肢端肥大癥

1肢端肥大癥1肢端肥大癥（acromegaly)系腺垂體生長激素細胞腺瘤或增生，分泌生長激素過多，引起軟組織、骨骼以及內臟的增生肥大及內分泌-代謝紊亂。臨床上以面貌粗陋、手足厚大，皮膚粗厚，頭痛眩暈，蝶鞍增大，顯著乏力等為特征。發病在青春期前，骺部未閉合者為巨人癥；發病在青春期后，骺部已閉合者為肢端肥大癥2肢端肥大癥（acromegaly)系腺垂體生長激素細胞腺瘤或本病并不罕見，占垂體瘤中第二位。男女之比為1.1:1.發病年齡在肢端肥大癥中以31~40歲組最多，21~30歲、41~50歲次之。3本病并不罕見，占垂體瘤中第二位。男女之比為1.1:1.發病年病因和病理肢端肥大癥患者垂體內大多為生長激素細胞腺瘤，少數為增生或腺瘤4病因和病理肢端肥大癥患者垂體內大多為生長激素細胞腺瘤，少數臨床表現

巨人癥單純的巨人癥較少見，成年后半數以上激發肢端肥大癥，臨床表現可分為兩期。5臨床表現巨人癥5早期（形成期）發病多在青少年期，可早至初生幼嬰，本病特征為過度的生長發育，全身成比例地變得異常高大魁梧，遠超過同年齡的身高與體重。軀干、內臟生長過速，發展至10歲左右已有成人樣高大，且可繼續生長達30歲左右，身高可達210cm，肌肉發達、臂力過人，性器官發育較早，性欲強烈，此期基礎代謝率較高，血糖偏高，糖耐量減低，少數患者有繼發性糖尿病。6早期（形成期）發病多在青少年期，可早至初生幼嬰，本病特征為過晚期（衰退期）當患者生長至最高峰后，逐漸開始衰退，表現精神不振，四肢無力，肌肉松弛，背部形成佝僂，毛發漸漸脫落，性欲減退，外生殖器萎縮；患者常不生育，智力遲鈍，體溫下降，代謝率減低，心率緩慢，血糖降低，耐量增加。衰退期歷時4～5年，病人一般早年夭折，平均壽限約20余歲。由于抵抗力降低，易死于繼發感染。7晚期（衰退期）當患者生長至最高峰后，逐漸開始衰退，表現精肢端肥大癥

起病大多數緩慢，病程長。癥狀亦分兩期：8肢端肥大癥8形成期一般始自20～30歲，最早表現大多為手足厚大，面貌粗陋，頭痛乏力，腰酸背痛等癥狀，患者常訴鞋帽手套變小，必須時常更換。9形成期一般始自20～30歲，最早表現大多為手足厚大，面貌當癥狀發展明顯時，有典型面貌。由于頭臉部軟組織增生，頭皮及臉皮增粗增厚，額部多皺折，嘴唇增厚，耳鼻長大，舌大而厚，言語常模糊，音調較低沉。加以頭部骨骼變化，有臉部增長，下頜增大，眼眶上嵴、前額骨、顴骨及顴骨弓均增大、突出，牙齒疏松，有時下切牙處于上切牙前，容貌趨丑陋。10當癥狀發展明顯時，有典型面貌。由于頭臉部軟組織增生，頭皮及臉

四肢長骨，雖不能增長，但見加粗，手指足趾粗而短手背足背厚而寬。脊柱骨增寬，且因骨質疏松發生契形而引起背部佝僂后凸、腰部前凸的畸形，患者易感背痛。皮膚粗糙增厚，多色素沉著，多皮脂溢出，多汗，毛發增多，呈現男性分布。11四肢長骨，雖不能增長，但見加粗，手指足趾粗而短手背足背心血管疾病是肢端肥大癥致死的主要原因之一，可有高血壓、心臟肥大、左心室功能不全、心力衰竭。冠狀動脈硬化性心臟病及心律不齊等糖尿病癥群為本癥中重要表現，為繼發性糖尿病甲狀腺呈彌漫性或結節性增大，基礎代謝率可增高達＋20％～＋40％，但甲狀腺功能大多正常，基礎代謝率增高可能與生長激素分泌旺盛促進代謝有關12心血管疾病是肢端肥大癥致死的主要原因之一，可有高血壓、心臟肥血膽固醇、游離脂肪酸常較高，血磷于活動期偏高，大多在1.45～1.78mmol/L之間，可能是生長激素加強腎小管對磷的重吸收所致，血鈣與堿性磷酸酶常屬正常。X線檢查示顱骨蝶鞍擴大及指端叢毛狀等病變，磁共振示垂體瘤。病程較長，大多遷延十余年或二三十年之久。13血膽固醇、游離脂肪酸常較高，血磷于活動期偏高，大多在1.45衰退期當病理發展至衰退期時患者表現精神委靡，易感疲乏，早期多健忘，終期多精神變態。皮膚、毛發、肌肉均發生衰變。腺瘤增大可產生腺垂體本身受壓癥群如性腺、甲狀腺或腎上腺皮質功能低下；垂體周圍組織受壓癥群如頭痛、視野缺損、視力減退和眼底改變、下丘腦綜合癥、海綿竇綜合癥、腦脊液鼻漏、顱內壓增高癥等。一般病例晚期因周圍靶腺功能減退，代謝紊亂，抵抗力低，大多死于繼發感染以及糖尿病并發癥，心力衰竭及顱內腫瘤之發展。14衰退期當病理發展至衰退期時患者表現精神委靡，易感疲乏，早診斷和鑒別診斷

本癥典型病例，僅憑癥狀及體征，已能診斷。但早期病例不典型者，診斷不易典型面貌，肢端肥大等全身征象。X線片示蝶鞍增大，床突被侵蝕，指端骨叢毛狀，其他顱骨、長骨及脊柱骨X線片上可見骨增厚、骨質疏松等改變15診斷和鑒別診斷本癥典型病例，僅憑癥狀及體征，已能診斷。但早內分泌檢查①多次測定血漿生長激素（GH）濃度，一般﹥20ug/L。②血IGF-1和IGF結合蛋白-3（IGFBP-3）水平明顯升高。其診斷價值要比單次測定GH為佳。在治療后的隨訪觀察中尤為重要。③葡萄糖抑制試驗血漿GH不被抑制到5ug/L以下。④用L多巴或溴隱亭后血漿GH可被抑制，而正常人反見升高。

16內分泌檢查16⑤經胰島素低血糖、精氨酸以及胰高糖素等刺激后血漿GH濃度明顯升高。⑥TRH興奮試驗：興奮后血漿GH﹥基值血漿GH50%，且血漿GH絕對值增加﹥10ug/L。⑦經LRH100ug經脈注射后血漿GH可見明顯升高。⑧腦脊液GH測定，如腦脊液中GH﹥2.6ug/L者，可示垂體GH瘤已向鞍上擴展。17⑤經胰島素低血糖、精氨酸以及胰高糖素等刺激后血漿G