醫學遺傳學（上科版）復習題第一章緒論一、填空題1、家族性疾病是指（體現出家族匯集現象疾病）2、按典型概念，遺傳病是指（生殖細胞）或（受精卵）內遺傳物質發生突變或畸變，并按一定方式傳遞給后裔發育形成疾病。3、當代遺傳學以為，細胞內（遺傳物質）發生突變或畸變而導致疾病都稱為遺傳病4、遺傳病具備三大特性（遺傳性）、（先天性）、（家族性）。5、先天性疾病是指（個體出生時即體現出來疾病）二、名詞解釋6、遺傳：生物體子代和親代相似現象稱為遺傳。7、變異：生物體子代與親代之間、子代個體之間差別稱為變異。8、醫學遺傳學：醫學遺傳學是（遺傳學）與（醫學）相結合形成一門邊沿學科。三、簡答題9、遺傳病可分為哪五類？答：單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病、體細胞遺傳病。10、列舉幾種遺傳病研究辦法答：系譜分析法；群體篩查法；雙生子法；種族差別比較。第二章遺傳細胞基本一、填空11、（細胞）是生物體構造和功能基本單位，也是生命活動、遺傳基本單位。12、細胞膜化學成分重要有（脂類）（蛋白質）和（糖類），此外尚有水、無機鹽和少量金屬離子。13、關于細胞膜分子構造模型，當前大多數人能接受則是（液態鑲嵌）模型。14、細胞質內內質網依照其形態構造可分為兩大類（粗面內質網）和（滑面內質網）15、溶酶體依照其完畢生理功能不同階段可分為（初級溶酶體）（次級溶酶體）（殘存小體）16、細胞周期間期才有完整,由四個某些構成細胞核，稱為間期核，間期核構造完整，涉及（核膜）、（核仁）、（染色質）和（核基質）四某些。17、染色體和染色質是細胞核內最重要構造，它們是（遺傳物質）載體，是同一物質在（細胞周期）不同步期兩種體現形式。18、染色質在核內分布不均勻,松散是（常染色質）其螺旋化限度低，有轉錄活性；分布致密是（異染色質）。19、染色質基本單位是（核小體）。20、染色質化學構成都是（DNA）、（蛋白質）和少量RNA構成。21、依照著絲粒在染色體上位置,將染色體分為三類（中央著絲粒）染色體；（亞中著絲粒）染色體；（近端著絲粒）染色體。22、有絲分裂過程分為（前期）、（中期）、（后期）和（末期）四個時期。23、觀測細胞染色體最佳時期是（中）期,染色體數目增長一倍是（后）期。24、在減數分裂偶線期，同源染色體聯會成二價體，人23對染色體形成（23）個二價體。25、正常男性核型描述為（46，XY），正常女性核型描述為（46，XX）。26、人類46條染色體中,有兩條與性別關于,稱為（性染色體）,別的44條是男女均有,稱（常染色體）。27、47XXY個體可見有（1）個X染色質,（1）個Y染色質。二、選取題（B）28減數第二分裂中期，排列在細胞中央是：A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體E、姐妹染色單體（D）29、下列哪種構造是被稱為細胞動力工廠？A、內質網B、高爾基復合體C、核糖體D、線粒體（A）30、下列哪個是細胞質唯一具備半自主性特性細胞器？A、核膜B、線粒體C、染色體D、核糖體（C）31、哪種細胞器與細胞分裂時紡錘絲排列和染色體移動關于A、核膜B、線粒體C、中心體D、核糖體（A）32人類卵原細胞染色體數目是A、46條B、23條C、22條D、48條E、24條（D）33、關于細胞核論述錯誤是：A、由兩層單位膜構成B、有核孔C、是細胞內遺傳物質儲存、復制和轉錄場合D、是與細胞質無聯系封閉系統（C）34、核小體重要構成物質是A、RNA和蛋白質B、RNA和組蛋白C、DNA和組蛋白D、DNA和非組蛋白（C）35、在細胞周期中，DNA合成是在哪個時期進行A、G1期B、G2期C、S期D、M期（D）36、在細胞周期中，核膜消失和重現是在A、間期和前期B、前期和中期C、中期和末期D、前期和末期（D）37、細胞周期中，染色體恢復為染色質時期為A、前期B、中期C、后期D、末期（A）38、細胞周期中，染色質逐漸形成染色體時期是A、前期B、中期C、后期D、末期（C）39、染色體上著絲粒縱裂一分為二是在A、前期B、中期C、后期D、末期（B）40、同源染色體聯會發生在A、細線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期（B）41、每個二價體具有幾條染色單體A、兩條B、四條C、三條D、一條（A）42、一對同源染色體具有幾種二分體A、二個B、三個C、四個D、23個（C）43、減數分裂中，同源染色體分離發生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期I（B）44、減數第二分裂中期，排列在細胞中央是：A、二價體B、二分體C、單分體D、四分體（C）45、減數分裂中，姐妹染色單體分裂發生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期II（A）46、人類卵原細胞染色體數目是A、46條B、23條C、22條D、48條（A）47、經減數分裂后，一種初級精母細胞形成四個精子，每個精子所包括遺傳物質是A、不同B、相似C、相似D、以上都不是（D）48、初級精母細胞核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（B）49、次級卵母細胞核型是下列哪一種A、46XXB、23XC、23X或23YD、46XY（C）50、一種體細胞中X染色體數等于什么數加1A、性染色體B、性染色質C、X小體D、Y染色體（B）51、49，XXXXX個體，X染色質體數為A、3B、4C、2D、1（D）52、21號染色體是屬于哪一組染色體A、B組B、D組C、C組D、G組（B）53、5號染色體著絲粒是屬于A、中央著絲粒B、亞中著絲粒C、近端著絲粒D、亞近端著絲粒（D）54、21號染色體屬于下列哪組染色體A、B組B、D組C、C組D、G組（D）55、100個初級精母細胞，經減數分裂后來，最后形成精子數目是A、25個B、50個C、100個D、400個（D）56、正常女性核型中C組染色體共有A、12條B、13條C、15條D、16條（B）57、在動物細胞內，具有DNA能產生能量細胞器是A、中心粒B、線粒體C、高爾基復合體D、核糖體（A）58、染色體排列在細胞赤道面是發生在A、中期B、間期C、后期D、前期（D）59、正常女性核型中C組染色體共有A、12條B、13條C、15條D、16條（B）60、一男性患者，X染色質為陽性，體細胞中可見到2個X染色質；Y染色質為陽性，可見到1個Y染色質。該患者體細胞中性染色體構成為A、1條X染色體，1條Y染色體B、3條X染色體，1條Y染色體C、2條X染色體，2條Y染色體D、1條X染色體，2條Y染色體二、名詞解釋61、細胞周期：細胞從上一次有絲分裂結束開始到下一次有絲分裂終了所經歷全過程。62、減數分裂：是生物有性生殖過程中生殖細胞成熟階段發生一種特殊細胞分裂。在減數分裂過程中，染色體復制一次，細胞持續發那列兩次，一種細胞形成四個子細胞，子細胞染色體數目減少一半。63、同源染色體：是指在減數分裂時能兩兩配對，一條來自父體，一條來自母體，形態大笑及構造相似兩條染色體。64、四分體：在減數分裂粗線期，染色體縮短，增粗，在光鏡下可以看到每條染色體由兩條染色單體構成，此時二價體由4條染色單體構成，稱為四分體。三、問答題65、染色體化學成分是什么？染色質分為兩類？答：染色體化學成分重要是DNA和組蛋白，此外尚有少量RNA。染色質分為常染色質和異染色質。66、精子和卵子發生過程中各涉及哪些過程？答：精子發生通過增殖、生長、成熟、變形等過程。卵子發生涉及增殖、生長、成熟三個階段。67、比較減數分裂與有絲分裂區別答：方式DNA復制細胞分裂子細胞其他現象數目染色體變化遺傳物質減數分裂1次2次1分為4減少一半各不相似同源染色體配對，聯會，染色單體交叉，遺傳物質呼喚等有絲分裂1次1次1分為2不變相似無上述現象68、已發現女孩出生時就帶有早已形成初級卵母細胞，并且這些細胞處在減數第一次分裂前期。如果一種女人畢生產生400個卵，試問：（1）是從多少個初級卵母細胞產生？400（2）是由多少個次級卵母細胞產生？400（3）這個女子產生極體最高數目是多少？1200（4）觀測一種初級卵母細胞，大概有多少個二價體？23第三章遺傳分子基本一、填空題69、二倍體生物生殖細胞中所具有全套染色體稱為一種(染色體組)；而一種染色體組中所包括所有基因稱為一種（基因組）。人類基因組應涉及(細胞核)基因組和(線粒體)基因組。70、基因突變由如下特性（多向性）、（可逆性）、（有害性）和（稀有性）。71、基因突變有（堿基置換）、（移碼突變）兩種方式。72、人類基因組一詞用于描述（人類細胞中構成DNA不同類型序列）。人基因組由（22）條常染色體加上（X、Y）性染色體DNA構成，人類基因組籌劃簡稱（HGP）二、選取題（D）73、基因突變是由于A、染色體構造異常B、染色體數目異常C、RNA分子中核甘酸順序和數目變化D、DNA分子中核甘酸順序和數目變化（A）74、如果DNA模板鏈TAA突變為TAC，那么由模板鏈轉錄mRNA相應密碼子將會A．AUU變為AUGB、由UAA變為UAGC、由AUU變為GAUD、由UAG變為AUC（C）75、DNA構成成分是A、脫氧核糖、磷酸、核糖B、核糖、磷酸、堿基C、脫氧核糖、磷酸、堿基D、核糖、氨基、堿基（B）76、DNA和RNA共有嘧啶堿是A、TB、CC、GD、U（C）77、核酸可分為下述哪兩大類A、嘧啶與嘌呤B、核甘與核甘酸C、核糖核酸與脫氧核糖核酸D、核糖與脫氧核糖（D）78、DNA分子中堿基配對規律應為A、C—GA—UB、A—GC—TC、A—CT—GD、G—CT—A（D）79、遺傳信息是指DNA分子中A、堿基對數量B、堿基互補配對種類C、A=T與C=G比例D、堿基對排列順序（C）80、構成DNA基本單位是A、核甘B、核甘酸C、脫氧核甘酸D、氨基酸（D）81、對“中心法則”論述，對的是A、中心法則是指DNA復制過程C、中心法則是指翻譯過程B、中心法則是指轉錄和逆轉錄過程D、中心法則是對遺傳信息傳遞規律概括三、名詞解釋82、基因83、翻譯84、轉錄85、基因突變四、問答題86、基因本質和概念分別是什么？87、基因突變產生生物學效應重要有哪些？第四章遺傳基本規律填空題88、遺傳與變異是生命基本特性之一，生物普遍遵循著三大基本定律，即（分離）定律、（自由組合）定律、（連鎖互換）定律。89、控制生物顯性性狀基因稱為（顯性）基因，用（大寫）字母表達，控制生物隱性性狀基因稱為（隱性）基因，用（小寫）字母表達。90、分離定律實質是（同源染色體分離）。本定律合用于（由一對同源染色體上一對等位基因控制一對相對性狀）遺傳。91、基因型是YyRr黃圓豌豆在形成配子時將形成4種數量相等配子，它們基因型分別是（YR）、（Yr）、（yR）和（yr）。92、自由組合律闡明：具備兩對或兩對以上相對性狀親本進行雜交，所產生子一代在形成配子時，（等位基因）分離，（非等位基因）可以自由組合。93、減數分裂中（非同源染色體自由組合）是自由組合律細胞學基本。自由組合律實質就是（非等位基因）自由組合。94、美國遺傳學家摩爾根用（果蠅）作為實驗材料進行雜交實驗，發現了（連鎖互換）定律。95、92、凡是位于同一條染色體上基因，彼此間必然都是連鎖，共同構成了一種連鎖群，人類可以形成（24）個連鎖群。二、選取題（B）96、父本基因型為YYRr，母本為YyRr，則其F1中不也許浮現基因型是A、yyrrB、YYRrC、YyRrD、Yyrr（C）97、如果子代個體中有3/4呈現為顯性性狀，其親代也許是A．TtXTTB.TTXttc.TtXTtD.TtXtt（B）98、基因型為YyRr個體，在形成生殖細胞時，可以產生四種數量相等精子或卵，這4種精子或卵基因組合為A、YR、Yr、YR、RrB、YR、Yr、yR、yrC、YRYryRyRD、YRYrYryr（C）99、具備下列各基因型個體中，屬于純合子是A、YrB、AaBBC、YYrrD、Aa（D）100、測交后裔基因型比例是1：1：1：1，其遺傳所遵循規律是A、分離定律B、完全連鎖遺傳C、多基因遺傳D、自由組合律（B）101、已知人類有酒窩（A）相對無酒窩（a）是顯性，一對夫婦基因型都是Aa，那么她們子女無酒窩也許性是A、0B、25%C、50%D、75%（C）102、綿羊白色相對黑色為顯性，兩只雜合體白羊為親本，接連生下3只小羊是白色，若它們再生第4只小羊，其毛色A、一定是白色B、一定是黑色C、是白色得也許性大D、是黑色得也許性大（D）103、雙眼皮和單眼皮是由一對等位基因A和a說決定。某男孩雙親都是雙眼皮，而她卻是單眼皮，則她基因型及其父母基因型依次是A、aa、AA、AaBAa、AA、Aa、C、Aa、Aa、aaD、aa、Aa、Aa三、名詞解釋104、顯性性狀：一對相對性狀中在F1中體現出來親本性狀稱為顯性性狀。105、等位基因：位于同源染色體上相似位置，控制同類性狀一對基因，它們決定一對相對性狀形成。107、測交：用子一代雜合個體與隱性純合親本進行雜交，以測定雜合體基因型。108、連鎖：兩對或兩對以上等位基因位于同一對同源染色體上，在遺傳時，位于同一條染色體上基因一起遺傳現象稱為連鎖。109、互換：在減數分裂過程中，同源染色體上等位基因之間可以發生局部互換，使本來連鎖基因發生重新組合，形成新基因連鎖關系，這種現象稱為互換。四、問答題110、描述遺傳學三大定律細胞學基本答：減數分裂時，同源染色體分離是分離定律細胞學基本。減數分裂時，非同源染色體自由組合時自由組合律細胞學基本。減數分裂時同源染色體聯會和同源非姐妹染色單體間交叉是互換定律基本。第五章單基因遺傳病一、選取題（A）105、患者雙親中均有一方為患者，且男女患病機會均等，那么這種遺傳方式應屬于下列哪一種A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D.、X連鎖隱性遺傳（C）106、媽媽為多發性結腸息肉癥，爸爸正常，則子女每胎得病危險率是A、100%B、75%C、50%D、25%（D）107、一種O型血媽媽生出了一種A型血孩子，爸爸血型是A、A型B、O型C、B型D、A或AB型（D）108、父、母血型分別是A型和B型，生育了一種O型女兒，再生育時，子女血型也許是A、A型B、AB型C、A、O型D、A、AB、B、O型（C）109、不能生O型血孩子父母血型應當是A、A型和O型B、B型和O型C、AB型和O型D、A型B型（B）110、一種白化病患者父母都正常，其父母基因型為A、aaXaaB、AaXAaC、AaXAAD、aaXAa（C）111、先天性聾啞為AR。媽媽為先天性聾啞，爸爸正常，婚后生下一種正常女孩和一種先天性聾啞男孩，則女孩和男孩基因型分別是A、aa和AAB、AA和AaC、Aa和aaD、aa和Aa（D）112、兒子為紅綠色盲，她色盲致病基因來自A、爸爸X染色體B、爸爸常染色體C、媽媽常染色體D、媽媽X染色體（C）113、在一家系中，女性患者多于男性患者，且患者代代浮現，患者雙親中至少有一方也是患者，這種遺傳病屬A、ADB、ARC、XDD、XR（D）114、爸爸為抗維生素D佝僂病患者，媽媽正常，其子女每胎發病危險率普通為A．兒子和女兒都不發病B．兒子100%為患者，女兒100%為正常人C．兒子中50%也許為患者，女兒50%也許為患者D．兒子100%為正常人，女兒100%為患者（D）115、在一家系中，患者幾乎全是男性，男性患者雙親表型都正常，并呈既有隔帶遺傳現象，這種遺傳病屬A、ADB、ARC、XDD、XR（D）116、爸爸為紅綠色盲，媽媽視覺正常（非攜帶者），子女每胎患色盲危險率為A、兒子都為患者B、女兒都為患者C、女兒中50%為患者，兒子100%正常D、兒子100%為正常，女兒100%為攜帶者(C)117、短指癥常體現為常染色體顯性遺傳，一種該病患者（Aa）與正常人婚配，每生一種孩子是患者概率為A、2/3B、1/4C、1/2D、3/4E、0(E)118、某白化病（AR）患者與一基因型和表型均正常女子婚配，她們子女發病狀況如何

A.女兒都發病，兒子都正常

B．兒子都發病，女兒都正常

C．子、女均有l／2也許發病

D．1／4也許發病，但子、女機會均等

E．子、女表型均正常，但都是攜帶者(A)、119一種男子具備某一種Y連鎖致病基因，她親妹妹兒子也帶有相似基因也許性是：

A.

0

B.

1/4

C.

1/2

D.

1/8

E.

100%(A)120、一種男子把X染色體上某一突變基因傳遞給其孫女概率是

A．0B．1C．1/2D．1/4(B)121、一種體和她外祖父母屬于

A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關系(C)122、當一種疾病傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有也許是：A．從性遺傳B．限性遺傳C．Y連鎖遺傳病D．X連鎖顯性遺傳病E．X連鎖隱性遺傳病(B)123．人類1號染色體長臂分為4個區，接近著絲粒為

A、0區B、1區C、2區D、3區E、4區(B)124、關于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤A．系譜中往往只有男性患者B．雙親無病時，子女均不會患病C．女兒有病，爸爸也一定是同病患者D．有交叉遺傳現象(C)33、某家庭中，爸爸是多指患者（由顯性致病基因P控制），媽媽正常，她們婚后生了一種手指正常但患先天聾啞孩子（由隱性致病基因d控制）。試推斷她們后裔正常幾率？A．1/8B.1/2C.3/8D.1/4E.3/4(C)34、一種媽媽患甲型血友病(XR)男子，與一位爸爸患甲型血友病女子結婚，問二人婚后子女則A．女兒發病B．兒子發病C．子女各1/2發病D．兒1/2發病，女兒無病E．女兒1/2發病，兒無病(E)35．媽媽是色盲（XR）患者，爸爸是正常人，預測四個兒子中色盲患者有

A、1個B、2個C、3個D、0個E、4個(D)36．在某色盲男孩父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父為色盲外，其她人色覺都正常，這個男孩色盲基因來自：

A.

祖父

B.

祖母

C.

外祖父

D.

外祖母

E.

爸爸填空題125、控制一種遺傳性狀基因性質顯性，且位于常染色體上，這種遺傳方式稱為(常染色體顯性遺傳)遺傳。126、在常染色體顯性遺傳病中，雜合子體現型介于顯性純合子與隱性純合子體現型之間，稱為(不完全顯性遺傳)。127、一對等位基因，沒有顯性與隱性區別，在雜和狀態下，兩種基因作用同步完全體現出來，稱為(共顯性遺傳)。三、名詞解釋128、系譜：是指詳細調查某種疾病在一種家族中發生狀況后，用桂東符號按一定方式將調查成果繪制成患者與家族各成員互有關系圖解。129、攜帶者：指表型正常卻帶有治病遺傳物質個體。130、交叉遺傳：男性X連鎖基因只能從媽媽那里傳來，將來只能傳給自己女兒，不存在從男性到男性傳遞，稱為交叉遺傳。四、簡答題131、常染色體顯性遺傳系譜有什么特點？答：1、患者雙親往往有一方是患者，且多為雜合子發病；2、患者同胞中患此病數量約占1/2，男女發病機會均等。3、患者后裔中約有1/2是患者；4、可以持續傳遞；5、雙親無病時，子女普通不會發病，只有在突變發生狀況下才有例外。五、遺傳分析題132、爸爸是紅綠色盲，媽媽外表正常，婚后生有一種色盲女兒，問若生一種兒子，其發病狀況如何？解：假設紅綠色盲治病基由于b，則正常基由于B由題意可知：爸爸基因型為XbY媽媽為XBXb親代（P）XbYXBXb配子（G）XbYXBXb子代（F）XBXbXbXbXBYXbY因此由以上基因圖解可知：若生一種兒子，其患色盲機會將是50％，正常機會也是50％。133、某一醫院婦產科同日生下四個孩子。其血型分別是A型，B型，AB型，和O型。既有四對夫妻，她們血型搭配分別是：A型和O型；A型和B型；AB型和O型；O型和O型。請你用基因圖解方式幫她們找出孩子。解：依照題意和遺傳規律推出：A型和O型孩子是A型血；A型和B型孩子是AB型血O型和O型孩子是O型血；AB型和O型孩子是B型血134、已知某AR病人群攜帶率是1/50，（1）那么一對隨機婚配夫婦生育此患兒風險有多大？（2）一對表兄妹近親婚配生育此患兒風險有多大？解（1）1/50X1/50X1/4＝1/10000（2）1/50X1/8X1/4＝1/1600135、白化病是常染色體隱性病，一對夫妻表型正常，生第一種孩子患白化病，第二個孩子表型正常，試問：（1）第二個孩子是攜帶者也許性多大？（2）如果她們生第三個孩子，這個孩子患白化病也許性多大？解：假設白化病治病基由于b，則正常基由于B由題意可知：第一種孩子基因型為aa因此爸爸基因型為Aa媽媽為Aa親代（P）AaAa配子（G）AaAa子代（F）AAAaAaaa因此第二個孩子是攜帶者也許是2/3；第三個孩子患病也許性是1/4。136、分析系譜，并回答問題（10分）112123456IIIIIIⅣ12345612（1）此系譜先證者是誰？此系譜遺傳方式是什么?你判斷根據是什么?答：此系譜先證者是Ⅳ1，此系譜遺傳方式是常染色體隱性遺傳（AR）判斷根據是：1、患者雙親往往表型正常，但她們都是攜帶者；2、患者同胞中約有1/4為患者，且男女發病機會均等3、不持續傳遞，系譜中往往都是散發患者4、近親婚配時，子女患病風險高。II3和II5個體基因型是什么?為什么?答：II3和II5個體基因型是Aa，由于Ⅳ1是aa，II1也是aa，依照遺傳規律特點，因此推斷出II3和II5個體基因型是Aa，III5和II2是屬于幾級親屬，她們親緣系數是多少？答：二級親屬。親緣系數為1/4如果IV1尚未出生.那么她患病幾率是多大?（1/36）1/3×1/×3×1/4＝1/36第六章多基因遺傳病一、填空題137、數量性狀遺傳基本是由(2)對或(2)對以上基因決定，每對等位基因間沒有顯隱性基因區別，是(共顯性)。138、由遺傳基本和環境因素共同作用下，個體患病風險，稱為(易患性)。139、遺傳度是指（在多基因遺傳病中，遺傳基本對疾病所起作用大小）140、對于遺傳度高于70％多基因遺傳病，患者一級親屬發病率約近于群體發病率平方根，如精神分裂癥普通群體發病率是1％，那么此患者一級親屬發病率應為(10%)。141、若多基因病發病率和性別關于系，發病率低性別，其患者一級親屬發病風險(高)；發病率高性別，其患者一級親屬發病風險(低)。二、名詞解釋142、閾值：使個體患病易患性最低限度就稱為發病閾值。143、多基因遺傳：指受多對基因和環境因素雙重影響遺傳方式144、遺傳度：在多基因遺傳病中，遺傳基本對易患性高低影響限度。三、選取題（D）145、下列哪種疾病不是多基因遺傳病A、先天性幽門狹窄B、先天性心臟病C、精神分裂D、先天愚型（B）146、下列哪種不屬于單基因遺傳病A白化病B、精神分裂癥C、紅綠色盲D、抗維生素D佝僂病（E）147、下列哪種患者后裔發病風險高A．單側唇裂B．單側腭裂C．雙側唇裂D．單側唇裂＋腭裂E．雙側唇裂＋腭裂第七章染色體畸變與染色體病一、選取題（D）148、非整倍性變化重要因素是A、染色體斷裂B、射線照射C、染色體易位D、染色體不分離（D）149、發生在D組和G組染色體之間易位稱為A、互相易位B、單方易位C、倒位D、羅伯遜易位（D）150、完全型21三體是由于卵子發生過程中A、21號染色體易位B、21號染色體缺失C、21號染色體倒位D、21號染色體不分離（D）151、先天性卵巢發育不全癥患者核型屬于A、染色體數目增長B、染色體構造異常C、染色體帶型異常D、染色體丟失（A）152、貓叫綜合征發病機制是A、染色體缺失B、染色體數目異常C、基因突變D、染色體易位（C）153、先天愚型患者核型是A、47，XX（XY），+21B、46，XX，—14+t（14q21q）C、兩者均是D、兩者均不是（A）154、先天性卵巢發育不全癥患者核型是A、45，XB、47，XXYC、46，XXD、47，XY，+21（C）155、先天性睪丸發育不全患者體細胞有A、X小體B、Y染色質C、兩者均有D、兩者均無（B）156、由兩種以上、染色體數目不同細胞系所構成個體稱為A、二倍體B、嵌合體C、多倍體以上都不是（）157、染色體構造畸變引起疾病有A、貓叫綜合征B、先天愚型C、先天性睪丸發育不全癥D、性腺發育不全癥(B)157、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表達()。

A一女性體內發生了染色體插入B．一男性體內發生了染色體易位

C一男性帶有等臂染色體D．一女性個體帶有易位型畸變染色體

E．一男性個體具有缺失型畸變染色體

(C)158、先天性睪丸發育不全綜合征患者典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+14(B)159、若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為A．男性B．真兩性畸形C．女性D．假兩性畸形E．性腺發育不全(E)160．某種人類腫瘤細胞染色體數為52條，稱為A．二倍體B．亞二倍體C．亞倍體D．亞三倍體E．超二倍體二、填空題158、染色體畸變涉及（數目變化）和（構造變化）。159、三倍體形成因素也許是（雙雌受精）或（雙雄受精）。160、染色體數目畸變涉及（整倍性變化）和（非整倍性變化）。161、染色體構造畸變涉及（缺失）、（倒位）、（重復）和（易位）。162、染色體病涉及（常染色體病）和（性染色體）病。163、貓叫綜合征是由于患者細胞中（第5號）號染色體（短臂）缺失所引起。164、fra（X）患者核型是（46，fraX（q27）Y）三、名詞解釋 165、染色體畸變：是指由于染色體發生數目和構造變化166、嵌合體：是指一種個體存在兩種或兩種以上核型細胞系。167、染色體病：是指由于染色體數目異常或者構造異常所導致疾病。四、問答題168、非整倍性變化產生機制是什么？答：染色體不分離或者染色體發生丟失169、簡述唐氏綜合征三種核型及她們產生機制。答：核型為47，XX（XY），+21；形成機制：媽媽在形成卵子過程中第21號染色體發生了不分離。嵌合型：核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；受精卵在初期卵裂時發生了第21號染色體不分離現象。易位型：核型為46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）。是由于雙親之一是第14號與21號染色體發生易位（羅伯遜易位）攜帶者第八章分子病與遺傳性酶病填空題170、因代謝終產物缺少而引起遺傳性酶病有（白化病）苯丙酮尿癥是屬于（旁路代謝產物）增多而引起。171、血紅蛋白病是指（珠蛋白）分子構造或合成量浮現異常引起疾病。常用血紅蛋白病有（鐮形紅細胞貧血癥）172、由于基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起遺傳性代謝紊亂稱為（遺傳性酶病）。二、選取題173、苯丙酮尿癥是由于患者體內缺少（C）A尿黑酸氧化酶B、酪氨酸酶C、苯丙氨酸羥化酶D、乳糖酶174、白化病患者是由于體內缺少（A）A酪氨酸酶B、尿黑酸氧化酶B、限制性內切酶D、苯丙氨酸羥化酶175、苯丙