PAGEPAGE1第3節(jié)人類遺傳病1．運用歸納概括的方法，說出人類遺傳病的類型和產(chǎn)生緣由。(生命觀念)2.制定調(diào)查安排，進行人類遺傳病調(diào)查，提升科學探究實力。(科學探究)3.做好人類遺傳病預防的宣揚工作，培育社會責隨意識。(社會責任)一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2．遺傳病的類型類型概念舉例單基因遺傳病指受一對等位基因限制的遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、白化病等多基因遺傳病指受兩對或兩對以上等位基因限制的遺傳病冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等染色體異樣遺傳病由染色體變異引起的遺傳病21三體綜合征(唐氏綜合征)等二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查原理(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。2．調(diào)查過程確定調(diào)查病例制訂調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式探討調(diào)查時應留意的問題三、遺傳病的檢測和預防1．措施：主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。2．遺傳詢問的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷4．基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥。學問點一人類遺傳病1．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點誕生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能與遺傳物質(zhì)的變更無關(guān)由遺傳物質(zhì)變更引起聯(lián)系2.染色體異樣遺傳病病因分析(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分別，既可以發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可以發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細胞形成為例)：異樣卵細胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細胞異樣造成的。因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病均不符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不確定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不確定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異樣也導致遺傳病發(fā)生。1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．一般來說，常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B．21三體綜合征屬于人類染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)的遺傳病C．血友病屬于單基因遺傳病D．多基因遺傳病是指由多對等位基因限制的人類遺傳病解析：選B。21三體綜合征患者的第21號染色體比正常人的多了一條，屬于染色體數(shù)目異樣引起的遺傳病。2．(2024·安徽淮南二中高一月考)人類21三體綜合征的成因：在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分別。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的緣由分別是()A．2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精解析：選B。人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分別，屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病。女患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，聯(lián)會的第21號染色體是3條。減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分別時，只能是一極為一條，另一極為兩條，導致減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產(chǎn)生的配子中正常和異樣的比例接近1∶1；這對夫婦均產(chǎn)生1/2正常、1/2多一條21號染色體的配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未誕生即死亡了，另外有2種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為2/3，患病女孩的概率為1/3，實際可能性低于理論值的緣由是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。學問點二人類遺傳病的調(diào)查與檢測1．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍留意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及所在染色體的類型(1)在做相關(guān)題目時，留意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做詳細分析。(2)在分析遺傳方式時，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯、隱性及是否在性染色體上。2．產(chǎn)前診斷的不同水平(1)B超檢查：屬于個體水平檢查，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢測染色體異樣遺傳病和基因異樣病。(2)羊水檢查和孕婦血細胞檢查：屬于細胞水平，可以檢測染色體異樣遺傳病和遺傳性地中海貧血癥。(3)基因檢測：屬于分子水平，可以檢測基因異樣病。3．在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時，下列做法錯誤的是()A．在某個典型的患者家系中調(diào)查，以推斷遺傳方式B．在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率C．調(diào)查發(fā)病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當D．若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應舍棄解析：選D。在某個典型的患者家系中調(diào)查，以推斷遺傳方式，A正確；在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率，B正確；調(diào)查發(fā)病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，仍舊要照實記錄，匯總時不能舍棄，D錯誤。4．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結(jié)婚后生育后代時相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：選C。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳詢問的第一步是了解家族病史。核心學問小結(jié)[要點回眸][規(guī)范答題]人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。遺傳病的檢測和預防包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在群體中進行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行?；驒z測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。[隨堂檢測]1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①遺傳物質(zhì)變更的確定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④解析：選D。假如遺傳物質(zhì)變更發(fā)生在體細胞中，不能遺傳，則不是遺傳病，①錯誤。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不確定是由遺傳物質(zhì)變更引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病，②錯誤。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病，③錯誤。遺傳病也可能是由染色體增加或缺失所引起的，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因，④錯誤。2．某生物愛好小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是()A．要選擇多個基因限制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應留意隨機取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調(diào)查解析：選B。在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病；在調(diào)查皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本盡可能多，這樣可以減小試驗誤差；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應留意隨機取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時，應選取患者家庭進行調(diào)查。3．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片視察，不能發(fā)覺的遺傳病是()A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細胞貧血解析：選A。21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異樣引起的遺傳病，可以用顯微鏡視察到；鐮狀細胞貧血患者的紅細胞形態(tài)異樣，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡視察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，所以通過視察組織切片難以發(fā)覺。4．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前診斷解析：選C。抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型為XbXb×XBY，則后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指與性別無關(guān)，應做產(chǎn)前診斷。5．以21三體綜合征為例分析下面卵細胞形成過程，回答下列相關(guān)問題：(1)減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分別，既可發(fā)生在減數(shù)____________，也可發(fā)生在減數(shù)____________。從而形成異樣卵細胞(卵細胞內(nèi)含2條21號染色體)。(2)異樣卵細胞和正常精子結(jié)合后形成具有__________條21號染色體的個體。答案：(1)分裂Ⅰ分裂Ⅱ(2)3[課時作業(yè)]A級·合格考通關(guān)區(qū)1．人類遺傳病是指()A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遺傳物質(zhì)變更引起的疾病D．基因突變引起的疾病解析：選C。人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病，遺傳病不確定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才會發(fā)生；具有家族性的疾病也不確定是遺傳病，有可能是傳染病。2．(2024·安徽皖南八校高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析，正確的是()A．多指屬于多基因遺傳病B．先天性發(fā)育異樣、貓叫綜合征都是染色體異樣引起的C．多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患鐮狀細胞貧血的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常解析：選D。多指屬于單基因遺傳病，A錯誤；先天性發(fā)育異樣屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的，B錯誤；多基因遺傳病是受兩對或兩對以上等位基因限制的，主要是受遺傳物質(zhì)限制，C錯誤；血友病和鐮狀細胞貧血都是隱性基因限制的遺傳病，健康的雙親可能生出兩病皆患的男孩，D正確。3．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B．多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病解析：選B。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是因多了一條21號染色體，故屬于染色體異樣遺傳病。4．下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分別的狀況。假如一個類別A的卵細胞勝利地與一個正常的精子受精，可能患的遺傳病是()A．鐮狀細胞貧血 B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征 D．白化病解析：選C。由題圖可知，這對同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分開。類別A的卵細胞中比正常配子多了一條染色體，若這條染色體是21號染色體，后代個體就是一個21三體綜合征患者。5．下列先天性疾病中通過檢查染色體無法診斷的是()A．性腺發(fā)育不良癥 B．鐮狀細胞貧血C．貓叫綜合征 D．21三體綜合征解析：選B。性腺發(fā)育不良癥、貓叫綜合征和21三體綜合征都屬于染色體異樣遺傳病，可以通過檢查染色體進行診斷。鐮狀細胞貧血屬于由基因突變引起的遺傳病，無法通過檢查染色體進行診斷。6．(2024·福建福清期末)人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因)。現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。則該遺傳標記未發(fā)生正常分別的是()A．初級精母細胞 B．初級卵母細胞C．次級精母細胞 D．次級卵母細胞解析：選C。依據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知，兩個“＋”只能來自父親，即父親的次級精母細胞中，染色體分開后沒有移向細胞兩極，故C正確。7．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分親屬患病狀況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析正確的是()家庭成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正?！獭獭獭獭藺.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．小芳的母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一個患病孩子的概率為3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1答案：D8．某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，探討這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討B(tài)．對該城市誕生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇、一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)；血型和兔唇分別為不同基因限制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有干脆關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起；對患者家系進行調(diào)查分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起。9.請依據(jù)示意圖回答下面的問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A_________；B_________；C________。(2)該圖解是__________的示意圖，進行該操作的主要目的是________________________________________________________________________。(3)假如某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)覺C細胞的染色體組成為XX，是否須要終止妊娠？________(填“須要”或“不須要”)。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)覺C細胞的染色體組成為XY，是否須要終止妊娠？________(填“須要”或“不須要”)。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：題圖是羊水檢查的示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細胞。(2)進行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親患有一種伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩確定患病，因此要終止妊娠。(4)因為男患者的Y染色體確定會傳給兒子，因此兒子確定患病，所以要終止妊娠。答案：(1)子宮羊水胎兒細胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)須要父親的X染色體確定傳給女兒，女兒確定患該遺傳病(4)須要父親的Y染色體確定傳給兒子，兒子確定患該遺傳病10．造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由第21號染色體__________異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異樣是其________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異樣造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病簡單受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，假如父母表型均正常，則女兒有可能患________，不行能患____________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____________遺傳。解析：(1)21三體綜合征是由于減數(shù)分裂異樣形成21號染色體多一條的精子或卵細胞，與正常生殖細胞受精后的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常狀況下，基因型為BB和bb的后代基因型為Bb，不行能表現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是來自父親的染色體缺失部分片段。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點是父親正常，女兒確定正常，所以女兒不行能患血友病；鐮狀細胞貧血為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以女兒可能患鐮狀細胞貧血。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮狀細胞貧血血友病隱性B級·等級考擬戰(zhàn)區(qū)11．在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點時，發(fā)覺在雙親都患病的幾百個家庭中，全部子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果的說明，正確的是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難以下結(jié)論解析：選C。由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可推斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。相關(guān)基因用A、a表示，則父親的基因型為XAY，母親的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設(shè)XAXA占的比例為m，XAXa占的比例為n，依據(jù)后代中男性正常與患病的比例為1∶2，可列式(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被調(diào)查的母親中雜合子占2/3。12．(2024·福建福州檢測)魚鱗病是一種遺傳性皮膚病，X染色體上基因A(編碼類固醇硫酸酯酶)的缺失或隱性突變、常染色體某基因顯性突變都可能導致此病。下圖為該病患者家系圖(圖示不存在近親婚配)，用基因探針方法檢測，發(fā)覺圖中三個患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列敘述正確的是()A．該家系患者發(fā)病的緣由為常染色體基因顯性突變或基因A的缺失B．Ⅰ2、Ⅱ5能檢測到與患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能檢測到C．假如Ⅱ5與Ⅱ6再生一男孩，該孩子患病的概率為1/4D．若生育，建議Ⅲ2生女兒，Ⅲ4不需考慮子代性別因素解析：選D。依據(jù)題圖分析，該家系患者發(fā)病的緣由為X染色體上基因A發(fā)生隱性突變，A錯誤；Ⅰ2、Ⅱ5是該病的攜帶者，Ⅲ2確定含有Ⅱ1的致病基因，也能檢測到與患者相同的基因A片段，B錯誤；Ⅱ5與Ⅱ6再生一男孩，即XAXa×XAY，則該孩子患病的概率為1/2，C錯誤；Ⅲ1與Ⅲ2所生的女兒都正常，由題意知該圖示不存在近親婚配，Ⅲ4不是致病基因的攜帶者，故不需考慮子代性別因素，D正確。13．(2024·湖南株洲檢測)戈謝病是患者由缺乏β－葡糖苷酶－葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是()A．該病為常染色體隱性遺傳病B．2號為該病攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3C．1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8D．該病可通過檢測羊水中酶的活性來進行產(chǎn)前診斷解析：選B。1號和2號都正常，生的孩子4號是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因為4號的父親1號有致病基因但表現(xiàn)正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，A正確；據(jù)A項分析可知，1號、2號、5號都是雜合子，3號是顯性純合子，故5號為雜合子的概率是100%，B錯誤；1號和2號均為雜合子，再生一個正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C正確；依據(jù)“患者由缺乏β－葡糖苷酶－葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致”，所以該遺傳病可以通過檢測羊水中酶的活性來推斷，又因為患者肝脾腫大，故也可以通過B超檢查進行產(chǎn)前診斷，D正確。14．正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約為1/2000，在30歲的母親中約為1/1000，在40歲的母親中約為1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50。下列預防21三體綜合征的措施中