超聲產前診斷與臨床我國的人口特點：我國是人口大國，是出生缺陷及殘疾高發國家。我國新生兒狀況：我國每年出生新生兒2000萬，出生缺陷兒80-120萬。我國嬰兒死亡率1949年約200/千分之，2000年約32.2千分之，嬰兒死亡先天缺陷約33%-43%，提高出生人口素質，降低嬰兒死亡率，必須減少出生缺陷。每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億，先天愚型的治療費用超過20億元，先天心臟病的治療費用高達120億元。因此，產前診斷對提高出生人口素質，降低出生缺陷率有重要意義。產前診斷定義：產前診斷（PrenatalDlagnosls）是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。產前診斷技術項目包括：遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳，它是出生缺陷的二級預防措施，是提高我國人口素質不可缺少的技術手段。一份來自歐洲的12個產前診斷中心的數據分析得出：血清血篩查檢出陽性率約0.5%-3%，最高可能達到5%。產前系統超聲檢查診斷胎兒結構異常達16%-60%。出生缺陷的三級預防措施措施類別效果一級預防預防發生，降低出生缺陷率，婚前保健二級預防避免出生，降低部分出生缺陷率，產前診斷

三級預防避免致殘，可降低致殘率，減輕疾病負擔，新生兒疾病篩查出生缺陷三級預防措施一級預防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質。一級預防超聲醫學能夠做什么？參與健康教育，孕期保健及咨詢參與檢測參與健康體檢發現問題，如子宮畸形，子宮肌瘤，輸卵管及卵巢疾病。二級預防主要是在孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率，是最重要，最有效的環節。二級預防超聲醫學能夠做什么？產前篩查與宮內治療

1、產前篩查與診斷：確定孕齡，血清篩查的必要條件介入超聲：早期絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍血管穿刺

11-13周6天篩查胎兒染色體異常軟標志及嚴重畸形（致命性或非致命性）2、宮內治療對胎兒進行治療，減少出生缺陷的措施之一：

1）非手術療法超聲引導下，臍帶穿刺輸液使受感染胎兒存活率達90%。胎兒腹腔內輸血治療重癥Rh溶血病

2)手術療法—胎兒外科學內手術：腦積水—顱腦穿刺和羊膜腔溝通術開宮手術：膈疝、骶尾部畸胎瘤三級預防是指對出生缺陷的治療。三級預防超聲能做什么？

1、提供信息，產前發現胎兒結構畸形

2、新生兒篩查

3、胎兒和新生兒形成一個有機整體，早期診斷，獲得最佳治療時機，早日康復。產前超聲診斷產前超聲診斷與傳統產科超聲的區別是：傳統產科超聲檢查的目的為檢測胎兒生長和宮內狀況，而產前超聲診斷是對胎兒各個系統結構進行詳細的檢查或除外胎兒的結構異常。產前超聲診斷對超聲醫師的技術水平和經驗有更高的要求。人員要求：從事產前超聲檢查的醫師必須具有執業醫師資格；承擔中，晚期妊娠系統胎兒超聲檢查的醫師還應符合下列條件之一；大專以上學歷，且具有中級以上超聲醫學專業技術職稱，接受過產前超聲診斷的系統培訓；在本崗位從事婦產科超聲檢查工作5年以上，接受過產前超聲診斷的系統培訓。設備要求：實時超聲診斷儀，承擔中，晚期妊娠系統胎兒超聲檢查的單位，應具有一臺以上彩色多普勒超聲診斷儀，配有圖像記錄設備。資料管理：產科超聲檢查時應記錄相關的資料。超聲圖像上應注明測量數據，解剖標志，檢查時間，病人信息及圖像方位。病歷中應包含超聲診斷報告。根據臨床和地方醫療保健政策的需要，可進行超聲復診。檢查報告：根據掃查結果規范化書寫報告，如實記錄檢查的項目包括檢查中顯示或未顯示的內容，懷疑有問題部分應給予特殊的描述與記錄，并注明建議或診斷意見和再次隨訪的時間。妊娠18-23周胎兒系統超聲檢查建議將要求的21張圖存檔，以便后期查閱，做質量控制。建議按照衛生部專家組制定中華醫學會超聲分會已經出臺的產前超聲檢查指南執行。不做超出范圍的檢查。產前超聲診斷的安全性與超聲在產前診斷中的重要作用相比，超聲的某些生物效應即使是肯定的，產前診斷超聲仍然是利大于弊。國際婦產科超聲協會（ISUOG）2002年重申胎兒超聲檢查時使用的超聲強度不宜過強，檢查時間不宜過長，并應當有醫學指征的孕婦使用。美國婦產科協會警告（1993年）

不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪個階段，即使讓最有名的專家進行徹底的檢查，期望能夠將所有的胎兒畸形均能被檢測出是不現實也是不合情理的。胎兒異常分類1、致命畸形：無腦兒、腦膜膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹裂、單腔心、致死性軟骨發育不良、致死性成骨發育不良。

產前診斷的畸形胎兒基本處理原則：

1)告知孕婦夫婦胎兒畸形的性質及其嚴重程度

2)告知孕婦夫婦目前醫學上是否有治療的手段以及胎兒出生后可能出現的病癥。

3)告知孕婦夫婦該疾病可能的遺傳方式。

4)在心理上減輕孕婦夫婦的焦慮及負罪感。5)鼓勵孕婦夫婦做出自己的選擇，繼續妊娠還是終止妊娠。6)對于要求終止妊娠的夫婦，應尊重他們的意愿，在不違背法律和醫學倫理道德的基礎上，醫院可采取人工流產或引產的措施終止妊娠。

2、非致命性畸形，估計胎兒出生后并不影響其生命質量、或有治療手段的單發畸形、或某些診斷不明確的B超指征的，如：單純輕度腎盂擴張、輕度腦室擴張、脈絡膜囊腫等的處理基本原則：①對病例進行染色體分析和/或其他相關檢查，以排除可能的原因和預后。②對胎兒做染色體核型分析和/或其他相關檢查，以排除可能影響胎兒生命質量的嚴重疾病，在尊重孕婦夫婦意愿的原則上，建議加強產前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠。非致命性畸形的產前診斷與處理是一個復雜而困難的問題，要慎重對待。中華人民共和國母嬰保健法，第十八條經產前篩查，有下列情形之一的，醫師應當向夫妻雙方說明情況，并提出終止妊娠的醫學意見：（一）胎兒患有嚴重遺傳性疾病的；（二）胎兒有嚴重缺陷的；（三）因患嚴重疾病，繼續妊娠可危及孕婦生命安全或嚴重危及孕婦健康的。中華人民共和國母嬰保健法實施辦法的第二十七條說明：《母嬰保健法》的嚴重缺陷是指：（一）無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等；（二）內臟膨出或內臟外翻；（三）四肢短小畸形；（四）其他嚴重的胎兒畸形衛生部產前診斷規范

產科超聲檢查的總體原則是：早期妊娠超聲檢查中、晚期妊娠常規超聲檢查針對性（特定目的）超聲檢查早孕期（10-14周）早孕期超聲檢查規范

早期妊娠超聲檢查內容：○確定子宮內妊娠；○確定多胎妊娠及絨毛膜數目；○孕齡評估，推測出較準確的預產期，為早孕期與中孕期提供依據；

○NT測量：作為篩查染色體異常和其他綜合征及結構異常的標記物。孕齡評估妊娠囊大小可以早期估算孕齡：公式計算：妊娠囊平均內徑=（縱徑+橫徑+前后徑）÷3

妊娠囊平均內徑（cm）+2.543

孕齡（周）=—————————————0.702

簡易估測法：

孕齡（周）=妊娠囊最大直徑（cm）+3CRL簡易估算法孕齡（W）=CRL（cm）+6.5胚胎或胎兒須處于真正的矢狀面、軀干正中姿勢、不屈曲或仰伸。CRL及NT測量注意事項頸項透明層（NT）定義頸項透明層是指在早期利用超聲觀察到胎兒頸后的皮下積液。不論頸后皮下的積水是否有分隔、是否局限于頸部，均一律使用“透明層”一詞。染色體及其他病變與NT的厚度相關，與形態無關。到了中孕期（26周），透明層通常會消退，但在少部分個案中會變為頸部水囊瘤。NT測量（圖）正中失狀切鼻尖鼻骨間腦(對稱)腭部圖像盡可能放大，顯示頭部及上胸NT正常值胎兒NT正常厚度隨頭臀長（或孕周）增加而增加CRL45mm時，中位數及第95百分位數分別為1.2及2.1mmCRL84mm時，中位數及第95百分位數分別為1.9及2.7mm。總之：<3mmNT增厚的意義1994年Nicolaides等對1273例單胎孕產婦產前篩查36例三倍體胎兒86%的病例NT大于或等于3mm25例21-三倍體胎兒，85%病例NT等于或大于3mm染色體正常胎兒4.5%病例NT等于或大于3mm預測：40歲以下孕婦產前篩查可檢出80%以上的三體胎兒（假陽性5%）NT增加的意義NT中位值二倍體2.0mm21-三體3.4mm18-三體5.5mm13-三體4.0mm45XO9.2mm一部分正常胎兒NT也增厚NT檢查時間11-13.6周（77-97d）胎兒CRL在45-84mm之間雙胎絨毛膜性的判斷雙卵雙胎（雙合子雙胎）----100%為雙絨毛膜雙羊膜單卵雙胎（單合子雙胎）受精卵在受精后前4天分裂---雙絨毛膜雙羊膜雙胎

4-8天---單絨毛膜雙羊膜囊雙胎

8-13天---單絨毛膜單羊膜囊雙胎

>13天---聯體雙胎絨毛膜性的判斷的意義單絨單羊胎兒死亡率最高可達50%單絨雙羊胎兒死亡率最高可達26%雙絨雙羊胎兒死亡率最高可達9%例如TTTS僅發生于單絨雙胎中所以早期發現雙胎的絨毛膜性是非常重要的，有助于臨床醫生的產前咨詢。聯體雙胎

胎膜胎膜也稱胎兒的附屬結構，包括絨毛膜、羊膜、卵黃囊、尿囊和臍帶,對胚胎起保護、營養等作用。⒈絨毛膜(chorion)

由絨毛膜板（chorionicplate)絨毛（villus)組成。

⑶絨毛膜的演變叢密平滑絨毛膜和平滑絨毛膜⑷功能為胚胎發育提供營養，叢密平滑絨毛膜參與構成胎盤。（5）異常葡萄胎（水泡狀胎塊）、絨毛膜上皮癌⒉羊膜囊(amnion)⑴組成壁羊膜上皮：分泌羊水胚外中胚層腔內充滿羊水來源：羊膜上皮的分泌、胎兒的排泄去路：羊膜重吸收、胎兒的吞咽成分：水、胎兒脫落的上皮細胞等足月正常量：1000ml過多：多于2000ml

過少：少于500ml⑵功能：保護、擴張宮頸、沖洗產道等⑶演變臍糞瘺的發生⒊卵黃囊(yolksac)

⑴組成：內胚層+胚外中胚層⑵演變：包入臍帶，并于第六周閉鎖、退化⑶功能意義：

A：卵黃囊壁的胚外中胚層形成原始造血干細胞

B：卵黃囊的內胚層形成原始生殖細胞臍尿瘺的發⒋尿囊(allantois)⑴形成：第三周，卵黃囊頂的內胚層向體蒂內伸出一個盲囊⑵組成：尿囊壁由內胚層及胚外中胚層組成⑶演變：包入臍帶，退化后在臍與膀胱間形成臍正中韌帶⑷功能意義：尿囊壁胚外中胚層分化所形成尿囊動、靜脈將轉變為臍、動靜脈。生⒌臍帶(umbilicalcord)

⑴組成及其演變:

早期：體蒂、尿囊、卵黃囊晚期：粘液性結締組織，臍動脈、靜脈正常長度：40~60cm功能

物質交換的橋梁⑶異常過短：﹤20cm

過長：﹥100cm外包羊膜絨毛膜性判斷時機早孕期及中孕早期較易判斷隨著孕周的增加，絨毛膜性的判斷將有所下降單絨毛膜雙胎T型結構雙絨毛膜雙胎雙胎峰雙合子雙胎的特點受孕：兩個精子兩個卵子發生率：可變胎兒性別：相同或不同胎膜：雙羊膜、雙絨毛膜胎盤：融合的一個或獨立的兩個單合子雙胎發生率1/250妊娠數受孕：一個精子、一個卵子胎兒性別、基因相同，相貌與生理特征也極相似。中、晚期妊娠常規超聲檢查

適應癥：估計孕周；胎兒生長評估；評價胎兒體表與內臟結構；羊水評估；胎盤；確定胎位；檢查項目胎頭雙頂徑（或加測頭圍）；心臟（心率、心律、孕婦和設備條件允許的情況下，觀察四腔心）；腹橫徑、前后徑（或加測腹圍）；股骨長；脊柱；胎盤；羊水；中、晚期妊娠常規超聲檢查發現或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形的高危因素時，要進行系統胎兒超聲檢查。中、晚期妊娠系統胎兒超聲檢查

檢查時間經腹：18-24周經陰道：12-14周妊娠18-23周須要獲得的常規標準切面（1）骨骼：雙頂徑和頭圍形態和結構完整（2）腦：檢查腦室，脈絡叢，中腦，小腦延髓池，測量側腦室前角或后角。（3）面部：面部形態，眼距，和上唇（4）頸部：測量頸部皮膚皺褶。（5）脊柱：檢查縱切面與橫切面。（6）心臟：觀察心律、心率、四腔心和流出道。（7）胸腔：檢查胸腔的形狀，肺和橫隔。（8）腹部：檢查胃，肝臟，腎臟，膀胱，腹壁和臍帶，測量腹圍。（9）肢體檢查包括股骨，腓骨和脛骨，尺骨和橈骨，手和腳，測量股骨長度。檢查項目：頭部：頭顱形狀、丘腦、側腦室、小腦、延髓池、透明隔腔；包括：經丘腦切面、經側腦室切面，經小腦切面；

胎兒頭顱圖切面可以觀察到的結構：顱骨光環丘腦小腦延髓池透明隔側腦室大腦實質→BPD及HC的測量面部與頸部：唇、上頜、鼻子、眼眶、矢狀面部與下頜；頸部：皮膚皺褶

16-18周≥5mm為異常

19-24周≥6mm為異常