進行性肌營養不良

1精選課件概述是一組遺傳性肌肉變性病表現為緩慢進行性加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮無感覺障礙多發生于兒童和青少年電生理：肌源性損害，神經傳導速度正常組織學：進行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結締組織增生2精選課件病因：病理：遺傳方式：組織學肌肉病理：染色體顯性遺傳進行性肌纖維壞死染色體隱性遺傳再生X連鎖隱性遺傳脂肪及結締組織增生肌肉無異常代謝產物堆

3精選課件分類根據：

假肥大型（最常見）起始部位杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布貝克型（Becker型，BMD）發病年齡肢帶型

伴隨癥狀面肩肱型遺傳方式眼咽型

先天型

Emery-Dreifuss型（EDMD）

遠端型強直型4精選課件類型遺傳方式起病年齡起始癥狀腓腸肌假肥大進展速度肌痙攣心肌損傷智能DMDXR3-5歲骨盆帶肌無力大于90%快常見大多伴有降低BMDXR5-15歲骨盆帶肌有慢常見少受累正常面肩肱型AD青少年期面-肩帶肌無力可有緩慢少見少見正常肢帶型ADAR10-20歲盆帶肌萎縮可有緩慢在晚期少見正常EDMDXR5--15歲肘攣縮-跟腱縮短無緩慢肘部常見且嚴重正常眼咽型AD40歲左右眼瞼下垂-眼球運動障礙無緩慢常見少見正常遠端型AD10-50歲四肢遠端肌無力、萎縮無慢無無正常5精選課件

輔助檢查1.診斷肌肉疾病中的應用（血清酶學檢查）:

肌酸激酶（CK）假肥大型乳酸脫氫酶（LDH）異常見于遠端型肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢帶型丙氨酸氨基轉移酶（ALT）門冬氨酸氨基轉移酶（AST）在進展期均可輕度升高血清肌紅蛋白（MB）2.肌電圖檢查：

肌源性損害3.尿檢：

尿酸排出增多，肌酐減低（貝氏型）4.CT：病變肌肉呈密度減低影

6精選課件輔助檢查5.MRI：可見受累肌肉不同程度的“蠶食現象”受累肌群被脂肪代替改變能為臨床選取準確活檢部位提供定位6.肌肉活檢：

肌肉的壞死、再生、間質脂肪和結締組織增生抗肌萎縮蛋白缺失7.DNA檢測：Xp21基因突變8.心電圖：排除心肌的損傷9.智力檢測：DMD和BMD患者應做

7精選課件Duchenne型肌營養不良

1.概述：是臨床最常見類型，兒童多發為X性連鎖隱性遺傳（只有男嬰患病，女性為致病基因攜帶者）發病年齡：3-5歲

2.病理：

基因缺失

肌細胞內抗肌萎縮蛋白缺失

肌細胞膜不穩定

肌細胞壞死和功能缺失8精選課件病理9精選課件臨床表現

肌肉假性肥大，觸之堅韌，以腓腸肌最明顯（常為首發癥狀之一。為萎縮肌纖維壞死后被脂肪和結締組織替代所致10精選課件

Gower征：（為DMD的特征性表現）腹肌和髂腰肌無力患兒自仰臥位站立時必須特征性的用手支撐方能站起11精選課件

鴨步：

臀中肌無力致行走時骨盆向兩側上下擺動走路以腳尖著地，走路慢：

3-5歲隱匿出現骨盆帶肌肉無力下肢伸肌群力量不足

腰椎前凸：

背部伸肌無力所致

馬蹄足內翻

翼狀肩胛：舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起于背部12精選課件

肌肉無力及萎縮：從下肢開始，逐漸出現軀干、髖、上肢、肩部肌肉萎縮，患兒無法站立，甚至臥床不起后期出現跟腱攣縮，雙足下垂大多數伴心肌損害：心率不齊，心臟擴大約30%患兒伴不同程度智障

預后：差！12歲左右不能行走（此點有助于鑒別DMD和BMD），多數患者20-30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡

13精選課件DMD型的診斷1.遺傳方式2.臨床表現：進行性肌肉無力和肌肉萎縮，對稱性假性肥大，步態搖擺，上肢舉臂困難。體征：Gower征陽性，皮膚知覺正常，腱反射及前反射無亢進，無肌顫動。3.血清肌酶（CK）：異常升高4.肌電圖：肌源性損害5.DNA檢測：Xp21基因突變14精選課件鑒別診斷1重癥肌無力：為自身免疫性疾病，可見于任何年齡特征：1.受累骨骼肌病態疲勞：顯著特點是肌無力于下午或傍晚勞累后加重，晨起或休息后減輕，稱之為“晨輕暮重”；2.首發癥狀：一側或雙側上瞼下垂、斜視和復視；3.危象：呼吸困難（致死的主因）4.檢查：新斯的明試驗：新斯的明肌注，20min后肌無力減輕即為陽性。5.膽堿酯酶抑制劑治療有效（是一重要的臨床特征）預后：預后較好，但危象的死亡率較高。15精選課件鑒別診斷2腦癱：1.臨床表現：不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性，伴有癲癇發作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認知功能異常（這些癥隨著年齡的增長可能會有所改善是腦癱的臨床特點）。2.診斷：缺乏特異性診斷指標，主要依靠臨床癥狀和體征。3.治療：無特異性療法。4.預后：智力正常者通常預后較好。16精選課件鑒別診斷3格林巴利綜合征：1.概述：是常見的脊神經和周圍神經的脫髓鞘疾病。2.臨床表現：感染性疾病后1-3周，突然出現劇烈的神經根疼痛進行性上升性對稱性麻痹，四肢軟癱，運動障礙，不同程度的感覺障礙；腱反射減弱或消失，顱神經癥狀。3.檢查：腦脊液檢查：出現典型的蛋白質增加而細胞數正常。4.預后：多數可恢復。17精選課件