【質疑】

1、感冒發熱是不是遺傳病？為什么？2、先天性疾病是否都是遺傳病？1.單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2.一、單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病１、顯性遺傳病Ｘ染色體顯性遺傳病：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發育不全等Y染色體顯性遺傳病：男人毛耳等2、隱性遺傳病

常染色體上隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等Ｘ染色體上隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良等二、多基因遺傳病3.多指4.并指5.軟骨發育不全6.抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病7.男人毛耳8.白化病9.苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。10.苯丙氨酸酪氨酸(減少)苯丙酮酸(增多)苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品，這些產品近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥積累11.進行性肌營養不良12.進行性肌營養不良患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難。患兒多于4~5歲發病，20歲以前死亡。13.二、多基因遺傳病(多對基因+環境)無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等特點表現出家族聚集現象群體中發病率高唇裂14.15.三、染色體異常（數目、結構）遺傳病XXY（數目）21三體綜合征XYYXO（性腺發育不良）16.先天性愚型性腺發育不良主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現為女性，但性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。17.四、遺傳病的檢測和預防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

（1）危害人類健康，降低人口素質

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因18.優生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產前診斷19.祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孫子女叔伯姑的曾（外）孫子女自己子女（外）孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孫子女舅、姨的曾（外）孫子女禁止近親結婚

我國的婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。

“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。20.近親婚配與隱性遺傳病的發病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍21.遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發病幾率一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C22.產前診斷（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細胞檢查；（3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優生的重要措施之一方法：提倡適齡生育23.人類基因組計劃簡稱？目的是什么？人類基因組計劃要對多少條染色體進行測序？中國是否唯一一個參加此計劃的發展中國家？人類基因組計劃測序結果得知，人類基因組由多少個堿基對組成，以發現的基因約有多少個？24.【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預防遺傳病發生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進行遺傳咨詢禁止近親結婚25.4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結構變異疾病D．性染色體結構變異疾病5、唇裂和性腺發育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB26.6、我國婚姻法規定禁止近親婚配的醫學依據是（）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA27.8、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC28.10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B29.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征