醫學院臨床醫學一系兒科學（佝僂病）課程教案課程名稱兒科學教師及職稱趙正言教授授課內容維生素D缺乏性佝僂病學時數2學時授課方式理論課上課學期2005-2006第二學期授課對象02級臨床醫學教學目的（教學大綱要求）掌握維生素D缺乏性佝僂病病因，維生素D來源、代謝、調節、生理功能及發病機理。掌握維生素D缺乏性佝僂病臨床表現、診斷及鑒別診斷。了解維生素D缺乏性佝僂病病理及治療原則。教學內容及時間分配（雙語教學用*注明）1.維生素D缺乏性佝僂病概述及定義。

*2.維生素D來源、代謝、調節及生理功能。3.維生素D缺乏性佝僂病病因。*4.維生素D缺乏性佝僂病發病機理、病理。5.維生素D缺乏性佝僂病臨床表現。6.維生素D缺乏性佝僂病診斷和鑒別診斷7.維生素D缺乏性佝僂病治療。5分鐘15分鐘20分鐘15分鐘30分鐘20分鐘15分鐘教學重點與難點重點1.維生素D缺乏性佝僂病的病因，維生素D來源、代謝、調節及生理功能。

2.維生素D缺乏性佝僂病活動期的臨床表現。3．維生素D缺乏性佝僂病鑒別。難點佝僂病的鑒別診斷。教學方法多媒體教學＋雙語教學專業詞匯要求pressurealopecia,cephalusquadratus，rachiticrosary，chickenbreastfunnelbreast，harrisongroove，bowleg，knock-knees，rachiticbangle.教具準備CAI課件、模型復習思考題1.試述維生素D缺乏性佝僂病的病因。2．試述維生素D的來源、代謝、調節與生理功能。

2.試述維生素D缺乏性佝僂病活動期的臨床表現。

3.試述維生素D缺乏性佝僂病鑒別診斷。要求自學內容各型佝僂病的實驗室檢查。教材及參考書1.Paediatrics（原著DavidPangTimNewson,主譯申昆玲）2.兒科學(七年制統編教材)3.實用兒科學（吳瑞萍等主編）教學網站網址備注授課詳細教案（具體教學過程）注解一、定義：維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內VitD不足致使鈣、磷代謝失常的一種慢性營養性疾病。以正在生長的骨骺端軟骨板不能正常鈣化、造成骨骺病變為其特征。二、維生素D的來源、代謝、調節及生理功能（一）來源：1．內源性：皮膚中的7-脫氫膽固醇在日光紫外線的作用下轉化為膽骨化醇(D3)，是VitD的主要來源。2．外源性：由食物中提供，動物的肝臟、腎臟、蛋黃等含有較多量維生素D(D2)。（二）代謝：1．肝臟VitD3經25-羥化酶作用,轉變為25-(OH)D3。2．腎臟25-(OH)D3通過近曲小管細胞內1-羥化酶生成1,25-(OH)2D3,才具有最強抗佝僂病活性。（三）調節：1．1,25-(OH)2D3負反饋調節1-α羥化過程。2．PTH促進1-α羥化過程，增加1,25-(OH)2D3合成。3．低鈣或高鈣血癥刺激PTH分泌增加或減少間接促進或抑制1,25-(OH)2D3的合成。4．低血磷直接增加1,25-(OH)2D3的濃度。5．生長激素、胰島素和雌激素等促進1,25-(OH)2D3。（四）生理功能：1．對消化道：促進小腸粘膜細胞合成鈣結合蛋白（CaBP），增加腸道對鈣磷的吸收。2．對骨骼：具有成骨及溶骨雙重作用，即促進舊骨脫鈣，又促進新骨鈣沉積。3．對腎臟：促進腎小管對鈣、磷重吸收。4．其他：參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程。三、病因：

（一）日照不足：戶外活少，高層建筑，空氣污染及北方冬季日照時間短均可導致內源性維生素D缺乏。（二）攝入不足：人牛乳中VitD含量少(牛奶40IU/L,母乳60IU/L,正常需要量400～600IU/d),不及時添加富含維生素D的輔食（蛋黃、肝、腎）及魚肝油導致外源性維生素D缺乏。（三）其他1．生長過速:嬰兒期是人體生長發育高峰期，特別是早產、多胎及低體重兒生長發育更快,需要量大。2．疾病因素:消化道及腎臟疾病影響維生素D的吸收及羥化過程。3．藥物因素:如抗驚厥藥物加速VitD的分解；糖皮質激素影響VitD的轉運。四、發病機制：維生素D缺乏腸吸收鈣、磷血鈣甲狀旁腺腎小管重收磷PTHPTH分泌不足血磷破骨及骨吸收血鈣鈣磷乘積血鈣正常或偏低手足搐搦癥骨樣組織堆積佝僂病五、病理：骨質軟化、骨樣組織堆積及骨發育障礙等改變。六、臨床表現（一）初期：1．多見于3～6個月以內嬰兒。2．神經興奮性增高，如易激惹、夜驚、多汗等,出現枕禿。3．骨骼改變不明顯。4．血生化和X線無異常。（二）激期：具有典型骨骼和血生化改變1．骨骼改變（1）頭部1）顱骨軟化:6個月內。2）方顱:8-9個月以上的嬰兒。3）前囟閉合延遲:嚴重者可延遲到2-3歲。4）乳牙萌出延遲：可延遲到10個月-1歲多出牙,出牙順序顛倒,牙釉質發育不良。（2）胸部：胸廓改變不同程度影響呼吸功能,易發肺部感染。多見于1歲左右兒童，表現：肋串珠、雞胸、漏斗胸、郝氏溝。（3）四肢：佝僂病手、足鐲、膝內翻(“O”形)、膝外翻(“X”形)、長骨青枝骨折。（4）脊柱：發生在會坐和站立后，表現：脊柱側彎、后凸畸形、嚴重可伴骨盆畸形。2．肌肉松弛無力，肌張力低下，可出現蛙腹,運動功能發育落后。3．其他神經系統發育障礙及免疫功能低下。4．血生化及骨骼X線表現血清鈣磷降低，乘積多低于30，堿性磷酸酶(ALP)及骨堿性磷酸酶(BALP)增高。X線長骨骨骺端鈣化帶消失，呈杯口毛刷狀改變，可有骨干彎曲畸形。（三）恢復期1．臨床癥狀和體征逐漸減輕。2．血清磷、鈣及ALP漸恢復。3．骨骺X線2～3個月好轉,臨時鈣化帶重新出現，逐漸致密并增寬，骨質密濃。（四）后遺癥期多見于2歲以后的兒童，無臨床癥狀，血生化正常，重度可遺留骨骼畸形。七、診斷根據病史、臨床表現、血生化及骨骼X線。（一）早期25-(OH)D3降低，低于8ug/ml可診斷(正常為10~50ug/ml)。（二）血磷降低(正常1.3~1.9mmol/L)；血鈣降低(正常2.2~2.7mmol/L）；鈣磷乘積降低（正常>40)。（三）ALP增高(正常15~30金氏單位）。八、鑒別診斷（一）先天性甲狀腺功能低下癥：生后3個月即可出現生長發育遲緩；明顯的智能低下及特殊面容；血清T3、T4下降，TSH升高。（二）軟骨營養不良：特殊的體態:短肢型矮小,骨骼X線檢查:長骨粗短彎曲，干骺端變寬，呈喇叭狀。（三）與其他原因所致的佝僂病鑒別1．家族性低磷血癥：多為X連鎖顯性遺傳,腎小管重吸收磷及成骨細胞功能不良,血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加，生后不久出現明顯佝僂病體征,維生素D治療效果欠佳，需同時口服磷。2．維生素D依賴性佝僂病：常染色體隱性遺傳。分型：I型為腎臟1α-羥化酶缺陷,II型為靶器官1,25-(OH)2D3受體缺陷，兩型均低血鈣、低血磷、ALP增高，臨床上有重癥佝僂病表現。需終生服用大劑量VitD3。3．遠端腎小管性酸中毒：遠端腎小管泌氫障礙，高氯性代謝性酸中毒、堿性尿、多尿，多有生長發育障礙和佝僂病體征，需終身堿劑治療。4．肝性佝僂病：膽管閉鎖、肝炎及全靜脈營養導致肝細胞損害，致維生素D吸收減少及25-(OH)D3產生減少，肝病基礎上有佝僂病表現，血25-(OH)D3、血鈣低、ALP增高。5.腎性佝僂病：腎臟病變，使α球蛋白（與維生素D結合的蛋白）從尿中排出及腎臟1－羥化酶活性低下以及酸中毒等影響鈣、磷代謝，腎病基礎上出現佝僂病表現，低血鈣、酸中毒，高血磷、高血氯。九、治療（一）維生素D制劑1．口服：VitD32000～4000IU/D或1,25-(OH)2D3(羅鈣全)0.5-2.0ug/D,2～4周改為預防量(400～800IU/D）。2．肌注：VitD330-60萬IU，2～3個月后口服預防量。（二）鈣劑治療期間同時補鈣。（三）其他嚴重骨骼畸形可進行手術矯正。十、預防（一）相