伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類遺傳病第8課時(shí)考點(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用1.伴性遺傳的概念？易錯(cuò)辨析：性別相關(guān)VS性別決定2.伴性遺傳的類型、特點(diǎn)？3.遺傳方式的判斷。4.基因位置的判斷。類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病遺傳特點(diǎn)“男全病，女全正”交叉遺傳，隔代遺傳，男患多于女患女患多于男患，世代連續(xù)遺傳在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率性別相關(guān)：性狀與性別相關(guān)聯(lián)1）基因位于性染色體上2）從性遺傳性別決定：決定性別的方式1）性染色體來(lái)決定2）環(huán)境，如溫度：鱷魚、蛙3）染色體組數(shù)來(lái)決定(2)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明。拓展

提升科學(xué)思維有關(guān)如♀XbXb×♂XbYB♀XbXb×♂XBYb♀XBXb×♂XbYB♀XBXb×♂XBYb判斷

1）所有生物都有性染色體嗎？2）性染色上的基因都與性別決定有關(guān)嗎？3）性染色體只存在于生殖細(xì)胞嗎？不是所有生物都有性染色體，只有由性染色體決定性別的生物才有性染色體。性染色體決定性別是大多數(shù)生物性別決定的方式，主要有兩種性別決定方式（XY型、ZW型）；有的取決于染色體條數(shù)、有的完全取決于環(huán)境。雌雄同體的生物無(wú)性染色體。提示

性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。判斷關(guān)于性染色體的敘述(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(

)(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(

)(3)位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(

)(4)位于X、Y染色體同源區(qū)段的基因在遺傳時(shí)，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現(xiàn)一致(

)××××判斷關(guān)于伴性遺傳的敘述(1)與性別相關(guān)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律(

)(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(

)√××4.已知顯隱性：一次交配(同隱異顯)判斷基因位置①據(jù)子代的性狀判斷性別（XY型、ZW型）②判斷基因位于常染色體上還是位于X染色體上

③判斷基因只位于X染色體上還是位于XY的同源區(qū)段上二、判斷基因位于常染色體上還是位于XY的同源區(qū)段上（能否用同隱異顯？）一代交配不可，再交配一代1.(多選)下列遺傳系譜圖中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發(fā)病率為

Ⅲ10和Ⅲ11號(hào)為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關(guān)敘述正確的是突破

強(qiáng)化關(guān)鍵能力A.甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性

遺傳√√√2.(2023·南京高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說(shuō)法正確的是A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則其親本基因型組合為XBXb×XbYB.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbYC.若后代全為雄株，寬葉和狹葉個(gè)體各半時(shí)，則其親本基因型組合為

XBXb×XBY√考點(diǎn)二人類遺傳病1.人類遺傳病的概念？2.人類遺傳病的類型、特點(diǎn)？3.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防都有哪些手段？4.遺傳病的調(diào)查1）選擇什么遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2）調(diào)查發(fā)病率時(shí)在哪里調(diào)查？如何計(jì)算發(fā)病率？3）若要調(diào)查的是遺傳方式，在哪調(diào)查？判斷：攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(

)×(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是A.染色體異常遺傳病在胎兒期

高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使

致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)√對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練1.人類遺傳病的概念？2.人類遺傳病的類型、特點(diǎn)？3.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防都有哪些手段？4.遺傳病的調(diào)查1）選擇什么遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2）調(diào)查發(fā)病率時(shí)在哪里調(diào)查？如何計(jì)算發(fā)病率？3）若要調(diào)查的是遺傳方式，在哪調(diào)查？源于必修2P95：基因治療是指用

取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中_______的基因。正常基因有缺陷判斷關(guān)于人類遺傳病的敘述(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(

)(2)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療(

)(3)性染色體異常患者可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(

)(4)基因治療需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(

)××××唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞的形成過(guò)程示意圖。拓展

提升科學(xué)思維請(qǐng)結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過(guò)程，分析回答下列有關(guān)問(wèn)題：(1)根據(jù)圖示過(guò)程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？提示在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未正常分離(如圖①)；或者在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含有一條21號(hào)染色體(正常)，也可能含有兩條21號(hào)染色體(不正常)，產(chǎn)生這兩種配子的概率均為1/2，故生育正常孩子的概率為1/2。3.(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫(yī)院進(jìn)行了基因檢測(cè)，已知被檢測(cè)的PKU基因?yàn)?42bp(bp表示堿基對(duì))。檢測(cè)人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段，結(jié)果如圖2所示。下列敘述正確的是突破

強(qiáng)化關(guān)鍵能力A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個(gè)基因決定B.若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每個(gè)PKU基因中均有2個(gè)該特定限制酶的酶切位點(diǎn)D.可以在患者家系中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率√4.科研小組對(duì)某地區(qū)白化病和紅綠色盲的發(fā)病情況進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果顯示該地區(qū)居民中白化病的發(fā)病率為a，男性中紅綠色盲的發(fā)病率為b。下列敘述錯(cuò)誤的是A.白化病的發(fā)病率＝白化病的患病人數(shù)/白化病的被調(diào)查人數(shù)×100%B.該地區(qū)白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者

的概率D.在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，應(yīng)在孕前對(duì)夫婦雙方進(jìn)行基因檢測(cè)√重溫高考

真題演練1.(多選)(2021·江蘇，16)短指(趾)癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100～1/1000。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述正確的是A.該病為常染色體遺傳病B.系譜中的患病個(gè)體都是雜

合子C.Ⅵ1是患病男性的概率為1/4D.群體中患者的純合子比例少于雜合子1234√5√√2.(多選)(2019·江蘇，25)如圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關(guān)基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列敘述正確的是A.Ⅱ－3的基因型可能為L(zhǎng)MLNXBXBB.Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型C.Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概

率為1/2D.Ⅲ－1攜帶的Xb可能來(lái)自Ⅰ－3√12345√3.(多選)(2021·河北，15)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是12345A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別

遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比

患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和

家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒

子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于

男性，女性中攜帶者的頻率約為

1/40001234√5√√4.(2022·廣東，16)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦