普通遺傳學期末試卷（A）填空題。本題共有10個小題，30空，每空0.5分，共有15分。某一植物二倍體細胞有10條同源染色體，在減數分裂前期I可觀察到（20）條染色單體，到中期II每一細胞可觀察到（10）條染色單體。在順反子中，把兩個突變點分別位于兩條染色體上稱為（反）式，若有互補，表明兩個突變點位于（不同）順反子中，若沒有互補，表明它們位于（同一）順反子中。在三點測驗中，已知AbC和aBc為兩種親本型配子，在ABc和abC為兩種雙交換型配子這三個基因在染色體上的排列順序是（bac）數量性狀的變異呈（連續變異）狀態，界限（不明顯），不能簡單地加以區分，要用（數字）描述。質量性狀的變異呈（非連續變異）狀態，界限（明顯），能簡單地加以區分，可用（文字）描述。遺傳病通常具有（垂直傳遞）和（終生性）的特點，目前已知的遺傳病大體可歸納為三大類：即（單基因遺傳?。?、（多基因遺傳?。┖停ㄈ旧w遺傳病）。影響性別分化的因素有（營養條件）、（溫度）、（光照）、（激素）。在完全顯性、不完全顯性、共顯性、鑲嵌顯性等情況下，一對相對性狀雜交，在F2代表現型分離比例分別是（3:1），（1:2:1），（1:2:1），（1:2:1）。白化病屬于（常染色體）遺傳。假顯性是由于（缺失）引起的，假遺傳是由于（易位）引起的?；蚺c性狀之間不是一對一的關系，既有（一因多效）的關系，又有（多因一效）的關系。二、選擇題。本題共有15個小題，每題1分，共15分。1、兩個基因型不同的圓球形南瓜品種雜交，F1全為扁盤形瓜，F2出現9扁盤形：6圓球形：1長圓形。這個遺傳比例屬于（C）

A、互補作用；B、重疊作用；C、積加作用；D、抑制作用

2、在獨立遺傳的情況下，AaBbCc雜合體自交，后代的基因型有（D）種。A、8種；B、9種；C、18種；D、27

3、在遺傳和變異這對生命運動的矛盾中（B）

A、遺傳是絕對的，保守的；B、變異是絕對的，發展的；

C、變異是相對的，發展的；D、遺傳和變異均是保守的

4、遺傳信息流動中，DNA指導RNA合成的一步稱為（C）

A、反轉錄；B、翻譯；C、轉錄；D、復制

5、某DNA分子中腺嘌呤的含量為15%，則胞嘧啶的含量應為（D）A、15%；B、30%；C、40%；D、35%；E、7%

6、獨立分配遺傳規律是（A）提出的A、孟德爾；B、摩爾根；C、達爾文；D、魏斯曼

7、遺傳信息流動中，mRNA指導蛋白質合成的一步稱為（B）

A、反轉錄；B、翻譯；C、轉錄；D、復制

8、某DNA分子中腺嘌呤的含量為10%，則胞嘧啶的含量應（C）A、15%；B、30%；C、40%；D、35%；通常認為遺傳學誕生于（C）年。

A、1859B、1865C、1900、D1910

10、在減數分裂過程中姊妹染色單體的分離發生在（D）。

A、前期ⅠB、后期ⅠC、前期ⅡD、后期Ⅱ

11、在人類的MN血型系統中，LMLN基因型表現為MN血型，這種遺傳現象稱為（B）。A、不完全顯性B、共顯性C、上位性D、完全顯性

12、三對基因獨立遺傳時，雜合體產生（C）類型的配子。

A、4種B、6種C、8種D、16種13、在DNA復制時插入一對堿基，會引起三聯體密碼（C）

A、替換B、倒位C、移碼D、缺失

14、白貓與黑貓交配,F1都是白貓。F1相互交配,F2中白.黑.棕三種小貓的比例為12:3:1，是下列哪一種原因引起的。（B）

A、互補作用B、顯性上位作用C、抑制作用D、環境影響

15、經放射線照射下列個體哪個損傷可能性最大？（A）

A、單倍體B、二倍體C、同源多倍體D、異源多倍體

三、判斷題。本題共有10個小題，每小題1分，共10分。1、在接合的過程中，Hfr菌株的基因是按一定的線性順序依次進入F-菌株的，基因離原點愈近，進入F-細胞愈早。（對）

2、在某一植物中，AABBDD×aabbdd,F1再與三隱性親本回交，回交后代是：ABD20;abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;從這些數據看出ABD三個基因都是連鎖的。（錯）

3、在色盲遺傳中,如果一對夫婦表現都正常,則這對夫婦所生的子女表現也全部正常。（錯）

4、已知一個DNA分子中的堿基組成，T含量為10%，則該DNA分子所含的C含量也為10%。（錯）

5、同源四倍體由于四條染色體都是同源的，因此聯會成四價體時，任何區段都緊密聯會。（錯）

6、DNA復制中合成新的DNA多核苷酸鏈延伸方向既有3ˊ→5ˊ，也有5′→3′。（錯）7、基因互作遺傳中，等位基因分離，而非等位基因不獨立分配。（錯）

8、在一個成熟的單倍體卵中有36條染色體，其中有18條一定是來自父本。（錯）

9、植物上、下代傳遞的是基因，而不是基因型。（對）

10、普通小麥2n=6x=42，故它的一倍體應由21條染色體組成。（錯）四、名詞解釋。本題共有10個小題，每小題2分，共20分。1、基因頻率：在一群體內某特定基因座上某一等位基因占該基因座等位基因總數的比例。2、從性遺傳：常染色體上的基因所控制的性狀，因為內分泌及其它關系使某些性狀只出現于雌雄一方，或在一方為顯性，另一方為隱性的現象。3、伴性遺傳：是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環連。4、基因工程：狹義的遺傳工程專指基因工程，更確切地講是重組DNA技術，它是指在體外將不同來源地DNA進行重組，形成鑲嵌DNA分子，然后將之導入宿主細胞，使其擴增表達，從而使宿主細胞獲得新的遺傳特性，形成新的產物。5、核外遺傳：由核外的一些遺傳物質決定的遺傳方式稱核外遺傳。6、基因突變：基因突變是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變7、遺傳力：一個性狀的遺傳方差占表型總方差的比例。8、近交系數：某一個二倍體生物個體任何一個基因座位上的兩個等位基因來自共同祖先的同一的基因拷貝的概率。9、限性遺傳：位于Y(或W)染色體上的基因控制的性狀只能在一種性別中表達，這種遺傳方式稱為限性遺傳。

10、遺傳平衡：在隨機交配的生物群體中，基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變的狀態稱為遺傳平衡狀態。五、簡答題。本題共有4個小題，每小題5分，共20分。1、減數分裂在遺傳學上有何意義？答:(1)減數分裂分裂使染色體數減半，這樣使雌雄配子受精結合為合子時，其染色體數仍為2n，從而保證了親子代間染色體數目的恒定性，保證了物種的相對穩定性。

（2）減數分裂為生物的變異提供了重要的遺傳基礎，有利于生物的適應和進化，并為人工選擇提供了豐富的材料。

A、后期I同源染色體的兩個成員隨機分向兩極，即一對同源染色體的分離與另一對的分離獨立發生，互不關聯，各個非同源染色體之間可以自由組合進入子細胞。n對染色體就有2n種組合方式。桃樹n=8，非同源染色體的組合數為28=256種，番茄n=12，2n=1024種。比較伴性遺傳、細胞質遺傳和母性影響的異同。

答：伴性遺傳、細胞質遺傳和母性影響的共同之處是正反交結果不一樣。

伴性遺傳的基因位于X染色體上，屬于細胞核遺傳體系，它所控制的性狀在后代中呈現交叉遺傳的特點，而且雄性的表現頻率高于雌性。但是，基因的遺傳仍然符合孟德爾定律。

細胞質遺傳的性狀是受細胞質內的遺傳物質控制的，屬于細胞質遺傳體系，后代的性狀來自于母本，而且不符合孟德爾分離規律。

母性影響的性狀實質上也是受細胞核內常染色體上的基因控制，也屬于細胞核遺傳體系，是母體基因表達的產物在卵細胞中的積累而影響子代性狀的表達，后代的分離也符合孟德爾比例，只不過是要推遲一個世代而已。

3、為什么只有DNA適合作為遺傳物質？

答：DNA是由磷酸二酯鍵連接起來的單核苷酸多聚體以反向平行形成的雙鏈分子，形成雙鏈的堿基互補配對原則保證了依賴于模板復制的準確性。DNA以三聯體密碼的形式指導多肽和蛋白質的合成，其編碼信息的多樣性和復雜性是無限的。試述自交與回交的遺傳效應有何異同。答：相同點：通過連續多代進行，都使后代群體基因型趨于純合，且純合率公式也相同。

不同點：

（1）純合基因型種類：回交是輪回親本一種純合基因型；而自交有2n種純合基因型。

（2）純合進度：回交比自交快得多，因回交中的純合率（A%）是指輪回親本一種純合基因型的所占的比例；而自交后代中的A%是2n種純合基因型的純合率的總和。計算題。本題共2小題，每題5分。共10分

1、在+r+／a+b與arb／arb的雜交中，得到了下列的子代，+r+／arb359，a++／arb92，arb／arb4，+++／arb6，ar+／arb47，a+b／arb351，+rb／arb98，++b／arb43，

試問：（1）這三對基因的排列順序及遺傳距離；

（2）符合系數；

（3）繪出連鎖圖。答：（1）這三對基因的排列順序為:a-r-b

雙交換值=（（6+4）/1000）×100%=1%

a-r之間的交換值=（（47+43）/1000）×100%+1%=10%

r-b之間的交換值=（（92+98）/1000）×100%+1%=20%

(2)符合系數=1%/(10%×20%)=0.5

（3）連鎖圖

已知果蠅中的棘眼（echinus,ec，復眼表面多毛、似海膽）；截翅(cut,ct，翅末端截斷)和橫脈缺失(crossveinless,cv)3個性狀都是隱性性狀，這3個隱性突變基因都是X連鎖的。棘眼、截翅個體與橫脈缺失個體交配，得到3對基因的雜合體ecct+/++cv(ec、ct、cv的排列不代表它們在X染色體上的真實順序)，選雜合體雌蠅再與三隱性雄蠅（ecctcv/Y）測交。測交結果見下表：

序號表現型（來自雌性雜合體的X染色體）個體數

1ecct+2125

2++cv2207

3ec+cv273

4+ct+265

5ec++217

6+ctcv223

7+++5

8ecctcv3

合計5318

根據上述試驗結果確定這3個基因座位的相對位置和遺傳距離，并繪制出染色體圖。有無干擾存在？干擾系數是多少？答：1、3個基因座位的順序為eccvct，cv位于中間。

2、ct—cv之間的重組率＝(217+223+8)/5318*100%=8.4%

3、cv—ec之間的重組率＝(265+273+8)/5318*100%=10.2%

4、實際雙交換比率

(5+3)/(2125+2207+273+265+217+223+5+3)*100%=0.15%

理論雙交換比率為10.2%*8.4%=0.8568%

實際雙交換值遠遠小于理論雙交換值，證明有干擾存在。

符合系數=0.15/0.86=0.175；干擾系數=1-0.175=0.825。

5、染色體圖：

七、論述題。本題10分。1、簡述DNA分子標記與原位雜交技術發展的最新進展。答：DNA分子標記的進展：遺傳標記經歷了形態標記、細胞學標記、生化標記和DNA分子標記四個發展階段。前三種標記都是以基因表達的結果為基礎的，是對基因的間接反映；而DNA分子標記則是DNA水平遺傳變異的直接反映，它具有能對各個發育時期的個體、各個組織、器官甚至細胞作出“中性”以及操作簡便等特點。正是這些特點，奠定了它極其廣泛的應用基礎。DNA分子標記本質上是指能反映生物個體或種群間基因組中某種差異的特異特DNA片段。DNA分子標記大多以電泳譜帶的形式表現生物個體之間DNA差異，通常也稱為DNA的指紋圖譜。在過去10多年中，分子標記技術得到了突飛猛進的發展，至今已有幾十種分子標記技術相繼出現，并在基因庫構建、基因克隆、基因組作圖、基因定位、作物遺傳育種、植物親緣關系鑒別等各個研究領域得到了廣泛的應用。1．第一代分子標記1.1RFLP標記技術1980年Botesin提出的限制性片段長度多態性(Restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLP)可以作為遺傳標記，開創了直接應用DNA多態性的新階段，是最早應用的分子標記技術。RFLP是檢測DNA在限制性內切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小，反映DNA分子上不同酶切位點的分布情況，因此DNA序列上的微小變化，甚至1個核苷酸的變化，也能引起限制性內切酶切點的丟失或產生，導致酶切片段長度的變化。RFLP標記的等位基因具有共顯性的特點，結果穩定可靠，重復性好，特別適應于構建遺傳連鎖圖。但是，在進行RFLP分析時，需要該位點的DNA片段做探針，用放射性同位素及核酸雜交技術，既不安全又不易自動化。另外，RFLP對DNA多態性檢出的靈敏度不高，RFLP連鎖圖上還有很多大的空間區。1.2RAPD標記技術為了克服RFLP技術上的缺點，Williams等于1990年建立了隨機擴增多態DNA(RandomamplifiedpolymorphicDNA，RAPD)技術，由于其獨特的檢測DNA多態性的方式使得RAPD技術很快滲透于基因研究的各個領域。RAPD是建立于PCR基礎之上的分子標記技術，基本原理是利用一個隨機引物(8～10個堿基)通過PCR反應非定點地擴增DNA片段，然后用凝膠電泳分離擴增片段來進行DNA多態性研究。對任一特定引物而言，它在基因組DNA序列上有其特定的結合位點，一旦基因組在這些區域發生DNA片段插入、缺失或堿基突變，就可能導致這些特定結合位點的分布發生變化，從而導致擴增產物的數量和大小發生改變，表現出多態性。與RFLP相比，RAPD技術簡單，檢測速度快，DNA用量少，實驗設備簡單，不需DNA探針，設計引物也不需要預先克隆標記或進行序列分析，不依賴于種屬特異性和基因組的結構，合成一套引物可以用于不同生物基因組分析，用一個引物就可擴增出許多片段，而且不需要同位素，安全性好。當然，RAPD技術受許多因素影響，實驗的穩定性和重復性差，首先是顯性遺傳，不能識別雜合子位點，這使得遺傳分析相對復雜，在基因定位、作連鎖遺傳圖時，會因顯性遮蓋作用而使計算位點間遺傳距離的準確性下降;其次，RAPD對反應條件相當敏感，包括模板濃度、Mg2+濃度，所以實驗的重復性差。1.3AFLP標記技術擴增片段長度多態技術(AFLP)，又名限制片段選擇擴增技術(Selectiverestrictionfragmentamplifi2cation，SRFA)，于1993年由荷蘭KEYGENE公司的Zabean和Vos等發明，并已申請專利。AFLP是近年來迅速發展起來的一種分子標記技術，它將基因組DNA用成對的限制性內切酶雙酶切后產生的片段用接頭(與酶切位點互補)連接起來，并通過5′端與接頭互補的半特異性引物擴增得到大量DNA片段，從而形成指紋圖譜的分子標記技術。AFLP指紋呈孟德爾式共顯性和顯隱性遺傳。它兼具RAPD與RFLP的優點，有較高的穩定性，用少量的選擇性引物能在較短時間內檢測到大量位點，并且每對引物所檢測到的多個位點都或多或少地隨機分布在多條染色體上，各染色體上AFLP標記的數目與染色體長度呈正相關(r=0.501)，而一對引物獲得的標記涉及的染色體數與標記數呈正相關(r=0.826)。因此，通過少量效率高的引物組合，可獲得覆蓋整個基因組的AFLP標記。目前，AFLP作為一種高效的指紋技術，已在遺傳育種研究中發揮它的優勢。不過也有研究認為，AFLP對基因組純度和反應條件要求較高，另外用于遺傳作圖時，少數的標記與圖譜緊密度有出入。此外，在RAPD和RFLP技術基礎上建立了SCAR(Sequencecharacterizedamplifiedregions，序列特異性擴增區域)、CAPS(Cleavedampli2fiedpolymorphicsequence，酶切擴增多態序列)和DAF(DNAamplifiedfingerprints，DNA擴增指紋)等標記技術。這些技術的出現，進一步豐富、完善了第1代分子標記技術，增加了人們對DNA多態性的研究手段。2．第二代分子標記2.1SSR標記技術在真核生物基因組中存在許多非編碼的重復序列，如重復單位長度在15～65個核苷酸的小衛星DNA(MinisatelliteDNA)，重復單位長度在2～6個核苷酸的微衛星DNA(MicrosatelliteDNA)。小衛星和微衛星DNA分布于整個基因組的不同位點。由于重復單位的大小和序列不同以及拷貝數不同，從而構成豐富的長度多態性。Moore等于1991年結合PCR技術創立了SSR(Simplesequencerepeat，簡單重復序列)標記技術。SSR也稱微衛星DNA，是一類由幾個(多為1～5個)堿基組成的基序串聯重復而成的DNA序列，其中最常見的是雙核苷酸重復，即(CA)n和(TG)n，每個微衛星DNA的核心序列結構相同，重復單位數目10～60個，其高度多態性主要來源于串聯數目的不同。不同遺傳材料重復次數不同，導致了SSR長度的高度變異性，這一變異性正是SSR標記產生的基礎。SSR標記的基本原理是根據微衛星重復序列兩端的特定短序列設計引物，通過PCR反應擴增微衛星片段。由于核心序列重復數目不同，因而擴增出不同長度的PCR產物，這是檢測DNA多態性的一種有效方法。微衛星序列在群體中通常具有很高的多態性，而且一般為共顯性，因此是一類很好的分子標記。2.2ISSR標記技術ISSR即內部簡單重復序列，是一種新興的分子標記技術。1994年Zietkiewicz等對SSR技術進行了發展，建立了加錨微衛星寡核苷(Anchored-microsatellite-oligonucleotides)技術。他們用加錨定的微衛星寡核苷酸作引物，即在SSR的5′端或3′端加上2～4個隨機選擇的核苷酸，這可引起特定位點退火，從而導致與錨定引物互補的間隔不太大的重復序列間的基因組節段進行PCR擴增。這類標記又被稱為ISSR(Intersimplesequencerepeat)、ASSR(Anchoredsimplesequencerepeats)或AMPPCR。在所用的兩翼引物中，可以一個是ASSR引物，另一個是隨機引物。如果一個是5′端加錨的ASSR引物，另一個是隨機引物，則被稱為RAMP技術。3.第三代分子標記3.1SNP標記技術單核苷酸多態性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)被稱為第3代DNA分子標記，是指同一位點的不同等位基因之間個別核苷酸的差異，這種差異包括單個堿基的缺失或插入，更常見的是單個核苷酸的替換，且常發生在嘌呤堿基(A與G)和嘧啶堿基(C與T)之間。SNP標記可幫助區分兩個個體遺傳物質的差異，被認為是應用前景最好的遺傳標記。目前，已有2000多個標記定位于人類染色體上，在擬南芥上也已發展出236個SNP標記。在這些SNP標記中大約有30%包含限制性位點的多態性。檢測SNP的最佳方法是DNA芯片技術，最新報道的微芯片電泳(Microchipelectrophoresis)，可以高速度地檢測臨床樣品的SNP，它比毛細管電泳和板電泳的速度可分別提高10和50倍。SNP與第1代的RFLP及第2代的SSR標記的不同有2個方面:其一，SNP不再以DNA片段的長度變化作為檢測手段，而直接以序列變異作為標記;其二，SNP標記分析完全摒棄了經典的凝膠電泳，代之以最新的DNA芯片技術。3.2EST標記技術表達序列標簽(ExpressedsequenceTag，EST)是美國國立衛生研(NationalInstitutesofHealth，NIH)的生物學家Venter于1991年提出的。隨著人類基因組計劃的開展，EST技術首先被廣泛應用于尋找人類新基因，繪制人類基因組圖譜，識別基因組序列編碼區等研究領域，之后又被廣泛應用于植物基因組研究。EST是指在來源于不同組織的cDNA文庫中隨機挑選克隆、測序，得到部分cDNA序列，一個EST對應于某一種mRNA的cDNA克隆的一段序列，長度一般為150～500bp，只含有基因編碼區域。EST可代表生物體某種組織某一時間的一個表達基因，所以被稱之為“表達序列標鑒”;而EST的數目則顯示出其代表的基因表達的拷貝數，一個基因的表達次數越多，其相應的cDNA克隆越多，所以通過對cDNA克隆的測序分析可以了解基因的表達豐度。目前構建cDNA文庫一般都使用試劑盒，方法成熟，而且飛速發展的DNA測序技術，也使得進一步降低大規模DNA序列測定成本成為可能。4．幾種新型分子標記4.1RGAs標記(ResistanceGeneAnalogs，抗病基因類似物)RGAs是用基于抗病基因保守序列設計的引物擴增基因組得到的抗病基因類似序列的新型的分子標記。盡管基因間整個序列的同源性不足于用RFLP雜交檢測，但抗病基因中存在的這些保守區域為在其它植物中進行PCR擴增和分離RGAs提供了機會。4.2RMAPD標記(randommicrosatelliteamplifypolymorphicDNA，隨機微衛星擴增多態)利用RAPD引物和微衛星上游或下游引物結合，對基因組DNA進行擴增，探索更有效的揭示所有微衛星及其他DNA遺傳多態性的方法，以期獲得研究DNA多態性的新的分子標記方法。因該方法同時利用隨機引物和微衛星引物進行擴增，暫時定名為隨機微衛星擴增多態DNA。4.3SRAP(SequenceRelatedAmplifiedPolymorphism，相關序列擴增多態性)SRAP標記是基于PCR技術的新型分子標記技術，其原理是利用基因外顯子里G、C含量豐富，而啟動子和內含子里A、T含量豐富的特點設計兩套引物，對開放閱讀框架進行擴增。此技術具有簡便、穩定、中等產率和容易得到選擇條帶序列的特點，在基因組中分布均勻，適合于不同作物的基因定位、基因克隆和遺傳圖譜構建。4.4TRAP標記(TargetRegionAmplifiedPolymorphism，靶位區域擴增多態性)TRAP是由HUJG等于2003年從SRAP技術改進而來的新型分子標記技術，其原理是借助大規模測序技術產生的龐大生物序列信息，利用生物信息學工具和表達序列標簽數據庫信息設計引物，對目標候選基因序列區進行PCR擴增產生多態性標記。此標記具有操作簡單、重復性好、穩定性好、效率高的特點。目前已經成功應用于許多植物的遺傳圖譜構建、重要性狀基因標記、種質資源的多樣性研究及分子標記輔助育種等方面。原位雜交技術的進展：將標記的核酸探針與細胞或組織中的核酸進行雜交，稱為原位雜交！使用DNA或者RNA探針來檢測與其互補的另一條鏈在細菌或其他真核細胞中的位置。原位雜交技術的基本原理是利用核酸分子單鏈之間有互補的堿基序列，將有放射性或非放射性的外源核酸(即探針)與組織、細胞或染色體上待測DNA或RNA互補配對，結合成專一的核酸雜交分子，經一定的檢測手段將待測核酸在組織、細胞或染色體上的位置顯示出來。為顯示特定的核酸序列必須具備3個重要條件：組織、細胞或染色體的固定、具有能與特定片段互補的核苷酸序列(即探針)、有與探針結合的標記物(曾呈奎等2000)。1.RNA原位核酸雜交又稱RNA原位雜交組織化學或RNA原位雜交。該技術是指運用cRNA或寡核苷酸等探針檢測細胞和組織內RNA表達的一種原位雜交技術。其基本原理是：在細胞或組織結構保持不變的條件下，用標記的已知的RNA核苷酸片段，按核酸雜交中堿基配對原則，與待測細胞或組織中相應的基因片段相結合(雜交)，所形成的雜交體(Hybrids)經顯色反應后在光學顯微鏡或電子顯微鏡下觀察其細胞內相應的mRNA、rRNA和tRNA分子。RNA原位雜交技術經不斷改進，其應用的領域已遠超出DNA原位雜交技術。尤其在基因分析和診斷方面能作定性、定位和定量分析，已成為最有效的分子病理學技術，同時在分析低豐度和罕見的mRNA表達方面已展示了分子生物學的一重要方向。2.熒光原位雜交是現代分子生物學及基因工程中廣泛應用的新技術,它可以鑒定核酸分子之間的同源性。熒光原位雜交技術(FISH)是在核酸分子雜交基礎上發展起來的一門技術,染色體熒光原位雜交技術是隨著繪制高分辨人類基因組圖譜需求而出現的,FISH最初用于中期染色體,通過測定FISH所獲得熒光信號相對于染色體短臂末端的位置來進行作圖。此后FISH技術發展用于未克隆基因和遺傳標記以及染色體畸形的研究,隨著技術的不斷改進,FISH技術還廣泛用于基因定性、定量方面的研究。熒光原位雜交方法是一種物理圖譜繪制方法，使用熒光素標記探針，以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質的雜交。

熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世紀80年代末在放射性原位雜交技術的基礎上發展起來的一種非放射性分子細胞遺傳技術,以熒光標記取代同位素標記而形成的一種新的原位雜交方法,探針首先與某種介導分子(reportermolecule)結合,雜交后再通過免疫細胞化學過程連接上熒光染料[1,2].FISH的基本原理是將DNA(或RNA)探針用特殊的核苷酸分子標記,然后將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上,再用與熒光素分子偶聯的單克隆抗體與探針分子特異性結合來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上