第2節(jié)基因診斷與基因治療目標(biāo)1.說(shuō)出基因診斷的基本含義和基本原理。2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的突出作用。3.簡(jiǎn)述基因芯片的基本含義及在生物醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用。4.說(shuō)出基因治療的基本含義、基本步驟、優(yōu)點(diǎn)及其前景。5.體驗(yàn)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展促進(jìn)人類健康方面的積極作用，認(rèn)同每一項(xiàng)新技術(shù)的發(fā)展都有逐步完善的過(guò)程、都有可能帶來(lái)相關(guān)的社會(huì)問(wèn)題。一基因診斷的概念基因診斷是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測(cè)疾病的目的。理解：基因探針是指用放射性同位素?zé)晒夥肿拥葮?biāo)記的DNA分子實(shí)例:如地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏

利用的基本原理：最基本的原理就是利用堿基的互補(bǔ)配對(duì)原則

利用的技術(shù):熒光分子DNA標(biāo)記、分子雜交、PCR等技術(shù)等惡腫性瘤基因診斷過(guò)程歸納：１構(gòu)建基因探針（已知該致病基因的核酸序列）從惡腫性瘤基因診斷了解基因診斷的一般程序２獲取待測(cè)組織單鏈ＤＮＡ（進(jìn)行ＰＣＲ擴(kuò)增，后加熱得到）３將待測(cè)組織單鏈轉(zhuǎn)到尼龍膜上（觀察基因探針和它能否進(jìn)行雜交）結(jié)果上：有雜交ＤＮＡ分子的說(shuō)明待測(cè)組織中有已知該致病基因的核酸序列

基因診斷技術(shù)原應(yīng)用（1）遺傳病的產(chǎn)前診斷。Ａ通過(guò)基因診斷，可檢測(cè)胎兒性別，Ｂ可進(jìn)行高發(fā)性的遺傳病診斷，為優(yōu)生優(yōu)育作出了貢獻(xiàn)如，地中海貧血、鐮刀狀貧血、凝血因子缺乏等基因診斷已在臨床應(yīng)用多年。（2）致病病原體的檢測(cè)。如病毒（乙肝）、細(xì)菌（結(jié)核）、原蟲（梅毒螺旋體）等病原體的檢測(cè)。（3）癌基因的檢測(cè)和診斷。如白血病、肺癌、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等疾病

基因診斷技術(shù)的其它應(yīng)用DNA指紋分析、個(gè)體識(shí)別、親子鑒別等司法鑒定，以及動(dòng)植物檢疫與轉(zhuǎn)基因動(dòng)植物中陽(yáng)性基因的檢測(cè)等方面。二基因芯片技術(shù)基因芯片概念:基因芯片，也叫DNA芯片,是將大量特定特定序列的DNA核酸分子（分子探針）固定在經(jīng)過(guò)處理后的尼龍膜,玻璃片,硅片上從而大量快速、平行高效地對(duì)堿基序列進(jìn)行測(cè)定和定量分析的一種類似電腦的芯片。原理:利用堿基的互補(bǔ)配對(duì)原則,分子雜交原理

材料:分子探針,尼龍膜,玻璃片,硅片診斷特點(diǎn):可以用盡可能少的樣品和盡可能少的檢測(cè)次數(shù)，檢測(cè)出多個(gè)病人或多種疾病，比普通的基因診斷效率更高原因:每個(gè)芯片的基面上都可劃分出數(shù)萬(wàn)至數(shù)百萬(wàn)個(gè)小區(qū)基因芯片技術(shù)具有無(wú)可比擬的高效