變棒狀眼

<3|e|d>CcThIP異。

2.結果:使排列在染色體上的基因數目或幽順序發生改變，導致理

的變異。

3.對生物體的影響:大多數對生物體是丕利的，有的甚至會導致生物體

死亡。

概念辨析＜

1.判斷下列有關基因突變和基因重組敘述的正誤

⑴基因突變是由DNA片段的增添、缺失或替換引起的基因結構的

改變。（x）

分析:基因突變是由堿基的增添、缺失或替換引起的基因堿基序列的

改變。

⑵積聚在甲狀腺細胞內的⑶I可能直接誘發甲狀腺濾泡上皮細胞基

因突變并遺傳給下一代。(X)

分析:甲狀腺濾泡上皮細胞屬于體細胞，體細胞基因突變一般不遺傳給

子代。

(3)原癌基因和抑癌基因并非只存在于癌細胞中,而是存在于所有細胞

中。中

(4)病毒和原核細胞中不存在等位基因?；蛲蛔冎划a生新基因。

N)

⑸在誘導菊花莖段形成幼苗的過程中不會同時發生基因突變與基因

重組。W)

2.判斷下列有關染色體變異敘述的正誤

⑴貓叫綜合征是染色體變異引起的。W)

⑵體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體。(X)

分析:如果由受精卵發育來，體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二

倍體，如果由配子發育而來就不是二倍體。

⑶轉基因技術和肺炎鏈球菌轉化實驗的原理為基因重組。H)

(4)一般情況下，二倍體通過減數分裂形成的配子只有一個染色體組。

(5)用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是二倍體植株。(x)

分析:單倍體不一定只含一個染色體組，所以用秋水仙素處理后得到的

不一定是二倍體。

(6)組成一個染色體組的染色體中不含減數分裂中能聯會的染色體。

分析:染色體組內的染色體皆為非同源染色體，減數分裂時同源染色體

聯會形成四分體，染色體組的染色體中不含減數分裂中能聯會的染色

體。

N關錠能力,進階.提升核…

考點一基因突變

典例精研引領$

圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列

示意圖。已知WNK4基因發生一種突變,導致第1169位賴氨酸變為

谷氨酸。該基因發生的突變是()

H.氨酸：GGG

賴氨酸：AAA、AAG

MM谷氨酰胺：CAG.CAA

-G-G<j-A-A-G-G-A-G-谷氨酸：GAA、GAG

WNK4基因?C-C-GT-T<-G-FC…

絲氨酸：AGC

丙氨酸：GCA

正常蛋白質-甘氨酸-賴氨酸-谷氨酰胺天冬酰胺：AAU

1168I1691170

A.①處插入堿基對G—C

B.②處堿基對A—T替換為G—C

C.③處缺失堿基對A—T

D.④處堿基對G—C替換為A—T

教師專用可【名師授法解題】抓題眼練思維

關鍵能力理解能力、解決問題能力

題眼1.賴氨酸一谷氨酸;題眼2.其他氨基酸的種類和數

題眼信息

目沒有發生變化。

尋找賴氨酸與谷氨酸的密碼子的區別一逆推對應基因中

解題思維

的堿基

【解析】選B。由題干分析得知,WNK4基因對應的正常蛋白質中

賴氨酸的密碼子為AAG,基因突變后僅僅導致了相應蛋白質中第

1169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸的種類發生了改變，

而其他氨基酸的種類和數目沒有發生變化，因而只可能是WNK4基因

中堿基發生了替換，而非缺失或增添。經分析，該基因發生的突變是②

處堿基對A-T替換為G-Co

教師專用?【母題變式延伸】核心素養新命題

⑴上題的基因突變會導致基因堿基序列發生改變嗎?(科學思維:批判

性思維)

提示:會。

⑵基因突變具有隨機性,可以發生在生物個體發育的任何時期為什

么在細胞分裂的間期更易發生?(科學思維:分析與綜合)

提示:細胞分裂間期進行DNA分子復制,由于在復制的過程中DNA

會解螺旋,堿基對之間的氫鍵會斷裂,DNA穩定的雙螺旋結構被破壞,

從而使得基因很容易受到內外因素的影響，基因內部容易發生堿基對

的增添、缺失或替換，導致基因突變。

遍【備選典例】

野生型豌豆子葉黃色(Y)對突變型豌豆子葉綠色(y)為顯性。丫基

因和y基因的翻譯產物分別是SGRY蛋白和SGRy蛋白，兩種蛋白質

都能進入葉綠體，它們的部分氨基酸序列如圖。SGRY蛋白能促使葉

綠素降解，使子葉由綠色變為黃色;SGRY蛋白能減弱葉綠素降解，使子

葉維持“常綠二下列敘述正確的是（）

轉運肽

（引號該蛋且進入葉綠體）

1238187188189190

SGRY蛋白—T------N-------------------------SKIR----

①②③

III

SGRy蛋白--S----------K-------------------------SKHIR——

注:序列中的字母是氨基酸縮寫，序列上方的數字表示該氨基酸在序列

中的位置，①②③表示發生突變的位點。

A.位點①②突變導致了該蛋白的功能喪失

B.位點③的突變導致了該蛋白的功能減弱

C.黑暗條件下突變型豌豆子葉的葉綠素含量維持不變

基因突變為y基因的根本原因是堿基對發生缺失

【解析】選B。根據題圖可以看出,SGR＞，蛋白有3處變異，①處氨基

酸由T變成S,②處氨基酸由N變成K,可以確定是基因中堿基對發生

了替換，③處多了一個氨基酸,可以確定是發生了堿基對的增添;SGRY

蛋白的第12和38個氨基酸所在的區域的功能是引導該蛋白進入葉

綠體，根據題意,SGR》和SGRY都能進入葉綠體,說明①②處的變異沒

有改變其功能，所以突變型的SGR＞蛋白功能的改變是由③處變異引

起的,A項錯誤,B項正確。從題干信息無法得出黑暗與葉綠素含量的

關系,C項錯誤。丫基因突變為y基因的根本原因是堿基對發生增

添,D項錯誤。

知能素養提升JU

1.分析基因突變的發生機制（科學思維:分析與綜合）:

彳本內因素：、T物理因素：射線、激光等）

異常的代謝一「DNA寫制時卜-----

、物質等一:間期）|出現靠錯化學因素：亞硝酸鹽、堿'

基類似物等

堿基的增添、缺失或替換

-（生物因素：病毒等）

脫氧核昔酸種類、數

量、排列順序的改變

2.基因突變對蛋白質與生物性狀的影響（科學思維:歸納與演繹）:

⑴基因結構中堿基對的替換、增添或缺失對氨基酸序列的影響大小:

影響

類型對氨基酸的影響

范圍

替換小只改變1個氨基酸或不改變

不影響插入位直前的序列，影響插入

增添大

位置后的序列

不影響缺失位置前的序列，影響缺失

缺失大

位置后的序列

增添或缺失3個

增添或缺失位置后增加或缺失1個或

或3的倍數個堿小

多個氨基酸對應的序列

基

（2）基因突變未引起生物性狀改變的原因。

①突變部位:基因突變發生在基因的非編碼區。

②密碼子的簡并:若基因突變發生后,引起了mRNA上的密碼子改變,

但由于一種氨基酸可對應多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子

對應的是同一種氨基酸,此時突變基因控制的性狀不改變。

③隱性突變:若基因發生隱性突變，如AA中其中一個A-a,此時性狀

也不改變。

3.顯性突變和隱性突變的特點及判斷方法（科學思維:分析與綜合）：

［顯性突變：aa—Aa當代表現

（1）基因突變類型隱性突變：AA-Aa當代不表現，

一旦表現即為純合子

⑵判定方法。

①選取突變體與其他已知未突變體很D野生型）雜交，根據子代性狀表

現判斷。

a.若后代全表現野生型性狀，則突變體由隱性突變產生。

b.若后代全表現突變型性狀,則突變體由顯性突變產生。

c.若后代既有突變型又有野生型性狀，則突變體由顯性突變產生。

②讓突變體自交（或雌雄個體相互交配）,觀察后代有無性狀分離從而

進行判斷。

a.若后代出現性狀分離，則突變性狀為顯性性狀。

b.若后代沒有出現性狀分離，則突變性狀為隱性性狀。

熱點考向演練了

考向一基因突變的機理及特點，考查生命觀念的結構與功能觀

1.(2020.濟南模擬)S基因是果蠅染色體上的白眼基因,在該基因中插

入一個堿基對引起了果蠅眼色的變化。下列相關敘述正確的是

()

A.該變異可導致染色體上基因的排列順序發生變化

B.在高倍顯微鏡下可看到該基因序列的改變

基因突變后瞟嶺堿基和口部定堿基的比例發生變化

D.突變后的基因是S基因的等位基因

【解析】選D。據題干“在該基因中插入一個堿基對引起了果蠅眼色

的變化”可知，該果蠅發生了基因突變，基因突變不改變基因的位置和

數目,A錯誤;在光學顯微鏡下觀察不到基因序列的改變,B錯誤;基因

是有遺傳效應的DNA片段，在DNA分子中D票嶺堿基和口密咤堿基各占

1/2,C錯誤;基因突變改變了基因的結構，產生了等位基因,D正確。

教師專用

(1)基因突變WDNA中堿基的增添、缺失或替換。

①基因是具有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也

可發生堿基的改變。

②有些病毒的遺傳物質是RNA,RNA中堿基的增添、缺失或替換引

起病毒性狀變異，廣義上也稱為基因突變。

⑵誤認為基因突變會使基因“位置”或“數目”發生改變或錯將基因中

“堿基”缺失視作“基因”缺失。

①基因突變僅改變了基因內部結構，產生了新基因，并未改變基因位

置,也未改變基因數量。

②基因中堿基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并

非“基因缺失二

⑶將基因突變的結果“產生新基因”與“產生等位基因”混淆。

①病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此,

真核生物基因突變可產生它的等位基因;②原核生物和病毒基因突變

產生的是一個新基因。

2.（2021?天津河西區模擬）科研人員研究棉花細胞核中一個DNA分子

中a、b、c三個連續基因，其分布狀況如圖所示，圖中I、H為基因間

的序列。下列有關敘述正確的是（）

III

■■■

abc

、b、c所攜帶的遺傳信息不可能同時得到執行

B.圖中堿基對替換發生在a區段屬于基因突變,發生在I區段不屬于

基因突變

C該DNA分子含n個堿基，其轉錄的mRNA分子的堿基數是〃/2個

D.I中插入一個抗蟲基因以提高植物的抗蟲性，這種變異屬于染色體

結構變異

【解析】選B?；蚴且粋€相對獨立的結構單位和功能單位,細胞分

化的實質是基因選擇性表達,a、b、c是三個基因，其所攜帶的遺傳信

息可以同時得到執行,A項錯誤;由于a為基因，而I為基因間的序列，

不屬于基因部分,所以圖中堿基對替換發生在a區段屬于基因突變，發

生I區段不屬于基因突變,B項正確;該DNA分子含n個堿基，由于其

轉錄的mRNA分子是以DNA的一條鏈的部分序列轉錄形成的，且非

基因片段不轉錄,轉錄的mRNA分子的堿基數小于n/2個,C項錯誤;

I中插入一個抗蟲基因以提高植物的抗蟲性，這種變異屬于基因重

組,D項錯誤。

考向二基因突變對性狀的影響，考查生命觀念的結構與功能觀

3.如圖為小鼠結腸癌發病過程中細胞形態和部分染色體上基因的變

化。以下表述錯誤的是（）

正常I處突變2處突變3處突變4處突變

體

染

正

-

常

癌

癌

原癌

抑

癌

抑

.抑

初

結

基

基

基

即

.基

因

.變

突

突

突

腸

突

變

變teln

變

.一

才

上T

.T

皮

」

細

胞

癌

胞

A.結腸癌的發生一般是多個基因突變累積的結果

B.圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因

C.小鼠細胞的染色體上存在與癌變有關的基因

D.與正常細胞相比，癌細胞的表面發生了變化

【解析】選B。分析題圖知小鼠結腸癌一般是多個基因突變積累的

結果,A正確;分析題圖可知，與結腸癌有關的基因位于四條染色體上,

且不在同源染色體的同一位置上，不是等位基因,B錯誤;小鼠細胞的

染色體上本來就存在著與癌變有關的基因，如原癌基因和抑癌基因,C

正確;與正常細胞相比，癌細胞表面的糖蛋白減少，細胞之間的黏著性

降低，容易分散和轉移,D正確。

教師專用可

腫瘤可以分為良性腫瘤和惡性腫瘤。

①良性腫瘤:生長緩慢,不轉移，逐漸生長時僅是壓迫周圍組織。

②惡性腫瘤:生長迅速,易轉移，可以向周圍擴散，破壞周圍組織。惡性

腫瘤又叫癌腫或癌瘤，人們習慣稱之為“癌”。

考向三基因突變的相關實驗探究，考查科學探究能力

4.某植物為嚴格自花傳粉植物，在野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉幼

苗?；卮鹣铝袉栴}：

(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡便的方法是

⑵有人對闊葉幼苗的出現進行分析，認為可能有兩種原因:一是基因

突變，二是染色體加倍成為多倍體。請設計一個簡單的實驗鑒定闊葉

幼苗出現的原因。

⑶已知該性狀是通過基因突變產生的，若要判斷該突變是顯性突變還

是隱性突變,應選擇的實驗方案是

①若后代，說明該突變為隱性突變；

②若后代，說明該突變為顯性突變。

【解析】⑴某植物為嚴格自花傳粉植物，判斷變異性狀是否可以遺

傳，最簡便的方法是讓闊葉植株自交，觀察后代是否出現闊葉性狀。

(2)染色體變異在顯微鏡下可觀察到，基因突變在顯微鏡下觀察不到。

因此,區分染色體變異與基因突變的最簡單的方法是取野生型植株和

闊葉植株的根尖分生區制成裝片,用顯微鏡觀察有絲分裂中期細胞內

染色體數目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則說明是染色體加倍的

結果，否則為基因突變。

(3)判斷該突變是顯性突變還是隱性突變,實際就是判斷闊葉性狀的顯

隱性，應讓闊葉植株與窄葉植株雜交，由于野生型窄葉植株為純合子，

若后代全為窄葉廁說明闊葉為隱性性狀該突變為隱性突變若后代

出現闊葉，則說明闊葉為顯性性狀,該突變為顯性突變。

答案：(1)待該闊葉幼苗長大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現闊葉

性狀

(2)取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區制成裝片用顯微鏡觀察有

絲分裂中期細胞內的染色體數目，若觀察到闊葉植株的染色體加倍，則

說明是染色體加倍的結果，否則為基因突變

⑶闊葉植株與窄葉植株雜交①全為窄葉②出現闊葉

教師

專用【加固訓練拔高】

一對毛色正常鼠交配，產下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色異常。分

析認為，鼠毛色出現異常的原因有兩種:一是基因突變的直接結果（控

制毛色基因的顯隱性未知,突變只涉及一個親本常染色體上一對等位

基因中的一個基因）;二是隱性基因攜帶者之間交配的結果（只涉及親

本常染色體上一對等位基因）。假定這只雄鼠能正常生長發育,并具有

生殖能力,后代可成活。為探究該鼠毛色異常的原因，用上述毛色異常

的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配彳導到多窩子代。請預測結果

并作出分析。

（1）如果每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為，則

可推測毛色異常是_______性基因突變為性基因的直接結

果，因為

⑵如果不同窩子代出現兩種情況,一種是同一窩子代中毛色異常鼠與

毛色正常鼠的比例為,另一種是同一窩子代全部表現為

鼠,則可推測毛色異常是隱性基因攜帶者之間交配的結果。

【解析】⑴根據題干中“突變只涉及一個親本常染色體上一對等位基

因中的一個基因”，且產生了新性狀（毛色異常）分析，只能是由aa突變

為Aa0（2）根據題干中“只涉及親本常染色體上一對等位基因“，親代

交配后，同窩中的雌鼠基因型是AA或Aa,題中隱含的條件是這些雌

鼠都毛色正常。雄鼠基因型為aa,與Aa交配，后代出現性狀分離比為

1：1,與AA交配，后代都為Aa,即毛色正常鼠。

答案:(1)1：1隱顯只有兩個隱性純合親本中一個親本的一個隱

性基因突變為顯性基因時,才能得到每窩毛色異常鼠與毛色正常鼠的

比例均為1：1的結果(2)1：1毛色正常

考點二基因重組

典例精研引領<

(2021?百色模擬)如圖表示三種基因重組，下列相關敘述正確的是

()

A.圖1所示細胞產生的次級精(卵)母細胞內不含有等位基因

B.圖1和圖2兩種類型的基因重組都發生在同源染色體之間

型細菌轉化為S型細菌的基因重組與圖3中的基因重組相似

D.孟德爾兩對相對性狀雜交實驗,F2出現新表型的原因和圖1相似

教師專用@【名師授法解題】抓題眼練思維

關鍵能力理解能力、解決問題的能力

圖示信息:互換、自由組合、人工重組都屬于基因重

題眼信息

組。

互換一一條染色體既有B又有b一存在等位基因;回憶孟

解題思維

德爾兩對相對性狀雜交實驗一自由組合。

【解析】選C。圖1所示細胞發生了互換，其產生的次級精（卵）母細

胞內含有等位基因B、b,圖2發生了非同源染色體間的自由組合,A、

B錯誤;R型細菌轉化為S型細菌是由于S型細菌的部分基因整合到

R型細菌上的緣故，與圖3相似,C正確。孟德爾兩對相對性狀雜交實

驗,F2出現新表型的原因和圖2相似,D錯誤。

教師專用可

⑴上題圖2處于細胞分裂的哪個時期?判斷依據是什么?（科學思維：

分析與綜合）

提示:減數分裂I后期。依據:同源染色體分離,同時非同源染色體自

由組合。

⑵為什么說有性生殖的出現加速了生物進化?（科學思維:演繹與推理）

提示同無性生殖相比，有性生殖中基因組合的廣泛變異能增加子代適

應自然選擇的能力。有性生殖產生的后代中隨機組合的基因型蹭加

少數個體在難以預料和不斷變化的環境中存活的機會,從而對物種有

利，加速了生物進化。

知能素養提升了

1.基因突變與基因重組的比較（科學思維:比較與分類）:

項目基因突登基因重組

變異物理、化學、生物因素引起I.互換、自由組合

本質

堿基的增添、缺失或替換基因重新組合

II.人工重組

導致基因堿基序列的改變

可發生在生物個體發育的任何時

發生減數第一次分裂四分體時

期,通常發生在細胞周期的分裂

時間期和減數第一次分裂后期

間期和減數分裂前的間期

進行有性生殖的真核生物；

適用

所有生物(包括病毒)基因，程中的原核生物;肺

范圍

炎鏈球菌轉化實驗

產生新基因型，不產生睡

結果產生新基因，控制新性狀

因

是生物變異的根本來源,是生物是生物變異的重要來源，有

意義

進化的原始材料利于生物進化

應用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種

①都使生物產生可遺傳的變異

②在長期進化過程中，通過基因突變產生新基因，為基因重組

聯系

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

基礎

說明：

(1)基因突變和基因重組為分子水平發生的變異,在光學顯微鏡下觀察

不到。

⑵只在減數分裂過程中發生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒

共有的變異類型為基因突變。

2.“四看法”判斷基因突變與基因重組（科學思維:歸納與演繹）：

一看變異個體的數量

偶爾出現一株（個）

變異個?基因突變

出現一定比例

體數量

A基因重組

二看細胞分裂方式

（1）如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。

（2）如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變

或互換。

三看親子代基因型

⑴如果親代基因型為AA或aa,而后代中出現基因a或A的原因是基

因突變。

⑵如果親代細胞的基因型為Aa,而次級精母（卵母）細胞中出現Aa的

原因是基因突變或互換。

四看染色體

（1）如果在有絲分裂中期圖中,兩條姐妹染色單體上的兩基

因不同，則是基因突變的結果（如圖甲）

⑵如果在減數分裂I中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩

基因（同白或同黑）不同,則是基因突變的結果（如圖甲）

（3）如果在減數分裂II中期圖中，兩條姐妹染色單體上的兩

X甲

基因（顏色不一致）不同，則是互換（基因重組）的結果（如圖

乙）X

乙

⑴雌雄配子的隨機結合，不屬于基因重組；

⑵具有一對等位基因的雜合子自交，子代出現性狀分離，不屬于基因

重組；

⑶肺炎鏈球菌的轉化實驗屬于廣義的基因重組。

2.（2021.廈門模擬）如圖①②分別表示不同的變異類型，下列敘述錯誤

的是（）

①②

A.①屬于基因重組

B.②屬于染色體結構變異

C.①過程發生在減數第一次分裂的后期

D.②會導致染色體上基因的排列順序發生改變

【解析】選C。①是發生在減數第一次分裂四分體時期同源染色體

的非姐妹染色單體之間的互換，屬于可遺傳變異中的基因重組,A正

確;②是非同源染色體交換了一個片段，屬于染色體結構變異中的易

位,B正確;①過程發生在減數第一次分裂的前期（四分體時期）,C錯誤;

②屬于染色體結構變異，會使排列在染色體上的基因數目和排列順序

發生改變,D正確。

考向二基因突變和基因重組的比較，考查科學思維

3.如圖為某哺乳動物體內細胞分裂的示意圖。下列有關敘述錯誤的

是（）

A.該細胞中含有兩個染色體組

B.該細胞所處時期為有絲分裂后期

C.該細胞產生的卵細胞基因型為aB

D.該細胞形成過程中可能發生了基因突變

【解析】選B。題圖為減數第二次分裂后期的次級卵母細胞,該細胞

中含有兩個染色體組,A正確,B錯誤;次級卵母細胞分裂時細胞質不

均等分裂，所含細胞質較多的部分將形成卵細胞，基因型應是aB,C正

確；由同一染色體復制來的姐妹染色單體形成的子染色體相同位置的

基因應該相同，圖中A和a不同,則該細胞形成過程中可能發生了基

因突變,D正確。

教師專用?【易錯警示】關于基因重組的兩個誤區

⑴誤認為基因重組=互換

①基因重組有三種類型:同源染色體的非姐妹染色單體之間互換、非

同源染色體上的非等位基因自由組合和DNA重組技術。

②染色體片段交換發生在同源染色體之間叫基因重組,而發生在非同

源染色體之間叫易位，屬于染色體結構變異。

⑵誤認為精卵隨機結合屬于基因重組精子與卵細胞的自由(隨機)結

合是生殖細胞間的隨機結合，不是基因重組。

4.下列有關基因突變和基因重組的敘述，正確的是()

A.獲得能產生人胰島素的大腸桿菌的原理是基因突變

B.同源染色體上的基因也可能發生基因重組

C非同源染色體片段之間局部交換可導致基因重組

D.發生在水稻根尖內的基因重組比發生在花藥中的更容易遺傳給后

代

【解析】選B。能產生人胰島素的大腸桿菌是通過基因工程獲得的,

其原理是基因重組,A錯誤;同源染色體上的基因可通過互換實現基因

重組,B正確;非同源染色體片段之間局部交換屬于染色體結構變異中

的易位,C錯誤;根尖細胞進行有絲分裂,不會發生基因重組,D錯誤。

教師專用。【方法技巧】基因重組辨析技巧

⑴基因重組一般發生于“有性生殖”產生配子的過程中，無性生殖的生

物不發生，有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發生。即基因重組發

生在減數分裂時。

(2)自然條件下基因重組發生在配子形成過程中,而不是受精作用發生

時。多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種

多樣,但不屬于基因重組。即基因重組發生在減數第一次分裂時。

⑶互換、自由組合只是“原有基因間的重新組合二雜合子(Aa)自交

產生的子代出現性狀分離，不屬于基因重組。A、a控制的性狀是同

一性狀中的不同表現型，而非，，不同性狀，，，即基因重組發生的基因數量

為2對（2對以上）。

教師

專用【加固訓練?拔高】

如圖是某二倍體動物細胞分裂示意圖,其中字母表示基因。據圖

判斷正確的是（）

A.此細胞中含有4個染色體組,8個DNA分子

B.此動物體細胞基因型一定是AaBbCcDd

C.此細胞發生的一定是顯性突變

D.此細胞既發生了基因突變又發生了基因重組

【解析】選D。圖示細胞處于減數第一次分裂后期，細胞中有2個染

色體組,8個DNA分子,A錯誤;圖中一條染色體的姐妹染色單體相同

位置的基因為D和d,其對應的同源染色體上含有基因d、d,可以確

定一定發生了基因突變,但不能確定是D突變成d,還是d突變成D,

故可能發生的是隱性突變，也可能發生的是顯性突變，無法確定個體的

基因型,B、C錯誤包田胞中發生了同源染色體的分離，非同源染色體上

非等位基因的自由組合,即發生了基因重組,D正確。

考點三染色體變異

典例精研引領了

（2020.全國II卷）關于高等植物細胞中染色體組的敘述，錯誤的是

（）

A.二倍體植物的配子只含有一個染色體組

B.每個染色體組中的染色體均為非同源染色體

C.每個染色體組中都含有常染色體和性染色體

D.每個染色體組中各染色體DNA的堿基序列不同

教師專用（W1名師授法解題L.抓題眼練思維

關鍵能力理解能力、解決問題的能力

題眼信息染色體組

回憶染色體組的概念及特點一判斷染色體組內是否有同

解題思維源染色體;回憶性別決定的類型一判斷生物是否都有性

染色體

【解析】選C。本題主要考查染色體組的概念。二倍體植物的配子

是經減數分裂形成的，其染色體組數是體細胞的一半,A項正確;染色

體組中的染色體均為非同源染色體,B項正確;無性別之分的植物，其

染色體無常染色體和性染色體之分,C項錯誤;每個染色體組都含有一

組非同源染色體，各染色體DNA的堿基序列不同,D項正確。

教師專用心

（1）生物的配子是否只含一個染色體組?試舉例說明。（科學思維:分析

與綜合）

提示:不一定。如四倍體的配子含兩個染色體組。

（2）一個染色體組中是否存在等位基因，為什么?（科學思維:批判性思

維）

提示:不存在等位基因。因為等位基因位于同源染色體上，而一個染色

體組中無同源染色體。

知能素養提升

1.三種方法確定染色體組數量（科學思維:歸納與演繹）：

⑴染色體形態法

同一形態的染色體一有幾條就有幾個染色體組。如圖中有4個染色

體組。

⑵基因個數法

控制同一性狀的等位基因或相同基因一有幾個就有幾個染色體組。

如AAabbb個體中有3個染色體組。

（3）公式法

染色體組數=染色體數/染色體形態數，如圖染色體組數為4O

2.“兩看法”判斷單倍體、二倍體和多倍體（科學思維:比較與分類）：

配子

單倍體

/---------\

一看發

二個

育來源二倍體

1)

受精卵'二看體細胞

染色體組數L廠三個

多倍體

或以上

3.三種可遺傳變異的比較(科學思維:比較與分類):

(1)染色體結構變異與基因突變

項目染色體結構變異基因突受

染色體片段的缺失、堿基的替換、增添或缺

本質

重復、易位或倒位失

發生變化的基因的

1個或多個1個

數目

變異水平細胞分子

光鏡檢測可見不可見

⑵易位與互換的比較

項目染色體易位互換

1

圖解IJ1

發生于非同源染色體發生于同源染色體的非姐妹染色單體

之間之間

區別

屬于染色體結構及異屬于基因重組

可在顯微制F觀察到在顯微寬下觀察不到

熱點考向演練<

考向一結合染色體數目的變異，考查科學思維的歸納與概括能力

1.如圖表示細胞中所含的染色體，有關敘述正確的是（）

A.圖a含有2個染色體組，圖b含有3個染色體組

B.如果圖b表示體細胞，則圖b代表的生物一定是三倍體

C如果圖c代表由受精卵發育成的生物的體細胞，則該生物一定是二

倍體

D.圖d代表的生物一定是由卵細胞發育而成的，是單倍體

【解析】選&圖a為有絲分裂后期，含有4個染色體組，圖b有同源

染色體，含有3個染色體組,A錯誤;如果圖b生物是由配子發育而成

的，則圖b代表的生物是單倍體,B錯誤;圖c中有同源染色體，含有2

個染色體組，若是由受精卵發育而成的，則該細胞所代表的生物一定是

二倍體,C正確;圖d中只含1個染色體組,一定是單倍體，可能是由雄

性配子或雌性配子發育而成的,D錯誤。

教師專用<?【拓展延伸】染色體組與基因組不是同一概念

染色體組:二倍體生物配子中的染色體。

基因組:對于有性染色體的生物（二倍體）,其基因組為常染色體/2+性染

色體;對于無性染色體的生物,其基因組與染色體組相同。

考向二染色體結構的變異，考查生命觀念的結構與功能觀

2.（2021.濟寧模擬）生物的某些變異可通過細胞分裂某一時期染色體

的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數分裂過程中出現

的“環形圈”“十字形結構”現象，圖中字母表示染色體上的基因。丙圖

是細胞分裂過程中染色體在某一時期所呈現的形態。下列有關敘述

正確的是（）

A.甲、乙兩圖所示變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組

B.甲圖是由于個別堿基對的增添或缺失，導致染色體上基因數目改變

的結果

C.乙圖是四分體時期同源染色體非姐妹染色單體之間發生交叉互換

的結果

D.甲、乙、丙三圖均發生在減數分裂過程中

【解析】選D。甲是染色體結構變異中的缺失或重復,乙是染色體結

構變異中的易位，都是染色體結構變異,A錯誤;個別堿基對的增添或

缺失屬于基因突變，甲圖中部分基因發生了增添或缺失,導致染色體上

基因數目改變,B錯誤;四分體時期同源染色體非姐妹染色單體之間發

生交叉互換屬于基因重組，而乙圖表示染色體易位現象,發生在非同源

染色體之間,C錯誤;甲和乙都發生染色體聯會現象，發生在減數第一

次分裂前期，丙圖同源染色體的非姐妹染色單體之間進行了交叉互換,

也發生于減數第一次分裂前期,D正確。

教師專用?【方法技巧】“還原法”判斷變異類型

在判斷模式圖中的變異類型時，可利用將變異后的圖形還原或分開的

方法予以判斷，圖示如下:

（1）互換:

⑵易位:

ABCDEF

ABEDCF

CDEFGHMNOCDEFGH

（4）易位:

MNOPQRABPQR

nnD

考向三結合育種實驗考查科學思維與科學探究能力

3.（2021?天津和平區模擬）如圖為利用玉米（基因型為BbTt）進行實驗

的流程示意圖。下列分析正確的是（）

A.⑤過程只可發生染色體變異

B.植株B為純合子的概率為1/4

C.①③過程為單倍體育種

與B、b的自由組合發生在①過程

【解析】選D。圖中⑤表示單倍體幼苗發育過程，可發生基因突變和

染色體變異,A項錯誤;基因型為BbTt的配子培育成的單倍體幼苗經

秋水仙素處理后彳導到的植株B都為純合子,B項錯誤;單倍體育種包

括花藥離體培養和人工誘導過程,①③④過程為單倍體育種,C項錯

誤;①過程表示經過減數分裂產生配子，而T與B、b的自由組合發生

在減數分裂I后期,D項正確。

蜀【加固訓練拔高】

1.（2021.襄陽模擬）如圖①②③④分別表示不同的變異類型，基因a、a1

僅有圖③所示片段的差異。下列相關敘述正確的是（）

父，?Wa基因…『曾:]…

林"基因-GAATTC...一?

1A

①②③④

A.圖中4種變異中能夠遺傳的變異是①②④

B.③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失

C.④中的變異可能是染色體結構變異中的缺失或重復

D.①②都表示同源染色體非姐妹染色單體的互換，發生在減數第一次

分裂的前期

【解析】選C?？蛇z傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變

異。由題圖可知，①為同源染色體的非姐妹染色單體之間互換,屬于基

因重組;②為非同源染色體之間交換片段,屬于染色體結構變異中的易

位;③發生了基因中堿基對的增添，屬于基因突變;④為染色體結構變

異中的缺失或重復,C正確。

2.用質量分數為0.2%的秋水仙素處理植物分生組織5?6h,能夠誘導

細胞內染色體加倍。那么，用一定時間的低溫(如4C)處理水培的洋

蔥根尖(2N=16條耐，是否也能誘導細胞內染色體加倍呢?請對這個問

題進行實驗探究。

(1)針對以上問題你作出的假設是__________________________O

你提出此假設的依據是

⑵低溫處理植物材料時，通常需要較長時間才能產生低溫效應才艮據

這個提示將你設計的實驗組合以表格的形式列出來。

(3)按照你的設計思路以作為鑒別低溫是否誘

導細胞內染色體加倍的依據。為此，你要進行的具體操作是：

第一步:剪取根尖?1cm。

第二步:按照一的操作順序對根尖進行

處理。

第三步:將洋蔥根尖制成臨時裝片，在顯微鏡下用一個分裂期的細胞觀

察染色體加倍的動態變化過程。

根據該同學的實驗設計回答：

該同學設計的