新生兒地中海貧血篩查地中海貧血基本概況新生兒地貧篩查技術新生兒地貧篩查原理新生兒地貧篩查進展新生兒地貧篩查意義內容提要遺傳性血紅蛋白病基因異常疾病合成質量異常:異常血紅蛋白Hemoglobinopathies珠蛋白鏈分子構造異常–主要的血紅蛋白變異體:HbE、HbS、HbC…合成數量異常:地中海貧血Thalassemias珠蛋白鏈合成量降低或喪失-b珠蛋白合成量異常b地貧a珠蛋白合成量異常a地貧合并型:血紅蛋白分子病/地貧血紅蛋白血紅蛋白分子構造：由4條珠蛋白肽鏈和4個含鐵的血紅素構成。與氧結合珠蛋白：

α鏈2個不同的

α

基因非α鏈:β,γ,δ1個bgene,1個dgene,2個ggenes不同階段的血紅蛋白基因的體現a-地中海貧血病b-地中海貧血病:一組遺傳性的珠蛋白鏈的合成不對稱，使血液紅細胞異常，導致慢性溶血的一種遺傳病.地中海貧血病abdgNormalHbA=a2

2HbA2=a2

2HbF=a2

2abdga-Thalassemiab4=HbH

4=HbBart’sabdgb-ThalassemiaIncreasedHbA2(4-6%)

XXXXXXXXXXXX缺失Xα珠蛋白基因輕型

a-地貧

（aa/--）

(a-Thal1雜合子)血紅蛋白病H(--/-a)輕型

a-地貧

(a-/a-)

(a-Thal2純合子)靜止型

a-地貧

(aa/a-)HbBart’s胎兒水腫綜合癥(--/--)α地貧的分類及基因情況β珠蛋白缺失β0

β珠蛋白合成降低β+XXXX靜止型

β

地貧

/

+重型β地貧

0/

0輕型β地貧

/

0中間型β地貧

+/

+中間型β地貧β+/β0Xβ-地貧分類及基因情況β珠蛋白基因新生兒地貧篩查技術措施：全自動毛細管電泳技術是目前適合普遍開展新生兒地貧篩查的技術；標本：濾紙干血斑；陽性召回，早期治療和遺傳征詢等干預技術是新生兒篩查的主要環節；電子信息技術：電子檔案的建立和終身查詢。毛細管新生兒血紅蛋白迅速檢測流程干血片上的血點全自動或手動打孔器條碼辨認：干血片條碼＋樣品稀釋杯條碼

全自動檢測成果上傳信息網陽性召回管理成果自助查詢干血片采血注意事項新生兒血液樣品的采集最佳時間：出生后3天干血片直接取血,室溫干燥至少4小時避光防潮保存，2-8°C不超出一種月，非冷藏條件下最多15天新生兒地貧篩查原理血紅蛋白電泳：分析血紅蛋白成份進行判斷。原理1：出現Hbbart`s(γ4聚體)判斷為α地貧；根據Hbbart`s含量高下初步判斷地貧類型。新生兒血紅蛋白主要成份是HbF(α2γ2)，當α地貧時，α珠蛋白肽鏈降低，γ珠蛋白肽鏈相對過剩，本身結合形成γ四聚體，即Hbbart`s。正常成果HbAHbFHb定量A/F比值α-地中海貧血靜止型α-地中海貧血

原理2：HbA降低或HbA2/HbA異常判斷為β地貧。當β珠蛋白基因異常時，β肽鏈的生成降低，造成HbA（α2β2）降低，其他Hb成份相對增長，根據此原剪發覺HbA降低和（或）HbA/其他Hb比值下降，可判斷為β地貧。β-地中海貧血原理3：出現異常血紅蛋白判斷為異常血紅蛋白病陽性，但若出現HbE判斷為β地貧,出現HbCS判斷為α地貧。新生兒地貧篩查進展篩查總數1086α地貧23篩查陽性β地貧26M-Hb2其中確診人數26，確診為陽性17人新生兒地中海貧血篩查的意義

及時篩查、確診新生兒地