特殊類型心肌病

的診斷與治療1995年WHO在原有1980年的分類根底上將心肌病分為DCM、HCM、RCM、ARVC/ARVD和未分類心肌病(unclassifiedcardiomyopathies)

隨著心臟分子遺傳學的迅速進展及對心肌疾病發病機制認識的深入,傳統的心肌病分類法已顯示出很多缺陷。

2006年AHA心肌病定義、分型定義由各種病因(主要是遺傳因素)引起的一組非均質的心肌疾病;包括心臟的機械活動異常和(或)電活動異常;通常表現為心室肥厚或擴張，但也可以正常;可單獨局限于心臟,也可是全身疾病的一局部;最終導致心源性死亡或進行性心力衰竭。

分型

按照疾病累及的器官不同分為原發型和繼發型心肌病。

原發型心肌病病變僅局限在心肌。按遺傳因素占致病原因的程度又分為以下3種。

1遺傳型心肌病其主要病因為遺傳因素,包括HCM、ARVC/ARVD、LVNC、原發心肌糖原累積病、心臟傳導系統疾病(家族性Lenegre病)、線粒體疾病和離子通道病(LQTS、SQTS、BrS、CPVT)。

2混合性心肌病主要是非遺傳因素引起,包括擴張型心肌病和原發限制型心肌病。3獲得型心肌病包括炎性反響性心肌病、應激性心肌病(Tako-Tsubo)、圍生期心肌病、心動過速心肌病、乙醇性心肌病等。繼發型心肌病指心肌病變是全身多器官疾病一局部,常見病因如下：(1)浸潤性疾病:如心肌淀粉樣變性、高雪病；(2)蓄積性疾病:如血色素沉著病、尼曼匹克病;(3)中毒性疾病:如藥物、重金屬中毒;(4)心內膜疾病:如心內膜纖維化、呂佛心內膜炎;(5)炎癥性疾病:如心肌肉瘤樣病;(6)內分泌系統疾病:如糖尿病、甲狀腺功能亢進或減退;

(7)心面綜合征:Noonan綜合征、著色斑病;(8)神經肌肉疾病:如進行性肌營養不良、結節性硬化癥;(9)營養缺乏性疾病:如維生素B1缺乏、壞血病、惡性營養不良;(10)自身免疫性疾病:系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、類風濕關節炎、硬皮病、結節性動脈炎;(11)電解質平衡紊亂;(12)腫瘤化療并發癥。分型特點及缺乏特點①以基因和分子水平的發病機制作為分型依據，明顯強調了遺傳機制的重要性;②首次將離子通道病列入原發性心肌病的范疇;③在繼發性心肌病中排除了高血壓、瓣膜病、冠心病和先心病等因素。2021年ESC心肌病定義和分型定義非冠狀動脈疾病、高血壓、瓣膜病和先天性心臟缺陷導致的心肌結構和功能異常的心肌疾病

分型根據心臟形態和功能的異常分成HCM、DCM、ARVC/ARVD、RCM和未定型心肌病五大類型。在五種分型中結合疾病是否有遺傳性/家族性這一特征再分為家族性/遺傳性心肌病和非家族性/非遺傳性兩大類。非家族性/非基因型中無明確病因者歸為特發性。分型特點及缺乏特點①采用了以病理生理為主導的分型方式，簡潔明了，更加適用和貼近臨床；②否認離子通道病和傳導系統疾病為心肌病；③接受分子遺傳作為心肌病主要發病原因的事實,并應用在分類當中；④摒棄了繼發性心肌病大類。缺乏

①否認由于系統性疾病導致心肌病變的特殊性,將不同的繼發性心肌疾病簡單地根據病理形態劃分，如心臟淀粉樣變就分別歸入了肥厚型和限制型心肌病。②多系統疾病導致的心肌疾病同原發的心肌疾病在發病機制和治療上有很大的不同,這容易造成臨床診斷和治療的混亂。

心肌病的新定義和分型反映了對其分子遺傳和臨床研究的進展,但不同分型的分歧和爭議同時反映了認識的局限性，分型標準的統一有待于對其病因和發病機制認識的進一步提高，也必將推動心肌病治療的進展。左室心肌致密化不全(leftventricularmyocardiumnon-compaction，LVNC)

AHA分類為原發型遺傳型心肌病ESC歸為未分類心肌病。流行病學：發病率為0．05％~0．24％，既有散發病例，也有家族發病者，家族發病率高達18％~44％，甚至可見雙胞胎同時發病。患者男性多于女性。有報道男性比例到達56％~82％。

主要臨床表現包括：①心力衰竭；②心律失常；③心臟栓塞事件，但所引起的栓塞事件并不多見。

診斷：UCGMDCTMRI治療方法：控制HF,多數學者認為LVNC本身不是抗凝治療的指征，如合并AF或HF那么需抗凝治療。心臟移植是本病治療的最終手段，由于此類患者易出現SCD，ICD可能會在本病患者中得到更多的應用。

應激性心肌病〔Stresscardiomyopathy,SCM〕

1990年日本學者Dote及Sato首先報道以類似AMI胸痛伴一過性心尖部室壁活動異常為特征的一組心臟綜合征。患者有心電圖改變和輕度心肌標志物升高，類似AMI，但CAG無心肌梗死證據。

由于心室造影顯示左心室收縮形態頗似日本漁民捕捉章魚的瓶子〔Takotsubo〕，遂被稱為Takotsubo心肌病。，2006年AHA將其命名為應激性心肌病〔Stresscardiomyopathy,SCM〕。

流行病學：女性多見，尤好發于絕經后女性，平均發病年齡超過60歲。Pilgrim報道，女性占91%，年齡范圍在62~76歲。該病確切發病率尚不甚清楚，資料顯示介于0.7%~4.87%。Wittstein等報道，SCM在急性冠狀動脈綜合征患者中檢出率約占2%。臨床表現：本病最常見的病癥為胸痛或呼吸困難，酷似ACS。約1/3患者于發病時出現肺水腫、心源性休克及室性心律失常等嚴重心臟癥候群。臨床可見心尖血栓形成、心臟源栓塞性腦卒中、左室游離壁破裂，以及心包炎等致命性心臟事件。

診斷：ECGST段抬高及T波倒置。UCGCAGLV造影Left,X-rayoftheheartduringthecontractionphasefromapatientwithtakotsubo.SharkeySetal.Circulation2021;124:e460-e462Copyright?AmericanHeartAssociation

SCM的臨床表現酷似ACS，患者入院后應立即護送至CCU，并按ACS處置。包括吸氧，嚴重和持續性胸痛者可給予嗎啡，此外，可使用阿司匹林及β受體阻滯劑等藥物。急性期治療：經冠狀動脈造影、左心室造影以及超聲心動圖確診的急性期患者的主要治療方法為支持及經驗性療法，且應按個體化實施。ACEIBB〔應聯合使用α及β受體阻滯劑，以預防交感神經過度激活〕抗焦慮DIABP左西孟丹臨時起