講人類遺傳病第1頁，課件共33頁，創作于2023年2月欄目索引1備考基礎

回扣排查●234重難突破

考向聚焦●學科素養

專項提升●高考模擬

題組演練●請點擊相關欄目第2頁，課件共33頁，創作于2023年2月1.遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。2.某21三體綜合征女患者的基因型為AAa，其產生生殖細胞的基因型及比例是多少？該患者與正常人結婚后，生育正常孩子的概率是多少？提示：生殖細胞種類及比例為Aa∶A∶AA∶a＝2∶2∶1∶1

生育正常孩子的概率為1/2。第3頁，課件共33頁，創作于2023年2月1．判斷有關人類遺傳病敘述的正誤。(1)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()(2)男患者與正常女性結婚，建議生女孩(2011?廣東卷，

6D)()(3)治療人類分子遺傳病的有效方法是基因治療()(4)遺傳病患者一定攜帶致病基因()√××受一對等位基因控制×染色體遺傳病，沒有攜帶致病基因隱性遺傳病，建議生男孩理解能力第4頁，課件共33頁，創作于2023年2月×降低隱性遺傳病的發生水稻基因組需測12條染色體××2．判斷有關遺傳病監測、預防及人類基因組計劃敘述的正誤。(1)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發生()(2)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程(2012?江蘇卷，6C)()(3)果蠅的基因組計劃需測5條染色體，水稻(24條)的基因組計劃需測13條染色體()第5頁，課件共33頁，創作于2023年2月識圖析圖據人類21三體綜合征患者的染色體組成回答問題：(1)21三體綜合征屬于哪種類型的遺傳病？提示：染色體異常遺傳病。(2)分析21三體綜合征形成的原因。提示：減數分裂過程中第21號染色體分配異常導致。(3)21三體綜合征有無致病基因？提示：沒有致病基因。第6頁，課件共33頁，創作于2023年2月2．一條染色體上的變異(3)若某一雌果蠅減數分裂形成的卵細胞染色體組成為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、X，這屬于哪種變異類型？提示：染色體變異。(1)1與2的關系和基因B與b的關系是什么？提示：姐妹染色單體等位基因(2)基因B、b出現的原因是什么？提示：若是有絲分裂(如根尖分生區細胞、受精卵等)，圖中B、b只能是基因突變造成的。若為減數分裂，則原因是基因突變(間期)或基因重組(減數第一次分裂四分體時期的交叉互換)。第7頁，課件共33頁，創作于2023年2月

考點一分析系譜圖，判斷遺傳病的特點B(2014·新課標Ⅰ)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體)。近親結婚時該遺傳病發病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(

)第8頁，課件共33頁，創作于2023年2月A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子解析：由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設由A、a基因控制)，無論Ⅰ－2和Ⅰ－4是否為純合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，A錯誤；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是純合子，則Ⅳ－1為Aa的概率為1/4；Ⅲ－3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2為Aa的概率為1/3，Ⅳ－1與Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率為1/3×1/4×1/4＝1/48，與題意相符，B正確；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是雜合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同時是AA或Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯誤；若Ⅳ-1和Ⅳ-2是雜合子Aa，則子代患病概率為1/4，D錯誤。第9頁，課件共33頁，創作于2023年2月1．人類遺傳病的分類及特點分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性并指、多指、軟骨發育不全①男女患病幾率相等②連續遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞①男女患病率相等②隱性純合發病，隔代遺傳，近親婚配患病概率升高抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎①女性患者多于男性②連續遺傳③男性患者的母親和女兒一定患病進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病①男性患者多于女性②有交叉遺傳現象③女性患者的父親和兒子一定患病考點突破第10頁，課件共33頁，創作于2023年2月1．人類遺傳病的分類及特點分類常見病例遺傳特點單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病冠心病、哮喘病①常表現出家族聚集現象②易受環境影響③在群體中發病率較高21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產第11頁，課件共33頁，創作于2023年2月2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義病因聯系出生前已形成的畸形或疾病在后天發育過程中形成的疾病指一個家庭中多個成員都表現出來的同一種病由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病②后天性疾病也可能是遺傳病第12頁，課件共33頁，創作于2023年2月用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：第13頁，課件共33頁，創作于2023年2月1．(2015?北京海淀適應訓練)下列關于人類紅綠色盲遺傳的分析，正確的是(

)A．在隨機被調查人群中男性和女性發病率相差不大B．患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象C．該病不符合孟德爾遺傳規律且發病率存在種族差異D．患病家系中女性患者的父親和兒子一定是患者D跟蹤訓練解析：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，男性患者人數多于女性患者人數，A錯誤；患病家系中不一定隔代遺傳，B錯誤；該病符合孟德爾遺傳規律，發病率與種族無關，C錯誤；女性患者的兩個X染色體上都有色盲基因，故至少有一個來自其父親，至少有一個傳給其兒子，故其父親和兒子一定患病，D正確。第14頁，課件共33頁，創作于2023年2月2．如圖是某遺傳病的家族遺傳系譜圖，分析系譜圖可得出(

)A．母親的致病基因只傳給兒子，不傳給女兒B．男女均可患病，人群中男患者多于女患者C．致病基因最可能為顯性，并且在常染色體上D．致病基因為隱性，因為家族中每代都有患者C第15頁，課件共33頁，創作于2023年2月

考點二結合遺傳病的特點和系譜圖，判斷遺傳病的遺傳方式

如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(

)A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．如果只考慮甲病的遺傳，12

號是雜合子的概率為1/2C．正常情況下，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D．如果11號與無病史的男子結婚生育，無需進行產前診斷第16頁，課件共33頁，創作于2023年2月解題流程：如果只考慮甲病（致病基因用A表示）的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa，12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。2號患乙病，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能換乙病，但不能肯定是否患甲病。7號個體的基因型為AaXBXB，8號個體的基因型為AaXBXB，則11號個體的基因型為aaXBXB

，她與無病史的男性（aaXBY）結婚，后代不會出現患者，因此無需進行產前診斷。自主解答————由7、8患病生成正常孩子，判斷甲病為常染色體顯性遺傳；3、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱形遺傳病，再根據題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱形遺傳病判斷遺傳方式確定基因型B第17頁，課件共33頁，創作于2023年2月方法規律遺傳概率求解范圍的確定方法在解概率計算題時，需要注意所求對象是在哪一個范圍內所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況性別本身也屬于求解范圍，因而應先將該性別的出生率(1/2)列入計算范圍，再在該性別中求概率。第18頁，課件共33頁，創作于2023年2月遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷1．先確定是否為伴Y遺傳(1)若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。考點突破2．其次確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)“無中生有”是隱性遺傳病，如圖1。(2)“有中生無”是顯性遺傳病，如圖2。第19頁，課件共33頁，創作于2023年2月3．確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳(1)在已確定是隱性遺傳的系譜中。①若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳。(如下圖1)②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳。(如下圖2)第20頁，課件共33頁，創作于2023年2月(2)在已確定是顯性遺傳的系譜中。①若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳。(如下圖1)②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳。(如下圖2)第21頁，課件共33頁，創作于2023年2月3．(2015?西城區期末)血友病是X染色體上隱性基因(h)控制的遺傳病。下圖中兩個家系都有血友病患者，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ-2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是(

)D跟蹤訓練第22頁，課件共33頁，創作于2023年2月A．Ⅳ-2性染色體異常是因為Ⅲ-2在形成配子過程中XY沒有分開B．此家族中，Ⅲ-3的基因型是XHXh，Ⅳ-1的基因型是

XHXH或XHXhC．若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3個體為男性且患血友病的概率為1/2D．若Ⅳ-1和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率為1/4解析：本題主要考查遺傳系譜圖的判斷及人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識圖分析能力和推理判斷能力。該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ-2是血友病患者，則其基因型是XhY，根據Ⅲ-3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親Ⅱ-5的基因型是XHXh，則Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，則女兒Ⅳ-1的基因型是XHXh；Ⅳ-2性染色體異常可能是Ⅲ-2在形成配子時XY沒有分開，也可能是Ⅲ-3在形成配子時XH、Xh或XH、XH沒有分開；若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3個體為男性且患血友病的概率為1/2×1/2＝1/4；Ⅳ-1的基因型是XHXh，與正常男性(基因型XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。

第23頁，課件共33頁，創作于2023年2月調查人群中的遺傳病[實驗原理](1)人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過

和

的方式了解發病情況。(3)某種遺傳病的發病率＝(某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數)×100%。社會調查家系調查第24頁，課件共33頁，創作于2023年2月[調查流程]第25頁，課件共33頁，創作于2023年2月疑難點撥1．要以常見單基因遺傳病為研究對象。2．調查的群體要足夠大。調查遺傳病發病率時，要注意在人群中隨機調查。3．“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的調查。試劑調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發病率遺傳方式廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大×100%

患病人數被調查總人數患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型第26頁，課件共33頁，創作于2023年2月1．(2015?承德模擬)幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優生措施。下列選項正確的是(

)A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C．遺傳咨詢是預防遺傳病發生的最主要方法D．禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法D強化過關第27頁，課件共33頁，創作于2023年2月2．(2015?北京海淀二模)下列有關人類遺傳病的敘述正確的是(

)A．人類遺傳病是指由于遺傳物質結構和功能發生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施達到優生目的D．人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列C解析：人類遺傳病是指遺傳物質發生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發育到一定階段才發病，A錯誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是多基因遺傳病，B錯誤；人類基因組計劃是要測定22條常染色體＋X、Y染色體＝24條染色體的DNA堿基對序列，D錯誤。第28頁，課件共33頁，創作于2023年2月遺傳病的類型及調查B課堂★題組練1．(2015?廣東茂名二模)如圖為某單基因遺傳病在一個家庭中的遺傳圖譜。據圖可作出的判斷是(

)A．該病一定是顯性遺傳病B．致病基因有可能在X染色體上C．1肯定是純合子，3、4是雜合子D．3的致病基因不可能來自父親解析：根據圖解，無法判斷該致病基因的顯隱性和位置，A錯誤；若該病如果是伴X顯性遺傳病，則1可以為雜合子，則3為純合子，4為雜合子，C錯誤、B正確；若該遺傳病也可能是常染色體隱性遺傳，父親是攜帶者，D錯誤。第29頁，課件共33頁，創作于2023年2月2．(2015?河北衡水中學三調)據美國遺傳學專家Mckusick教授收集統計，目前已經知道的遺傳病有四千多種。下圖是某家族的遺傳系譜圖，下列有關分析正確的是(

)A．可在人群中調查該遺傳病的遺傳方式B．該病可能為伴X顯性遺傳病C．若該病為血友病，則7號的致病基因來自2號D．若該病為白化病，則l號為雜合子的概率是100%C解析：調查遺傳病的遺傳方式需在患者家系中進行，A錯誤；7號患病，但其母親正常，說明不可能是伴X顯性遺傳病，B錯誤；若為血友病，7號致病基因的傳遞過程是2→5→7，C正確；若為白化病，則1號不一定是雜合子，D錯誤。第30頁，課件共33頁，創作于2023年2月遺傳病遺傳方式的判斷與概率計算3．(2014?山東卷)某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如下圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(

)A．Ⅱ－2基因型為XA1XA2的概率是1/4B．Ⅲ－1基因型為XA1Y的概率是1/4C．Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率是1/8D．Ⅳ－1基因型為XA1XA1的概率是1/8解析：Ⅱ－2是女性，她的XA1一定來自Ⅰ－1，Ⅰ－2產生的卵細胞的基因型及其比例為XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ－2基因型為XA1XA2或XA1XA3，各占1/2，A錯誤；Ⅲ－1是男性，他的Y染色體來自Ⅱ－1，由對選項A的分析可知他的母親Ⅱ－2的基因型及其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2產生的卵細胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－1基因型為XA1Y的概率是2/4×1＝1/2，B錯誤；Ⅲ－2是女性，她的XA2一定來自Ⅱ－4，Ⅱ－3的基因型及其產生的卵細胞的基因型和比例與Ⅱ－2相同，由對選項A、B的分析可作出判斷，即Ⅱ－3的卵細胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2，C錯誤；若Ⅳ－1的基因型為XA1XA1，則親本Ⅲ－1的基因型應為XA1Y，親本Ⅲ－2的基因型應為XA1X－，根據對選項B、C的分析可判斷：Ⅲ－1為XA1Y的概率是1/2，Ⅲ－2一定含有A2基因，因此Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率為1/2，則Ⅳ－1基因型為XA1XA1的概率是1/2×1/2