表觀遺傳學—基因組印記14.12.13一直以來人們認為DNA的雙螺旋結構決定著物種生命的表型。公驢和母馬雜交會生下近似于馬的馬騾；而公馬和母驢雜交，則會生下近似于驢的驢騾。同卵雙生的雙胞胎，在胚胎時期雖然其細胞核DNA序列完全一致，但是在生長發育過程中，卻會培養出不同的性格，而且身體健康狀況也不盡相同。發展歷史1939年，生物學家WaddingtonCH首先在《現代遺傳學導論》中提出了epigenetics這一術語。并于1942年定義表觀遺傳學為“生物學的分支，研究基因與決定表型的基因產物之間的因果關系”。發展歷史1975年，Hollidy對表觀遺傳學進行了較為準確的描述。他認為表觀遺傳學不僅在發育過程，而且應在成體階段研究可遺傳的基因表達改變，這些信息能經過有絲分裂和減數分裂在細胞和個體世代間傳遞，而不借助于DNA序列的改變，也就是說表觀遺傳是非DNA序列差異的核遺傳。現代表觀遺傳是指在基因的DNA序列不發生改變的情況下，基因的表達水平與功能發生改變，并產生可以遺傳的表型。基因表達模式發展歷史表觀遺傳學的特點

可遺傳，即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞或個體世代間遺傳；可逆性的基因表達調節，也有較少的學者描述為基因活性或功能的改變；沒有DNA序列的改變或不能用DNA序列變化來解釋。表觀遺傳學信息：何時、何地、以何種方式去應用遺傳信息表觀遺傳學的研究內容：基因轉錄后的調控基因組中非編碼RNA微小RNA（miRNA）反義RNA內含子、核糖開關等基因選擇性轉錄表達的調控DNA甲基化基因組印記組蛋白共價修飾染色質重塑基因組印記（Genomicimprinting）：又稱遺傳印記，是指基因的表達與否取決于它們是在父源染色體上還是在母源染色體上。有些印記基因只從母源染色體上表達，而有些則只從父源染色體上表達。

基因組印記可以是共價標記（DNA甲基化）上的，也可以是非共價標記（DNA-蛋白質和DNA-RNA互作，核基因組定位）。印記調控區(Imprintingcontrolregions,ICRs)是印記基因表達的關鍵調控序列，來源于雙親等位基因中的一個ICR會被DNA甲基化標記，這些區域的差異性甲基化(Differentiallymethylatedregions,DMRs)使雙親等位基因出現差異表達。X染色體的失活人和小鼠的印記基因相類似，到2010年4月為止，已被證實的人類印記基因有61個，小鼠印記基因和印記候選基因約有120多個(http://www.otago.ac.nz/IGC)。印記基因的特點單等位表達，即性別特異性；很少單獨存在，約有80％以上是呈簇排列，印記區域聯系緊密且相互依賴；含有一個或幾個差異甲基化區(differentialmethylationdomain／region，DMD／DMR)，又稱印記調控區(imprintingcontrolregions，ICR)；在印記基因的ICR內富含胞嘧啶鳥嘌呤(cytidine—phosphate—guanosine，CpG)的CpG島，容易被甲基化修飾；可逆轉。印記過程在胚胎時期，原始生殖細胞(primordialgermcell，PGC）形成期間，細胞中的印記被擦除(去甲基化)；當原始生殖細胞發育至成熟的配子這一階段，又重新建立起基因組印記(重新甲基化)；甲基化的重建決定了細胞分化的命運，形成的印記，在體細胞分裂中穩定遺傳。母源效應蛋白在卵母細胞成熟過程中，母源基因組轉錄本會不斷累積。大多會