關于遺傳定律及其擴展孟德爾（GregorJohannMendel）生平1822年：奧地利出生1851年：維也納大學學習1853年：布隆修道院牧師1856~1964年：豌豆雜交試驗（8年）1866年：揭示遺傳的兩個基本規律1884年：去世1900年：證實分離規律和獨立分配規律第2頁,共92頁，星期六，2024年，5月奧地利布隆修道院第3頁,共92頁，星期六，2024年，5月奧地利Mendel1822——1884孟德爾手稿第4頁,共92頁，星期六，2024年，5月孟德爾成功的因素嚴格選材精心設計定量分析科學推論精確驗證第5頁,共92頁，星期六，2024年，5月豌豆是閉花授粉的植物，雜交實驗從純種出發，是他實驗成功的保證豌豆花的各部分結構都較大，便于人工去雄和進行異花授粉所挑選出的有差異的性狀都是既明顯而又穩定1、嚴格選材

2、精心設計采用單因子分析法，分別觀察和分析在一個時期內的一對性狀的差異，最大限度地排除各種復雜因素的干擾第6頁,共92頁，星期六，2024年，5月3、定量分析4、科學推論5、精確驗證對雜交實驗的子代中出現的性狀進行分類、計數和數學的歸納，深刻地認識到1:1和3:1數字中所隱藏著的深刻意義和規律在試驗的基礎上，首先發現“分離規律”。在此基礎上，再把個別性狀綜合起來，又發現了“自由組合規律”巧妙地設計了測交的方法，令人信服地證明了他的因子分離假設的正確性第7頁,共92頁，星期六，2024年，5月第一節分離定律一對相對性狀的雜交試驗分離現象的解釋等位基因、基因型和表型的概念分離規律的驗證第8頁,共92頁，星期六，2024年，5月一、一對相對性狀的雜交試驗1、基本概念性狀（character）：生物體形態、結構和生理、生化等特征的總稱

單位性狀（unitcharacter）：生物體的每一個具體性狀

——植物的株高、花的顏色人的膚色、種子的形狀第9頁,共92頁，星期六，2024年，5月第10頁,共92頁，星期六，2024年，5月相對性狀(contrastingcharacter)：同一性狀在不同個體間的不同表現形式

——植物的外表、形狀、高低第11頁,共92頁，星期六，2024年，5月

p

紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花

↓

F2

紅花:白花

株數

705:

224

比例

3.15:1

理論值

3:12、孟德爾的豌豆雜交試驗第12頁,共92頁，星期六，2024年，5月P：親本(parent)

♀：母本(femaleparent)

♂：父本(maleparent)

×：表示雜交,在母本上授外來的花粉

：自交,指同一植株上的授粉

F：雜種后代(filialgeneration)F1:雜種一代

F2:雜種二代

Fn:雜種n代遺傳學符號代表的意義第13頁,共92頁，星期六，2024年，5月——正交以紅花為母本（♀）與父本（♂）白花雜交后，F1代全部出現紅花。而自交的F2代中，出現紅花和白花兩種類型，兩者的比例接近于3:1——反交正交與反交之間互稱為——正反交或互交反過來，以白花為母本（♀）與父本（♂）紅花雜交，結果與上面一樣。正交和反交的結果完全一樣，都接近3:1，說明F1和F2的性狀表現不受親本組合方式的影響第14頁,共92頁，星期六，2024年，5月種子顏色試驗第15頁,共92頁，星期六，2024年，5月

3、花的顏色1、種子形狀5、豆莢顏色4、豆莢形狀2、種子顏色6、花的位置7、植株高度第16頁,共92頁，星期六，2024年，5月孟德爾7對相對性狀的豌豆雜交試驗結果性狀雜交組合F1顯性性狀F2顯性性狀F2隱性性狀F2比例花

色紅花×白花紅花705紅花224白色3.15:1種子性狀圓?！涟櫫A粒5474圓粒1850皺粒2.96:1子葉顏色黃色×綠色黃色6022黃色2001綠色3.01:1豆莢形狀飽滿×不飽滿飽滿822飽滿299不飽滿2.95:1未熟豆莢色綠色×黃綠色428綠色152黃色2.32:1花著生位置腋生×頂生腋生651腋生207頂生3.14:1植株高度高的×矮的高的787高的277矮的2.84:1試驗結果完全一致，F2約為3:1第17頁,共92頁，星期六，2024年，5月

3、7對豌豆雜交試驗的共同特點

雜種F1的一致性：所有植株只表現一個親本的性狀，另一個親本的性狀沒有表現

——F1表現出來的性狀稱為顯性性狀，如紅花

——F1沒有表現出來的性狀稱為隱性性狀，如白花第18頁,共92頁，星期六，2024年，5月F2群體變異的非連續性：分離的兩種類型的界限明確，沒有過渡類型

——顯性性狀和隱性性狀的個體，在F2中按照3:1的比例出現雜種F2的性狀分離：一部分表現一個親本的性狀，另一部分表現另一個親本的性狀，即顯性性狀和隱性狀都重新出現

——隱性性狀在F1并沒有消失,而是隱藏未見，在F2又重新出現第19頁,共92頁，星期六，2024年，5月

二、分離現象的解釋性狀是由遺傳因子（geneticfactor)控制的，相對性狀由相對的遺傳因子控制遺傳因子在體細胞內是成對存在的，一個來自母本，一個來自父本。在形成配子時，成對的遺傳因子彼此分開，各自進入一個配子中去，每個配子中就只含有成對的遺傳因子中的一個

第20頁,共92頁，星期六，2024年，5月雜種體細胞內，成對的遺傳因子各自獨立，互不混雜。但對性狀發育所起的作用卻不同，當顯性因子和隱性因子共存于一個植株時，表現出顯性性狀；兩個因子均為顯性時，植株也表現顯性性狀；只有兩個因子均為隱性時，隱性性狀才得以表現雜種所產生的不同類型的配子數目相等，雌雄配子的結合是隨機的。與其所攜帶的遺傳因子無關第21頁,共92頁，星期六，2024年，5月PCC×cc

紅花白花

配子

Cc

F1Cc紅花雄配子雌配子?C?c?C?CC?Cc?c?Cc?ccF21CC：2Cc：1cc3紅花：1白花

分離假說的遺傳圖解C：為顯形c：為隱性第22頁,共92頁，星期六，2024年，5月分離現象的圖解第23頁,共92頁，星期六，2024年，5月三、等位基因、基因型和表型的概念基因(gene)——遺傳因子(geneticfactor)等位基因：同源染色體上，位置相同，控制一對相對性狀的基因

——如紅花基因C和白花基因c第24頁,共92頁，星期六，2024年，5月

基因型(genotype)：控制生物體所有性狀的全部基因，是生物體遺傳基因的總和。通常也指控制某一性狀的基因組合例如：決定紅花性狀（顏色）的基因型可能是Cc，也可能是CC。白花性狀只能是cc。第25頁,共92頁，星期六，2024年，5月純合體（homozygote）：同源染色體的同一位點上相同的基因。成對的基因都是一樣的，如CC或cc雜合體（heterozygote）：同源染色體的同一位點上不同的基因。成對的基因不同，如Cc第26頁,共92頁，星期六，2024年，5月表型（phenotype）：生物體所有性狀的總和，又稱表現型。基因型是生物體內在的遺傳基礎，只能根據表現型，用實驗方法確定表型是基因型和外界環境條件相互作用的結果，可以直接觀測第27頁,共92頁，星期六，2024年，5月四、分離規律的驗證

分離規律是建立在一種假設的基礎上，假設的實質是成對的基因在配子形成過程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只有成對基因的一個，在遺傳上它是純粹的。測交法自交法花粉鑒定法第28頁,共92頁，星期六，2024年，5月

1、測交法定義：把被測驗的個體與純合隱性親本進行雜交，以確定被測驗個體的基因型（F1）由于隱性純合體只能產生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的另一種配子結合，其子代將只能表現出另一種配子所含基因的表現型第29頁,共92頁，星期六，2024年，5月一對基因測交模式圖第30頁,共92頁，星期六，2024年，5月2、自交法定義：用F2植株自交產生F3，然后根據F3植株的性狀表現來證實F2的基因型F2代中呈白花的植株，F3代應該不會再分離，只產生白花植株；F2代中呈紅花的植株，2/3應該是Cc雜合體，1/3應該是CC純合體，前者2/3的植株在F3代應再分離出3/4的紅花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分離，全部為紅花植株第31頁,共92頁，星期六，2024年，5月豌豆F2自交后的F3結果第32頁,共92頁，星期六，2024年，5月3、花粉鑒定法P

（非糯性）WxWx×wxwx（糯性）

（直鏈淀粉）

↓↓（支鏈淀粉）

Wx

wx

藍黑色

紅棕色碘染色↓F1Wxwx

Wx

wx

雜種花粉

（1:1）

藍黑色

紅棕色碘染色定義：同源染色體上的等位基因，平均分配到兩個配子中第33頁,共92頁，星期六，2024年，5月小麥毛穎基因P為顯形，光穎基因p為隱形。用字母表示出下面的基因型。1、毛穎×毛穎，后代全部為毛穎2、毛穎×毛穎，后代3/4毛穎、1/4光穎3、毛穎×光穎，后代1/2毛穎、1/2光穎課堂提問：1、毛穎×毛穎，后代全部為毛穎

PP×-

-→P-

2、毛穎×毛穎，后代3/4毛穎，1/4光穎

Pp×Pp→1PP、2Pp、1pp3、毛穎×光穎，后代1/2毛穎，1/2光穎

Pp×pp→1Pp、1pp第34頁,共92頁，星期六，2024年，5月第二節自由組合定律

兩對相對性狀的遺傳非等位基因的自由組合自由組合規律驗證孟德爾定律的影響因素第35頁,共92頁，星期六，2024年，5月一、兩對相對性狀的遺傳P黃色、圓?！辆G色、皺?！?/p>

F1

黃色、圓粒↓

F2黃色圓粒:

黃色皺粒

:

綠色圓粒

:

綠色皺粒

總數實際粒數

315101

10832

556

理論比例

9

:

3:

3

:

1

16

第36頁,共92頁，星期六，2024年，5月第37頁,共92頁，星期六，2024年，5月

兩對相對性狀雜交的共同特點F1都是得到黃色和圓粒種子，說明黃色和圓粒都是顯性的，這與二對性狀分別單獨進行研究的結果一致將F2各對性狀單獨統計，每對相對性狀的分離符合3:1比例

黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1

圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1第38頁,共92頁，星期六，2024年，5月F2出現性狀分離，有四種表現型，除原來親本類型黃圓、綠皺之外，還有新的性狀組合出現，即黃皺、綠圓

——親本原有的性狀組合稱為親組合，如黃圓和綠皺

——親本品種原來沒有的性狀組合稱為重組合，如黃皺和綠圓兩對相對性狀的遺傳，分別由兩對等位基因所控制。各對性狀的遺傳都符合分離規律的（3:1)，F2四種表現型的分離比9:3:3:1，恰恰是3:1的平方，這說明這兩對相對性狀非但可以拆開，進行重組，而且是自由組合的第39頁,共92頁，星期六，2024年，5月

第40頁,共92頁，星期六，2024年，5月

黃色圓粒黃色皺粒綠色圓粒綠色皺粒

實粒數

315101

10832

理論數

312.75104.25

104.25

34.75

相差數

+2.25－3.25－3.25－2.75

第41頁,共92頁，星期六，2024年，5月1、自由組合遺傳現象的解釋二、非等位基因的自由組合兩對性狀是由兩對基因控制的，黃色（Y）圓粒（R）種子親本基因型是YYRR，產生的配子只有一種，全為YR；綠色（y）皺粒（r）種子親本基因型為yyrr，產生的配子也只有一種，全是yrYR配子與yr配子結合，產生的子一代（F1）基因型是YyRr，表型是黃圓第42頁,共92頁，星期六，2024年，5月1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr1/4YRYYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓1/4YrYYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺1/4yRYyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓1/4yrYyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺總計：9/16黃圓：3/16黃皺：3/16綠圓：1/16綠皺

形成配子時，同一對基因Y、y(或R、r)各自獨立地分離，分別進入不同的配子中去；不同對的基因則是自由組合的雌雄配子的結合是隨機的，在F2中可有16種組合的9種基因型的合子，表型上有9種黃圓，3種黃皺，3種綠圓，1種綠皺第43頁,共92頁，星期六，2024年，5月第44頁,共92頁，星期六，2024年，5月

雜交所包括的基因對數及基因型和表型雜交中的F1雜種產生F1♀♂配子可F2基因型顯性完全時F2表型基因對數的配子種類能的組合數的種類F2表型種類分離比例

12432(3:1)1241694(3:1)23864278(3:1)34162566116(3:1)4

…

…

…

n2n4n3n2n(3:1)n2、多對相對性狀的遺傳分析自由組合定律也適用于3對或4對以致更多對基因的遺傳分析，雜交所涉及到的基因數目越多，F2雜種的基因型和表型也越多第45頁,共92頁，星期六，2024年，5月基因與染色體的平行關系第46頁,共92頁，星期六，2024年，5月

兩對同源染色體及其載荷基因的獨立分配示意圖第47頁,共92頁，星期六，2024年，5月三、自由組合規律驗證1、測交法把被測驗的個體與隱性純合子進行雜交，在測交子代產生4種比例相等的配子第48頁,共92頁，星期六，2024年，5月第49頁,共92頁，星期六，2024年，5月2、自交驗證法讓F2

自交得到F3，由F3的表現型來驗證的F2基因型，從而說明基因的分離和自由組合。第50頁,共92頁，星期六，2024年，5月兩對基因均為純合的基因型有四種：YYRR、yyRR、YYrr、yyrr，它們自交后的F3不會發生性狀分離。在F2群體中各占1/16一對基因是純合，另一對基因是雜合的基因型也有四種：YyRR、Yyrr、YYRr、yyRr，它們自交后的F3，一對性狀不分離，另一對性狀將出現3:1的分離現象。在F2群體中各占2/16兩對基因均為雜合的基因型只有一種：YyRr，它們自交后的F3，將發生9:3:3:1的分離。在F2群體中占4/16第51頁,共92頁，星期六，2024年，5月四、孟德爾定律的影響因素研究的生物體是二倍體，相對性狀差異明顯顯性作用完全，不受其他因素影響子一代配子的數目、生活力和結合機會相等不同基因型個體的存活率相同雜種后代都處于相對一致的條件，群體較大第52頁,共92頁，星期六，2024年，5月

自由組合規律的實質控制兩對性狀的兩對等位基因，分別位于不同的同源染色體上在減數分裂形成配子時，同源染色體上的每一對等位基因發生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合不同對基因在形成配子時，等位基因分離，非等位基因自由組合第53頁,共92頁，星期六，2024年，5月有Aa和Bb兩對自由組合的基因，A對a、B對b顯形1、AaBb個體產生AB配子的概率是多少？2、AABb個體能產生哪些配子？3、AaBb×AaBb雜交產生AABB的概率是多少？課堂提問：1、AaBb個體產生AB配子的概率是多少？

1/4

（AB、Ab、aB、ab）

2、AABb個體能產生哪些配子？

AB、Ab3、AaBb×AaBb雜交產生AABB的概率是多少？

1/16

9:3:3:1第54頁,共92頁，星期六，2024年，5月第三節孟德爾定律的拓展不完全顯性復等位基因的遺傳多因一效和一因多效第55頁,共92頁，星期六，2024年，5月1、不完全顯性1)金魚草紅花WW×

白花wwP

粉紅色Ww×

粉紅色WwF11紅WW2粉Ww1白wwF2第56頁,共92頁，星期六，2024年，5月第57頁,共92頁，星期六，2024年，5月2）人類的“卷發”性狀直發CC；Cc中等卷曲；cc十分卷曲3）人類高血膽固醇癥（H對h不完全顯性）

HH正常人

Hh雜合(血液中膽固醇是正常人2倍)hh隱性純合(血液中膽固醇是正常人5倍)第58頁,共92頁，星期六，2024年，5月2、復等位基因的遺傳復等位基因（multiplealleles）：一個基因有2個以上的等位形式，這一等位基因系列稱為復等位基因。但每個二倍體細胞只擁有其中的任意2個，分離的規律也和一對等位基因相同。第59頁,共92頁，星期六，2024年，5月人類ＡＢＯ血型的遺傳Ｉ(Ａ)、I(Ｂ)、ｉ3個復等位基因決定了紅細胞表面抗原的特異性?？捎糜谟H子鑒定。第60頁,共92頁，星期六，2024年，5月觀察水平基因型顯性表現臨床表現HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態正常圓盤形、鐮形鐮刀形等顯性人類鐮刀形貧血病的遺傳：第61頁,共92頁，星期六，2024年，5月3、多因一效和一因多效定義：生物某一性狀的發育受許多基因控制，即一個性狀的發育是由許多基因所控制的許多系列化過程連續作用的結果。玉米的葉綠素——50多個基因果蠅的翅膀——40個基因1）多因一效第62頁,共92頁，星期六，2024年，5月

2）一因多效定義：一個基因影響多個性狀，即一個基因除了控制一個以該基因為主的系列化過程外，也影響其他生化過程，從而影響其他性狀的發育水稻的矮生基因——矮化、分蘗力、葉綠素、細胞直徑豌豆的紅花基因C——紅花、種皮褐色、葉腋黑斑點豌豆的白花基因cc——白花、種皮白色、葉腋無黑斑點第63頁,共92頁，星期六，2024年，5月

雞的翻毛基因FF

羽毛翻卷一系列的生理變化：散熱量增加、適應氣溫變化能力低、體溫較低、代謝速率增加、食量加大、心跳加快、血量增加，以及腎上腺、甲狀腺、生殖腺異常第64頁,共92頁，星期六，2024年，5月

已知：控制鸚鵡羽毛顏色的有四個等位基因（即兩對基因）：B、b、C、c。

B－使羽毛顏色呈黃色

C－使羽毛顏色呈藍色

b和c是隱性基因，不產生色素。

課堂提問：第65頁,共92頁，星期六，2024年，5月

問：

（1）寫出圖中四個鸚鵡的基因型。

（2）基因型為BbCc的鸚鵡應為什么顏色？

（3）兩只基因型為BbCc的鸚鵡所產生的后代是什么情況？第66頁,共92頁，星期六，2024年，5月第四節

遺傳的染色體基礎遺傳因子（基因）的載體是什么？

它們與細胞內的何種細胞結構相對應？第67頁,共92頁，星期六，2024年，5月遺傳的染色體學說1902年，W.S.Sutton和TBoveri提出遺傳的染色體學說：

孟德爾的遺傳因子（基因）與配子形成和受精過程中的染色體傳遞行為具有平行性，染色體是基因的載體。第一次把遺傳物質和染色體聯系起來。

第68頁,共92頁，星期六，2024年，5月遺傳的染色體學說分離定律：后期I，同源染色體彼此分開，等位基因A，a分離自由組合定律：后期I，非同源染色體進行自由組合第69頁,共92頁，星期六，2024年，5月孟德爾定律的

染色體學說實質：分離定律：同源染色體分離，從而實現等位基因分離，因而導致性狀的分離自由組合定律：同源染色體分離，非同源染色體的獨立分配，導致了基因的自由組合。第70頁,共92頁，星期六，2024年，5月遺傳的染色體學說遺傳學家摩爾根集中研究果蠅的遺傳問題。在1910年通過果蠅眼色突變性狀的遺傳實驗發現了伴性遺傳現象。第一次揭示出一種遺傳特性與某一特定染色體的明確聯系。第71頁,共92頁，星期六，2024年，5月摩爾根現代遺傳學之父美國最著名的生物學家1933年諾貝爾生理學及醫學獎獲得者(染色體遺傳理論)堅實的理論基礎良好的實驗訓練許多重要成果對科學的熱忱第72頁,共92頁，星期六，2024年，5月黑腹果蠅

（Drosophiliamelanogaster）

一種模式生物雙翅目昆蟲繁殖能力強生活周期短（約10天）突變種類多染色體僅4對，且形態特點明顯第73頁,共92頁，星期六，2024年，5月伴性遺傳：由性染色體所攜帶的基因在遺傳時與性別相聯系的遺傳方式。摩爾根在黑腹果蠅的白眼遺傳分析中第一次將一個特定的白眼基因和一條特定的染色體聯系起來，為遺傳的染色體學說提供了第一個實驗證據。第74頁,共92頁，星期六，2024年，5月第五節連鎖交換定律一、Bateson和Punnett的實驗1908年，發現一個似乎與孟德爾不完全相符的遺傳現象。香豌豆花的顏色紫P紅p

香豌豆花的花粉形狀長L圓l第75頁,共92頁，星期六，2024年，5月1）僅觀察一對性狀時，符合孟德爾第一定律

Pp×Pp或Ll×Ll：顯隱性基因分離，表型比均為3：12）同時觀察兩對性狀時，不符合孟德爾第二定律第76頁,共92頁，星期六，2024年，5月P紫長×

紅圓（PPLL)

（ppll）F

紫長（PpLl）

F2

紫長紫圓紅長紅圓

P_L_

P_ll

ppL_

ppll觀察數：284212155

理論數：215717124

圖香豌豆兩對性狀（正交）的遺傳不符合9：3：3：1親組型比理論數多；重組型比理論數少第77頁,共92頁，星期六，2024年，5月

P紫圓×紅長（PPll）

（ppLL）

F1

紫長（PpLl）

F2

紫長紫圓紅長紅圓

P_L_

P_ll

ppL_ppll

實得數：22695971

理論數：235.878.578.526.2圖香豌豆兩對性狀（反交）的遺傳不符合9：3：3：1親組型比理論數多；重組型比理論數少第78頁,共92頁，星期六，2024年，5月雜交結果：

親組型比理論數多

重組型比理論數少即F1形成配子時，有更多保持親代原來組合的傾向，且這種傾向與顯隱性無關。不符合自由組合定律。Bateson等人未能解釋。1912年摩爾根利用果蠅雜交提出連鎖交換定律。第79頁,共92頁，星期六，2024年，5月果蠅雜交實驗灰色G和黑色g

長翅Vg和殘翅vg

灰身長翅雌果蠅×黑身殘翅雄果蠅

GGVgVgggvgvg↓

灰身長翅雌果蠅×黑身殘翅雄果蠅

GgVgvgggvgvg↓

灰身長翅黑身殘翅灰身殘翅黑身長翅

41.5%41.5%8.5%8.5%

二、摩爾根的連鎖遺傳研究第80頁,共92頁，星期六，2024年，5月不完全連鎖（incompletelinkage）由于同源染色體非姊妹染色單體上的非等位基因之間發生交換而引起部分基因重組的現象。第81頁,共92頁，星期六，2024年，5月灰身長翅雌果蠅×黑身殘翅雄果蠅

GGVgVgggvgvg↓

灰身長翅雄果蠅×黑身殘翅雌果蠅

GgVgvgggvgvg↓