特發性身材矮小的診治定義和流行情況個體身高低于年齡、性別及其相同的正常群體平均值2s以上，且無全身性、內分泌、營養性疾病或染色體異常狀況。出生體重和生長激素水平均正常。約占所有身材矮小兒童的60-80％，包括體質性生長和青春期延遲及家族性身材矮小。定義和流行情況診斷時應排除表型異常（如骨骼發育不良或Turner綜合征），出生體重或身長小于相應胎齡，以及有明確病因（如乳糜瀉、炎癥性腸病、青少年慢性關節炎、生長激素缺乏或抵抗、垂體功能減退、庫欣綜合征等）的患兒。矮小兒童的檢查詳詢病史家族史包括表型特點、軀體比例和青春期階段，特別注意父母是否系近親結婚和他們青春發育的年齡，以及一、二級親屬的身高。出生史（有無宮內生長障礙和圍產期并發癥）既往史（有無慢性病或相關癥狀、用藥情況、營養狀態、社會心理狀態和認知能力發展等）。矮小兒童的檢查體檢指距、坐高或上下部比例BMI4歲以下應測量頭圍篩選檢查和初步診斷全血細胞計數、血沉、血肌酐、電解質、碳酸氫鹽、血鈣、磷、堿性磷酸酶、白蛋白、TSH、游離T4和胰島素樣生長因子I（IGF-I）水平病因不明的矮小女童和伴外生殖器異常的矮小男童，均應檢查染色體核型GH-IGF-I軸的檢查診斷ISS之前必須先排除GHD激發試驗自發性GH分泌的監測（夜間或24h）不應作為常規高度推薦IGF-I水平作為診斷的一個依據IGFBP-3診斷價值不大ISS患兒治療的倫理原則患兒的利益應放在首位措施不僅應當有效，而且須權衡其利弊應定期評估療效和安全性，注意調整治療方案和藥物劑量如療效不佳，或已達可能接受的身高，或患兒長大后不愿繼續治療，則應考慮停藥ISS患兒治療的倫理原則治療的首要目標是達到正常的成年身高，

其次為在兒童期達到正常身高ISS患兒治療指征生長發育指標：身高低于-3～-2SDS時應當用GH治療。治療開始前患兒年齡以5歲至青春早期為最佳。社會心理學指標：評估身材矮小的程度及患兒對此的看法，對那些不介意自己身高的兒童一般不主張治療。暫無生化指標GH以外的其他治療方法蛋白同化激素氧甲氫龍可加快生長速度，但預期或實際成身高并無顯著改善小劑量睪酮可使線性生長短期加速而幾乎不伴有骨齡提前或影響成年身高GH以外的其他治療方法IGF-IGH治療無效的ISS患兒可選用，但目前還缺乏關于有效性和安全性的資料GH以外的其他治療方法GnRH擬似物（GnRHa）單獨應用對成年身高的改善作用不大，并可能在短期內對骨密度產生負面影響，以及因青春發育延遲而引起不良心理變化，故不予推薦與GH聯用可能有一定效果GH以外的其他治療方法芳香化酶抑制劑最新的研究顯示，聯用GH和芳香化酶抑制劑至少2年可延緩骨齡進展并改善預期成年身高，但仍需進行長期隨訪。GH以外的其他治療方法心理咨詢GH療效的判斷第一年：身高SDS增加0.3～0.5以上，身高增長速度超過3cm/年，或身高增速SDS大于+1能否使身高在兒童期內達到接近正常IGF-I可用于評估GH治療的有效性、安全性和患兒的順從性、并可據此調整GH用量。無需常規進行其它生化測試GH療效的判斷遠期療效指標成年身高SDS成年身高SDS減去GH治療開始時的升高SDS成年身高減去預期身高成年身高減去遺傳身高社會心理和代謝的長期影響GH對ISS的療效GH治療平均4～7年后，成年身高增加的均值為3.