兒童營養與喂養

主要內容營養基礎嬰兒喂養、兒童膳食營養狀況評價

能量供給與需求由蛋白質、脂肪、糖供給：每克分別供能4、9、4kcal能量需求包括基礎代謝、生長發育、食物特殊動力作用、活動所需、排泄損失等五方面基礎代謝能耗基礎代謝率高，較成人高10-15%，占總能量50-60%兒童腦、肝需要所占比重大，成人以肌肉為主（8vs30%)

嬰兒50-60kcal/kg/d

學齡期45kcal/kg/d

12-13歲25-30kcal/kg/d

成人20-25kcal/kg/d

食物特殊動力作用產熱

specificdynamicactionSDA

嬰兒占7-8%，兒童5%

蛋白增加基礎代謝30%

脂肪4%

糖6%

活動所需能量與活動量、時間、類別有關嬰兒：15-20kcal/kg

12-13歲：30kcal/kg排泄損失能量食物不完全消化所致，約占進食的10%嬰兒不超過10%五項之和為總能量需求嬰兒：110kcal/kg/d

3Y：100kcal/kg/d

以后每3歲減少10kcal/kg/d

15Y與成人相同：50-60kcal/kg/d

營養要素蛋白質

脂肪

碳水化合物維生素與礦物質水食物纖維蛋白質

機體構成成分、多有重要生理功能、必要時供能：必需氨基酸嬰幼兒期為正氮平衡，動物蛋白優于植物蛋白

基礎需要量：新生兒3-4g/kg/d

、嬰兒3.5g(母乳為2.5g)、學齡前3g、學齡期后1-2g供能占15%較好，過多—腎負荷、少—營養不良脂肪

嬰兒4-6g/kg/d，之后接近成人2-3g/kg/d，占總熱量35%

必須脂肪酸：人體不能合成，有賴食物供給，包括亞油酸、亞麻酸、花生四烯酸。功能：①由甘油及脂肪酸組成，主要供能

②細胞及組織只的重要成分：細胞膜、神經組織、甾體激素、植物脂肪酸特別必須脂肪酸多于動物

③主要儲能方式，保暖、隔熱、保護臟器

④脂溶性維生素吸收

碳水化合物單糖：葡萄糖、果糖、半乳糖雙糖：蔗糖、乳糖、麥芽糖多糖：淀粉、糖原、糊糖及不吸收的纖維素、果酸功能：①提供能量

②構成糧蛋白、蛋白多糖、糖脂

③纖維素→刺激消化液產生及腸蠕

需要量：嬰兒12g/kg/d，此后也大致相同為10-15g/kg/d，占總熱量50%維生素與礦物質脂溶性可儲存,不需每日供給：vitA1500μ（400μg）/d

、vitD400μ（10μg）/d

、vitEβ-10μg/d、vitK約50-100μg/d水溶性不能存儲,需每日供給：vitB10.5-1.5mg/d、vitB20.5-1.5mg/d、葉酸50-400μg/d礦物質：鈣0.5-1g/d鐵10-20mg/d磷0.3-1g/d鋅3-15mg/d鎂60-400mg/d碘35-150μg/d鉀與鈉1-2g/d銅0.6-2mg/d

水與食物纖維嬰兒水占70-75%成人60-65%，需水150ml/kg.d,每3歲減25ml,成人50ml/kg.d食物纖維促進腸道排瀉：

①纖維素：吸收水分②半纖維素：絡合陽離子③木素：吸附酸性化合物：膽酸④果膠：在水中形成液膠

嬰兒喂養

母乳喂養：母乳是嬰兒（特別6m以下）的最佳食物，應大力提倡混合喂養

人工喂養母乳的WHO分期初乳：0-7天，黃、略稠，富含球蛋白、鋅、WBC、IgA、生長因子、牛磺酸，300ml/d過渡乳：7-30天—含脂肪最高，蛋白↓、礦物質↓、量↑→500ml/d

成熟乳：2-9月—蛋白、脂肪、糖適宜、量達1000ml/d

晚乳：10月以后—營養成分↓、量↓

母乳與牛乳的成分比較（100ml)

母乳

牛乳蛋白質(g)1.53.3脂肪(g)3.74糖(g)6.95Ca(mg)34120P(mg)1593Fe(mg)0.050.05Cu(mg)0.050.01Zn(mg)0.120.39能量（kcal)

6769母乳喂養的優點（一）

各成分比例適當、營養豐富、易消化蛋白質量高：A1B多、酪蛋白少→凝塊小→易消化，牛磺酸↑→大腦發育

必須脂肪酸多，含解脂酶→吸收↑→大腦發育

乳糖量多，以乙型乳糖為主→乳酸菌生長→腸道功能↑Ca：P=2：1，有助吸收，微量元素Zn、Cu、I較多，Fe吸收高于牛乳5倍，礦物質總量↓→腎負荷↓維生素A、C、D、E豐富富含SIgA、乳鐵蛋白、溶菌酶、補體、雙歧因子等免疫成分母乳喂養的優點（二）對嬰兒有益：死亡率↓、患病率↓營養不良危險↓對哺乳者有益：子宮收縮→早日恢復月經推退→受孕↓、生育↓乳腺癌↓、卵巢癌↓促進母嬰感情經濟方便、溫度適宜、污染機會少

母乳喂養百利而無一弊？對嬰兒：?-葡萄糖醛酸酶↑→母乳性黃疸

VitK↓→晚發性VitK缺發癥乳糖↑→需雙糖酶→乳糖不耐癥母嬰疾病傳播對哺乳者：形體、工作影響母乳喂養方法及注意點

先吸空1側，再對側，輪流清空，次數由按需→定時坐位哺乳最佳，吸前清潔，吸后拍背→防溢乳，每次15-20分鐘，不要含乳頭睡覺→窒息

母體注意營養，增加熱卡，不能服藥防止乳頭、乳房疾病、防止感染必要時催乳禁忌：急慢性傳染病，活動肺結核、消耗性疾病、重癥心腎肝病斷乳：4-5m可加輔食，10-12m斷乳

部分母乳喂養混合喂養

又稱混合喂養補授法：每次授乳后加喂牛羊乳代授法：數次完全以牛羊乳代替（每日<3次）人工喂養指對小于6月嬰兒采用各種代乳品進行喂養有羊馬牛乳及豆制品鮮牛乳—

適宜年長兒，不適宜嬰兒全脂奶粉—

適宜嬰兒脫脂奶粉—

適宜腹瀉嬰兒酸奶—

有利消化，不宜為主要代乳品嬰兒配方奶粉—最適宜嬰兒甜煉乳—不適宜嬰兒羊馬乳及豆制品—不適宜嬰兒牛乳特點特點：①不及母乳，無母乳時為較佳選擇

②蛋白含量尚高

③可經處理去掉不適成分，補充需要成分

④維生素B族含量高于母乳

⑤VitK為60ug/L（人乳為15ug/L）

缺點：酪蛋白多，飽和脂肪酸多，無溶脂酶，甲型乳糖為主，溶質過多，Zu、Cu含量少，缺少生長因子，調節成份奶方計算依據能量需要算奶量：110Kcal/kg/d=110ml/kg/d的牛乳（含糖8%）

計算奶量：全脂奶粉——重量比1：8，體積比1：4計算H2O：150ml/kg/d

余H2O以水或果汁補充

人工喂養注意事項準確計算，不過稀或過濃注意清潔、消毒、奶頭煮沸>5分鐘與母乳間隔時間相近3.5-4h避免空氣吸入→溢奶注意奶溫輔食添加目的：①補充不足②斷乳準備

原則：①由少→多②稀→稠③細→粗④一種→多種⑤適時

順序：1-2m—果汁、魚肝油、菜湯

4-5m——米、面糊、蛋黃、豆腐

7m—肉末、蛋白食物

10-12m—米、面、肉，作斷乳準備

少年兒童膳食安排

原則：滿足生理需求、有利消化、增進食欲（多樣化、好習慣、不強迫、增興趣）幼兒：能量90-100Kcal/kg

蛋白2-3g/kg脂肪35g/kg、糖12g/kg（1：1.2：4

）學齡前：4-7歲與成人接近蛋白：脂肪：糖=1：1.1：6

學齡期：生長快，蛋白需60-80g/d

優質蛋白占1/3以上

營養狀況評價

臨床檢查：①病史：進食量、品種、次數、調奶方法、營養缺乏癥狀、腹瀉

②體檢：相應體征膳食營養調查：詢問法、記帳法、秤量法①能量<90%，營養素<80%為不足

②比例狀況：各種<70%，動物蛋白+豆類>總蛋白30-50%

體格生長指標：體重、身高、頭圍、皮下脂肪、上臀圍實驗室檢查①血TP、Alb、Ca、P、Zn、Vit等②氮平衡③尿營養素及代謝的含量生理功能：肌電圖、視力適應功能

概況

苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）為笨丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因尿中大量苯丙酮酸代謝產物而得名。常染色體隱性遺傳發病率1/16500歷史慨況1934年Folling發現尿中苯丙酮酸而得名1947年Jervis做苯丙氨酸負荷試驗發現本病為肝臟苯丙氨酸代謝缺陷1953年Bickel首次用低苯丙氨酸奶方治療1963年Guthrie發明新生兒篩查方法1983年Woo克隆PKU致病基因代謝缺陷

典型（99%）：肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶（pheylalaninehydroxylase，PH）

非典型（1%）：四氫葉酸缺乏型（BH4）合成酶缺乏：鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮四氫酸合成酶（PTS/PPH4S）再生酶缺乏：二氫生物蝶還原酶（DHPR）CH2CHNH2COOHCH2CHNH2COOHCH2CH2NH2CH2COCOOHOHOHPH苯丙氨酸代謝途徑

烏苷三磷酸↓GTP環化水合酶

三磷酸二氫新蝶吟↓6-丙酮酰四氫蝶吟合成酶

6-丙酮酰四氫蝶吟笨丙酮酸腎上腺素↓↑輔酶1四氫生物蝶吟（BH4）笨丙氨酸多巴胺→去甲腎上腺素素

PH↓↑還原輔酶14a羥四氫生物蝶吟酪氨酸→多巴→多巴醌↓螺式二氫蝶啶對羥苯丙酮酸吲哚醌↓↓尿黑酸黑色素乙酰乙酸→脂代謝延胡索酸→糖代謝苯丙氨酸相關代謝途徑臨床表現

出生時多正常，3-6月出現癥狀，1歲時明顯。

神經系統：智能落后，IQ遞減4/m，行為異常，肌痙攣，張力↑，腱反射亢進，50%EEG正常非典型PKU：癥狀重，出現早，肌力↓嗜睡或驚厥，智能落后↓↓

外觀：生后數色素合成↓→毛發，皮膚，虹膜色澤淺→金發碧眼

其他：尿汗有鼠臭味、嘔吐、濕疹診斷試驗

1.Guthrie細菌生長抑制試驗：生后4h為+，一般生后2-3天采血，半定量法，如笨丙氨酸>0.24mmol/L時應定量。2.尿三氯化鐵、二硝基苯肼試驗：化學顯色，適宜較大兒童。3.血氨基酸分析：4.尿有機酸分析：5.尿蝶吟HPLC分析：可區別三種非典型PKU。6.尿GC-MASS分析6.酶學診斷：外周血適于非經典型。7.DNA分析：12q22-24.1PH基因突變分析。經典PKU診斷標準

血Phe（F）>20mg/dl；血Tyr（Y）正常；尿笨丙酮酸↑；四氫生物蝶啶濃度正常。

治療

1.主要為飲食療法，愈早愈好2.低笨丙氨酸飲食：30-50mg/kg.d笨丙氨酸→血濃2-10mg/dl直至青春期。嬰兒：特制奶粉（華夏1號、2號奶粉）幼兒：淀粉、蔬菜、水果等低蛋白飲食3.BH4、5-羥色胺、L-DOPA：配合飲食療法治療非典型PKU。HIV的發現1981年，美國首先認識和報道：同性戀人群中，成批患者發生卡氏肺囊蟲病（PCP）卡濟波肉瘤（KS）預示：一種新的疾病流行HIV病毒分離成功（1983年5月）Dr.LucMontagnierParis:PasteurInstitute3/83（腫大淋巴結）Lymphadenopathysyndrome-associatedvirus(LAV)1984年5月Dr.RobertGallo美國國立衛生研究院(NIH)癌癥研究所4/84(外周血單個核細胞)人嗜T淋巴細胞病毒III型(HTLV-III)加州大學Dr.Levy分離到

艾滋病相關病毒(AIDS-relatedvirus,ARV)1986年國際病毒分類委員會LAV/HTVLIII/ARV——同一種病毒人類免疫缺陷病毒HumanImmunodeficiencyVirus（HIV）病毒學HIV是一種逆轉錄病毒（Retrovirus）基因組：單鏈RNA，9.2kb2個亞型：HIV-1和HIV-2；核酸序列同源性為40%；

HIV-1致病力強于HIV-2HIV-1：廣泛流行毒株；HIV-2：主要流行于西非地區理化特性：外界抵抗力低，易于滅活對熱極其敏感(56℃，30分鐘)；對化學消毒劑(0.2%次氯酸鈉、70%乙醇)敏感

Structureof

HIV圓形或橢圓型，d=80～150nm外膜：脂質雙層，鑲嵌糖蛋白gp120等核心：錐形或棒狀病毒RNA；酶類(逆轉錄酶,整合酶等)

核心蛋白(p24,p9,p7)

HIVgenome:env編碼包膜蛋白(gp160→gp41,gp120)gag編碼核心蛋白(p55→p17,p24,p15→p7,p9)pol編碼酶類(p11,p66,p51,p32)病毒受體和病毒細胞嗜性病毒受體:

基本受體:CD4分子輔助受體:CCR5(主要在感染早期)CXCR4(主要在感染晚期)CCR3和CCR2b靶細胞:CD4細胞(Th/Ti):CD4分子密度高,敏感細胞;

單核-巨噬細胞:CD4分子密度低,便于潛伏;

其他細胞:B細胞、朗罕細胞、小膠質細胞、腸上皮細胞、毛細血管內皮細胞HIV病毒顆粒透射電鏡HIV在Tcell表面出芽透射電鏡HIV病毒顆粒在感染Tcell表面出芽掃描電鏡80000X

流行狀況1996年：2180萬人感染（＜15歲以下兒童150萬）；婦女占42%，每天出生1000名HIV感染嬰兒2001年底：

6000萬例感染，95%在發展中國家；婦女占40%，預計每天有1800多個兒童感染HIV

感染率最高地區：非洲（亞撒哈拉大沙漠）

南亞（印度）1in3AdultsinBotswanaAreinfectedandexpectedtodiewithin7to10Years1in4AdultsinZimbabwe,Namibia,Swazilandand1in5AdultsinSouthAfricaandZambiaHIV/AIDS病死率2001年底：

2200萬人死于艾滋病；每年約60萬新生嬰兒感染HIV，每年死于HIV感染的兒童約50萬★HIV/AIDS已經成為全球兒童的一個主要死因在非洲，嬰兒死亡率↑75%

兒童死亡率↑100%（HIV流行正在抵消多年來↓死亡率所取得的進步）艾滋病在中國第1例，1985，北京第1次流行，1990，云南，吸毒者輸血傳播流行，90年代，23個省2003.11.06(衛生部)：累計HIV感染者100萬人，現存84萬人(增速:30%)(占總人口的0.6/千，感染人數居亞洲第二位)母嬰傳播兒童0.4%，個別達5%(1997年:0.001%)女性感染猛增：男女比例由9:1→3:1WHO預測:在下一個10年，

500萬～1000萬兒童感染HIV

其中，90%以上發生在亞洲和非洲☆我過兒童已處于HIV/AIDS的威脅之中傳染源AIDS患者和HIV感染者病毒存在于各種體液中，血液、精液、腦脊液——病毒含量大；陰道分泌物、羊水、淚、唾液、乳汁

——病毒含量低※精液HIV含量比陰道分泌物高1000倍以上傳播途徑母嬰傳播（22%～65%）

宮內感染產時感染

母乳血液傳播（血制品、靜脈吸毒）醫源性傳播性傳播HIV母嬰傳播的影響因素母親血HIV基因水平

<1000copies/mL，母嬰傳播率：0~10,000copies/mL，16.6%~50,000copies/mL，21.3%~100,000copies/mL，30.9%>100,000copies/mL，40.6%母親生殖道分泌物中HIV病毒水平及接觸時間高危因素：子宮內膜炎或生殖道潰瘍；胎膜早破超過4小時、胎盤早剝、羊膜腔穿刺、會陰撕裂等

母乳喂養時，母親患乳腺炎和嬰兒患鵝口瘡母嬰免疫功能狀態母親CD4+T細胞計數<200×106/L；

17%新生兒缺乏早期特異性Th細胞識別HIV抗原肽作用→不能啟動特異性免疫

維生素A和微量元素缺乏損害母親、胎兒和兒童免疫功能；損害胎盤和生殖系統黏膜上皮的完整性；引起乳房炎癥使母乳中HIV病毒量增加；損害胎兒和兒童胃腸道黏膜上皮的完整性▼但母親孕期和分娩時補充VitA和其他維生素并不能有效地降低HIV母嬰傳播率發病機制原發感染急性期（病毒大量復制和擴散）：

HIV→血循環→局部淋巴結（產毒性感染）↓其他淋巴組織→病毒血癥（大量病毒復制）臨床：＞70%出現急性感染癥狀持續1～2周血清出現HIV抗原；外周血細胞、CSF、骨髓細胞可分離到病毒無癥狀潛伏期(50%:7～8年)機制：機體特異性抗HIV免疫；抑制性細胞因子(組織局部產生IL-4,IFN-,,TGF-→抑制HIV增殖)?病毒潛伏細胞:濾泡樹突狀細胞(FDCs)、巨噬細胞、NK細胞病毒潛伏機制:病毒變異;病毒致MHC抗原表達變異;免疫反應異常(特異性Tc主要存在于血中而不能完全清除淋巴組織中的HIV病毒)臨床：外周血HIV抗原含量很低或檢測不到

HIV抗體陽性機制:HIV大量復制→免疫系統進行性損傷免疫細胞損傷和功能改變:HIV病毒直接損傷作用;

抗體依耐細胞介導細胞毒作用(ADCC);Th細胞功能受損;

單核-巨噬細胞功能異常;B細胞功能異常(多克隆活化,特異性反應低下);NK細胞功能異常;

細胞凋亡;

超抗原作用(病毒編碼超抗原→激活大量靶細胞)艾滋病相關綜合征(ARC)和AIDS期臨床特點非特異性表現（AIDS診斷建立前出現）：

輕度生長遲緩、肝脾腫大、獲得性頭小畸形、腮腺炎、全身淋巴結腫大、非特異性間歇性腹瀉、間歇發熱和慢性皮膚病

上述表現可單獨或聯合存在；詳細詢問病史，有助發現HIV感染高危因素而注意在鑒別診斷中考慮本病。

主要臨床征象

機會感染：常為胞內病原體感染；淋巴增生性間質性肺炎（LIP）：圍生期感染兒17%

干咳和漸進性缺氧發作；可見杵狀趾，全身淋巴結腫大，慢性腮腺炎或生長遲緩胸部X線：特征性間質性小結節型浸潤

AIDS腦病：圍生期感染兒23%

最嚴重表現為亞急性腦病，有精神和神經癥狀，以癡呆為突出表現，常于數周至數月死亡病理改變：腦萎縮、脫髓鞘病變和神經細胞壞死胃腸并發癥：常見消耗綜合征；機會感染所致慢性腹瀉、腸炎和結腸炎，常伴腸吸收不良和小腸穿孔惡性腫瘤：兒童較成人少見非何杰金淋巴瘤、Kaposi肉瘤、肝母細胞瘤、B淋巴細胞性白血病和胃腸平滑肌肉瘤其他并發癥：心臟并發癥：充血性心衰、心臟填塞、非細菌性血栓性心內膜炎、心肌病、心律紊亂等；腎臟損害：腎炎和腎病，常見于嚴重免疫缺陷和終末期疾病發生時；血液異常：白細胞減少、貧血和血小板減少，白細胞減少，特別是淋巴細胞減少是兒科HIV感染早期的非特異性表現；多克隆化的高免疫球蛋白血癥，血清IgG、IgM和IgA值均增高，但又缺乏體液免疫功能

病原學診斷

病毒分離：取外周血單個核細胞、骨髓細胞、精液、腦脊液等樣本進行病毒分離特異性：100%病毒抗原：檢測血清、腦脊液中的病毒抗原常檢測p24抗原：敏感性：急性期50-75%；無癥狀期4%；

AIDS期70%

特異性：＞90%病毒基因檢測前病毒DNA檢測：敏感性95%

特異性98%HIVRNA檢測：敏感性＞90%

特異性＞95%定性和定量（病毒載量）特異性IgG抗體檢測方法：酶聯免疫吸附法（ELISA）：初篩試驗蛋白印跡雜交（westernblot,WB）；免疫熒光試驗（IFA）

WB和IFA法特異性強，用作證實試驗★18個月以下嬰兒可存在被動抗體

Westernblot:小兒HIV感染診斷依據和原則≥18個月兒童的確定診斷：具備ELISA法檢測抗體2次陽性和證實試驗(WB或IFA)1次陽性；或取不同時期樣本任2項病毒檢測試驗(HIV分離、HIV基因和p24抗原測定)陽性；或存在1項兒科AIDS定義疾病

＜18個月嬰兒的推測診斷：

具備一項病毒檢測試驗（同上）陽性（除外臍血）取不同時期樣本任何2項病毒檢測試驗（同上）陽性；或有1項兒科AIDS定義疾病。HIV感染母親所生嬰兒應于生后2天內、1～2個月、4～6個月定期病毒學檢查

＜18個月嬰兒的確定診斷：取不同時期樣本任何2項病毒檢測試驗（同上）陽性；或有1項兒科AIDS定義疾病■HIV感染母親所生嬰兒應于生后2天內、1～2個月、4～6個月定期病毒學檢查

13歲以下小兒HIV感染的分類系統

（美國CDC1994年重新修訂方案）臨床分類免疫狀況分類小兒HIV感染分類9歲羅馬尼亞AIDS患兒，27磅HIV感染引起的的皮疹HIV感染，口腔粘膜白斑樣病變Kaposis肉瘤皮膚出血性斑丘疹、節結樣病損Kaposis肉瘤，呈條狀出血病損，項鏈樣分布Kaposis肉瘤，上腭出血性斑丘疹HIV感染導致的視網膜病變，局灶，節結樣白斑PCP,廣泛的磨玻璃樣影像，上肺野可出現囊樣病變PCP：雙側肺門周圍或雙肺野對稱的迷漫的網狀和磨玻璃樣病變

CMV肺炎：多發性磨玻璃影像，多在中下肺野，可合并肺間質增厚治療(聯合治療)指征絕對指征：患兒出現C類臨床疾病，即艾滋病；相對指征：①出現B類臨床疾病；②有免疫抑制，外周血CD4細胞相對計數＜15③血清HIVRNA定量明顯增多，如＞1歲兒童：＞105拷貝/ml，＜1歲嬰兒：＞106拷貝/ml；可能指征：①中度免疫抑制：外周血CD4細胞相對計數＞25%；②血清HIVRNA量中度增多，如＞15,000拷貝/ml；③HIV感染母親所生新生兒檢出HIVRNA/DNA血癥

常用抗HIV藥物(分為三類)非核苷酸逆轉錄酶抑制劑（NNRTI）；蛋白酶抑制劑（PI）；核苷酸逆轉錄酶抑制劑（NRTI）

推薦的聯合治療方案“雞尾酒”療法（三聯療法）：2種NRTI+1種PI

適用于任何有C類臨床疾病患兒。3種NRTI或2種NRTI+1種NNRTI

適用于有B類臨床疾病，CD4細胞＜15%或臨床病情穩定但病毒量106/ml患兒；難以堅持三聯療法的患兒可采用二聯NRTI治療;不宜采用下列方案治療：①任何單一藥物療法；②d4T加ZDV；③ddC加ddI；④ddC加d4T；⑤ddC加3TC。用于兒童的抗HIV藥物見膠片母嬰傳播的預防與阻斷抗病毒藥物預防采用抗病毒藥物預防可明顯減少母嬰傳播率達10倍以上，這是在抗HIV感染斗爭中取得的最大成功

推薦預防方案

既往未接受過抗病毒治療的HIV-1感染孕婦ZDV三步預防方案：分娩前：從孕14～34周開始至分娩前孕婦口服ZDV，200mg，Tid或300mg，Bid；分娩期：持續靜滴ZDV，頭1h初始劑量2mg/（kg.h），以后1mg/（kg.h）至胎兒娩出；分娩后：新生兒在生后8h～12h開始至滿6周齡期間需使用ZDV。足月兒po:2mg/kg,q6h;iv:1.5mg/kg,q6h;早產兒po:2mg/kg,q12h;iv:1.5mg/kg,q12h;

出生時孕周≥30周者滿2周齡時增加用藥至q8h;孕周＜30周者延至4周齡時增加用藥到q8h;若孕婦經臨床、免疫或病毒學評估需要接受治療或者其血HIV-1RNA＞1000copies/mL者可在孕10～12周后加用其他抗HIV藥本次妊娠期接受過抗病毒治療的HIV感染孕婦

若HIV-1感染婦女在孕早期后確認懷孕并接受抗病毒治療者，應繼續治療，ZDV應作為孕早期后抗病毒療法的藥物之一;若孕婦在治療后才知道妊娠處于孕早期，應忠告病人治療的好處和在此期抗病毒藥物治療的潛在危險，并應考慮繼續用藥；如果治療不能繼續，應同時停用所有藥物，孕早期后再同時使用，以避免發生耐藥性;無論產前采取何種預防方案，在分娩期（孕婦）和分娩后（新生兒）都應使用ZDV預防

既往未接受過抗病毒治療的HIV-1感染產婦單用ZDV：母親分娩期靜滴ZDV，新生兒使用ZDV6周，用法同上;②ZDV/3TC聯用：母親分娩發作時開始口服ZDV600mg和3TC（lamivudine）150mg，而后，ZDV300mg，q3h和3TC150mg，q12h維持口服至分娩結束；新生兒口服ZDV4mg，q12h和3TC2mg，q12h，共7天;單用聶菲拉平（navirapine，NVP）：母親分娩發作時口服單劑NVP200mg；新生兒生后48h～72h時口服單劑NVP（2mg/kg）。如果母親服藥至分娩的間期不足1h，則新生兒出生后盡快口服NVP（2mg/kg），并在48h～72h時再服一次，劑量同前;ZDV/NVP聯用：母親分娩期靜滴ZDV，另在分娩發作時口服單劑NVP200mg；新生兒生后口服ZDV2mg/kg，q6h，共6周，并在生后48h～72h時加服單NVP(2mg/kg)，若母親服藥至分娩的間期不足1h，處理方法同單用NVP時;母親產后應立即接受評估如CD4+細胞計數和血HIV-1基因定量檢測，以便決定是否需要抗病毒治療既往未接受過抗病毒治療的HIV感染產婦

母親分娩期單劑navirapine（NVP），新生兒生后48h時單劑NVP；母親分娩時口服ZDV和3TC，新生兒口服ZDV/3TC一周；母親分娩期靜滴ZDV，新生兒ZDV6周；母親分娩期2劑NVP和靜滴ZDV，新生兒ZDV6周。母親產后接受評估而決定是否抗病毒治療

母親孕期和分娩期均未接受抗病毒治療的新生兒應給予6周ZDV預防，盡可能在生后6h～12h內開始用藥。有專家建議ZDV聯用其他抗病毒藥物，特別是已知或懷疑母親為ZDV耐藥毒株感染時。然而，這種預防母嬰傳播方案的有效性和新生兒的適宜劑量還未完全確定。嬰兒還應進行早期診斷試驗，如果發現有HIV感染，盡快進行治療。母親也應進行適當評估如CD4+細胞計數和血HIV-1基因定量檢測，以便決定其是否需要抗病毒治療

其他干預措施選擇性剖宮產：HIV-1感染孕婦在孕36周后才就醫而不可能在產前獲得HIV-1RNA水平和淋巴細胞計數結果或者在孕晚期初已開始接受抗病毒治療但在孕36周時血HIV-1RNA水平仍然高于1,000copies/mL時應選擇性剖宮產，以孕38周時施行手術為宜，并需同時給予分娩期和分娩后的ZDV預防。化膿性腦膜炎

(purulentmeningitis)定義：是由化膿性細菌引起的中樞神經系統感染性疾病。臨床以發熱、驚厥、意識障礙、顱內壓增高、腦膜刺激征和腦脊液膿性改變為特征病因腦膜炎球菌、肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌

——最常見，占2/3腸道革蘭氏陰性桿菌和金黃色葡萄球菌

（大腸桿菌，變形、綠膿、產氣桿菌）

——<2月幼嬰和免疫缺陷者多見

侵入途徑血源性：菌血癥、敗血癥→血腦屏障→腦膜侵入門戶：多為上呼吸道，新生兒皮膚、胃腸黏膜、臍部鄰近組織感染：中耳炎、乳突炎

→腦膜與顱腔存在直接通道：顱骨骨折、皮膚竇道或腦脊髓膜膨出病理部位：蛛網膜、軟腦膜和表層腦組織腦室管膜、腦脈絡膜性質：充血，中性粒浸潤，纖維素滲出血管源性和細胞毒性腦水腫血管壁壞死致灶狀出血閉塞性小血管炎致灶狀腦梗塞發病機制細菌侵襲力及毒力：莢膜；細胞壁(肽聚糖/胞壁酸)；脂多糖炎性介質：TNF-α,IL-1α,β/PAF,PGE2多形核中性粒細胞

細菌成分單核巨噬細胞內皮細胞IL-1TNFα,IL-1PGE2內皮細胞－白細胞相互作用BBBP↑內皮損傷凝血鏈活化血栓形成PAF血管源性水腫顱內壓↑腦血流↓CSF蛋白↑CSF細胞↑CSF循環吸收受阻細胞毒性水腫間質性水腫CSF糖↓CSF乳酸↑腦缺氧臨床表現（一）年齡：90%<5歲，1歲以下患病高峰流感桿菌化腦：3月-3歲季節：肺炎鏈球菌——冬春季腦膜炎球菌/流感桿菌——春秋季起病：大多急性起病/驟起病前數日有呼吸道/腸道感染史臨床表現（二）感染中毒和急性腦功能障礙癥狀：發熱、煩躁、意識障礙全身或局限性驚厥（>30%）瘀點、瘀斑、休克（腦膜炎球菌）顱內高壓征：頭痛、嘔吐；前囟飽滿和張力增高，前囟和頭圍增大；腦疝(cerebralhernia)腦膜刺激征(meningealirritation)

頸強直(nuchalrigidity)，

Kernig和Brudzinski征陽性流行性腦脊髓膜炎的瘀斑臨床表現（三）新生兒和<3個月幼嬰不典型表現：發熱不明顯/體溫不升，敗血癥樣表現驚厥不典型：凝視、小抽動顱高壓不明顯：吐奶、尖叫、顱縫增寬腦膜刺激征不明顯實驗室檢查腦脊液檢查——確診的重要依據壓力：↑↑；外觀：混濁常規：WBC↑(≥1000/20%＜250)，N↑生化：Pro↑↑，Glu↓↓(<血糖50%)血培養皮膚瘀點瘀斑找腦膜炎球菌外周血象：WBC↑↑(↓)，N↑↑并發癥和后遺癥（一）硬腦膜下積液(subduraleffusion)：多見于1歲以下#發生率：85-90%，15-45%有癥狀#有效治療48-72h后出現下列情況：發熱不退，意識障礙/驚厥/顱內壓增高--無緩解或加重#診斷：頭顱CT，前囟B超，硬膜下穿刺#原因：血漿滲出/橋靜脈炎性栓塞/炎癥并發癥和后遺癥（二）腦室管膜炎(ventriculitis)：治療延誤，病死率/致殘率高熱不退，腦癥狀不改善，頸強直→角弓反張腦脊液始終異常，CT見腦室擴大確診：側腦室穿刺——CSF異常抗利尿激素異常分泌綜合征炎癥刺激ADH過量分泌→低鈉血癥→腦水腫低鈉性驚厥并發癥和后遺癥（三）腦積水（hydrocephalus)非交通性：粘連堵塞交通性：蛛網膜顆粒炎癥/靜脈竇栓塞表現：顱高壓/頭圍前囟增大、顱縫分離各種腦功能障礙神經性耳聾(10-30%)，智力低下，癲癇，視力障礙，行為異常診斷急性發熱反復驚厥、顱高壓表現、腦膜刺激征腦脊液檢查確診腦脊液/血培養、特異性免疫學確定病原影像學：明確病變范圍和并發癥鑒別診斷

化膿性病毒性結核性隱球菌——————————————————————起病急性急性亞急性緩起中毒征重較輕重較輕CNS征重較輕顱N損傷頭痛顯著病情進展快快較快/緩緩慢病史R/E感染前驅癥TB接觸飼養鴿子腦脊液改變特點

壓力白細胞蛋白糖涂片等_________________________________________________________化膿性不同數百～數千,↑或明顯↑明顯↓G染色見程度↑多核為主致病菌結核性不同數十～數百,↑或明顯↑明顯↓抗酸染色程度↑淋巴為主結核菌病毒性不同正常～數百,正常或輕度↑正常特異Ab+

程度↑淋巴為主隱球菌高或數十～數百,↑或明顯↑明顯↓墨汁染色很高淋巴為主隱球菌星形隱球菌腦膜炎：墨汁染色抗酸染色：粉紅色抗酸桿菌。StreptococcusPneumoniae影像學檢查（CT，MRI）化膿性：頭頂部腦膜強化，硬膜下月牙形低密度等并發癥表現病毒性：溝回變淺/腦室狹小/灰白質分界不清結核性：顱底腦膜強化，底池鑄形強化，結核瘤，血管炎征（梗塞/軟化灶）隱球菌：顱底腦膜強化，肉芽腫形成化膿性腦膜炎：軟腦膜強化/腦室輕擴大（MRI增強）硬膜下積膿：硬腦膜下滲出和腦皮質表面強化（增強CT）化膿性腦膜炎/硬腦膜炎：彌漫的硬腦膜強化（MRI增強）結腦：基地池和腦膜明顯強化，腦室擴大（CT增強）MRIT2：單個結核球MRI增強：多個結核球（結腦）

結核膿腫：增強的厚壁膿腫（MRI增強）

結腦：基底節和內囊梗塞單皰腦炎(左圖MRIT1，右圖MRIT2)：右顳葉和島葉右大片長T1和長T2信號治療——抗生素治療原則：殺菌/透過BBB，用早、量足、療程夠病菌未明：三代頭孢霉素/+萬古霉素/氯霉素病菌明確：參照藥敏結果①腦膜炎球菌：PG→三代頭孢霉素②肺炎鏈球菌：PG(50%耐藥)/按病菌未明方案③流感桿菌：三代頭孢霉素或氯霉素療程：①:7d,②/③:CFS正常后5-7d,金葡:3-4w治療——皮質激素應用作用：抑制炎癥因子產生，減輕腦水腫和顱高壓用法：地塞米松0.6mg/kg.d,分次用,用2-3d早用治療——對癥支持治療監測生命體征，觀察R，瞳孔，意識改變及時處理顱高壓，預防腦疝

20%甘露醇/+甘油果糖及時控制驚厥發作(安定/魯米那/水合氯醛)維持水、電解質、血漿滲透壓和酸堿平衡昏迷病人注意保持氣道通暢治療——并發癥治療硬膜下積液（顱高壓明顯時）：穿刺引流，外科手術引流腦室管膜炎：側腦室穿刺引流/局部用藥腦積水：手術治療抗利尿激素異常分泌綜合征：＜130mmol/L:限制液體量＜120mmol/L:限液+補鈉(↑張力或3%NaCl)掌握：診斷、鑒別診斷、治療和防治方案前言維生素D缺乏性佝僂病是由于小兒體內VitD不足致使鈣磷代謝失常的一種慢性營養性疾病，以正在生長的骨骼軟骨板不能正常鈣化，造成骨骼病變為其特征。維生素D不足使成熟骨礦化不全則表現為骨質軟化癥。本病主要見于小于2歲的嬰幼兒。骨骼的生長發育障礙且伴神經興奮癥狀。

VitD的來源、代謝及其功能VitD3來源：皮膚中的7-脫氫膽固醇經紫外線照射（260~310nm）而成膽骨化醇（內源性）及魚肝油、蛋黃、豬肝等（外源性）。植物蔬菜中的麥角固醇經紫外線照射而成。其為脂溶性，化學結構與膽固醇相似。VitD3的代謝：脂溶性VitD3

在肝細胞微粒體和線粒體中羥化成25-OHD(N:10~50ug/ml),在近端腎小管上皮細胞線粒體中羥化成1，25-（OH）2D。甲旁素PTH、雌激素生長激素、胰島素低鈣使PTH增高1，25-（OH）2D1-a羥化降低，血循環中85%與DBP結合，0.4%游離，可對靶細胞發揮生物效應。1,25(OH)2D3的生理功能增進腸道對鈣磷的吸收。促進腎小管回吸收磷：其最明顯的生化作用。對骨骼的作用：對破骨細胞：促進破骨細胞活動，加強甲旁素動員骨鈣的作用，使血鈣維持一定水平。對成骨細胞：直接刺激成骨細胞，促進成骨細胞的功能和骨樣組織的成熟從而促進新骨形成。病因日照不足天然食物中VitD含量較少，不能滿足需要。Cow’smilkcontainsonly0.1~1ug/qt,mostmarketedcow’smilkisfortifiedwithVitD10ug/qtofmilk,eggyolk3~10ug/g.生長過速：早產或雙胎兒體內儲存不足。疾病因素：胃腸道或肝膽疾病.藥物影響：長期服抗驚厥藥使VitD加速分解，糖皮質激素會對抗VitD轉運鈣的作用。發病機制：機體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣甲旁腺PTH分泌破骨細胞作用骨重吸收血鈣正常或偏低腎小管重吸收磷血磷鈣磷乘積骨礦化受阻佝僂病血鈣不能恢復正常手足搐搦PTH分泌病理

肋串珠手足鐲顱骨變薄軟化方顱臨床表現生長中的骨骼病變：缺乏后數月出現，患骨軟化癥母親母乳喂養兒可于生后2月內出現癥狀。肌肉松弛神經興奮性改變重癥者出現消化、心肺功能障礙，并影響智能發育和免疫功能。分四期初期：多于6月內，特別是3月內的嬰兒；神經興奮性

常無骨骼病變，X線可正常或鈣化帶稍模糊生化：25-(OH)D3PTH、血Ca、PAKPnormalor激期：＜6月：頭顱乒乓球樣感，低出生體重兒尤其易在早期患佝僂病并出現乒乓顱。7~8月：方顱，鞍狀或十字壯顱形，頭圍增大。1歲左右：胸廓骨骼改變（佝僂病串珠rackiticrosary,雞胸、漏斗胸，郝氏溝Harrisongroove）。站立行走后：漆內翻（0型）、漆外翻（X型)、輕致中度脊柱側彎scoliosis、駝背kyphosis、佝僂病性侏儒rackiticdwarfism.嚴重低血磷（常＜4mg/dl）可使肌肉糖代謝障礙而使肌肉松弛、乏力、肌張力下降，坐立行等運動發育落后，蛙腹。重癥：腦發育受累、表情淡漠、語言發育遲緩、條件反射形成緩慢、免疫力下降、易感染、貧血常見。血生化：血鈣稍降低，余各項更明顯。X線：骨垢端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷改變、骨骼軟骨帶增寬（＞2mm），骨質稀疏、皮質變薄、骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。恢復期：經治療和日光照射后，癥狀和體征漸減輕、血鈣磷恢復正常、AKP需1~2月降至正常水平，骨骼X線影響在治療2~3周后有所改善，有不規則鈣化線。后遺癥期：多見于﹥2歲、無癥狀、血生化正常、骨骼活動性病變不復存在。診斷和鑒別診斷椐病史資料、臨床表現、血生佝僂病性化檢測結果、骨骼X線等進行診斷。血清25-(OH)D在早期即明顯下降~可靠的診斷標準。正常為25~125nmol/l(10~50ug/ml).﹤8ug/ml~VitDdeficiency與先天性甲低、軟骨營養不良、其他病因所致的佝僂病相鑒別。先天性甲狀腺功能低下出生3月后出現生長發育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、前囟大而閉合晚、神情呆滯、腹脹及食欲不振等，智能低下、有特殊面容。血清TSH、T4可資鑒別。軟骨營養不良出生時即可見四肢粗短、頭大、前突出、腰椎前突、臀部后突、根據特殊體態（短肢型矮小）和骨骼X線可診斷。有時在剛出生時，可出現非佝僂病性乒乓顱，但是在佝僂病所致的顱骨軟化變得很明顯（2~4月）之前就會消失，在患腦積睢水與成骨發育不全時，亦可出現乒乓顱。軟骨發育不全時，在骨的遠側末端可為不規則的、向內凹陷的邊緣，但在X線上不會出現模糊的征象。其他可造成骨垢損害的還有：先天性骨垢發育不全、巨細胞包涵體病、梅毒、風疹、銅缺乏。其他病因所致的佝僂病1.家族性低磷血癥：XL,常染色體隱性遺傳，散發病例腎小管重吸收磷和25-(OH)D的羥化過程障礙癥狀多在1歲后出現，2~3歲后仍然有活動性佝僂病表現，血鈣多正常，PTH正常，1、25(OH)2D

正常或下降，鹼性尿，高氨低鉀對常規VitD治療劑量無效2.遠端腎小管酸中毒：泌氫不足，鉀、鈉及鈣從尿中大量丟失而繼發甲旁亢，使骨質脫鈣、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、鹼性尿、低鉀癥狀。血Ca,P,K降低血Cl升高。3.VitD依賴性佝僂病：常隱遺傳1型：腎脹1-羥化酶缺陷，可有高氨基酸尿癥，血中25-(OH)D正常。2型：靶器官受體缺陷，脫發，血中25-(OH)2D3

濃度增高，臨床上表現為重癥佝僂病，血CaPAKP繼發甲旁亢。4腎性佝僂病：先天或后天所致慢性腎功障致鈣磷代謝紊亂，鈣降低，磷增高，繼發甲旁亢致骨質普遍脫鈣。體征多于幼兒后期漸明顯，致侏儒狀態。5肝性佝僂病：出現低血鈣、抽搐和佝僂病征象。循環中25-(OH)D3明顯降低。治療1目的：控制病情活動，防止骨骼畸形2口服：50~100ug(2000~4000IU)/dayor1、25(OH)2D3（羅鈣全）0.5~2.0ug,2~4周后改為預防量10ug(400IU)/day.3肌注：有并發癥或無法口服者，一次imVitD320~30IU,2~3m后口服預防量。4治療一月后應復查效果。外科矯治

常見的小兒內分泌疾病,以往稱為呆小病或克汀病。我國發病率1／4000。

T4↓,TSH↑

生長落后,智能障礙

無機碘

活性碘+絡氨酸單碘絡氨酸過氧化物酶氧化甲狀腺攝取二碘絡氨酸T4,T3釋放甲狀腺濾泡上皮C攝入TG攝粒作用釋放T4,T3到血循環中溶酶體吞噬水解甲狀腺激素的合成與釋放下丘腦垂體甲狀腺T4,T3靶器官血循環(─)TRHTSH甲狀腺素主要作用:●促進新陳代謝提高基礎代謝率,增加產熱量促進蛋白質合成;促糖原分解;

促脂肪分解、利用提高中樞及交感神經興奮性●促進生長發育體格發育智能發育不足THRPRBP↓粘液水腫肌肉松弛表情淡漠反射遲鈍生長矮小智力低下下丘腦垂體甲狀腺

中樞性甲低

原發性甲低根據部位分類

先天性甲低:

散發性甲狀腺發育不良甲狀腺合成中酶的不足地方性:母孕期食物中缺碘

獲得性甲低:感染免疫手術誤切等根據起病年齡及發病機制分類【病因】1.甲狀腺胚胎發育異常占80%~85%女:男=2:1缺如22%~42%異位35%~42%發育不良24%~36%2.甲狀腺激素合成途徑缺陷15%亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙常染色體隱性遺傳【病因】3.促甲狀腺激素(TSH)缺乏

常見于特發性垂體功能低下,多與GH、LH缺乏并存【病因】4.受體缺陷罕見

甲狀腺細胞膜上受體缺陷,對TSH不反應末梢組織靶器官受體對T4,T3不反應【病因】5.碘缺乏地方性甲狀腺腫流行區胎兒期缺碘,致甲狀腺功能低下【病因】【臨床表現】甲狀腺缺如酶缺陷新生兒期出現癥狀甲狀腺發育不良:生后3～6個月出現癥狀甲狀腺異位:生后數年后出現癥狀【臨床表現】一.新生兒期癥狀:三超:過產期、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低2W男孩BW4.4kg【臨床表現】二.典型癥狀

特殊面容和體態頭大頸短,皮膚蒼白、干、粗、松,毛發稀;面部:粘液水腫,眼眶寬,鼻根底平腹部:膨隆,臍疝,蛙腹體態:身材矮小,軀干長,四肢短小6W女嬰10歲女孩家族性甲狀腺功能減低癥12y,8y,6y【臨床表現】典型癥狀

神經系統動作發育遲緩智能發育低下,神經反應遲鈍【臨床表現】典型癥狀

生理功能低下

納差,少動,喜靜,嗜睡,畏寒,聲音低啞,

反應較少,表情淡漠脈搏、呼吸、心律均慢,心音低全身肌張力低

EKG:低電壓,P-RI延長,T波平坦

【臨床表現】三.地方性甲狀腺功能減低癥

“神經性”綜合征:共濟失調,痙攣性癱瘓,

聾啞,智能低下“粘液水腫”綜合征:身材及甲功正常生常發育及性發育落后粘液水腫智能低下血清T4↓,TSH↑【臨床表現】四.中樞性甲低:癥狀較輕同時伴有其他垂體激素缺乏的癥狀:ACTH-----低血糖

Gn-----小陰莖

AVP-----尿崩癥【實驗室檢查】1.新生兒篩查生后2—3天,干血滴紙片TSH>20mIU/L可疑血清T4↓,TSH↑確診【實驗室檢查】2.血清T4,TSH檢查T4↓,TSH↑3.TRH刺激試驗診斷中樞性甲低

TRH7μg/kgiv

N30min達高峰TSH>15mU/L90min降至基礎值

TSH<15mU/L----垂體病變

TSH↑↑峰值持續不降----下丘腦病變【實驗室檢查】4.骨齡BA落后5.放射性核素.SPECT99m-Tc

甲狀腺缺如,異位,發育不良【實驗室檢查】

常見的小兒內分泌疾病,以往稱為呆小病或克汀病。我國發病率1／4000。

T4↓,TSH↑

生長落后,智能障礙

無機碘

活性碘+絡氨酸單碘絡氨酸過氧化物酶氧化甲狀腺攝取二碘絡氨酸T4,T3釋放甲狀腺濾泡上皮C攝入TG攝粒作用釋放T4,T3到血循環中溶酶體吞噬水解甲狀腺激素的合成與釋放下丘腦垂體甲狀腺T4,T3靶器官血循環(─)TRHTSH甲狀腺素主要作用:●促進新陳代謝提高基礎代謝率,增加產熱量促進蛋白質合成;促糖原分解;

促脂肪分解、利用提高中樞及交感神經興奮性●促進生長發育體格發育智能發育不足THRPRBP↓粘液水腫肌肉松弛表情淡漠反射遲鈍生長矮小智力低下下丘腦垂體甲狀腺

中樞性甲低

原發性甲低根據部位分類

先天性甲低:

散發性甲狀腺發育不良甲狀腺合成中酶的不足地方性:母孕期食物中缺碘

獲得性甲低:感染免疫手術誤切等根據起病年齡及發病機制分類【病因】1.甲狀腺胚胎發育異常占80%~85%女:男=2:1缺如22%~42%異位35%~42%發育不良24%~36%2.甲狀腺激素合成途徑缺陷15%亦稱為家族性甲狀腺激素生成障礙常染色體隱性遺傳【病因】3.促甲狀腺激素(TSH)缺乏

常見于特發性垂體功能低下,多與GH、LH缺乏并存【病因】4.受體缺陷罕見

甲狀腺細胞膜上受體缺陷,對TSH不反應末梢組織靶器官受體對T4,T3不反應【病因】5.碘缺乏地方性甲狀腺腫流行區胎兒期缺碘,致甲狀腺功能低下【病因】【臨床表現】甲狀腺缺如酶缺陷新生兒期出現癥狀甲狀腺發育不良:生后3～6個月出現癥狀甲狀腺異位:生后數年后出現癥狀【臨床表現】一.新生兒期癥狀:三超:過產期、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低2W男孩BW4.4kg【臨床表現】二.典型癥狀

特殊面容和體態頭大頸短,皮膚蒼白、干、粗、松,毛發稀;面部:粘液水腫,眼眶寬,鼻根底平腹部:膨隆,臍疝,蛙腹體態:身材矮小,軀干長,四肢短小6W女嬰10歲女孩家族性甲狀腺功能減低癥12y,8y,6y【臨床表現】典型癥狀

神經系統動作發育遲緩智能發育低下,神經反應遲鈍【臨床表現】典型癥狀

生理功能低下

納差,少動,喜靜,嗜睡,畏寒,聲音低啞,

反應較少,表情淡漠脈搏、呼吸、心律均慢,心音低全身肌張力低

EKG:低電壓,P-RI延長,T波平坦

【臨床表現】三.地方性甲狀腺功能減低癥

“神經性”綜合征:共濟失調,痙攣性癱瘓,

聾啞,智能低下“粘液水腫”綜合征:身材及甲功正常生常發育及性發育落后粘液水腫智能低下血清T4↓,TSH↑【臨床表現】四.中樞性甲低:癥狀較輕同時伴有其他垂體激素缺乏的癥狀:ACTH-----低血糖

Gn-----小陰莖

AVP-----尿崩癥【實驗室檢查】1.新生兒篩查生后2—3天,干血滴紙片TSH>20mIU/L可疑血清T4↓,TSH↑確診【實驗室檢查】2.血清T4,TSH檢查T4↓,TSH↑3.TRH刺激試驗診斷中樞性甲低

TRH7μg/kgiv

N30min達高峰TSH>15mU/L90min