高級中學名校試卷PAGEPAGE1上海市黃浦區2024-2025學年高三上學期期終調研測試（一模）（完卷時間：60分鐘滿分：100分）考生注意：1．考試分設試卷和答題紙。作答必須涂或寫在答題紙上，在試卷上作答一律不得分。2．“單選”指每題只有一個選項為正確答案；“多選”指每題有兩個或兩個以上選項為正確答案；“編號選填”指每空有一個或多個選項為正確答案。一、“海洋衛士”紅樹林（18分）1.紅樹林是以紅樹植物為主體，由灘涂、淺水水域等共同組成的濕地生態系統（如圖1），具有促淤保灘、降低赤潮爆發率等功能，廣泛分布于我國北起浙江南部南至海南的熱帶、亞熱帶海岸潮間帶。2011年后，福建漳江口紅樹林自然保護區中的部分光灘區域逐漸被來自北美的互花米草占據。為了研究互花米草入侵對保護區的影響，研究人員調查了保護區中不同潮間帶區域底棲生物的群落組成（圖2），并繪制了紅樹林群落中的部分食物網（圖3）。（1）據題干推測，紅樹植物可能具有的特性有_____。A.樹干表面具有進行氣體交換的皮孔B.莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺C.部分樹根背地生長，伸出地面形成呼吸根D.對溫度變化具有較強的適應性（2）研究人員調查紅樹林區潮間帶底棲生物種類及數量，宜采用方法是_____。A.樣方法 B.樣線法 C.標志重捕法 D.描述法（3）據圖2，紅樹林區蝦蟹的生物量_____貝類的生物量。A.大于 B.小于 C.等于 D.無法確定（4）捕撈大型食肉魚具有較高的經濟價值。據圖3分析下列說法正確的是_____。A.過度捕撈會使紅樹林生態系統結構破壞B.可能會降低該生態系統的抵抗力穩定性C.應使大型食肉魚種群數量維持在環境容納量D.應放棄捕撈，避免干擾和改變自然生態系統（5）導致紅樹林區與互花米草區底棲生物群落差異的原因有_____。A.紅樹和藻類間存在較強的種間競爭B.互花米草和藻類間存在較強的種間競爭C.互花米草葉無法作為蝦蟹的食物D.貝類的食物來源過于單一上海崇明、南匯等地也存在互花米草入侵問題，復旦大學鐘揚教授曾計劃在這些地區引入紅樹植物替代互花米草。下表為四種紅樹植物在浙南測得的抗寒性指標數據。相對電導率/％SOD活性/（u·g-1）夏季冬季冬夏差值冬夏比值夏季冬季冬夏變化值冬夏比值秋茄0.230.450.221.9661161211.00無瓣海桑0.140.400.262.862354482131.91拉關木0.100.450.354.50425438131.03桐花0.210.440.232.112765662902.05（6）細胞質膜受損會導致電導率上升，超氧化物歧化酶（SOD）能夠清除低溫等逆境下產生的有害活性氧自由基。你認為較適合引入上海的紅樹樹種是_____。（編號選填）①秋茄②無瓣海桑③拉關木④桐花（7）欲增強紅樹植物抗寒性，下列方案合理的是_____。A.利用物理射線誘導紅樹幼苗產生定向變異B.提高紅樹細胞中SOD基因啟動子的甲基化水平C.將耐寒基因導入紅樹植物中，培育出新的紅樹品種D.篩選出每一代相對電導率冬夏比值最小的紅樹植株進行再培育【答案】（1）ABC（2）A（3）D（4）AB（5）BD（6）①④（7）CD〖祥解〗生物多樣性：生物圈內所有的植物、動物和微生物等，它們所擁有的全部基因，以及各種各樣的生態系統，共同構成了生物多樣性?！窘馕觥浚?）題意顯示，沿海灘涂、淺水水域等為高鹽、高濕環境，這樣的環境中紅樹植物能生長良好，其應該具有耐鹽、耐濕的特征，據此推測紅樹植物具有的特征是莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺；適應高濕環境的紅樹樹干表面具有進行氣體交換的皮孔；部分樹根背地生長，伸出地面形成呼吸根，即ABC正確。故選ABC。（2）紅樹林區潮間帶底棲生物具有體積小、活動范圍小的特征，因此為了調查這些生物的種類及數量可采用樣方法，A正確。故選A。（3）圖2紅樹林區蝦蟹的數量大于貝類的數量，但據此不能判斷蝦蟹的生物量和貝類生物量的大小，即D正確。故選D。（4）A、過度捕撈大型食肉魚類，可能會導致該生態系統的營養結構被破壞，進而影響紅樹林生態系統的穩定性，A正確；B、過度捕撈大型食肉魚類，可能會導致該生態系統營養結構變得簡單，因而會降低該生態系統的抵抗力穩定性，B正確；C、為了獲得較高的經濟效益，應使大型食肉魚種群數量維持在環境容納量的一半，有利于持續獲得較高的經濟效益，C錯誤；D、捕撈大型食肉魚具有較高的經濟價值，應合理捕撈，避免對自然生態系統影響過大，D錯誤。故選AB。（5）A、紅樹和藻類都能光合作用，但它們的生態為重疊較少，因而它們之間的種間競爭較弱，A錯誤；B、互花米草和藻類間生態位重疊較大，二者存在較強的種間競爭，符合題意，B正確；C、互花米草區域存在蝦蟹，因而推測，互花米草葉可作為蝦蟹的食物，C錯誤；D、貝類的食物來源過于單一，因此互花米草區域幾乎沒有貝類，這是導致紅樹林區與互花米草區底棲生物群落差異的原因之一，D正確。故選BD。（6）題意顯示，細胞質膜受損會導致電導率上升，超氧化物歧化酶（SOD）能夠清除低溫等逆境下產生的有害活性氧自由基。而表中數據顯示秋茄和桐花冬夏電導率差值最小，且相對電導率冬夏比值最小，說明它們不會因為季節交替導致細胞質膜受損，同時這兩種植物冬夏季節SOD活性較高，因此適合作為引入上海的紅樹樹種為①秋茄、④桐花。（7）A、變異是不定向的，因此，無法利用物理射線誘導紅樹幼苗產生定向變異，A錯誤；B、提高紅樹細胞中SOD基因啟動子的甲基化水平，則會導致SOD的合成量減少，進而使得植物抵抗低溫逆境的能力減弱，B錯誤；C、將耐寒基因導入紅樹植物中，培育出新的紅樹品種，可提高紅樹植物的抗寒能力，C正確；D、篩選出每一代相對電導率冬夏比值最小的紅樹植株進行再培育，進而篩選出抗寒能力強的品種，D正確。故選CD。二、骨關節炎治療（21分）2.骨關節炎是因軟骨細胞中物質的合成代謝缺乏能量和還原劑導致關節軟骨損傷退變。我國研究團隊將菠菜類囊體投送至小鼠損傷退變的軟骨細胞內，使關節健康狀況得到改善，研究過程如圖1所示。（1）下列哪些特點使類囊體成為光合作用光反應的理想場所_____。A.捕光色素 B.ATP合酶C.內膜有嵴 D.多種蛋白（2）小鼠軟骨細胞內置的類囊體在光刺激下可為軟骨細胞提供ATP，同時還產生_____。（3）在內置類囊體的軟骨細胞內，能提供ATP的生理過程包括_____。A.碳反應 B.電子傳遞 C.糖酵解 D.三羧酸循環（4）研究人員創新性地采用軟骨細胞質膜包裹NTU，其目的是_____。（編號選填）①防止溶酶體降解②便于胞吞進細胞③防止巨噬細胞吞噬④排除膜組成差異的影響科研人員將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細胞后，研究了光照對其的影響，結果如圖2所示。其中，對照組為正常小鼠，IL-1β組為用白介素-1β處理過的小鼠（處理后的小鼠軟骨細胞線粒體形態和功能退化）。（5）實驗組小鼠與經IL-1β處理過的小鼠之間，區別在于_____。A.年齡是否存在差異B.是否表現為骨關節炎癥C.軟骨細胞內線粒體是否部分退化D.軟骨細胞是否內置了菠菜類囊體（6）為進一步提高CM-NTU在骨關節中效率，還可選擇_____。A.延長光照時間 B.提高環境溫度C.改善光質 D.增加二氧化碳濃度（7）研究發現過高光強會造成類囊體表面與光合作用有關的關鍵蛋白D1的降解，導致相關反應下降。為保證治療效果，科研人員選用離體葉綠體，研究外源物質對D1蛋白的影響，結果見圖3。據圖和所學知識判斷，下列合理的是_____。A.葉綠體可自主表達部分基因B.使用水楊酸前需確定濃度范圍C.鏈霉素可抑制ATP和NADPH的合成D.Ca2＋與水楊酸對提高光合速率的效應是拮抗的（8）在將此技術應用于臨床之前，還應關注的問題包括_____。（編號選填）①NTU的使用壽命②人和鼠生理特征存在差異③光反應和碳反應的高效連結④CM-NTU對軟骨細胞物質代謝的副作用【答案】（1）ABD（2）NADPH、O2（3）BCD（4）①③④（5）D（6）AC（7）ABC（8）①②④〖祥解〗題意分析，類囊體在軟骨細胞中發揮的作用相當于光反應發揮的作用，其可為軟骨細胞提供能量（ATP），同時還產生NADPH。結合圖2可知，經IL-1β處理過的小鼠軟骨細胞內線粒體形態和功能部分退化，而年齡、骨關節炎癥和是否內置了菠菜類囊體屬于無關變量，應保持相同且適宜。【解析】（1）A、捕光色素是類囊體薄膜上光合色素的特征，因而類囊體薄膜能成為光合作用光反應的理想場所，A正確；B、ATP合酶能催化ATP的合成過程，光反應過程中有ATP的合成，因此類囊體膜上有ATP合酶是該結構成為光合作用光反應的理想場所的原因之一，B正確；C、內膜向內凹陷成為嵴是線粒體的特點，不是類囊體的特點，C錯誤；D、蛋白質是生命活動的主要承擔者，類囊體薄膜上有多種蛋白是光反應順利進行的原因之一，D正確。故選ABD。（2）小鼠軟骨細胞內置的類囊體在光的作用下可為軟骨細胞提供ATP，說明其上發生了光合作用的光反應過程，該過程中同時還產生的物質有NADPH和O2。（3）在內置類囊體軟骨細胞內，能提供ATP的生理過程是通過類囊體中發生的電子傳遞、糖酵解和三羧酸循環循環過程，即BCD正確。故選BCD。（4）采用軟骨細胞膜包裹NTU可防止溶酶體降解、防止巨噬細胞吞噬、排除膜類囊體膜和細胞膜組成差異的影響便于融合，即①③④正確。故選①③④。（5）題意顯示，本實驗的目的是將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細胞后，研究了光照對其的影響，因此實驗的自變量為是否在損傷退變的軟骨細胞中植入菠菜類囊體，經IL-1β處理過的小鼠軟骨細胞內線粒體形態和功能部分退化，且年齡、骨關節炎癥均屬于無關變量，應保持相同且適宜，因此，實驗組和與經IL-1β處理過的小鼠之間，區別在于軟骨細胞是否內置了菠菜類囊體，D正確。故選D。（6）該小鼠中類囊體可進行光反應，影響光反應的因素除了光照強度外，還有光照時間、光質，溫度雖然通過影響酶活性影響光反應，但人體溫度是相對穩定的，無法進行調整，且二氧化碳濃度直接影響暗反應，所以還可選擇延長光照時間、改善光質提高CM-NTU在骨關節中效率，AC正確。故選AC。（7）A、葉綠體屬于半自主細胞器，可自主表達部分基因，A正確；B、水楊酸屬于植物激素，為了提高作用效果，使用水楊酸前需確定濃度范圍，B正確；C、鏈霉素可抑制PsbA基因的表達，從而抑制D1蛋白的合成，該蛋白含量下降，導致反應能力下降，所以其可能抑制了ATP和NADPH的合成，C正確；D、Ca2+與水楊酸對提高光合速率的效應均表現為促進，是協同的，D錯誤。故選ABC。（8）①由圖1可知，該實驗中發揮作用的主要是NTU，所以應關注其使用壽命，①正確；②人和鼠之間是有差異的，所以應考慮人和鼠生理特征存在差異，②正確；③該實驗不涉及碳反應，只涉及光反應，③錯誤；④CM-NTU對軟骨細胞物質代謝可能產生副作用，應加以考慮，④正確。故選①②④。三、免疫抑制與乳腺癌（19分）3.研究發現，不良精神因素易導致某種乳腺癌細胞質膜上膜蛋白PD-L1數量異常增加，后者易引起癌細胞擴散和轉移，部分機制如圖1所示，其中編號表示過程。（1）據圖1分析，引起分泌增加的因素可能有_____。（編號選填）①促腎上腺皮質激素釋放激素分泌增加②神經遞質作用于腎上腺③的清除速率上升④腎上腺素分泌減少（2）下列①~④為圖1中細胞，其中含合成基因的有_____。能產生免疫活性物質的有_____。（編號選填）①神經元②巨噬細胞③細胞毒性T細胞④腎上腺皮質細胞（3）圖1過程②可能發生的生命現象有_____。A.基因表達改變 B.細胞質膜破碎C.引起免疫反應 D.DNA含量倍增（4）欲通過降低癌細胞的PD-L1數量來控制其擴散和轉移，以下措施中可行的是_____。A.使用抗體中和PD-L1B.阻斷人體細胞受體蛋白的表達C.抑制過程①釋放物降解酶的活性D.促進PD-L1基因啟動子區域甲基化自主神經功能失調的人群中乳腺癌發病率較高。為研究副交感神經抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，研究人員以罹患乳腺腫瘤的小鼠為材料開展實驗，結果如圖2所示。（5）下列數據對照組合合理的是_____。A.1、2 B.2、3 C.2、3、4 D.1、3、4（6）據圖2數據分析，以下結論合理是_____。A.促進副交感神經調節具有抑制腫瘤復發作用B.促進副交感神經調節具有抑制腫瘤轉移的作用C.抑制副交感神經調節對腫瘤復發和轉移無影響D.實施副交感神經分離術能抑制腫瘤復發和轉移【答案】（1）①③（2）①.①②③④②.②③（3）AC（4）AD（5）AD（6）AC〖祥解〗癌細胞的主要特征：（1）無限增殖；（2）形態結構發生顯著改變；（3）細胞表面發生變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，易轉移?！窘馕觥浚?）①圖中代表腎上腺皮質激素，該激素的分泌受下丘腦-垂體-腎上腺皮質軸的分級調控，據此推測①促腎上腺皮質激素釋放激素分泌增加會引起腎上腺皮質激素分泌增加，符合題意，①正確；②神經遞質作用于腎上腺會引起腎上腺素分泌增多，不符合題意，②錯誤；③的清除速率上升會導致腎上腺皮質激素對下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱，因而引起腎上腺皮質激素分泌增多，③正確；④腎上腺素分泌減少不會引起增多，不符合題意，④錯誤。故選①③。（2）圖中①神經元②巨噬細胞③細胞毒性T細胞④腎上腺皮質細胞來自同一個受精卵，因而其中含有的基因相同，即圖中所有細胞（①②③④）均含有相關合成基因，其中能產生免疫活性物質的細胞有②巨噬細胞和③細胞毒性T細胞。（3）圖中過程②表示的生命現象是癌細胞表面的PD-L1與細胞毒性T細胞表面的受體結合后會引起細胞毒性T細胞數量下降，該過程中發生的現象是細胞毒性T細胞死亡，該過程中發生依賴細胞中基因表達的改變實現，由于細胞毒性T細胞的死亡，進而引起免疫反應的改變，即會使得癌細胞逃逸，該過程中不會發生細胞質膜破碎和DNA含量倍增的情況，即AC正確。故選AC。（4）A、使用抗體中和PD-L1，則會減少癌細胞表面的PD-L1，進而可控制癌細胞的擴散和轉移，A正確；B、阻斷癌細胞受體蛋白的表達，會減少癌細胞的擴散和轉移，B錯誤；C、激活過程①釋放物降解酶的活性，可能會減少PD-L1的表達，進而可控制癌細胞的擴散和轉移，C錯誤；D、促進PD-L1基因啟動子區域甲基化，則會減少PD-L1蛋白的數量，進而可控制癌細胞的擴散和轉移，D正確。故選AD。（5）本實驗目的是研究副交感神經抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，根據實驗目的可推測，圖中1、2和1、3、4之間形成對照，前者研究的是促進副交感神經調節在抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，后者研究的是實施副交感神經分離術在抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，AD正確。故選AD。（6）結合圖2實驗結果可以看出免疫抑制細胞占比減少，因而推測促進副交感神經調節具有抑制腫瘤復發的作用；同時第3組結果顯示，癌變細胞占比無明顯變化，因而說明，抑制副交感神經調節對腫瘤復發和轉移無影響，即AC正確。故選AC。四、結晶樣視網膜色素變性（21分）4.結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團隊最早于上海啟動對該病的研究，在對100個家系的調查中發現，男女發病率均等，患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體。（1）根據調查結果推測，該病最可能的遺傳方式是_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為1/200，則理論上患病率約為______。但據調查統計，該病在人群中發病率約為1/24000，與理論值相比偏高的原因可能是______。（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會引發傳入神經元膜內電位的變化，該變化為_______。研究發現CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關鍵酶，主要在人體的視網膜色素上皮中表達，其突變會破壞脂質代謝，導致視網膜光感受器損傷，引發BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團隊發現，對BCD治療可以利用基因治療、干細胞治療及視網膜假體（仿生眼）植入等不同方案進行。下表為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個變異位點相關檢測的結果（+表示DNA上該位點發生變異，-表示DNA上該位點正常）。變異位點802位點1091位點變異類型堿基插入或缺失堿基替換患者基因型雜合（+/-）雜合（+/-）女兒基因型野生型（-/-）雜合（+/-）外孫基因型野生型（-/-）野生型（-/-）（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上（不考慮內含子）第1091位點發生了A→G的變異，從而導致相應氨基酸由_____替換為_____。（編號選填）①絲氨酸（AGU）②谷氨酰胺（CAG）③異亮氨酸（AUA）④甘氨酸（GGU）⑤精氨酸（CGG）⑥甲硫氨酸（AUG）（5）據表，患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有_____。A.僅1個氨基酸改變 B.突變位點后所有氨基酸均改變C.多肽鏈長度改變 D.空間結構改變（6）圖表示相關染色體上CYP4V2基因的位置，該患者產生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為_____。A B.C. D.（7）該患者女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為_____。（編號選填）①雜合型②野生型③雜合或野生型（8）下列對治療方案的分析合理的是_____。A.可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案B.一旦發現病癥，越早進行人工視網膜假體植入越好C.患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療D.患病晚期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢【答案】（1）B（2）①.1/40000②.樣本較少，近親婚配增加發病率（3）由負電位變為正電位（4）①.②②.⑤（5）ABCD（6）ABCD（7）③（8）AC〖祥解〗1、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。2、基因分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進行減數分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。【解析】（1）題意顯示，在對100個家系的調查中發現，該病在男女中發病率均等，因而判斷相關基因位于常染色體上，又知患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體，因而導致該病在人群中發病率約為1/24000，遠高于理論值，而近親結婚會導致隱性遺傳病的發病率高，據此可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，即B正確。故選B。（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為1/200，若相關基因用A/a表示，則理論上患病（aa）率約為（1/200）2=1/40000。但據調查統計，該病在人群中發病率約為1/24000，與理論值相比偏高的原因可能是樣本較少，且近親婚配增加發病率，即統計數量足夠多的情況下，統計的數據會偏高。（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會產生興奮，即產生外負內正的動作電位，即此時會引發傳入神經元膜內電位的變化表現為由負電位變為正電位。（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上第1091位點發生了A→G的變異，則相應的決定氨基酸的密碼子中間位置的堿基由A變成了G，結合所給密碼子可推測，相應密碼子由原來的CAG變成了CGG，從而導致相應氨基酸由②谷氨酰胺替換為⑤精氨酸。（5）根據表中信息可知，患者突變的基因表現為堿基插入或缺失和堿基替換，而堿基插入或缺失引起的改變包括僅1個氨基酸改變、突變位點后所有氨基酸均改變、多肽鏈長度改變、空間結構改變等情況均可發生，因而可判斷突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有ABCD均有可能，即ABCD正確。故選ABCD。（6）患者表現為兩個位點突變，而圖示的配子中包含一個突變位點，即802位點突變，根據交叉互換原理可推測，該患者產生的配子中包含的可能突變種類有只有802突變，只有1091突變，包含兩個位點突變，兩個位點均正常，即ABCD正確。故選ABCD。（7）該患者女兒的基因型為1091+-（+可能來自患者），外孫的基因型為兩個位點均為--，因而推測女婿一定能提供-類型精子，因而推測該女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為③雜合或野生型。（8）A、題意顯示，結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病，因而可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案，A正確；B、一旦發現病癥，并非越早進行人工視網膜假體植入越好，因為幼年是神經系統發育尚未成熟，B錯誤；C、患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療，進行表型治療，C正確；D、患病早期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢，而不應該是晚期，D錯誤。故選AC。五、噬菌體展示技術（21分）5.2018年諾貝爾化學獎授予在噬菌體展示技術領域作出卓越貢獻的科學家。這項技術的主要原理是：將外源基因整合到噬菌體基因組中，表達“展示蛋白”并在噬菌體表面展示，最終快速發現與其特異性結合的多肽。圖1為大腸桿菌噬菌體，羅馬數字代表編碼外殼蛋白的基因，例如基因Ⅲ負責編碼pⅢ蛋白。（1）外源基因表達出“展示蛋白”需要大腸桿菌提供_____。（編號選填）①核糖體②細菌DNA③轉運RNA④核糖核苷三磷酸⑤氨基酸⑥ATP⑦脫氧核糖核苷三磷酸（2）圖2為基因Ⅲ的結構，編碼的信號肽引導pⅢ蛋白轉移至噬菌體的組裝部位，在組裝過程中會被宿主的蛋白酶切除，CT結構負責將pⅢ蛋白錨定于噬菌體上。據此可知，欲得到圖1展示結果，應將外源基因插入到圖2所示①~④中的_____處。A.① B.② C.③ D.④（3）欲將“展示蛋白”展示在圖1噬菌體的★處，應將外源基因與基因_____整合。圖3為噬菌體展示庫的構建及目標蛋白的篩選流程，其中噬菌粒是一種人工改造的特殊載體，而輔助噬菌體為子代噬菌體的復制和組裝提供必要條件。（4）據以上信息可知，噬菌粒上包含的功能元件或序列至少有_____。（編號選填）①限制性內切核酸酶識別序列②復制起始位點③啟動子④篩選標記基因⑤信號肽編碼序列⑥外殼蛋白基因（5）噬菌體表面展示蛋白的數量或密度稱為“展示價”。圖1噬菌體的5個pⅢ外殼蛋白上都展示了展示蛋白，為“多價展示”，圖3建的展示庫為“單價展示”，你認為哪種展示方式對特異性多肽的篩選更有優勢？理由是_____。鮑曼不動桿菌（Ab菌）是醫院重癥監護室的主要感染源，因其對多種藥物具有抗性而被視為全球性的頭號“超級細菌”。研究人員運用噬菌體展示技術，研發出抗Ab菌的多肽P92，并對其藥效進行了評估，部分實驗結果見圖4（A549細胞為一種人體細胞）。（6）研究人員構建了含大量隨機多肽的噬菌體展示庫，通過多輪“孵育→洗脫→侵染”，篩選到了新型多肽P92。該蛋白質工程策略屬于_____。A.定點突變 B.定向進化C.物理誘變 D.全新設計（7）實驗過程中，使用含一定濃度慶大霉素（一種抗生素）的DMEM培養基培養A549細胞。下列有關該培養基及培養過程的說法，正確的是_____。A.使用慶大霉素抑制Ab菌 B.DMEM屬于液體培養基C.通入CO2以調節PH D.該過程屬于傳代培養（8）研究人員認為“P92是一種具有潛力的新型抗Ab菌候選藥物”，請結合圖4和題意，分析得出這一結論的依據：_____?！敬鸢浮浚?）①③④⑤⑥（2）D（3）基因PVⅢ（4）①②③④（5）單價展示，展示蛋白也具有特異性（6）B（7）ABC（8）P92對Ab菌本身的活性物明顯抑制作用，且對A549細胞的活性也無影響，但可以逐漸提升被Ab菌侵染的A549細胞的活性〖祥解〗病毒屬于非細胞生物，主要由核酸和蛋白質外殼構成，依賴活的宿主細胞才能完成生命活動。病毒的復制方式屬于繁殖，自身只提供核酸作為模板，合成核酸和蛋白質的原料及酶等均有宿主細胞提供?！窘馕觥浚?）外源基因表達出“展示蛋白”的過程經過轉錄和翻譯過程，該過程之中噬菌體只是提供了DNA，而其他的原料和場所均需要大腸桿菌提供，如①核糖體是蛋白質合成的場所，由大腸桿菌提供，②細菌DNA不參與噬菌體展示蛋白的合成；③轉運RNA用于合成蛋白質，由大腸桿菌提供，④核糖核苷三磷酸是轉錄過程的原料，由大腸桿菌提供；⑤氨基酸是翻譯的原料，由大腸桿菌提供，⑥病毒沒有獨立的代謝功能，其展示蛋白合成過程中需要的ATP由大腸桿菌提供；⑦脫氧核糖核苷三磷酸是DNA復制的原料，由大腸桿菌提供，但展示蛋白合成過程中不涉及噬菌體DNA的復制過程，即在噬菌體的外源基因表達出“展示蛋白”的過程中需要大腸桿菌提供①③④⑤⑥。（2）題意顯示，編碼的信號肽引導pⅢ蛋白轉移至噬菌體的組裝部位，在組裝過程中會被宿主的蛋白酶切除，CT結構負責將pⅢ蛋白錨定于噬菌體上，據此推測，想要獲得展示蛋白需要將外源基因插入到④處，即D正確。故選D。（3）欲將“展示蛋白”展示在圖1噬菌體的★處，即將展示蛋白與PVⅢ處，應將外源基因與基因PVⅢ整合。（4）圖示需要將外源基因和噬菌粒整合在一起，因此獲得的重組噬菌粒相當于基因工程中的目的基因表達載體，因此需要包含的功能元件有①限制性內切核酸酶識別序列②復制起始位點③啟動子④篩選標記基因，即①②③④正確。故選①②③④（5）蛋白質具有特異性，展示蛋白也具有特異性，據此可推測單價展示對于特異性多肽的篩選更有優勢。（6）研究人員構建了含大量隨機多肽的噬菌體展示庫，通過多輪“孵育→洗脫→侵染”，多輪選擇篩選到了新型多肽P92，因此，該蛋白質工程策略屬于定向進化，即B正確。故選B。（7）A、使用慶大霉素抑制Ab菌，進而避免Ab菌對A549細胞的侵染，A正確；B、DMEM屬于液體培養基，有利于培養細胞對營養的攝取，B正確；C、通入CO2以調節pH，可以維持培養液pH的穩定，C正確；D、該過程屬于原代培養，D錯誤。故選ABC。（8）結合圖4可知，P92對Ab菌本身的活性物明顯抑制作用，且對A549細胞的活性也無影響，但可以逐漸提升被Ab菌侵染的A549細胞的活性，因而研究人員認為“P92是一種具有潛力的新型抗Ab菌候選藥物”。上海市黃浦區2024-2025學年高三上學期期終調研測試（一模）（完卷時間：60分鐘滿分：100分）考生注意：1．考試分設試卷和答題紙。作答必須涂或寫在答題紙上，在試卷上作答一律不得分。2．“單選”指每題只有一個選項為正確答案；“多選”指每題有兩個或兩個以上選項為正確答案；“編號選填”指每空有一個或多個選項為正確答案。一、“海洋衛士”紅樹林（18分）1.紅樹林是以紅樹植物為主體，由灘涂、淺水水域等共同組成的濕地生態系統（如圖1），具有促淤保灘、降低赤潮爆發率等功能，廣泛分布于我國北起浙江南部南至海南的熱帶、亞熱帶海岸潮間帶。2011年后，福建漳江口紅樹林自然保護區中的部分光灘區域逐漸被來自北美的互花米草占據。為了研究互花米草入侵對保護區的影響，研究人員調查了保護區中不同潮間帶區域底棲生物的群落組成（圖2），并繪制了紅樹林群落中的部分食物網（圖3）。（1）據題干推測，紅樹植物可能具有的特性有_____。A.樹干表面具有進行氣體交換的皮孔B.莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺C.部分樹根背地生長，伸出地面形成呼吸根D.對溫度變化具有較強的適應性（2）研究人員調查紅樹林區潮間帶底棲生物種類及數量，宜采用方法是_____。A.樣方法 B.樣線法 C.標志重捕法 D.描述法（3）據圖2，紅樹林區蝦蟹的生物量_____貝類的生物量。A.大于 B.小于 C.等于 D.無法確定（4）捕撈大型食肉魚具有較高的經濟價值。據圖3分析下列說法正確的是_____。A.過度捕撈會使紅樹林生態系統結構破壞B.可能會降低該生態系統的抵抗力穩定性C.應使大型食肉魚種群數量維持在環境容納量D.應放棄捕撈，避免干擾和改變自然生態系統（5）導致紅樹林區與互花米草區底棲生物群落差異的原因有_____。A.紅樹和藻類間存在較強的種間競爭B.互花米草和藻類間存在較強的種間競爭C.互花米草葉無法作為蝦蟹的食物D.貝類的食物來源過于單一上海崇明、南匯等地也存在互花米草入侵問題，復旦大學鐘揚教授曾計劃在這些地區引入紅樹植物替代互花米草。下表為四種紅樹植物在浙南測得的抗寒性指標數據。相對電導率/％SOD活性/（u·g-1）夏季冬季冬夏差值冬夏比值夏季冬季冬夏變化值冬夏比值秋茄0.230.450.221.9661161211.00無瓣海桑0.140.400.262.862354482131.91拉關木0.100.450.354.50425438131.03桐花0.210.440.232.112765662902.05（6）細胞質膜受損會導致電導率上升，超氧化物歧化酶（SOD）能夠清除低溫等逆境下產生的有害活性氧自由基。你認為較適合引入上海的紅樹樹種是_____。（編號選填）①秋茄②無瓣海桑③拉關木④桐花（7）欲增強紅樹植物抗寒性，下列方案合理的是_____。A.利用物理射線誘導紅樹幼苗產生定向變異B.提高紅樹細胞中SOD基因啟動子的甲基化水平C.將耐寒基因導入紅樹植物中，培育出新的紅樹品種D.篩選出每一代相對電導率冬夏比值最小的紅樹植株進行再培育【答案】（1）ABC（2）A（3）D（4）AB（5）BD（6）①④（7）CD〖祥解〗生物多樣性：生物圈內所有的植物、動物和微生物等，它們所擁有的全部基因，以及各種各樣的生態系統，共同構成了生物多樣性?！窘馕觥浚?）題意顯示，沿海灘涂、淺水水域等為高鹽、高濕環境，這樣的環境中紅樹植物能生長良好，其應該具有耐鹽、耐濕的特征，據此推測紅樹植物具有的特征是莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺；適應高濕環境的紅樹樹干表面具有進行氣體交換的皮孔；部分樹根背地生長，伸出地面形成呼吸根，即ABC正確。故選ABC。（2）紅樹林區潮間帶底棲生物具有體積小、活動范圍小的特征，因此為了調查這些生物的種類及數量可采用樣方法，A正確。故選A。（3）圖2紅樹林區蝦蟹的數量大于貝類的數量，但據此不能判斷蝦蟹的生物量和貝類生物量的大小，即D正確。故選D。（4）A、過度捕撈大型食肉魚類，可能會導致該生態系統的營養結構被破壞，進而影響紅樹林生態系統的穩定性，A正確；B、過度捕撈大型食肉魚類，可能會導致該生態系統營養結構變得簡單，因而會降低該生態系統的抵抗力穩定性，B正確；C、為了獲得較高的經濟效益，應使大型食肉魚種群數量維持在環境容納量的一半，有利于持續獲得較高的經濟效益，C錯誤；D、捕撈大型食肉魚具有較高的經濟價值，應合理捕撈，避免對自然生態系統影響過大，D錯誤。故選AB。（5）A、紅樹和藻類都能光合作用，但它們的生態為重疊較少，因而它們之間的種間競爭較弱，A錯誤；B、互花米草和藻類間生態位重疊較大，二者存在較強的種間競爭，符合題意，B正確；C、互花米草區域存在蝦蟹，因而推測，互花米草葉可作為蝦蟹的食物，C錯誤；D、貝類的食物來源過于單一，因此互花米草區域幾乎沒有貝類，這是導致紅樹林區與互花米草區底棲生物群落差異的原因之一，D正確。故選BD。（6）題意顯示，細胞質膜受損會導致電導率上升，超氧化物歧化酶（SOD）能夠清除低溫等逆境下產生的有害活性氧自由基。而表中數據顯示秋茄和桐花冬夏電導率差值最小，且相對電導率冬夏比值最小，說明它們不會因為季節交替導致細胞質膜受損，同時這兩種植物冬夏季節SOD活性較高，因此適合作為引入上海的紅樹樹種為①秋茄、④桐花。（7）A、變異是不定向的，因此，無法利用物理射線誘導紅樹幼苗產生定向變異，A錯誤；B、提高紅樹細胞中SOD基因啟動子的甲基化水平，則會導致SOD的合成量減少，進而使得植物抵抗低溫逆境的能力減弱，B錯誤；C、將耐寒基因導入紅樹植物中，培育出新的紅樹品種，可提高紅樹植物的抗寒能力，C正確；D、篩選出每一代相對電導率冬夏比值最小的紅樹植株進行再培育，進而篩選出抗寒能力強的品種，D正確。故選CD。二、骨關節炎治療（21分）2.骨關節炎是因軟骨細胞中物質的合成代謝缺乏能量和還原劑導致關節軟骨損傷退變。我國研究團隊將菠菜類囊體投送至小鼠損傷退變的軟骨細胞內，使關節健康狀況得到改善，研究過程如圖1所示。（1）下列哪些特點使類囊體成為光合作用光反應的理想場所_____。A.捕光色素 B.ATP合酶C.內膜有嵴 D.多種蛋白（2）小鼠軟骨細胞內置的類囊體在光刺激下可為軟骨細胞提供ATP，同時還產生_____。（3）在內置類囊體的軟骨細胞內，能提供ATP的生理過程包括_____。A.碳反應 B.電子傳遞 C.糖酵解 D.三羧酸循環（4）研究人員創新性地采用軟骨細胞質膜包裹NTU，其目的是_____。（編號選填）①防止溶酶體降解②便于胞吞進細胞③防止巨噬細胞吞噬④排除膜組成差異的影響科研人員將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細胞后，研究了光照對其的影響，結果如圖2所示。其中，對照組為正常小鼠，IL-1β組為用白介素-1β處理過的小鼠（處理后的小鼠軟骨細胞線粒體形態和功能退化）。（5）實驗組小鼠與經IL-1β處理過的小鼠之間，區別在于_____。A.年齡是否存在差異B.是否表現為骨關節炎癥C.軟骨細胞內線粒體是否部分退化D.軟骨細胞是否內置了菠菜類囊體（6）為進一步提高CM-NTU在骨關節中效率，還可選擇_____。A.延長光照時間 B.提高環境溫度C.改善光質 D.增加二氧化碳濃度（7）研究發現過高光強會造成類囊體表面與光合作用有關的關鍵蛋白D1的降解，導致相關反應下降。為保證治療效果，科研人員選用離體葉綠體，研究外源物質對D1蛋白的影響，結果見圖3。據圖和所學知識判斷，下列合理的是_____。A.葉綠體可自主表達部分基因B.使用水楊酸前需確定濃度范圍C.鏈霉素可抑制ATP和NADPH的合成D.Ca2＋與水楊酸對提高光合速率的效應是拮抗的（8）在將此技術應用于臨床之前，還應關注的問題包括_____。（編號選填）①NTU的使用壽命②人和鼠生理特征存在差異③光反應和碳反應的高效連結④CM-NTU對軟骨細胞物質代謝的副作用【答案】（1）ABD（2）NADPH、O2（3）BCD（4）①③④（5）D（6）AC（7）ABC（8）①②④〖祥解〗題意分析，類囊體在軟骨細胞中發揮的作用相當于光反應發揮的作用，其可為軟骨細胞提供能量（ATP），同時還產生NADPH。結合圖2可知，經IL-1β處理過的小鼠軟骨細胞內線粒體形態和功能部分退化，而年齡、骨關節炎癥和是否內置了菠菜類囊體屬于無關變量，應保持相同且適宜?！窘馕觥浚?）A、捕光色素是類囊體薄膜上光合色素的特征，因而類囊體薄膜能成為光合作用光反應的理想場所，A正確；B、ATP合酶能催化ATP的合成過程，光反應過程中有ATP的合成，因此類囊體膜上有ATP合酶是該結構成為光合作用光反應的理想場所的原因之一，B正確；C、內膜向內凹陷成為嵴是線粒體的特點，不是類囊體的特點，C錯誤；D、蛋白質是生命活動的主要承擔者，類囊體薄膜上有多種蛋白是光反應順利進行的原因之一，D正確。故選ABD。（2）小鼠軟骨細胞內置的類囊體在光的作用下可為軟骨細胞提供ATP，說明其上發生了光合作用的光反應過程，該過程中同時還產生的物質有NADPH和O2。（3）在內置類囊體軟骨細胞內，能提供ATP的生理過程是通過類囊體中發生的電子傳遞、糖酵解和三羧酸循環循環過程，即BCD正確。故選BCD。（4）采用軟骨細胞膜包裹NTU可防止溶酶體降解、防止巨噬細胞吞噬、排除膜類囊體膜和細胞膜組成差異的影響便于融合，即①③④正確。故選①③④。（5）題意顯示，本實驗的目的是將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細胞后，研究了光照對其的影響，因此實驗的自變量為是否在損傷退變的軟骨細胞中植入菠菜類囊體，經IL-1β處理過的小鼠軟骨細胞內線粒體形態和功能部分退化，且年齡、骨關節炎癥均屬于無關變量，應保持相同且適宜，因此，實驗組和與經IL-1β處理過的小鼠之間，區別在于軟骨細胞是否內置了菠菜類囊體，D正確。故選D。（6）該小鼠中類囊體可進行光反應，影響光反應的因素除了光照強度外，還有光照時間、光質，溫度雖然通過影響酶活性影響光反應，但人體溫度是相對穩定的，無法進行調整，且二氧化碳濃度直接影響暗反應，所以還可選擇延長光照時間、改善光質提高CM-NTU在骨關節中效率，AC正確。故選AC。（7）A、葉綠體屬于半自主細胞器，可自主表達部分基因，A正確；B、水楊酸屬于植物激素，為了提高作用效果，使用水楊酸前需確定濃度范圍，B正確；C、鏈霉素可抑制PsbA基因的表達，從而抑制D1蛋白的合成，該蛋白含量下降，導致反應能力下降，所以其可能抑制了ATP和NADPH的合成，C正確；D、Ca2+與水楊酸對提高光合速率的效應均表現為促進，是協同的，D錯誤。故選ABC。（8）①由圖1可知，該實驗中發揮作用的主要是NTU，所以應關注其使用壽命，①正確；②人和鼠之間是有差異的，所以應考慮人和鼠生理特征存在差異，②正確；③該實驗不涉及碳反應，只涉及光反應，③錯誤；④CM-NTU對軟骨細胞物質代謝可能產生副作用，應加以考慮，④正確。故選①②④。三、免疫抑制與乳腺癌（19分）3.研究發現，不良精神因素易導致某種乳腺癌細胞質膜上膜蛋白PD-L1數量異常增加，后者易引起癌細胞擴散和轉移，部分機制如圖1所示，其中編號表示過程。（1）據圖1分析，引起分泌增加的因素可能有_____。（編號選填）①促腎上腺皮質激素釋放激素分泌增加②神經遞質作用于腎上腺③的清除速率上升④腎上腺素分泌減少（2）下列①~④為圖1中細胞，其中含合成基因的有_____。能產生免疫活性物質的有_____。（編號選填）①神經元②巨噬細胞③細胞毒性T細胞④腎上腺皮質細胞（3）圖1過程②可能發生的生命現象有_____。A.基因表達改變 B.細胞質膜破碎C.引起免疫反應 D.DNA含量倍增（4）欲通過降低癌細胞的PD-L1數量來控制其擴散和轉移，以下措施中可行的是_____。A.使用抗體中和PD-L1B.阻斷人體細胞受體蛋白的表達C.抑制過程①釋放物降解酶的活性D.促進PD-L1基因啟動子區域甲基化自主神經功能失調的人群中乳腺癌發病率較高。為研究副交感神經抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，研究人員以罹患乳腺腫瘤的小鼠為材料開展實驗，結果如圖2所示。（5）下列數據對照組合合理的是_____。A.1、2 B.2、3 C.2、3、4 D.1、3、4（6）據圖2數據分析，以下結論合理是_____。A.促進副交感神經調節具有抑制腫瘤復發作用B.促進副交感神經調節具有抑制腫瘤轉移的作用C.抑制副交感神經調節對腫瘤復發和轉移無影響D.實施副交感神經分離術能抑制腫瘤復發和轉移【答案】（1）①③（2）①.①②③④②.②③（3）AC（4）AD（5）AD（6）AC〖祥解〗癌細胞的主要特征：（1）無限增殖；（2）形態結構發生顯著改變；（3）細胞表面發生變化，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，易轉移?！窘馕觥浚?）①圖中代表腎上腺皮質激素，該激素的分泌受下丘腦-垂體-腎上腺皮質軸的分級調控，據此推測①促腎上腺皮質激素釋放激素分泌增加會引起腎上腺皮質激素分泌增加，符合題意，①正確；②神經遞質作用于腎上腺會引起腎上腺素分泌增多，不符合題意，②錯誤；③的清除速率上升會導致腎上腺皮質激素對下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱，因而引起腎上腺皮質激素分泌增多，③正確；④腎上腺素分泌減少不會引起增多，不符合題意，④錯誤。故選①③。（2）圖中①神經元②巨噬細胞③細胞毒性T細胞④腎上腺皮質細胞來自同一個受精卵，因而其中含有的基因相同，即圖中所有細胞（①②③④）均含有相關合成基因，其中能產生免疫活性物質的細胞有②巨噬細胞和③細胞毒性T細胞。（3）圖中過程②表示的生命現象是癌細胞表面的PD-L1與細胞毒性T細胞表面的受體結合后會引起細胞毒性T細胞數量下降，該過程中發生的現象是細胞毒性T細胞死亡，該過程中發生依賴細胞中基因表達的改變實現，由于細胞毒性T細胞的死亡，進而引起免疫反應的改變，即會使得癌細胞逃逸，該過程中不會發生細胞質膜破碎和DNA含量倍增的情況，即AC正確。故選AC。（4）A、使用抗體中和PD-L1，則會減少癌細胞表面的PD-L1，進而可控制癌細胞的擴散和轉移，A正確；B、阻斷癌細胞受體蛋白的表達，會減少癌細胞的擴散和轉移，B錯誤；C、激活過程①釋放物降解酶的活性，可能會減少PD-L1的表達，進而可控制癌細胞的擴散和轉移，C錯誤；D、促進PD-L1基因啟動子區域甲基化，則會減少PD-L1蛋白的數量，進而可控制癌細胞的擴散和轉移，D正確。故選AD。（5）本實驗目的是研究副交感神經抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，根據實驗目的可推測，圖中1、2和1、3、4之間形成對照，前者研究的是促進副交感神經調節在抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，后者研究的是實施副交感神經分離術在抑制乳腺癌復發和肺組織轉移的效應，AD正確。故選AD。（6）結合圖2實驗結果可以看出免疫抑制細胞占比減少，因而推測促進副交感神經調節具有抑制腫瘤復發的作用；同時第3組結果顯示，癌變細胞占比無明顯變化，因而說明，抑制副交感神經調節對腫瘤復發和轉移無影響，即AC正確。故選AC。四、結晶樣視網膜色素變性（21分）4.結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團隊最早于上海啟動對該病的研究，在對100個家系的調查中發現，男女發病率均等，患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體。（1）根據調查結果推測，該病最可能的遺傳方式是_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為1/200，則理論上患病率約為______。但據調查統計，該病在人群中發病率約為1/24000，與理論值相比偏高的原因可能是______。（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會引發傳入神經元膜內電位的變化，該變化為_______。研究發現CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關鍵酶，主要在人體的視網膜色素上皮中表達，其突變會破壞脂質代謝，導致視網膜光感受器損傷，引發BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團隊發現，對BCD治療可以利用基因治療、干細胞治療及視網膜假體（仿生眼）植入等不同方案進行。下表為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個變異位點相關檢測的結果（+表示DNA上該位點發生變異，-表示DNA上該位點正常）。變異位點802位點1091位點變異類型堿基插入或缺失堿基替換患者基因型雜合（+/-）雜合（+/-）女兒基因型野生型（-/-）雜合（+/-）外孫基因型野生型（-/-）野生型（-/-）（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上（不考慮內含子）第1091位點發生了A→G的變異，從而導致相應氨基酸由_____替換為_____。（編號選填）①絲氨酸（AGU）②谷氨酰胺（CAG）③異亮氨酸（AUA）④甘氨酸（GGU）⑤精氨酸（CGG）⑥甲硫氨酸（AUG）（5）據表，患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有_____。A.僅1個氨基酸改變 B.突變位點后所有氨基酸均改變C.多肽鏈長度改變 D.空間結構改變（6）圖表示相關染色體上CYP4V2基因的位置，該患者產生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為_____。A B.C. D.（7）該患者女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為_____。（編號選填）①雜合型②野生型③雜合或野生型（8）下列對治療方案的分析合理的是_____。A.可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案B.一旦發現病癥，越早進行人工視網膜假體植入越好C.患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療D.患病晚期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢【答案】（1）B（2）①.1/40000②.樣本較少，近親婚配增加發病率（3）由負電位變為正電位（4）①.②②.⑤（5）ABCD（6）ABCD（7）③（8）AC〖祥解〗1、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。2、基因分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進行減數分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。【解析】（1）題意顯示，在對100個家系的調查中發現，該病在男女中發病率均等，因而判斷相關基因位于常染色體上，又知患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體，因而導致該病在人群中發病率約為1/24000，遠高于理論值，而近親結婚會導致隱性遺傳病的發病率高，據此可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，即B正確。故選B。（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為1/200，若相關基因用A/a表示，則理論上患?。╝a）率約為（1/200）2=1/40000。但據調查統計，該病在人群中發病率約為1/24000，與理論值相比偏高的原因可能是樣本較少，且近親婚配增加發病率，即統計數量足夠多的情況下，統計的數據會偏高。（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會產生興奮，即產生外負內正的動作電位，即此時會引發傳入神經元膜內電位的變化表現為由負電位變為正電位。（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上第1091位點發生了A→G的變異，則相應的決定氨基酸的密碼子中間位置的堿基由A變成了G，結合所給密碼子可推測，相應密碼子由原來的CAG變成了CGG，從而導致相應氨基酸由②谷氨酰胺替換為⑤精氨酸。（5）根據表中信息可知，患者突變的基因表現為堿基插入或缺失和堿基替換，而堿基插入或缺失引起的改變包括僅1個氨基酸改變、突變位點后所有氨基酸均改變、多肽鏈長度改變、空間結構改變等情況均可發生，因而可判斷突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有ABCD均有可能，即ABCD正確。故選ABCD。（6）患者表現為兩個位點突變，而圖示的配子中包含一個突變位點，即802位點突變，根據交叉互換原理可推測，該患者產生的配子中包含的可能突變種類有只有802突變，只有1091突變，包含兩個位點突變，兩個位點均正常，即ABCD正確。故選ABCD。（7）該患者女兒的基因型為1091+-（+可能來自患者），外孫的基因型為兩個位點均為--，因而推測女婿一定能提供-類型精子，因而推測該女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為③雜合或野生型。（8）A、題意顯示，結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病，因而可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案，A正確；B、一旦發現病癥，并非越早進行人工視網膜假體植入越好，因為幼年是神經系統發育尚未成熟，B錯誤；C、患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療，進行表型治療，C正確；D、患病早期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢，而不應該是晚期，D錯誤。