新生兒四病篩查新生兒四病篩查1簡介令青島市自1996年開始新生兒篩查工作,已篩查新生兒98萬例,確診治療先天性甲低和苯丙酮尿癥500余例,取得了顯著的經濟和社會效益。目前篩查先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種疾病,其中后兩種疾病是我們新增的篩查項目簡介2先天性腎上腺皮質增生癥(CHA)今先天性腎上腺皮質增生癥(CHA)屬常染色體隱性遺傳病,是子腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陌所引起的疾病。多數病例腎上腺分泌糖激素不足而雄激素過多,臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,伴有女孩男性化,而男孩性早熟,此外可有低血鈉或高血壓等多種癥候。發病率為10/10萬,以女性多見,男女比例豪分瑟來是質委程兩桎期嘉楚質皮羅芋術治療先天性腎上腺皮質增生癥(CHA)3葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)令葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD),是一種臨床上最常見的酶缺乏癥;x染色體連鎖的隱性遺傳病。全世界約有24億的人患有G6PD缺乏病病臨床表現輕重不同,多數患者,特別是女性雜平時不發病,無自覺癥狀,部分表現為慢性溶血性貪血癥狀因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物等誘發急性溶血反應,如不及時治療,可引起肝腎心功能衰竭而死亡此病無誘因不發病,與正常人一樣,防治的關鍵在于預防。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)4新生兒篩查的前三種疾病剛出生時癥狀不明顯,不易被家長和醫務工作者發現,數月或數年后出現智力低下和體格發育異常,若此時洽療為時已晚因此參加新篩是每個新生兒的權利,承擔新篩是我們醫護人員的責任。新生兒篩查的前三種疾病剛出生時癥狀不明5新生兒疾病篩查的流程1采血前告知家長篩查的重要性、篩查疾病的種類及采血時間、注意事項等;向家長發放《新篩家長須知》,并簽署知情告知書(嬰兒室放病例交病案室保存);令告知家長如果突然變更居住地或聯系方式,要在嬰兒出生3個月內主動與篩查中心聯系,因聯系不詳造成失訪的后果家長自負新生兒疾病篩查的流程6新生兒疾病篩查的流程2填寫采血卡片正楷字體,字跡清楚,無空項,聯系方法可靠至少1-2個以上,如遇流動人口除填暫住地址外,要求填寫戶口所在地詳細地址3填寫新篩登記本所有活產新生兒全部登記,以備查詢,責任到人,保存十年以上字跡清楚,一式兩份,采血人簽全名。新生兒疾病篩查的流程7新生兒疾病篩查的流程采血、緩采、拒采、死亡的在相應欄內打“√”,由當事工作人員簽名為證。緩采拒采者由家長簽相應的緩采拒采單。緩采者最遲采血時間不超過新生兒出生后20天,緩采者超過預約日期一月未回院采血轉拒采,拒采單第二聯跟緩采轉拒采單第二聯均貼于登記本當頁“上交聯”的背面新生兒疾病篩查的流程8新生兒疾病篩查的流程按要求選擇產婦戶口類別。失訪、拒采、逃跑者,兩名以上工作人員簽字為證。新生兒疾病篩查的流程9采血時間今采血時間:最佳為出生后3-5天(剖官產者可稍推后),吃足六次奶后(吃飽表現為每日小便大于6次,喂奶后睡1.5-2小時,每次喂奶約15分鐘)新生兒用抗生素者停抗生素48小時后采血今乳母用抗生素不影響采血。采血時間10新生兒四病篩查課件11新生兒四病篩查課件12新生兒四病篩查課件13新生兒四病篩查課件14新生兒四病篩查課件15新生兒四病篩查課件16新生兒四病篩查課件17新生兒四病篩查課件18新生兒四病篩查課件19新生兒四病篩查課件20新生兒四病篩查課件2