PAGE8-人類遺傳病(20分鐘·70分)一、選擇題(共10小題，每小題4分，共40分)1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 ()A.單基因突變可以導致遺傳病B.染色體結構變更可以導致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的疾病D.環境因素對多基因遺傳病的發病無影響【解析】選D。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病，單個基因突變可以導致遺傳病的發生，如鐮狀細胞貧血；染色體結構的變更可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境因素的雙重影響。2.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘，導致誕生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發覺自己起先禿發，據了解他的父親在40歲左右也起先禿發D.一家三口，由于未留意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎病【解析】選C。孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發育，進而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環境因素引起的疾病，與遺傳物質沒有關系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關；禿發是由于遺傳因素，再加上肯定的環境因素(如體內生理狀況變更)引起的，屬于遺傳病。3.一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么狀況下須要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】選D。妻子色盲，丈夫正常，女兒肯定正常，兒子肯定色盲，不須要進行基因檢測，A、B、C錯誤；妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，則女兒和兒子均可能色盲，須要對胎兒進行基因檢測，D正確。4.關于人類遺傳病，下列說法正確的是()A.人類遺傳病都與致病基因有關B.后天出現的疾病也可能是遺傳病C.遺傳病都能遺傳給后代D.單基因遺傳病患者的細胞中不行能存在4個致病基因【解析】選B。由染色體異樣引起的遺傳病不含致病基因，A錯誤；凡是由遺傳物質發生變更而引起的疾病均稱為遺傳病，后天出現的疾病也可能是遺傳病，B正確；因體細胞遺傳物質變更而導致的遺傳病，一般不能傳給后代，C錯誤；隱性純合子中存在兩個致病基因，在有絲分裂后期致病基因的數目可以達到4個，D錯誤。5.現代醫學探討發覺人類遺傳病種類多樣，發病率呈上升趨勢，嚴峻威逼著我們的健康。下列相關敘述正確的是()A.人類遺傳病都是由基因突變引起的B.調查遺傳病的發病率應在患者家族中進行C.遺傳詢問、禁止近親結婚等對遺傳病的預防有重要意義D.人類基因組安排的實施對人類遺傳病的診斷和治療沒有意義【解析】選C。人類遺傳病并不都是由基因突變引起的，A錯誤；調查遺傳病的發病率應在人群中隨機進行調查，B錯誤；遺傳詢問、禁止近親結婚等對遺傳病的預防有重要意義，C正確；人類基因組安排的實施對人類遺傳病的診斷和治療有重要意義，D錯誤。6.關于人類“21三體綜合征”“鐮狀細胞貧血”和“唇裂”的敘述，正確的是()A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不肯定患有這些遺傳病C.可通過視察血細胞的形態區分三種疾病D.都可通過光學顯微鏡視察染色體形態和數目檢測是否患病【解析】選B。21三體綜合征是由染色體數目異樣引起的遺傳病，A錯誤；21三體綜合征患者父母可能正常，但產生了不正常的精子或卵細胞，鐮狀細胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母可能是該致病基因的攜帶者，表型是正常的，唇裂屬于多基因遺傳病，多基因遺傳病易受環境影響，父母可能正常，B正確；視察血細胞的形態只能判定是否為鐮狀細胞貧血，C錯誤；三種疾病中只有21三體綜合征可通過視察染色體形態和數目檢測是否患病，D錯誤。7.下列說法正確的是()A.全部的遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳規律B.調查時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如原發性高血壓等C.為了更加科學、精確調查該遺傳病在人群中的發病率，應特殊留意隨機取樣D.調查某種遺傳病的遺傳方式時，應在廣闊人群中進行調查，調查的群體要足夠大【解析】選C。只有單基因遺傳病在遺傳時才遵循孟德爾的遺傳規律，A錯誤；調查時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，而原發性高血壓、冠心病等均屬于多基因遺傳病，B錯誤；為了更加科學、精確調查該遺傳病在人群中的發病率，應特殊留意隨機取樣，C正確；調查某種遺傳病的發病率時，應在廣闊人群中進行調查，調查的群體要足夠大，D錯誤。8.遲發型成骨不全癥(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病。如圖為某醫院對該病患者家系進行的調查結果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，下列相關說法正確的是()A.調查瓷娃娃的發病率時，應在患者的家系中進行B.該遺傳病的產前診斷措施是對胎兒進行染色體檢查C.據系譜圖分析，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳D.代代有患者為顯性遺傳，Ⅳ1是雜合子的概率為2/3【解析】選C。調查瓷娃娃的發病率時，應在人群中隨機抽樣調查；該遺傳病是一種單基因遺傳病，其產前診斷措施是對胎兒進行基因檢測；已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，而Ⅲ2、Ⅳ1均為該病患者，說明該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳；該病為常染色體顯性遺傳，已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因，據此可推知：表型正常的Ⅲ1為隱性純合子，患者Ⅲ2為雜合子，并且Ⅳ1患病，Ⅳ1是雜合子的概率為1。【誤區警示】遺傳方式的推斷(1)顯性遺傳病有代代相傳的特點，但隱性遺傳病也不解除這種狀況。(2)當無法推斷顯隱性時，依據題目中的限定條件來推想。9.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，不正確的是 ()A.禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發病率B.產前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等方法C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的發病率【解析】選A。禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發病率。10.我國遺傳科學家領先繪制了世界上第一張水稻(雌雄同株植物)基因遺傳圖，為水稻基因組安排做出了重要貢獻。水稻體細胞有24條染色體，那么水稻基因組安排要探討的DNA分子數為 ()A.25個B.24個C.13個D.12個【解析】選D。水稻為雌雄同株植物，細胞內無性染色體，故其基因組安排須要探討的染色體數目為體細胞的一半，即須要探討12條染色體上的12個DNA分子。【誤區警示】關于基因組的三點誤區(1)對于有性別之分的生物，如人：一個染色體組含有的染色體包括：22常+X或Y；但是X、Y的基因不完全相同，因此，基因組安排需測22常+X+Y。(2)對于無性別之分的生物，一個染色體組包含的染色體數與基因組的相同；如上題。(3)對于染色體組，雌雄可以有區分：如男性：22常+X或Y，但女性只有22常+X。對于基因組：一種生物只有一個，不分雌雄。二、非選擇題(共2小題，共30分)11.(12分)克氏綜合征是一種性染色體數目異樣的疾病。現有一對表型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的緣由是：他的______(填“父親”或“母親”)的性原細胞在進行________分裂形成配子時發生了染色體不分別。

(3)假設上述夫婦的染色體不分別只是發生在體細胞中。①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？________。

②他們的孩子患色盲的可能性是________。

【解析】(1)表型正常的夫婦生出患色盲的男孩，則其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細胞在減數其次次分裂時染色體未分別，形成了基因型為XbXb的配子。(3)假如題中的夫婦染色體不分別只發生在體細胞中，則不會導致其孩子出現克氏綜合征，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。答案：(1)如圖所示：(2)母親減數其次次(3)①不會②1/412.(18分)已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的。現有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請依據題意回答問題：(1)依據這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型：甲夫婦：男：________；女：________。

乙夫婦：男：________；女：________。

(2)醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳詢問。①假如你是醫生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為________%。

乙夫婦：后代患血友病的風險率為________%。

②優生學上認為，有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。

(3)產前診斷是在胎兒誕生前，醫生用特地的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、________和________。

【解析】(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有該致病基因，所以女方也有可能攜帶該致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方肯定會將致病基因傳遞給女兒，而肯定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的狀況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，即12.5%，通過上面敘述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因檢測屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水檢查B超檢查(10分鐘·30分)1.(4分)(多選)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是 ()A.人類遺傳病患者肯定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現為男性患者多于女性患者C.原發性高血壓是多基因遺傳病，適合中學生進行遺傳病調查D.先天性愚型屬于染色體數目異樣遺傳病，可在顯微鏡下視察到染色體數目的變更【解析】選B、D。染色體異樣遺傳病患者不攜帶致病基因，但該病能遺傳給子代，A錯誤；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現為男性患者多于女性患者，B正確；遺傳病調查宜選擇單基因遺傳病，C錯誤；先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數目異樣遺傳病，可在顯微鏡下視察到染色體數目的變更，D正確。2.(4分)對于人類的某種遺傳病，在被調查的若干家庭中發病狀況如下表。據此所作推斷，最符合遺傳基本規律的一項是 ()類別ⅠⅡⅢⅣ父親+-+-母親-++-兒子++++女兒+-+-(注：每類家庭人數為150～200人，表中+為患病表現者，-為正常表現者)A.第Ⅰ類調查結果說明，此病肯定屬于X染色體上的顯性遺傳病B.第Ⅱ類調查結果說明，此病肯定屬于常染色體上的隱性遺傳病C.第Ⅲ類調查結果說明，此病肯定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調查結果說明，此病肯定屬于隱性遺傳病【解析】選D。在人類遺傳病的調查過程中，推斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關鍵的工作。第Ⅰ類調查結果說明，此病不肯定屬于X染色體上的顯性遺傳病，假如是常染色體上的遺傳病，也可能出現同樣的結果；第Ⅱ類調查結果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳病；第Ⅲ類調查結果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現這種狀況；第Ⅳ類調查結果說明，此病肯定屬于隱性遺傳病。3.(4分)某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，探討這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ()A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討B.對該城市誕生的同卵雙胞胎進行相關的調查統計分析C.對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析D.對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析【解析】選C。對比畸形個體與正常個體的基因組，假如有明顯差異，可推斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環境因素引起，若均表現畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調查統計分析，可推斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。【試驗·探究】4.(18分)已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參加該遺傳病的調查，為了使調查更為科學精確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調查步驟：①確定要調查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現。②分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據。③匯總總結，統計分析結果。設計匯總記錄表格如下：雙親性狀調查家庭個數子女總數子女患病人數男女總計(2)回答問題：①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發病率較低，可能是________________遺傳病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遺傳病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是______________